儿童上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤7例临床病理和分子遗传学特征 被引量：1

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作者 乔一丹 陶菁 何乐建 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第7期710-713,共4页

目的 探讨儿童上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma, EIMS)临床病理学特点与分子遗传学特征。方法 收集7例儿童EIMS临床资料,采用免疫组化EnVision法检测ALK、CD30、desmin、SMA、CK和Ki67等... 目的 探讨儿童上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma, EIMS)临床病理学特点与分子遗传学特征。方法 收集7例儿童EIMS临床资料,采用免疫组化EnVision法检测ALK、CD30、desmin、SMA、CK和Ki67等表达,应用FISH法检测ALK基因断裂重排,运用NGS测序检测ALK基因融合,分析其临床病理特征并复习相关文献。结果 患儿年龄6个月~12岁;腹部3例,肠壁1例,声带1例,胸膜1例,上颌窦1例;多发6例,单发1例;影像学提示均为软组织影。肿瘤细胞形态多样,为小圆形、梭形或较大圆形,胞质丰富,核仁小或不明显,节细胞样细胞不明显,细胞异型性不一,背景胶原增生、稀疏或两者皆有,炎症细胞以淋巴细胞为主,散在中性粒细胞,浆细胞少见。免疫表型:肿瘤细胞ALK、CD30、desmin、SMA和CK均阳性,Ki67增殖指数3%~40%。4例ALK分离探针阳性,3例NGS结果显示RANBP2-ALK融合。7例均行手术治疗,5例术后进一步治疗(3例行化疗与靶向药治疗,1例行放、化疗,1例行放疗)。随访1~60个月,2例死亡,1例复发,4例无瘤生存。结论 儿童EIMS发病年龄广泛,常见于腹腔网膜,无特殊临床表现和影像学,大部分为多发,肿瘤细胞形态多样,联合免疫组化、FISH与NGS测序有助于诊断。 展开更多

关键词 上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤 儿童 ALK 免疫组织化学

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单中心儿童头颈部恶性实体肿瘤临床特征及预后分析

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作者 杨佩仪 段超 +8 位作者 王生才 金眉 张大伟 伏利兵 于彤 刘志凯 马晓莉 倪鑫 苏雁 《首都医科大学学报》 北大核心 2025年第3期545-552,共8页

目的分析头颈部恶性实体肿瘤患儿的临床特征及预后。方法回顾性分析2007年1月至2021年12月首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤内科收治的原发灶位于头颈部的恶性实体肿瘤患儿的临床资料,总结临床特征、预后及其影响因素。结果纳入234例... 目的分析头颈部恶性实体肿瘤患儿的临床特征及预后。方法回顾性分析2007年1月至2021年12月首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤内科收治的原发灶位于头颈部的恶性实体肿瘤患儿的临床资料,总结临床特征、预后及其影响因素。结果纳入234例头颈部恶性实体肿瘤患儿,男女比1∶0.7,年龄3个月~17岁6个月(中位月龄51个月)。173例(73.9%)以局部无痛性肿物就诊,其他症状包括入睡打鼾、面瘫等。横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)比例最高(145例,62.0%),其次为神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)(25例,10.7%)、尤文(样)肉瘤(19例,8.1%)等。共47例(20.1%)发生远处转移。患儿接受多学科联合诊治模式(multidisciplinary treatment,MDT)下的手术、化学药物治疗、放射治疗等治疗,3年和5年总生存期(overall survival,OS)分别为80.8%和75.8%,3年和5年无进展生存期(progression free survival,PFS)分别为64.0%和58.9%。肿瘤幸存者存在外观或面部运动功能异常(49例,41.2%)、牙齿发育问题或异常脱落(18例,15.1%)等可能与肿瘤或其治疗相关的远期并发症。结论儿童头颈部恶性实体肿瘤病理类型多样,RMS、NB较常见,局部无痛性肿物是最常见的症状。是否发生远处转移是影响头颈部恶性实体肿瘤预后的独立危险因素。在MDT模式下,本中心头颈部常见恶性实体肿瘤的预后总体较好。头颈部恶性肿瘤的治疗需在争取长期生存的前提下,将副作用与后遗症控制在尽量小的范围内。 展开更多

关键词 头颈部 恶性实体肿瘤 儿童 临床特征 预后

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儿童血清学阴性乙型肝炎病毒相关性肾炎13例临床与病理分析 被引量：7

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作者 王辉 付倩 +1 位作者 沈颖 伏利兵 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2014年第3期190-195,共6页

