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第二代测序技术诊断新生儿营养不良型大疱表皮松解症1例及其家系分析
被引量：
3
1
作者
王艳
梁静
+3 位作者
赵宝丽
吴虹林
刘欣
封志纯
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第5期446-448,共3页
目的分析营养不良型大疱表皮松解症新生儿的基因异常。方法应用目标区序列捕获和第二代测序技术检测1例营养不良型大疱表皮松解症的新生儿的COL7A1基因。采用Sanger测序验证患儿的突变位点,并对其父母、外祖母的样本进行突变位点的序列...
目的分析营养不良型大疱表皮松解症新生儿的基因异常。方法应用目标区序列捕获和第二代测序技术检测1例营养不良型大疱表皮松解症的新生儿的COL7A1基因。采用Sanger测序验证患儿的突变位点,并对其父母、外祖母的样本进行突变位点的序列分析。结果二代测序结果显示患儿COL7A1基因第86个外显子上发现1个杂合突变点c.6781C>T,引起该基因第2 261位氨基酸由精氨酸变为终止密码子(p.R2261X)。Sanger测序结果显示其母亲和外祖母携带相同突变。结论通过二代测序技术可以准确检测出营养不良型大疱表皮松解症COL7A1基因的突变,具有一定的临床应用价值。
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关键词
营养不良型大疱表皮松解症
COL7A1基因
突变
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题名
第二代测序技术诊断新生儿营养不良型大疱表皮松解症1例及其家系分析
被引量：
3
1
作者
王艳
梁静
赵宝丽
吴虹林
刘欣
封志纯
机构
北京军区总医院
附属八一儿童
医院
北京军区总医院二六三临床部为兵服务办公室
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第5期446-448,共3页
基金
国家自然基金资助项目(No.81300527)
文摘
目的分析营养不良型大疱表皮松解症新生儿的基因异常。方法应用目标区序列捕获和第二代测序技术检测1例营养不良型大疱表皮松解症的新生儿的COL7A1基因。采用Sanger测序验证患儿的突变位点,并对其父母、外祖母的样本进行突变位点的序列分析。结果二代测序结果显示患儿COL7A1基因第86个外显子上发现1个杂合突变点c.6781C>T,引起该基因第2 261位氨基酸由精氨酸变为终止密码子(p.R2261X)。Sanger测序结果显示其母亲和外祖母携带相同突变。结论通过二代测序技术可以准确检测出营养不良型大疱表皮松解症COL7A1基因的突变,具有一定的临床应用价值。
关键词
营养不良型大疱表皮松解症
COL7A1基因
突变
Keywords
dystrophic epidermolysis bullosa
COL7A1 gene
mutation
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
R758.59 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
第二代测序技术诊断新生儿营养不良型大疱表皮松解症1例及其家系分析
王艳
梁静
赵宝丽
吴虹林
刘欣
封志纯
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
3
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