儿童遗传性神经肌肉病运动功能特征分析

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作者 李文竹 黄真 +1 位作者 范燕彬 熊晖 《中国现代神经疾病杂志》 北大核心 2025年第7期629-636,共8页

目的 总结不同类型儿童遗传性神经肌肉病的运动功能特征。方法 纳入2018年1月至2024年1月北京大学第一医院收治的61例遗传性神经肌肉病患儿,采用徒手肌力测定法评估四肢肌力并计算四肢肌力百分比,采用运动功能评价量表(MFM)评估全身运... 目的 总结不同类型儿童遗传性神经肌肉病的运动功能特征。方法 纳入2018年1月至2024年1月北京大学第一医院收治的61例遗传性神经肌肉病患儿,采用徒手肌力测定法评估四肢肌力并计算四肢肌力百分比,采用运动功能评价量表(MFM)评估全身运动功能、Brooke上肢功能分级评估上肢运动功能、Vignos下肢功能分级评估下肢运动功能,Pearson相关分析和偏相关分析探究MFM总评分和各分区评分与体重指数、四肢肌力百分比、Brooke上肢功能分级、Vignos下肢功能分级的相关性。结果 共61例患儿包括先天性肌营养不良18例(CMD组)、脊髓性肌萎缩症17例(SMA组)、先天性肌病15例(CM组)、Emery-Dreifuss型肌营养不良11例(EDMD组)。4组患儿四肢肌力百分比(F=23.749,P=0.000)、MFM总评分(F=17.445,P=0.000)及D1分区评分(F=18.671,P=0.000)和D2分区评分(F=10.202,P=0.017)、Brooke上肢功能分级(F=9.313,P=0.025)和Vignos下肢功能分级(F=22.967,P=0.000)差异具有统计学意义。相关分析显示,MFM总评分与四肢肌力百分比呈正相关(r=0.528,P=0.000),与Brooke上肢功能分级(r=-0.607,P=0.000)和Vignos下肢功能分级(r=-0.511,P=0.000)呈负相关;D1分区评分与四肢肌力百分比呈正相关(r=0.303,P=0.020),与Vignos下肢功能分级呈负相关(r=-0.555,P=0.000);D2分区评分与四肢肌力百分比呈正相关(r=0.332,P=0.010),与Brooke上肢功能分级呈负相关(r=-0.513,P=0.000);D3分区评分与Brooke上肢功能分级呈负相关(r=-0.469,P=0.000)。结论 不同类型儿童遗传性神经肌肉病的运动功能特征差异较大,特异性MFM量表可协助评价与分析不同类型的疾病严重程度和运动功能差异。 展开更多

关键词 神经肌肉疾病 遗传性疾病 先天性 儿童 肌力 运动活动

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北京市儿童医院10年儿童脑卒中疾病谱回顾性分析 被引量：14

2

作者 王建军 邹丽萍 +7 位作者 石凯丽 李久伟 蒋丽琼 吴沪生 方方 丁昌红 肖静 吕俊兰 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2007年第4期259-264,共6页

目的回顾性分析脑卒中患儿的疾病谱病因学及危险因素分布特征。方法采用回顾性病历调查方法,总结分析1996年1月至2006年6月首都医科大学附属北京儿童医院251例脑卒中患儿的临床资料。结果脑卒中患儿发病平均年龄为(3·0±3·... 目的回顾性分析脑卒中患儿的疾病谱病因学及危险因素分布特征。方法采用回顾性病历调查方法,总结分析1996年1月至2006年6月首都医科大学附属北京儿童医院251例脑卒中患儿的临床资料。结果脑卒中患儿发病平均年龄为(3·0±3·8)岁;男性156例,女性95例。动脉缺血性脑卒中(AIS)占62·5%(157/251),出血性脑卒中(HS)占37·5%(94/251)。两者均无明显季节分布差异,但郊区(县)发病较城区更为严重。特发性脑卒中(IS)51例(32·5%,51/157)居于AIS病例各亚类首位。已明确病因的AIS病例中以感染(12.1%,19/157)、烟雾病(12.1%,19/157)、头部外伤(10.8%,17/157)和营养性缺铁性贫血(7.6%,12/157)最常见。惊厥(20·4%,25/157)和言语困难(15·9%,25/157)则是IS患儿较常见症状。颅内出血发生部位主要为大脑内(41·5%,39/94)和蛛网膜下隙(13·8%,13/94)。维生素K缺乏(76·6%,72/94)则是导致小婴儿颅内出血的重要诱发因素。结论IS是儿童AIS的最常见类型;维生素K缺乏仍是我国引起小婴儿颅内出血的最常见诱发因素。 展开更多