目的回顾性分析儿童血清学阴性乙型肝炎病毒相关性肾炎(sn HBV-GN)的临床及病理学特征,并初步探讨免疫抑制剂治疗的安全性和有效性。方法收集2006年1月至2011年12月经首都医科大学附属北京儿童医院肾活检诊断为HBV-GN病例,根据血清学结... 目的回顾性分析儿童血清学阴性乙型肝炎病毒相关性肾炎(sn HBV-GN)的临床及病理学特征,并初步探讨免疫抑制剂治疗的安全性和有效性。方法收集2006年1月至2011年12月经首都医科大学附属北京儿童医院肾活检诊断为HBV-GN病例,根据血清学结果筛选出HBsAg和HBV-DNA阴性患儿,分析其临床、病理资料和治疗情况。结果13例sn HBV-GN患儿进入分析,男8例,女5例,平均年龄11.8岁。临床表现以肾病综合征为主(11例),9例伴有血尿;2例表现为肾炎综合征。①11例以不典型膜性肾病为主要病理表现,免疫荧光以IgG、C3沉积为主,亦可见IgA、IgM、C1q沉积。②肾组织HBsAg与HBcAg阳性率分别为100%(13/13)和76.9%(10/13),强阳性率分别为23.1%(3/13)和15.4%(2/13)。③2例肾炎综合征患儿经抗凝和卡托普利治疗完全缓解;11例肾病综合征患儿,单纯抗病毒治疗2例均未缓解;单纯糖皮质激素治疗2/3例部分缓解,糖皮质激素加环孢素治疗2/3例部分缓解,糖皮质激素加用麦考酚酸酯治疗3例均完全缓解。加用免疫抑制剂患儿均未发现肝功能异常及HBV-DNA活动表现。结论儿童sn HBV-GN的病理以不典型膜性肾病为主要表现;免疫荧光显示免疫复合物的种类少,沉积强度低;麦考酚酸酯联合激素治疗较单用激素或激素联合环孢素治疗可能有效,单纯抗病毒治疗可能无效。 展开更多

关键词 乙型肝炎病毒相关性肾炎 血清学阴性 膜性肾病 麦考酚酸酯 儿童

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血管瘤样纤维组织细胞瘤14例临床病理学观察 被引量：2

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作者 杨宝凤 伏利兵 +5 位作者 张楠 姚兴凤 徐佳童 管晓星 王建文 何乐健 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第8期818-823,共6页

目的探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤(angiomatoid fibrous histiocytoma,AFH)的临床病理特征及分子学改变,分析其诊断、鉴别诊断及预后。方法收集14例AFH的临床、病理及随访资料,并文献复习。结果14例AFH患儿中,男童11例,女童3例;年龄11个... 目的探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤(angiomatoid fibrous histiocytoma,AFH)的临床病理特征及分子学改变,分析其诊断、鉴别诊断及预后。方法收集14例AFH的临床、病理及随访资料,并文献复习。结果14例AFH患儿中,男童11例,女童3例;年龄11个月~12岁11个月,平均5.9岁。肿瘤位于四肢3例,躯干5例,头颈部5例,颅内1例。镜下肿瘤细胞核呈空泡状,合体样、漩涡状排列,可见纤维性假包膜及淋巴细胞鞘。9例可见假血管腔隙,2例可见钙化,2例核分裂活跃(活跃处11个/10 HPF)。3例镜下见硬化、黏液样间质。免疫表型:desmin(10/14)、EMA(12/14)、CD99(12/14)、SMA(9/12)、ALK(7/8)阳性,Ki67平均增殖指数16%。分子检测EWSR1基因断裂7例、EWSR1-ATF1融合2例、EWSR1-CREB1融合2例。14例患儿平均随访46个月,均无复发、转移。结论AFH是一种交界性或低度恶性肿瘤,儿童患者预后良好,很少复发或转移。诊断及鉴别诊断需要结合临床特点、组织形态、免疫组化及EWSR1、FUS基因检测综合分析。 展开更多

关键词 软组织肿瘤 血管瘤样纤维组织细胞瘤 诊断

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儿童髓系肉瘤25例临床病理分析 被引量：4

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作者 陈其军 成殷 +5 位作者 周春菊 伏利兵 张楠 姚兴凤 王巍 何乐健 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期182-186,共5页

目的探讨儿童髓系肉瘤(myeloid sarcoma,MS)的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法收集25例儿童MS的临床资料,采用免疫组化SP法检测MPO、溶菌酶(Lysozyme)、CD68、CD43、CD33等的表达,并复习相关文献。结果25例MS患儿年龄14... 目的探讨儿童髓系肉瘤(myeloid sarcoma,MS)的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法收集25例儿童MS的临床资料,采用免疫组化SP法检测MPO、溶菌酶(Lysozyme)、CD68、CD43、CD33等的表达,并复习相关文献。结果25例MS患儿年龄14天~13岁,平均3.2岁,男童14例,女童11例。临床主要表现为皮肤皮疹及包块,主要位于头面部。镜下以母细胞型为主,肿瘤细胞弥漫分布,浸润皮肤附属器及皮下脂肪组织,肿瘤细胞排列紧密,形态单一。瘤细胞中等或较大,呈圆形或卵圆形,部分瘤细胞核不规则,核染色质细腻,核分裂象易见,可见小核仁,胞质少。免疫组化表达一种以上的髓系相关抗原(MPO、Lysozyme、CD43、CD68)。结论儿童MS预后极差,免疫组化检测对于MS的诊断及鉴别诊断非常重要,同时应检查外周血及骨髓情况,综合临床病史、组织学形态及免疫表型,避免误、漏诊。 展开更多

