目的:应用甲基CpG结合蛋白-2(methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)基因突变筛查方法,检测孤独症患者的MECP2基因,探讨孤独症与MECP2基因的关系。方法:收集男性孤独症44例,均满足孤独症《美国精神障碍诊断和统计手册》第4版诊断标准,应...目的:应用甲基CpG结合蛋白-2(methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)基因突变筛查方法,检测孤独症患者的MECP2基因,探讨孤独症与MECP2基因的关系。方法:收集男性孤独症44例,均满足孤独症《美国精神障碍诊断和统计手册》第4版诊断标准,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)筛查MECP2基因变异,并进行DNA测序鉴定。对存在MECP2基因错义突变的病例进行家系调查。结果:在44例患者中经DHPLC筛查阳性和DNA测序发现,4例患者存在不同的MECP2基因突变,包括c.590C>T(T197M)和c.602C>T(A201V)2种错义突变,以及c.1053C>G、c.897C>T 2种同义突变;17例的内含子3位于Exon 4前74位点C>T,为SNP(rs2071569);1例c.602C>T错义突变患者家系调查发现,突变来源于母亲及外祖父,母亲呈杂合子,为X染色体随机失活,母亲与外祖父智力均正常,外祖父有抑郁症。结论:在男性孤独症患者中,存在MECP2基因较高的变异率,MECP2基因在孤独症致病中可能起着一定作用,不除外是孤独症的易感基因。展开更多
文摘目的:应用甲基CpG结合蛋白-2(methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)基因突变筛查方法,检测孤独症患者的MECP2基因,探讨孤独症与MECP2基因的关系。方法:收集男性孤独症44例,均满足孤独症《美国精神障碍诊断和统计手册》第4版诊断标准,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)筛查MECP2基因变异,并进行DNA测序鉴定。对存在MECP2基因错义突变的病例进行家系调查。结果:在44例患者中经DHPLC筛查阳性和DNA测序发现,4例患者存在不同的MECP2基因突变,包括c.590C>T(T197M)和c.602C>T(A201V)2种错义突变,以及c.1053C>G、c.897C>T 2种同义突变;17例的内含子3位于Exon 4前74位点C>T,为SNP(rs2071569);1例c.602C>T错义突变患者家系调查发现,突变来源于母亲及外祖父,母亲呈杂合子,为X染色体随机失活,母亲与外祖父智力均正常,外祖父有抑郁症。结论:在男性孤独症患者中,存在MECP2基因较高的变异率,MECP2基因在孤独症致病中可能起着一定作用,不除外是孤独症的易感基因。
文摘1 临床资料@@@@患儿，女，15 d，因反复呼吸困难15 d 入院。患儿系 G3P3，39^＋2周剖宫产，出生体质量3600 g，产前2次胎心减速（120次/min），各持续约1 h；Apgar 评分1分钟9分，5分钟、10分钟均10分，否认其他出生史异常。出生当天因呼吸困难伴口周青紫于分娩医院新生儿科治疗，住院第2天夜间患儿出现呼吸频率浅慢、节律不规则，胸片提示：左肺野透亮度减低，可见支气管充气征；头罩吸氧1 d 后，患儿呼吸状况无改善，血气分析提示Ⅱ型呼吸衰竭，改为呼吸机辅助呼吸（P-CMV 模式），8 d 后改为持续气道正压（CPAP）辅助呼吸。因 CO2潴留明显再次给予呼吸机辅助呼吸（P-SIMV 模式）。患儿于生后第3天发生抽搐3次，表现为眨眼、双下肢抽动，予“鲁米那、甘露醇、纳洛酮”等治疗后未再出现抽搐；生后12 d 出现发热，最高38.5℃，住院过程中予头孢哌酮/舒巴坦（舒普深）抗感染7 d，亚胺培南西司他丁（泰能）抗感染3 d，痰培养提示白色念珠菌，入院前1 d 改为哌拉西林舒巴坦钠及氟康唑治疗。颅脑 CT 未见明显异常。生后第15天在气管插管呼吸机辅助呼吸下转入我院。