关键词 儿童 脑卒中类型 病因学 危险因素 疾病谱

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运动神经元存活基因与儿童期脊肌萎缩症临床特征研究 被引量：6

3

作者 王旭 邹丽萍 +3 位作者 方方 肖静 丁昌红 宋昉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期275-277,共3页

目的探讨运动神经元存活基因与儿童期脊肌萎缩症临床特征的关系。方法回顾性分析38例疑诊为儿童期脊肌萎缩症(SMA)病例的临床资料特点及其相应的基因诊断结果。结果不同型儿童期脊肌萎缩症临床各有特点,主要是与病情轻重和起病年龄有关... 目的探讨运动神经元存活基因与儿童期脊肌萎缩症临床特征的关系。方法回顾性分析38例疑诊为儿童期脊肌萎缩症(SMA)病例的临床资料特点及其相应的基因诊断结果。结果不同型儿童期脊肌萎缩症临床各有特点,主要是与病情轻重和起病年龄有关。运动神经元存活基因(SMN)缺失分析(外显子7和外显子8或单纯外显子7)显示缺失为35例(92.10%),它们与疾病有关与临床分型无关。结论运动神经元存活基因缺失的检测对脊肌萎缩症的确诊有意义,但不能协助临床分型。 展开更多

关键词 儿童期脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因 临床特点

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儿童神经性肌强直3例报告并文献复习 被引量：1

4

作者 周文敏 刘占利 邹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期99-101,共3页

目的提高对儿童神经性肌强直病的认识。方法回顾分析3例儿童神经性肌强直的临床、肌电图表现及治疗。结果3例病例的临床表现和肌电图符合神经性肌强直的临床特征,应用卡马西平或苯妥英钠治疗有效。结论儿童神经性肌强直可能是一种罕见... 目的提高对儿童神经性肌强直病的认识。方法回顾分析3例儿童神经性肌强直的临床、肌电图表现及治疗。结果3例病例的临床表现和肌电图符合神经性肌强直的临床特征,应用卡马西平或苯妥英钠治疗有效。结论儿童神经性肌强直可能是一种罕见的自身免疫性疾病,需与强直性肌病等相鉴别。 展开更多

关键词 神经性肌强直 肌电图 卡马西平 苯妥英钠

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粗大运动功能分类系统和痉挛型脑性瘫痪儿童高危因素相关性分析 被引量：11

5

作者 韩彤立 邹丽萍 +3 位作者 郑华 伍云 申昆玲 吕忠礼 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第7期607-609,共3页

目的:探讨粗大运动功能分类系统(GMFCS)与痉挛型脑性瘫痪儿童高危因素的相关性。方法:收集2004年2月—2007年2月于北京儿童医院神经康复中心治疗的116名痉挛型脑瘫儿童的基本信息和高危因素,应用GMFCS对粗大运动能力进行分级。使用多元... 目的:探讨粗大运动功能分类系统(GMFCS)与痉挛型脑性瘫痪儿童高危因素的相关性。方法:收集2004年2月—2007年2月于北京儿童医院神经康复中心治疗的116名痉挛型脑瘫儿童的基本信息和高危因素,应用GMFCS对粗大运动能力进行分级。使用多元逐步回归方法进行相关性分析。结果:116例痉挛型脑性瘫痪儿童中孕龄<37周的早产儿70例(62.5%),<2500g的低出生体重60例(54.5%),出生窒息46例(39.7%),孕期感染27例(23.3%),双胎16例(13.8%),早产合并低出生体重为进入回归方程的变量,回归方程有意义(P<0.001)。结论:早产合并低出生体重与GMFCS相关,更倾向于发展为GMFCSⅢ。出生窒息、孕期感染和双胎与GMFCS无关。 展开更多

关键词 脑性瘫痪 高危因素 粗大运动功能分类系统

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儿童烟雾病临床及影像学特点 被引量：10

6

作者 马秀伟 陈军 +4 位作者 张月华 熊晖 邹丽萍 秦炯 吴希如 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期92-95,共4页