关键词 髓系肉瘤 临床病理特征 免疫组织化学 诊断

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儿童肾外肾母细胞瘤3例及文献回顾

6

作者 刘珊 常晓峰 +4 位作者 任清华 常赛朔 伏利兵 何乐健 王焕民 《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期279-283,共5页

儿童肾外肾母细胞瘤较为罕见,其症状及体征多无特异性,辅助检查亦无特殊表现,部分病例可伴发畸形有助于提示诊断。本文回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2014—2018年收治的3例肾外肾母细胞瘤患儿临床资料,并结合国内外文献,总结... 儿童肾外肾母细胞瘤较为罕见,其症状及体征多无特异性,辅助检查亦无特殊表现,部分病例可伴发畸形有助于提示诊断。本文回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2014—2018年收治的3例肾外肾母细胞瘤患儿临床资料,并结合国内外文献,总结该疾病的临床特点及治疗经验。 展开更多

关键词 WILMS瘤 外科手术 儿童

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29例小儿间质性肺疾病临床、放射及病理分析 被引量：19

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作者 刘秀云 周春菊 +1 位作者 彭芸 江载芳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期107-111,共5页

目的提高对小儿间质性肺疾病的认识。方法收集2001年3月至2009年12月住院肺活检的弥漫性肺疾病患儿29例,对其临床表现、肺CT或高分辨CT(HRCT)、肺组织病理特点进行回顾性分析。结果临床表现为咳嗽29例,呼吸困难15例,肺部湿啰音7例,杵状... 目的提高对小儿间质性肺疾病的认识。方法收集2001年3月至2009年12月住院肺活检的弥漫性肺疾病患儿29例,对其临床表现、肺CT或高分辨CT(HRCT)、肺组织病理特点进行回顾性分析。结果临床表现为咳嗽29例,呼吸困难15例,肺部湿啰音7例,杵状指趾9例。胸CT或HRCT显示:19例以磨玻璃影为主,5例为结节影,5例以多发实变影为主。根据肺病理的改变,结合临床和影像学特点,确诊特发性间质性肺炎18例,包括非特异性间质性肺炎(NSIP)8例、急性间质性肺炎(AIP)3例、隐源性机化性肺炎(COP)3例、淋巴细胞性间质性肺炎(LIP)2例、呼吸性细支气管炎伴间质性肺炎(RBILD)1例、未分型特发性间质性肺炎1例;其他间质性肺疾病11例,包括弥漫性泛细支气管炎2例、过敏性肺炎2例、类脂性肺炎2例、肺泡蛋白沉着症2例、肺泡微石症1例、特发性肺含铁血黄素沉着症1例、结节病1例。其中21例患儿应用糖皮质激素治疗,16例有效。结论小儿间质性肺疾病的主要临床表现为咳嗽和呼吸困难,肺CT表现主要为磨玻璃影、结节影,肺组织病理为小儿间质性肺疾病诊断的主要依据。 展开更多

关键词 间质性肺疾病 高分辨CT 病理 儿童

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儿童胰腺实性假乳头状瘤CT表现 被引量：5

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作者 于彤 周春菊 +5 位作者 王蓓 高军 胡迪 孙记航 彭芸 段晓岷 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2014年第5期657-660,共4页

目的探讨儿童胰腺实性假乳头状瘤(SPTP)的CT特征。方法回顾性分析经病理确诊的20例SPTP患儿的CT及手术病理资料。结果 CT显示20例SPTP均为单发,5例(5/20,25.00%)位于胰腺头颈部,15例(15/20,75.00%)位于胰腺体尾部。1例(1/20,5.00%)肿瘤... 目的探讨儿童胰腺实性假乳头状瘤(SPTP)的CT特征。方法回顾性分析经病理确诊的20例SPTP患儿的CT及手术病理资料。结果 CT显示20例SPTP均为单发,5例(5/20,25.00%)位于胰腺头颈部,15例(15/20,75.00%)位于胰腺体尾部。1例(1/20,5.00%)肿瘤平扫呈均匀稍低密度,增强后无明显强化,病理显示该瘤灶内全部为坏死组织;19例(19/20,95.00%)肿瘤平扫呈不均匀稍低密度,增强后不均匀强化。3例(3/20,15.00%)肿瘤内见结节状或边缘壳样钙化;肿瘤不同程度压迫周围组织,3例(3/20,15.00%)胆总管继发性轻度扩张;均未见局部浸润。术后病理结果显示1例肿瘤为多发,4例肿瘤浸润周围组织器官;肿瘤内部均可见不同程度坏死和出血。结论 SPTP的CT表现具有一定特征性,有助于临床诊断。 展开更多

