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1750例遗传咨询儿童细胞遗传学研究被引量：4: 1; 作者杨晓朱丽娜 +1 位作者马宁王春枝《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期760-763,共4页; 目的探讨遗传咨询儿童染色体核型情况,研究染色体异常与疾病的关系。方法对1 750名遗传咨询儿童进行外周血染色体核型分析。用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测染色体的亚端粒,确定小标记染色体(SMCs)的来源。结果共检出异常核型242例,... 展开更多; 关键词遗传咨询染色体异常核型分析儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

新生儿Prader-Willi综合征13例临床表型分析被引量：22: 2; 作者詹实娜何玺玉 +4 位作者王春枝杨尧王艳吴虹林李昊《中国循证儿科杂志》 CSCD 2012年第3期200-204,共5页; 目的分析Prader-Willi综合征(PWS)新生儿期的临床表现,为临床早期筛选及进一步行分子诊断提供帮助。方法回顾性分析2009年8月至2011年8月在北京军区总医院附属八一儿童医院依据MS-PCR和MS-MLPA方法确诊为PWS患儿的诊断、分型和临床表型... 展开更多; 关键词 PRADER-WILLI综合征临床表型肌张力低下皮肤色素减退; 在线阅读下载PDF 职称材料

Apert综合征患儿FGFR2基因突变及临床分析被引量：8: 3; 作者王艳郑勇 +3 位作者吴虹林刘欣王春枝何玺玉《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期447-450,共4页; 目的研究Apert综合征患儿成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因突变及临床特点。方法采集1例Apert综合征患儿及其父母的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增FGFR2基因第7和第9外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变。检索PubMed和中国... 展开更多; 关键词 APERT综合征 FGFR2基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