目的总结儿童烟雾病的临床及影像学特点。方法对17例烟雾病患儿的临床特点与辅助检查结果进行分析。结果发病年龄1岁3个月～12岁,其中4～10岁占82.4%。15例临床表现为肢体无力或偏瘫,其中12例以此为首发症状;感觉障碍6例;语言障碍6例;... 目的总结儿童烟雾病的临床及影像学特点。方法对17例烟雾病患儿的临床特点与辅助检查结果进行分析。结果发病年龄1岁3个月～12岁,其中4～10岁占82.4%。15例临床表现为肢体无力或偏瘫,其中12例以此为首发症状;感觉障碍6例;语言障碍6例;视物不清3例;头痛2例;癫疒间发作2例;不自主运动2例;吞咽困难1例;智力倒退1例。5例行头颅CT检查者均显示有缺血性改变。头颅MRI检查12例,11例显示缺血改变,包括梗死灶或软化灶,1例未见异常。17例头颅磁共振血管成像(MRA)检查,16例显示颈内动脉虹吸部末端和大脑前或中动脉狭窄或闭塞,脑基底部有异常血管网形成;1例未见脑基底部异常血管网。9例数字减影动脉造影(DSA)检查者中,8例与MRA检查结果一致;1例MRA未发现脑底血管网,DSA检查证实存在血管网异常。结论儿童烟雾病高发年龄为4～10岁,多表现为短暂性脑缺血发作,临床以肢体无力或偏瘫、感觉障碍、语言障碍为常见症状。MRA与DSA检查是诊断烟雾病的主要方法,两者结果相似,提示头颅MRA可作为儿童烟雾病的首选辅助检查。 展开更多

关键词 烟雾病 儿童 磁共振血管成像 数字减影动脉造影

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儿童无骨折脱位型脊髓损伤的MRI特征 被引量：12

7

作者 程华 刘宁瑶 +2 位作者 伍妘 段晓岷 彭芸 《放射学实践》 北大核心 2015年第8期865-868,共4页

目的:回顾性分析儿童无骨折脱位型脊髓损伤(SCIWORA)的MR影像学表现及临床特点,提高对儿童SCIWORA MRI特征的认识。方法:对2004年4月-2011年10月我院诊断为SCIWORA的10例患儿的临床及脊柱MRI资料进行回顾性分析。结果:10例患儿均于外伤... 目的:回顾性分析儿童无骨折脱位型脊髓损伤(SCIWORA)的MR影像学表现及临床特点,提高对儿童SCIWORA MRI特征的认识。方法:对2004年4月-2011年10月我院诊断为SCIWORA的10例患儿的临床及脊柱MRI资料进行回顾性分析。结果:10例患儿均于外伤后(车祸碾压腰腹部1例,外力打击腰部2例,舞蹈练习下腰7例),立即至3天后出现下肢无力、疼痛等脊髓损伤症状,10min^3d(中位时间3.5h)后症状达高峰,出现下肢瘫痪,症状稳定不再进展。伤后2~10d行首次脊柱MRI检查,病变累及全脊髓的1例,累及下颈段、胸段、腰段1例,累及胸段者2例,累及胸、腰段的6例。MRI显示脊髓水肿4例,呈长T2长T1信号;脊髓水肿伴出血6例,出血呈短T1信号。11~18d复查者10例,病变范围减小1例,范围增大2例,范围无变化7例。复查时出血者3例。伤后32~42d复查者4例,均发现脊髓萎缩。本组合并非神经性软组织损伤1例,可见前纵韧带损伤。结论:全脊柱MRI检查是用于诊断儿童SCIWORA的最佳影像学检查方法,不仅可进行脊髓损伤的神经影像学评估,还可显示脊柱X线及CT无法直接显示的脊柱韧带、椎间盘、终板及骨髓等非神经性软组织损伤情况,有利于临床治疗方案的制定及预后评估。 展开更多

关键词 脊髓损伤 脊柱 儿童 磁共振成像

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儿童无放射学影像异常的脊髓损伤14例临床分析 被引量：6

8

作者 郑华 伍云 +1 位作者 韩彤立 邹丽萍 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 2007年第6期433-436,共4页