关键词 胰腺肿瘤 儿童 实性假乳头状瘤 体层摄影术 X线计算机

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儿童肾透明细胞肉瘤的增强CT诊断特征 被引量：12

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作者 孙记航 彭芸 +1 位作者 伏利兵 韩忠龙 《放射学实践》 北大核心 2011年第4期376-379,共4页

目的：研究分析儿童肾透明细胞肉瘤（CCSK）的CT表现,以提高对此病的认识。方法：搜集本院2006年1月1日-2010年12月31日经手术病理结果证实的CCSK病例11例,其中男7例,女4例,年龄10个月-7岁,平均3.2岁。选取手术及化疗前的第一次CT检查... 目的：研究分析儿童肾透明细胞肉瘤（CCSK）的CT表现,以提高对此病的认识。方法：搜集本院2006年1月1日-2010年12月31日经手术病理结果证实的CCSK病例11例,其中男7例,女4例,年龄10个月-7岁,平均3.2岁。选取手术及化疗前的第一次CT检查为评价对象,对其进行临床分期和影像学分析。结果：肿瘤的术前临床和影像分期为Ⅰ期2例,Ⅱ期3例,Ⅲ期4例,Ⅳ期2例;瘤体大小10.2 cm×8.9 cm×7.9 cm,密度不均匀,所有肿瘤内均有不同程度的液化坏死灶,其中4例呈虎斑状条纹,6例可见钙化灶;增强扫描强化程度为（43.3±14.6）HU;8例瘤体内可见多发细小肿瘤血管;6例发生转移。结论：CCSK具有瘤体较大、易于坏死液化呈特征性的虎斑状条纹、钙化多见、血供丰富及早期发生多系统转移等CT特点,具有一定的诊断和鉴别诊断价值。 展开更多

关键词 儿童 肾肿瘤 肉瘤 透明细胞 体层摄影术 X线计算机

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儿童播散性马尔尼菲青霉菌感染 被引量：6

10

作者 刘盈 邢嬛 +3 位作者 肖媛媛 伏利兵 杨舟 马琳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期420-422,共3页

报告1例儿童马尔尼菲青霉菌感染。患儿男,14个月。因间断发热伴反复肺部感染10个月,皮疹2个月就诊。面部皮损组织病理活检及真菌培养均显示为马尔尼菲青霉菌感染。该患儿临床表现为多发结节、溃疡、坏死性损害,组织病理有脂膜炎样改变,... 报告1例儿童马尔尼菲青霉菌感染。患儿男,14个月。因间断发热伴反复肺部感染10个月,皮疹2个月就诊。面部皮损组织病理活检及真菌培养均显示为马尔尼菲青霉菌感染。该患儿临床表现为多发结节、溃疡、坏死性损害,组织病理有脂膜炎样改变,容易误诊。 展开更多

关键词 马尔尼菲青霉菌 儿童

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儿童肝脏间叶错构瘤CT影像特点 被引量：3

11

作者 于彤 周春菊 +3 位作者 高军 王蓓 胡迪 段晓岷 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2015年第11期1720-1723,共4页

目的观察儿童肝脏间叶错构瘤（HMH）的CT影像学特点。方法收集经术后病理证实的19例HMH患儿,术前均行CT检查,回顾性分析其临床及CT影像学特征。根据CT平扫图像显示的病变密度,将瘤灶分囊性、囊实性、实性3种类型。结果 19例HMH病灶均为... 目的观察儿童肝脏间叶错构瘤（HMH）的CT影像学特点。方法收集经术后病理证实的19例HMH患儿,术前均行CT检查,回顾性分析其临床及CT影像学特征。根据CT平扫图像显示的病变密度,将瘤灶分囊性、囊实性、实性3种类型。结果 19例HMH病灶均为巨大类圆形或长椭圆形,肿瘤最大径4~23cm,CT定位诊断准确率为78.95%（15/19）。CT平扫12例表现为囊实性,4例为单纯实性,3例为多分隔囊性占位。1例囊实性占位内见点状钙化。增强后囊性成分无强化,实性成分轻、中度不均匀性强化。7例（3例囊实性和4例实性）病灶内见肝血管分支穿行。结论HMH的CT平扫可表现为多分隔囊性、囊实性和实性,瘤灶实性成分强化模式多样。 展开更多