应用微阵列比较基因组杂交技术诊断7p15.3p22.1微缺失1例被引量：1: 4; 作者彭薇杨晓 +2 位作者刘欣吴虹林王艳《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期757-759,共3页; 目的探讨应用微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术诊断7p15.3p22.1微缺失,并分析其临床表现和7p15.3p22.1缺失的相关性。方法对1例常规染色体核型分析未见异常的新生儿采用array-CGH技术进行全基因组拷贝数变化(CNVs)分析。结果发现患... 展开更多; 关键词微阵列比较基因组杂交 7p15 3p22 1 基因组拷贝数变化核型分析细胞遗传学; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1750例遗传咨询儿童细胞遗传学研究被引量：4: 1; 作者杨晓朱丽娜马宁王春枝; 机构北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期760-763,共4页; 文摘目的探讨遗传咨询儿童染色体核型情况,研究染色体异常与疾病的关系。方法对1 750名遗传咨询儿童进行外周血染色体核型分析。用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测染色体的亚端粒,确定小标记染色体(SMCs)的来源。结果共检出异常核型242例,异常率13.8%。常染色体数目异常181例,占异常核型的74.8%;常染色体结构异常28例,占11.6%;性染色体异常22例,占9.1%;染色体多态性11例,占4.5%。发现1例45,XX,psu dic(11;9)(p15;p24)核型,该核型为世界首次报道。结论染色体异常是导致儿童生长发育迟缓、智力低下和性分化异常等疾病的重要原因之一,常规染色体检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据。; 关键词遗传咨询染色体异常核型分析儿童; Keywords genetic counseling chromosomal abnormality karyotype analysis child; 分类号 R394 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名新生儿Prader-Willi综合征13例临床表型分析被引量：22: 2; 作者詹实娜何玺玉王春枝杨尧王艳吴虹林李昊; 机构安徽医科大学研究生院北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传中心; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 2012年第3期200-204,共5页; 文摘目的分析Prader-Willi综合征(PWS)新生儿期的临床表现,为临床早期筛选及进一步行分子诊断提供帮助。方法回顾性分析2009年8月至2011年8月在北京军区总医院附属八一儿童医院依据MS-PCR和MS-MLPA方法确诊为PWS患儿的诊断、分型和临床表型资料,分析中国PWS新生儿期典型特征。结果 13例PWS进入分析,男9例,女4例,确诊年龄4～28d。足月儿10例,早产儿2例,过期产儿1例。孕母高龄9例(69.2%),羊水污染8例(61.5%),羊水过多3例(23.1%),胎膜早破5例(38.5%),异常胎位4例(30.8%),宫内窘迫9例(69.2%)。9例为父源性15q11.2-q13区域缺失致病,4例为母源性同源二倍体。4例母源性同源二倍体患儿均可见中枢性肌张力低下和皮肤色素减退,吸吮缓慢2例(50.0%)、哭声微弱3例(75.0%)、男性隐睾1例(25.0%)、女性小阴唇3例(75.0%);均未见特殊面容和唾液黏稠,均不需特殊喂养。9例父源性15q11.2-q13区域缺失患儿均可见中枢性肌张力低下、皮肤色素减退和哭声微弱,吸吮缓慢2例(22.2%)、需特殊喂养7例(77.8%)、特殊面容5例(55.6%)、男性隐睾7例(77.8%)、阴茎短小4例(44.4%)、女性小阴唇1例(11.1%)、唾液黏稠5例(55.6%)。结论母源性同源二倍体患儿的特殊面容和男性生殖器发育不全的发生率低于父源性15q11.2-q13区域缺失患儿。新生儿期皮肤色素减退及中枢性肌张力低下是中国PWS新生儿普遍存在的特征,可作为进一步行PWS分子诊断的初步筛选指标。; 关键词 PRADER-WILLI综合征临床表型肌张力低下皮肤色素减退; Keywords Prader-Willi syndrome Clinical phenotype Hypotonia Skin hypopigmentation; 分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Apert综合征患儿FGFR2基因突变及临床分析被引量：8: 3; 作者王艳郑勇吴虹林刘欣王春枝何玺玉; 机构北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心北京解放军; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期447-450,共4页; 文摘目的研究Apert综合征患儿成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因突变及临床特点。方法采集1例Apert综合征患儿及其父母的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增FGFR2基因第7和第9外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变。检索PubMed和中国知网数据库中相关文献进行系统分析。结果在患儿FGFR2基因的第7外显子的934碱基发生杂合突变,由C转变为G,导致FGFR2蛋白第252位由丝氨酸变为色氨酸(S252W),患儿父母均未检测到该基因突变。文献检索国内外已报道14例Aperto综合征患儿,其中5例进行FGFR2基因突变分析,4例为S252W突变,1例为外显子IIIb/IIIc之间杂合缺失突变。结论该例Apert综合征患儿由FGFR2基因934 C→G的杂合突变所致。; 关键词 APERT综合征 FGFR2基因突变; Keywords Apert syndrome FGFR2 gene mutation; 分类号 R725 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名应用微阵列比较基因组杂交技术诊断7p15.3p22.1微缺失1例被引量：1: 4; 作者彭薇杨晓刘欣吴虹林王艳; 机构北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期757-759,共3页; 基金国家自然科学基金资助项目(No.81300527); 文摘目的探讨应用微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术诊断7p15.3p22.1微缺失,并分析其临床表现和7p15.3p22.1缺失的相关性。方法对1例常规染色体核型分析未见异常的新生儿采用array-CGH技术进行全基因组拷贝数变化(CNVs)分析。结果发现患儿7p15.3p22.1片段缺失,位于chr7:6777262-23981753,经与数据库比对为致病性缺失片段。结论 array-CGH可作为常规G显带核型分析的有益补充,应用于临床细胞遗传诊断中。; 关键词微阵列比较基因组杂交 7p15 3p22 1 基因组拷贝数变化核型分析细胞遗传学; Keywords array-based comparative genomic hybridization 7p15.3p22.1 copy number variations karyotype cytogenetics; 分类号 R440 [医药卫生—诊断学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	1750例遗传咨询儿童细胞遗传学研究	杨晓朱丽娜马宁王春枝	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2012	4	在线阅读下载PDF 职称材料
2	新生儿Prader-Willi综合征13例临床表型分析	詹实娜何玺玉王春枝杨尧王艳吴虹林李昊	《中国循证儿科杂志》 CSCD	2012	22	在线阅读下载PDF 职称材料
3	Apert综合征患儿FGFR2基因突变及临床分析	王艳郑勇吴虹林刘欣王春枝何玺玉	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2013	8	在线阅读下载PDF 职称材料
4	应用微阵列比较基因组杂交技术诊断7p15.3p22.1微缺失1例	彭薇杨晓刘欣吴虹林王艳	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2014	1	在线阅读下载PDF 职称材料