目的:提高对儿童无放射学影像异常的脊髓损伤(spinal cord injury without radiographic abnormality,SCIWORA)的认识。方法:对1992年1月至2005年8月北京儿童医院住院患者中诊断为“急性脊髓炎”或“脊髓损伤”的187例进行回顾性分析,... 目的:提高对儿童无放射学影像异常的脊髓损伤(spinal cord injury without radiographic abnormality,SCIWORA)的认识。方法:对1992年1月至2005年8月北京儿童医院住院患者中诊断为“急性脊髓炎”或“脊髓损伤”的187例进行回顾性分析,发现其中14例为SCIWORA。男6例,女8例。年龄1岁3个月～15岁(15岁1例,1岁3个月～7岁13例)。均有明确外伤史。损伤水平在C6～T9,颈髓2例,胸髓12例。脊髓功能ASIA分级:A级9例,C级4例,D级1例。脊柱X线片和CT未见骨折及脱位;MRI检查示脊髓水肿9例,脊髓出血2例,脊髓挫伤3例。采用综合治疗,包括卧床、局部制动,应用激素、脱水剂、神经营养药等。结果:4例患者失访,10例患者随访6个月～5年,平均2年3个月,4例(C级3例,D级1例)患者(均为MRI显示水肿局限者)在伤后6个月运动、感觉及括约肌功能完全恢复(E级);6例(A级)患者运动、感觉及括约肌障碍未恢复。2例(A级)病初MRI表现为脊髓弥漫水肿者,伤后4～6个月复查MRI脊髓呈萎缩样改变。结论:对怀疑SCIWORA的儿童,应首选MRI检查。脊髓水肿局限者预后好,水肿弥漫或伴有出血、挫伤者预后差。 展开更多

关键词 脊髓损伤 无放射学影像异常脊髓损伤 脊髓水肿 脊髓萎缩

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195例脑性瘫痪儿童合并症分析 被引量：7

9

作者 郑华 王晓慧 +1 位作者 韩彤立 邹丽萍 《中国康复理论与实践》 CSCD 2006年第10期837-838,共2页

目的 分析脑瘫儿童伴发的合并症。方法 对195例脑瘫儿童（男性113例、女性82例，年龄7个月～11岁）除做一般性检查外，常规做脑电图、眼底检查、听性脑干反应、Gesell发育量表测试等，分析伴发合并症。结果 195例患儿中，伴单纯运动障... 目的 分析脑瘫儿童伴发的合并症。方法 对195例脑瘫儿童（男性113例、女性82例，年龄7个月～11岁）除做一般性检查外，常规做脑电图、眼底检查、听性脑干反应、Gesell发育量表测试等，分析伴发合并症。结果 195例患儿中，伴单纯运动障碍27例（13．8％）；168例（86．2％）伴有1种或多种并发损害，其中精神发育迟滞168例（86．2％）、视力障碍92例（47．2％）、体格发育落后40例（20．5％）、癫痫25例（12．8％）、听力障碍12例（6．2％）、头小畸型11例（5．6％）、行为异常3例（1．5％）；伴二重损害15例（7．7％）、三重损害123例（63．1％）、四重损害30例（15．4％）。结论 脑瘫儿童多合并各种功能障碍。 展开更多

关键词 脑性瘫痪 合并症 康复

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粗大运动功能分类系统在痉挛型脑性瘫痪儿童中的信度和效度 被引量：4

10

作者 韩彤立 邹丽萍 +3 位作者 郑华 伍云 申昆玲 吕忠礼 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期264-266,277,共4页

目的探讨粗大运动功能分类系统(GMFCS)在痉挛型脑性瘫痪儿童中的信度和效度。方法收集2005年2月-2007年2月北京儿童医院神经康复病房收治的116例痉挛型脑性瘫痪儿童的临床资料,其中因不同原因退组并完成部分评估33例,参与全部评估过程8... 目的探讨粗大运动功能分类系统(GMFCS)在痉挛型脑性瘫痪儿童中的信度和效度。方法收集2005年2月-2007年2月北京儿童医院神经康复病房收治的116例痉挛型脑性瘫痪儿童的临床资料,其中因不同原因退组并完成部分评估33例,参与全部评估过程83例。由神经内科医师和康复训练师分别使用GMFCS对入组儿童进行分级。在康复治疗前及治疗后4、8、12、16、28周,分别使用粗大运动功能量表(GMFM-66)评价入组儿童粗大运动能力,使用PEDI评价入组儿童日常生活能力。结果GMFCSⅠ、GMFCSⅡ、GMFCSⅢ代表不同粗大运动能力水平,具有良好的评价者间信度(Kappa=0.881)。GMFCS与GMFM-66均值呈负相关(rs=-0.742,P<0.05)。GMFCS与PEDI各组,即与功能性活动-自我照顾、功能性活动-移动、功能性活动-社会功能、看护者帮助-自我照顾、看护者帮助-移动、看护者帮助-社会功能原始分呈负相关(rs=-0.491～-0.713,P均<0.05);与功能性活动-移动相关性最高。结论GMFCS对痉挛型脑性瘫痪儿童具有良好的信度和效度,该评价方法简单易行,适合推广使用。 展开更多