关键词 肝脏肿瘤 错构瘤 体层摄影术 X线计算机 儿童

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儿童肺静脉闭锁及闭塞的CT表现 被引量：3

12

作者 杨利新 段晓岷 +2 位作者 曹永丽 彭芸 伏利兵 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第11期852-854,共3页

肺静脉闭锁及闭塞是一种罕见的肺静脉疾病,患者缺乏特异性表现,一般无明显症状[1]。心血管造影是诊断肺静脉闭锁及闭塞的"金标准",为有创性检查;心血管CT增强扫描可观察肺静脉病变、肺内及纵隔表现。本研究拟分析肺静脉闭锁... 肺静脉闭锁及闭塞是一种罕见的肺静脉疾病,患者缺乏特异性表现,一般无明显症状[1]。心血管造影是诊断肺静脉闭锁及闭塞的"金标准",为有创性检查;心血管CT增强扫描可观察肺静脉病变、肺内及纵隔表现。本研究拟分析肺静脉闭锁或闭塞患儿的CT表现,以提高临床诊断。 展开更多

关键词 肺静脉闭锁 肺静脉闭塞性疾病 儿童 体层摄影术 螺旋计算机 先天畸形 咯血

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儿童骨肌原始神经外胚层肿瘤的CT和MRI表现 被引量：5

13

作者 宋蕾 刘志敏 +3 位作者 彭芸 刘宁瑶 刘勇 邓文娟 《放射学实践》 北大核心 2015年第12期1182-1185,共4页

目的：探讨儿童骨肌来源外周性原始神经外胚层肿瘤（pPNETs）的CT和MRI影像学特点。方法：回顾性分析经我院病理证实的14例骨肌来源pPNETs患儿的CT及MRI影像学表现。其中男8例,女6例;年龄21个月～13岁,中位年龄9岁。10例行CT扫描,其中5... 目的：探讨儿童骨肌来源外周性原始神经外胚层肿瘤（pPNETs）的CT和MRI影像学特点。方法：回顾性分析经我院病理证实的14例骨肌来源pPNETs患儿的CT及MRI影像学表现。其中男8例,女6例;年龄21个月～13岁,中位年龄9岁。10例行CT扫描,其中5例行CT增强扫描;6例行MRI检查,其中5例同时行MRI增强扫描。结果：本组14例中骨来源和软组织来源各7例,位于胸壁4例、肩胛骨、下肢、脊柱旁区和头部各2例、骨盆1例。骨来源pPNETs的CT表现为溶骨性为主的骨质破坏伴有周围软组织肿块,直径3～8cm,边界多模糊不清,增强后呈不均匀强化;主要MRI表现为T1WI上受累骨结构内见稍低信号,T2WI上呈高信号,骨皮质低信号不连续,周围可见囊实性肿块、呈明显不均匀强化。软组织来源的pPNETs CT表现为软组织密度肿块,内部可有低密度坏死区、钙化少见,肿块通常较大,直径5～15cm,增强扫描肿瘤内可见片絮状强化或不均匀轻度强化,邻近骨性结构可受累;主要MRI表现为T1WI上骨质破坏区多呈等信号或稍低信号,T2WI上多呈不均匀等信号及高信号,增强扫描呈不均匀明显强化,其内囊变坏死区无明显强化,周围骨性结构受累时呈略长T1、长T2信号。结论：儿童骨肌来源pPNET的影像学表现特异性不强,但在临床诊断儿童骨骼肌肉来源的恶性肿瘤时需要注意与本病进行鉴别诊断,CT和MRI不仅可以显示肿瘤的范围,同时对肿瘤可切除性的判断以及治疗效果的监测也很有帮助。 展开更多

关键词 原始神经外胚层肿瘤 儿童 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像

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儿童Kearns-Sayre综合征8例临床分析 被引量：5

14

作者 方方 丁昌红 +5 位作者 肖静 王晓慧 吕俊兰 马祎楠 吴倩 郎志奇 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2011年第6期431-438,共8页

目的分析儿童Kearns-Sayre综合征(KSS)的临床特点及诊断方法。方法对8例临床诊断为KSS患儿的临床症状体征、头颅影像学特点、实验室检查、常见线粒体基因(mtDNA)点突变筛查、肌肉病理和随访等资料进行回顾性分析。结果男6例,女2例;发病... 目的分析儿童Kearns-Sayre综合征(KSS)的临床特点及诊断方法。方法对8例临床诊断为KSS患儿的临床症状体征、头颅影像学特点、实验室检查、常见线粒体基因(mtDNA)点突变筛查、肌肉病理和随访等资料进行回顾性分析。结果男6例,女2例;发病年龄5岁3个月至13岁1个月,平均9岁5个月;病程1个月至3年,平均1年6个月。8例就诊时均出现眼睑下垂,5例以眼睑下垂为首发症状,双眼同时发病4例;2例以共济失调为首发,1例以智力倒退为首发,这3例在发病后1个月至2年半均出现双眼睑下垂。2例合并糖尿病,1例既往患Person综合征。8例均有眼球活动受限和身材矮小体征,身高和体重均在正常同龄儿的P10以下;6例眼底检查发现视网膜色素变性,1例入院时无视网膜色素变性,5年随访时出现视网膜色素变性。8例均未见视神经萎缩。小脑共济失调6例。心脏传导阻滞5例,其中3例入院时即发现完全或不完全右束支传导阻滞,分别于1年7个月至4年后发展为Ⅲ度房室传导阻滞,随访均死亡;2例入院时ECG未见传导阻滞,随访4～5年时出现Ⅰ度房室传导阻滞。6例CSF蛋白均>1000mg·L-1。7例行尿有机酸分析,其中4例正常,3例提示酮尿症。常见mtDNA的A3243G、A8344G、T8993G、T8993C、A1555G、G11778A点突变筛查,均未发现突变。8例均行头颅MRI检查,均表现为双侧对称性白质长T1长T2信号,Flair像高信号,以额、顶叶皮质下白质及小脑白质为主,2例累及胼胝体压部,1例内囊后肢受累;6例脑干受累,以中脑和桥脑背盖部为主,丘脑和基底节区受累分别为4例和3例。肌肉病理6例组织化学检查可见破碎红肌纤维,8例电镜下均观察到肌膜下线粒体堆积和形态异常的线粒体。1例应用Southern印迹方法发现肌肉组织中存在大片段mtDNA缺失约6kb。6例随访2～5年,其中3例死亡,3例病情进行性加重。结论儿童KSS罕见,双眼睑下垂、眼肌麻痹、视网膜色素变性、小脑共济失调和心脏传导阻滞为主要表现。根据临床及肌肉活检可进行临床诊断,肌肉样本中发现mtDNA大片段缺失可确诊。 展开更多

关键词 KEARNS-SAYRE综合征 眼肌麻痹 视网膜色素变性 心脏传导阻滞 儿童

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儿童皮肤串珠镰刀菌病 被引量：3

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作者 马琳 燕丽 +1 位作者 韩立华 周春菊 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第8期532-534,共3页

报告1例儿童皮肤镰刀菌病。患儿女,15岁。面部浅表溃疡、小脓疱10年,自幼经常发热,肺部感染,存在细胞免疫功能低下。皮损痂皮和组织镜检、培养和组织病理学检查证实为串珠镰刀菌感染。诊断为限局性皮肤串珠镰刀菌病。经手术切除皮损联... 报告1例儿童皮肤镰刀菌病。患儿女,15岁。面部浅表溃疡、小脓疱10年,自幼经常发热,肺部感染,存在细胞免疫功能低下。皮损痂皮和组织镜检、培养和组织病理学检查证实为串珠镰刀菌感染。诊断为限局性皮肤串珠镰刀菌病。经手术切除皮损联合口服特比萘芬治愈。 展开更多

关键词 镰刀菌病 儿童 串珠镰刀菌

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儿童无色素性痣106例临床分析 被引量：6

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作者 邢嬛 伏利兵 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第10期619-621,共3页

为了解无色素性痣的临床特征,分析总结了106例儿童无色素性痣的临床特点,对其中10例做了组织学检查。结果显示本病发病年龄早,79.2%白斑于1岁内发现;躯干部最常见,占43.4%;局限型占60.4%,节段型占39.6%;66.0%白斑边缘很不规则,部分呈锯... 为了解无色素性痣的临床特征,分析总结了106例儿童无色素性痣的临床特点,对其中10例做了组织学检查。结果显示本病发病年龄早,79.2%白斑于1岁内发现;躯干部最常见,占43.4%;局限型占60.4%,节段型占39.6%;66.0%白斑边缘很不规则,部分呈锯齿状或泼溅状。组织病理学显示基底层黑素细胞数目无明显减少。其临床特征及组织学改变与其它局限性白斑不同。 展开更多

关键词 无色素性痣 黑素细胞 儿童 临床分析

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儿童早发型腓骨肌萎缩症2型21例线粒体融合蛋白2基因型和表型分析 被引量：2

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作者 吕俊兰 刘京 +5 位作者 张礼萍 李久伟 孙欣 郎志奇 丁昌红 陈春红 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第2期131-135,共5页