关键词 脑性瘫痪 粗大运动 信度 效度

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儿童缺血性脑卒中远期预后追踪研究 被引量：5

11

作者 李久伟 丁昌红 +1 位作者 赵若岩 邹丽萍 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2011年第6期406-411,共6页

目的探讨儿童缺血性脑卒中(IS)远期预后并初步探讨影响其预后的因素。方法收集1992年1月至1997年5月首次入住首都医科大学附属北京儿童医院(我院)的IS连续病例。对住院病历进行回顾性分析,了解其发病时的病因、临床表现及影像学特征。... 目的探讨儿童缺血性脑卒中(IS)远期预后并初步探讨影响其预后的因素。方法收集1992年1月至1997年5月首次入住首都医科大学附属北京儿童医院(我院)的IS连续病例。对住院病历进行回顾性分析,了解其发病时的病因、临床表现及影像学特征。愿意接受随访的患儿到我院随访,项目包括问卷调查、物理检查、日常生活活动(ADL)评定、智力测量、患肢运动功能评定(FMA评估)、头颅MRI和磁共振血管造影术(MRA)检查,分析IS的远期预后。结果 44例IS连续病例符合纳入标准,其中1例病初死亡,3例无法取得联系,15例拒绝随访。25例进入分析,其中男14例,女11例。起病至本次随访的间隔时间平均为12.2年,随访时平均年龄16.3岁(11.3～24.2岁)。①起病时23例表现为偏瘫症状,2例四肢瘫。10例患儿病因不明,呼吸道感染5例,轻微头外伤5例,Moyamoya病2例,同时呼吸道感染和头外伤1例,心脏病和脑动脉炎各1例。②5/25例起病入院时出现惊厥的患儿出院后未再出现惊厥;起病时未发生惊厥的2例患儿出现癫发作;2例Moyamoya病患儿出院后出现IS复发。③25例患儿肌力均较起病时提高;25例患儿ADL得分在118～126分,均符合ADL功能独立;FMA评分结果显示11例(44%)患儿患肢运动功能达到正常。④7例(28%)患儿全量表智商<70分;15例(60%)患儿存在心理问题,包括记忆力差11例,注意力不集中10例,自信心不强9例,动作过多7例,社交恐怖7例。⑤MRA检查显示3例起病时血管狭窄的患儿其狭窄程度明显减轻,余22例患儿无明显改变。⑥基底节、内囊和丘脑部位梗死者以及特发性脑卒中患儿FMA评分较高。结论儿童IS远期预后较好,均可达到生活自理。约50%患儿仍存在不同程度的运动功能障碍和心理问题,整体认知能力偏低。基底节、内囊和丘脑部位梗死和特发性IS者运动功能预后良好。 展开更多

关键词 缺血性脑卒中 远期预后 儿童

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儿童Andersen-Tawil综合征1例并文献复习 被引量：4

12

作者 丁昌红 袁越 +1 位作者 黄昱 王勤 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2011年第4期292-296,共5页

目的分析1例Andersen-Tawil综合征(ATS)患儿的诊断和治疗经过,提高对ATS的认识。方法报道1例基因确诊ATS患儿的临床特征及诊疗过程,并进行文献复习。结果患儿,女,12岁10个月,因"意识丧失3 h伴抽搐"入院。患儿既往有发作性双... 目的分析1例Andersen-Tawil综合征(ATS)患儿的诊断和治疗经过,提高对ATS的认识。方法报道1例基因确诊ATS患儿的临床特征及诊疗过程,并进行文献复习。结果患儿,女,12岁10个月,因"意识丧失3 h伴抽搐"入院。患儿既往有发作性双下肢无力及不明原因胸闷史。入院前3 h患儿在参加智力竞赛时突然晕倒、意识丧失、口唇发绀伴肢体抽动。查体神志不清,眼窝凹陷、眼距略宽,心律不齐,四肢呈迟缓性麻痹,脊柱、四肢无畸形。实验室检查示血清钾一过性降低。ECG检查示室性颤动、室性心动过速和频发多形性室性期前收缩。入院后予机械通气,胺碘酮和美托洛尔抗心律失常治疗,疗效欠佳,心律失常反复发作。基因检测示KCNJ2杂合错义突变:c.899 G>T hetero,GGC>GTC,p.G300V,确诊为ATS。出院后1个月余在外院植入心律转复除颤器(ICD),并加用氟卡尼100 mg.d-1口服治疗。治疗后患儿心律失常减少,迄今随访8个月余,未见抽搐及晕厥发作,目前继续随访中。结论 ATS以室性心律失常,周期性麻痹,轻度面部和(或)骨骼发育异常为特征。心源性晕厥及心跳骤停不常见,但可危及生命,需植入ICD治疗。KCNJ2基因突变有助确诊。 展开更多