目的分析儿童腓骨肌萎缩症2型(CMT2)线粒体融合蛋白2(MFN2)基因型与临床表型。方法纳入1998至2012年首都医科大学附属北京儿童医院临床诊断的CMT2患儿为研究对象,采用直接测序方法检测MFN2突变基因,并描述分析突变和未突变患儿的临床表... 目的分析儿童腓骨肌萎缩症2型(CMT2)线粒体融合蛋白2(MFN2)基因型与临床表型。方法纳入1998至2012年首都医科大学附属北京儿童医院临床诊断的CMT2患儿为研究对象,采用直接测序方法检测MFN2突变基因,并描述分析突变和未突变患儿的临床表型、神经电生理、实验室和病理学检查特征。结果 21例CMT2患儿进入分析。①未检出MFN2基因突变18例(男14例,女4例),起病年龄平均3.3岁。其中9例累及下肢近端和远端,7例累及四肢,2例无法行走,8例下肢近端和远端肌肉萎缩,4例可见轻微感觉障碍。MFN2基因突变3例(男2例,女1例),起病年龄1.5～8岁,1例有家族史。均可见下肢近端和远端肌肉萎缩,2例足下垂并内翻,均有感觉障碍表现。②21例运动和(或)感觉神经传导速度≥38m·s-1或波幅降低,MFN2基因突变患儿腓总神经和胫神经复合肌肉动作电位波幅较正常值的下降幅度高于未突变患儿;③10例行腓肠神经活检检查,其中MFN2基因突变1例,未检出MFN2突变9例,均符合慢性轴索神经病病理改变,电镜下可见轴索线粒体聚集排列和肿胀。结论 MFN2基因突变是CMT2的致病原因之一,携带该突变患儿多为早发型,临床表型可能重于未突变者,仍需扩大样本量进一步分析。 展开更多

关键词 腓骨肌萎缩症2型 线粒体融合蛋白2基因 临床表型 儿童

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婴儿色素性神经外胚层瘤7例临床病理观察 被引量：1

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作者 姜楠 陈卫坚 +4 位作者 张楠 周峥珍 文容 郑台青 何乐健 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第5期576-580,共5页

目的探讨婴儿色素性神经外胚层瘤(melanotic neuroectodermal tumour of infancy,MNTI)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集7例MNTI临床资料,行形态学观察、免疫组化、FISH以及电镜检测;分析其临床病理特征并复习相关文献。结果7... 目的探讨婴儿色素性神经外胚层瘤(melanotic neuroectodermal tumour of infancy,MNTI)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集7例MNTI临床资料,行形态学观察、免疫组化、FISH以及电镜检测;分析其临床病理特征并复习相关文献。结果7例MNTI患儿平均发病年龄3个月,发生部位:头面部骨4例,附睾3例。临床表现为迅速增大的无痛性肿块;影像学检查无特异性。6例肿瘤细胞呈腺泡状排列,位于中心的是原始小神经元细胞,部分病例细胞间可见神经纤维丝连接;腺泡周边为富含黑色素颗粒的上皮样细胞,呈卵圆形或梭形,边界不清;1例穿刺组织显示巢、片状排列的原始小细胞,未见黑色素颗粒。免疫表型:原始小神经元细胞表达Syn(7/7)、NSE(4/7)、CD99(4/7)、FLI-1(4/7)、CgA(3/7)和CD56(2/7),富含黑色素的上皮样细胞表达CK(AE1/AE3)(7/7)、HMB-45(7/7)、Melan-A(2/7)和EMA(1/7)。FISH检测:7例均未检测到EWSR1基因断裂。电镜:2例可见细胞连接及黑色素颗粒。5例获得随访资料,随访时间34~56个月,有3例患儿局部复发,5例患儿均无瘤生存。结论MNTI是具有恶性潜能的交界性肿瘤,肿瘤由原始的小神经元细胞及富含黑色素颗粒的上皮样细胞构成,需与腺泡状横纹肌肉瘤、淋巴瘤等鉴别。 展开更多

关键词 婴儿色素性神经外胚层瘤 病理学特征 电镜 免疫组织化学

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儿童伴IRF4基因重排大B细胞淋巴瘤6例病例系列报告并文献复习 被引量：1

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作者 张楠 段彦龙 +5 位作者 周春菊 金玲 杨菁 黄爽 张梦 张永红 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第1期70-74,共5页