关键词 Andersen-Tawil综合征 室性心律失常 麻痹 KCNJ2基因 儿童

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儿童吉兰-巴雷综合征疾病谱的临床诊疗新进展 被引量：3

13

作者 卓秀伟 丁昌红 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第5期391-397,共7页

吉兰-巴雷综合征(GBS)是引起儿童急性弛缓性麻痹最常见的疾病,主要临床表现为急性进行性对称性肌肉无力、腱反射减弱或消失,以及4周内达到最大程度的运动功能障碍[1]。GBS是一种感染诱发的免疫介导的自限性疾病,靶器官主要累及外周神经... 吉兰-巴雷综合征(GBS)是引起儿童急性弛缓性麻痹最常见的疾病,主要临床表现为急性进行性对称性肌肉无力、腱反射减弱或消失,以及4周内达到最大程度的运动功能障碍[1]。GBS是一种感染诱发的免疫介导的自限性疾病,靶器官主要累及外周神经及神经根。既往认为GBS是一种单独的疾病,但近几十年来的研究发现,GBS实际上是一组具有相似的临床表现和转归的临床综合征。2014年GBS分类专家组将GBS、Miller-Fisher Syndrome(MFS)和Bickerstaff脑干脑炎(BBE)作为一个疾病谱,按照临床受累部位对其表型进行了分类,并提出了诊断标准[2]。近年国内也有一些针对GBS谱系疾病及其各种亚型的新的认识[3-4]。本综述重点讨论儿童GBS疾病谱的发病机制、临床诊断新标准、治疗及预后。 展开更多

关键词 吉兰-巴雷综合征 临床诊疗 疾病谱 BICKERSTAFF脑干脑炎 儿童 急性弛缓性麻痹 腱反射减弱或消失 运动功能障碍

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儿童Hashimoto脑病临床特征分析与随访研究 被引量：1

14

作者 李久伟 丁昌红 +4 位作者 伍妘 张炜华 巩帅 陈春红 方方 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期25-29,共5页

目的探讨儿童Hashimoto脑病(HE)的临床特点。方法回顾分析4例HE患儿的临床资料。结果 4例患儿均为学龄期,3例为女童,既往均体健。临床主要表现为痫性发作3例,精神症状2例,意识障碍2例,卒中样表现、记忆力下降及睡眠减少各1例。4例患儿... 目的探讨儿童Hashimoto脑病(HE)的临床特点。方法回顾分析4例HE患儿的临床资料。结果 4例患儿均为学龄期,3例为女童,既往均体健。临床主要表现为痫性发作3例,精神症状2例,意识障碍2例,卒中样表现、记忆力下降及睡眠减少各1例。4例患儿脑电图背景活动均减慢,3例头颅MRI异常;4例患儿血清甲状腺抗体均明显升高,其中2例临床症状消失后甲状腺抗体恢复正常,另外2例明显降低,但未完全恢复正常;4例患儿中仅1例甲状腺功能异常。4例均对糖皮质激素治疗反应良好,其中1例自行停药后复发,继续原药治疗仍有效。结论儿童HE极少见,当出现其他疾病难以解释的痫性发作、精神异常、认知损害、运动障碍、意识障碍等时,应考虑到HE,血清甲状腺抗体增高为诊断必要条件。 展开更多

关键词 Hashimoto脑病 甲状腺抗体 脑电图 糖皮质激素

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儿童早发型腓骨肌萎缩症2型21例线粒体融合蛋白2基因型和表型分析 被引量：2

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作者 吕俊兰 刘京 +5 位作者 张礼萍 李久伟 孙欣 郎志奇 丁昌红 陈春红 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第2期131-135,共5页

目的分析儿童腓骨肌萎缩症2型(CMT2)线粒体融合蛋白2(MFN2)基因型与临床表型。方法纳入1998至2012年首都医科大学附属北京儿童医院临床诊断的CMT2患儿为研究对象,采用直接测序方法检测MFN2突变基因,并描述分析突变和未突变患儿的临床表... 目的分析儿童腓骨肌萎缩症2型(CMT2)线粒体融合蛋白2(MFN2)基因型与临床表型。方法纳入1998至2012年首都医科大学附属北京儿童医院临床诊断的CMT2患儿为研究对象,采用直接测序方法检测MFN2突变基因,并描述分析突变和未突变患儿的临床表型、神经电生理、实验室和病理学检查特征。结果 21例CMT2患儿进入分析。①未检出MFN2基因突变18例(男14例,女4例),起病年龄平均3.3岁。其中9例累及下肢近端和远端,7例累及四肢,2例无法行走,8例下肢近端和远端肌肉萎缩,4例可见轻微感觉障碍。MFN2基因突变3例(男2例,女1例),起病年龄1.5～8岁,1例有家族史。均可见下肢近端和远端肌肉萎缩,2例足下垂并内翻,均有感觉障碍表现。②21例运动和(或)感觉神经传导速度≥38m·s-1或波幅降低,MFN2基因突变患儿腓总神经和胫神经复合肌肉动作电位波幅较正常值的下降幅度高于未突变患儿;③10例行腓肠神经活检检查,其中MFN2基因突变1例,未检出MFN2突变9例,均符合慢性轴索神经病病理改变,电镜下可见轴索线粒体聚集排列和肿胀。结论 MFN2基因突变是CMT2的致病原因之一,携带该突变患儿多为早发型,临床表型可能重于未突变者,仍需扩大样本量进一步分析。 展开更多

关键词 腓骨肌萎缩症2型 线粒体融合蛋白2基因 临床表型 儿童

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儿童常染色体显性遗传Emery-Dreifuss肌营养不良症1例并文献复习 被引量：1

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作者 伍妘 张礼萍 +2 位作者 吕俊兰 郑华 吴沪生 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2011年第6期449-452,共4页

目的提高对常染色体显性遗传Emery-Dreifuss肌营养不良症(EDMD)的临床和分子生物学特点的认识。方法总结1例EDMD患儿的临床表现、诊断、肌肉活检病理学和基因检测结果,并综合文献进行分析。结果女性,12岁,表现为进行性四肢无力,近端为著... 目的提高对常染色体显性遗传Emery-Dreifuss肌营养不良症(EDMD)的临床和分子生物学特点的认识。方法总结1例EDMD患儿的临床表现、诊断、肌肉活检病理学和基因检测结果,并综合文献进行分析。结果女性,12岁,表现为进行性四肢无力,近端为著,脊柱僵硬,伴明显的双侧跟腱、肘挛缩。血浆肌酶轻度升高。肌电图提示肌源性改变,运动和感觉神经传导速度正常。股四头肌活检病理学检查显示肌肉细胞大小不均,萎缩和肥大的纤维交替存在,部分肌纤维代偿性肥大,脂肪及结缔组织增生明显,符合肌营养不良的病理表现。基因检测发现LMNA基因外显子4的序列变异c.746G>A(p.Arg249Gln)。结论基因分析是确诊EDMD的最可靠方法。对进行性的、双侧对称的肌肉无力,并伴有肘关节、跟腱挛缩和脊柱僵硬的患儿应进行LMNA基因分析,有助于早期诊断EDMD。 展开更多

关键词 Emery-Dreifuss肌营养不良 肌萎缩 关节挛缩 LMNA基因分析

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儿童脑血管疾病的分类与诊断 被引量：2

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作者 王建军 邹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期81-85,共5页

卒中在儿童中发病率相对较低,但却是导致儿童病死率增高的重要原因。明确病因及诊断有利于早期干预并改善预后。与成人卒中发病主要由于动脉粥样硬化不同,儿童卒中病因常常是多种多样的,而针对某一特定病因来说,又是相对少见的。近十年... 卒中在儿童中发病率相对较低,但却是导致儿童病死率增高的重要原因。明确病因及诊断有利于早期干预并改善预后。与成人卒中发病主要由于动脉粥样硬化不同,儿童卒中病因常常是多种多样的,而针对某一特定病因来说,又是相对少见的。近十年来,随着诊断技术的提高,进一步确证了针对儿童卒中新的病因,并制定了相应的卒中诊断定义术语系统。当然,在将来的研究中需要更多着手于儿童卒中诊断方面的评估。 展开更多