背景儿童伴干扰素调节因子4(IRF4)基因重排大B细胞淋巴瘤(LBCL)在WTO淋巴瘤分类(2017)中被定义为一种独特亚型,临床罕见,有其特殊的临床特征,有必要将其与其他LBCL进行区分。目的探讨儿童伴IRF4基因重排LBCL的临床表现、病理特点、治疗... 背景儿童伴干扰素调节因子4(IRF4)基因重排大B细胞淋巴瘤(LBCL)在WTO淋巴瘤分类(2017)中被定义为一种独特亚型,临床罕见,有其特殊的临床特征,有必要将其与其他LBCL进行区分。目的探讨儿童伴IRF4基因重排LBCL的临床表现、病理特点、治疗方案和预后等方面的特征。设计病例系列报告。方法回顾性收集2018年5月至2021年10月首都医科大学附属北京儿童医院(我院)诊治的伴IRF4基因重排LBCL患儿的临床资料,总结临床特征,检索PubMed、万方和知网数据库,行文献复习。主要结局指标伴IRF4基因重排的LBCL患儿的完全缓解率。结果本文纳入6例,占同期我院收治侵袭性成熟B细胞淋巴瘤的2.7%,男5例,女1例;发病年龄7(4~13)岁。瘤灶受累部位局限于头颈部4例、肠道1例,头颈部及肠道1例。起病至随访期间均未发现转移。临床分期Ⅱ期4例,Ⅲ期2例。文献检索到56例,合并本文共62例伴IRF4基因重排的LBCL患儿,男38例(61.2%),起病年龄为11.2(3,18)岁,瘤灶主要受累部位为头颈部(79%)、肠道及腹股沟(21%);多为孤立病灶,起病至随访期间均未发现转移。临床分期Ⅰ~Ⅱ期占79%。本文6例光镜下2例呈现完全结节状滤泡样结构、表现为大小不一的结节,缺乏套区及吞噬核碎片形成的“星空现象”;4例呈现完全弥漫样结构,表现为肿瘤细胞中等大小或偏大,核染色质分散,可见小的嗜碱性核仁。免疫组化均表达CD20、PAX5和BCL-6,MUM1强表达,Ki-67阳性指数90%~95%,3例CD10、BCL-2阳性,6例荧光原位杂交(FISH)检测到IRF4重排,均未检测到BCL-6、BCL-2及C-MYC基因重排。62例显示完全弥漫样结构占43.5%,完全结节状滤泡样结构37.1%,混合样19.4%;88.7%可检测出伴IRF4的重排。结论伴IRF4重排的LBCL临床罕见,肿瘤受累部位以头颈部为主,临床分期以早期病变为主,多为孤立及惰性,进展慢,侵袭性弱,预后好;病理形态表现为完全弥漫样、滤泡样及混合样结构,免疫组化均表达CD20、PAX5和BCL-6,MUM1强表达,Ki-67阳性指数较高,FISH结合二代基因测序可检测出IRF4重排。 展开更多

关键词 大B细胞淋巴瘤 IRF4基因重排 儿童 分子遗传学特征 治疗 预后

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非高危神经母细胞瘤患儿预后病理分型的回顾性队列研究 被引量：1

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作者 黄程 苏雁 +6 位作者 张诗晗 蒋持怡 何乐健 曾骐 王焕民 马晓莉 倪鑫 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第2期106-109,共4页

背景神经母细胞瘤(NB)是最常见的儿童颅外实体肿瘤,临床表现及预后差异较大。目的 探讨非高危NB患儿不同预后病理分型的临床特点和预后。设计回顾性队列研究。方法 回顾性纳入2007年3月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤内... 背景神经母细胞瘤(NB)是最常见的儿童颅外实体肿瘤,临床表现及预后差异较大。目的 探讨非高危NB患儿不同预后病理分型的临床特点和预后。设计回顾性队列研究。方法 回顾性纳入2007年3月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤内科病房收治的初诊非高危NB患儿,根据INPC分类系统分为预后良好(FH)组和预后不良(UH)组,分析不同预后病理分型的临床特点和预后。生存分析采用Kaplan-Meier方法。主要结局指标3年和5年总体生存率(OS)和无事件生存率(EFS)。结果 445例患儿纳入分析,FH组313例,<18月龄164例(52.4%),原发部位以纵隔最多见(52.7%),远处转移52例(16.6%);UH组132例,<18月龄25例(18.9%),原发部位以腹膜后最多见(49.2%),远处转移10例(7.6%)。两组年龄分布、原发瘤灶部位和远处转移发生率差异均有统计学意义,性别、瘤灶最大直径和LDH水平差异均无统计学意义。中位随访时间34(0.16~166)月。FH组和UH组3年EFS分别为96.4%和92%,5年EFS分别为95.4%和87.8%,差异均有统计学意义(χ^(2)分别为1.63和4.75,P分别为0.046和0.029)。FH组和UH组3年OS分别为98.3%和98.4%,5年OS分别为98%和98.4%,差异无统计学意义(χ^(2)分别为0.76和0.54,P分别为1.53和0.82)。结论 非高危NB患儿中,UH患儿较FH患儿发病年龄更大、原发瘤灶更多位于腹膜后、远处转移发生率更低。FH患儿较UH患儿有着更好的EFS,可考虑减轻化疗强度。 展开更多

关键词 神经母细胞瘤 病理分型 预后良好 预后不良 生存分析

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