关键词 卒中 儿童 病因 诊断

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儿童伴有胼胝体压部可逆性病变的轻微脑炎/脑病的MRI特点 被引量：2

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作者 陶晓娟 张珅 +1 位作者 彭芸 段晓岷 《放射学实践》 北大核心 2017年第7期687-690,共4页

目的:探讨儿童伴有胼胝体压部可逆性病变的轻微脑炎/脑病的MRI特点。方法:回顾性分析24例经临床证实的伴有胼胝体压部可逆性病变的轻微脑炎/脑病的MRI表现,分析其影像学特点。结果:24例患儿中Ⅰ型伴有胼胝体压部可逆性病变的轻微脑炎/脑... 目的:探讨儿童伴有胼胝体压部可逆性病变的轻微脑炎/脑病的MRI特点。方法:回顾性分析24例经临床证实的伴有胼胝体压部可逆性病变的轻微脑炎/脑病的MRI表现,分析其影像学特点。结果:24例患儿中Ⅰ型伴有胼胝体压部可逆性病变的轻微脑炎/脑病20例,Ⅱ型4例。Ⅰ型患儿均表现为胼胝体压部椭圆形或圆形病灶,病变边界清楚,无占位效应。Ⅱ型患儿除胼胝体压部受累外,还出现其它部位受累,其中胼胝体膝部受累3例、侧脑室周围脑白质受累2例、半卵圆中心受累1例以及左侧顶叶脑白质受累1例,病灶均表现为T1WI等或低信号,T2WI、T2-FLAIR为稍高信号,DWI为明显高信号,ADC图呈低信号。所有患儿复查时(间隔8~30天)原有病灶完全消失。结论:儿童伴有胼胝体压部可逆性病变的轻微脑炎/脑病头颅MRI表现特异,短期内可完全恢复,以Ⅰ型为常见。MRI能为儿童伴有胼胝体压部可逆性病变的轻微脑炎/脑病的临床诊断及鉴别诊断提供重要依据,避免过度医疗。 展开更多

关键词 脑炎 磁共振成像 儿童

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儿童脑血管疾病的治疗与预防 被引量：1

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作者 邹丽萍 王建军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期86-91,共6页

卒中是引起儿童病死率增高的重要原因,早期治疗有利于改善患儿远期预后。目前治疗经验主要来源于成人研究、儿科病例研究以及专家意见。文章主要介绍儿童卒中尤其是动脉缺血性卒中近年来在治疗策略方面所取得的进展。目前治疗手段主要... 卒中是引起儿童病死率增高的重要原因,早期治疗有利于改善患儿远期预后。目前治疗经验主要来源于成人研究、儿科病例研究以及专家意见。文章主要介绍儿童卒中尤其是动脉缺血性卒中近年来在治疗策略方面所取得的进展。目前治疗手段主要包括溶栓、抗凝、抗血小板、输血以及外科治疗。但需要注意的是,将来更多需要着手于儿童卒中最适当的治疗方法和疗程的研究。 展开更多

关键词 卒中 儿童 诊断 治疗

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警惕儿童自身免疫性脑炎诊治陷阱 被引量：2

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作者 张炜华 邹丽萍 +1 位作者 任海涛 关鸿志 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期644-649,共6页

随着抗神经抗体检测技术的发展,对于自身免疫性脑炎的认知越来越广泛,但诊治水平革新的同时也带来了一定比例的误诊,导致部分患者治疗不当。误诊的主要原因包括不严格执行的诊断标准,不正确的抗体检测结果解读以及不充分的鉴别诊断。相... 随着抗神经抗体检测技术的发展,对于自身免疫性脑炎的认知越来越广泛,但诊治水平革新的同时也带来了一定比例的误诊,导致部分患者治疗不当。误诊的主要原因包括不严格执行的诊断标准,不正确的抗体检测结果解读以及不充分的鉴别诊断。相对于成人,儿童自身免疫性脑炎患者的症状识别难度更大,存在区别于成人的抗体谱系及特征,鉴别诊断涉及范围更广泛,诊治面临更大挑战。本文将结合国内诊治现状,梳理儿童自身免疫性脑炎诊治流程,并对当今存在的主要的诊治误区进行解读和分析,旨在帮助广大儿科医师提升自身免疫性脑炎的精准诊治水平。 展开更多

关键词 自身免疫性脑炎 诊断 治疗 儿童

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