报告以脑积水起病的晚发型戊二酸血症1型(glutaric acidemia type 1,GA1)1例。患者女性,21岁,以急性脑积水为主要临床表现,头颅MRI示脑内大范围脑白质、双侧基底节区及小脑半球蚓部异常信号,双侧脑室扩张,双侧颞极蛛网膜囊肿。血尿有机...报告以脑积水起病的晚发型戊二酸血症1型(glutaric acidemia type 1,GA1)1例。患者女性,21岁,以急性脑积水为主要临床表现,头颅MRI示脑内大范围脑白质、双侧基底节区及小脑半球蚓部异常信号,双侧脑室扩张,双侧颞极蛛网膜囊肿。血尿有机酸分析检出大量戊二酸和3-羟基戊二酸,GCDH基因检测发现为复合杂合性突变(S119L和R355H),确诊为戊二酸血症1型,给予相关治疗后,症状缓解。可见临床上如遇上难以解释的脑积水,头部MRI示典型对称性病灶,包括小脑损害,应进行血尿有机酸筛查以除外代谢性疾病。展开更多
目的:评价经皮室间隔心肌化学消融术(PTSMA)治疗肥厚型梗阻性心肌病(HOCM)患者的远期疗效。方法:选择2001-10至2012-10沈阳军区总医院收治的94例HOCM患者,回顾分析接受PTSMA治疗的66例患者的临床资料,记录术前及术后经超声心动图及导管...目的:评价经皮室间隔心肌化学消融术(PTSMA)治疗肥厚型梗阻性心肌病(HOCM)患者的远期疗效。方法:选择2001-10至2012-10沈阳军区总医院收治的94例HOCM患者,回顾分析接受PTSMA治疗的66例患者的临床资料,记录术前及术后经超声心动图及导管测定的左心室流出道压力阶差(LVOTG),术后1个月、6个月、1年及以后每年定期复查心电图及超声心动图进行跟踪随访。结果:消融术前LVOTG平均为(102.7±47.5)mm Hg(1 mm Hg=0.133 k Pa),术后6个月、远期随访(>6个月)LVOTG分别为(33.9±30.2)mm Hg、(29.7±25.4)mm Hg,与术前相比差异均有统计学意义(P均<0.001);消融术前室间隔(IVS)厚度为(20.1士3.6)mm,术后6个月、远期随访IVS厚度分别为(17.5±2.9)mm、(16.4±3.6)mm,与术前相比差异均有统计学意义(P=0.028,P<0.001)。随访间期1~11年,平均随访(63.8±28.5)个月,失访26例,死亡2例(1例猝死,1例脑出血死亡),纽约心脏病协会(NYHA)心功能分级II^III级7例(17.5%),患者偶有胸闷、气短症状。存活38例患者均无心脏移植,频发室性期前收缩、短阵室性心动过速及其它恶性心律失常。结论:PTSMA能显著降低LVOTG及IVS厚度,改善临床症状,未出现严重并发症,随着术后时间延长,PTSMA效果逐年显著,远期疗效可靠。展开更多
文摘报告以脑积水起病的晚发型戊二酸血症1型(glutaric acidemia type 1,GA1)1例。患者女性,21岁,以急性脑积水为主要临床表现,头颅MRI示脑内大范围脑白质、双侧基底节区及小脑半球蚓部异常信号,双侧脑室扩张,双侧颞极蛛网膜囊肿。血尿有机酸分析检出大量戊二酸和3-羟基戊二酸,GCDH基因检测发现为复合杂合性突变(S119L和R355H),确诊为戊二酸血症1型,给予相关治疗后,症状缓解。可见临床上如遇上难以解释的脑积水,头部MRI示典型对称性病灶,包括小脑损害,应进行血尿有机酸筛查以除外代谢性疾病。
文摘目的:评价经皮室间隔心肌化学消融术(PTSMA)治疗肥厚型梗阻性心肌病(HOCM)患者的远期疗效。方法:选择2001-10至2012-10沈阳军区总医院收治的94例HOCM患者,回顾分析接受PTSMA治疗的66例患者的临床资料,记录术前及术后经超声心动图及导管测定的左心室流出道压力阶差(LVOTG),术后1个月、6个月、1年及以后每年定期复查心电图及超声心动图进行跟踪随访。结果:消融术前LVOTG平均为(102.7±47.5)mm Hg(1 mm Hg=0.133 k Pa),术后6个月、远期随访(>6个月)LVOTG分别为(33.9±30.2)mm Hg、(29.7±25.4)mm Hg,与术前相比差异均有统计学意义(P均<0.001);消融术前室间隔(IVS)厚度为(20.1士3.6)mm,术后6个月、远期随访IVS厚度分别为(17.5±2.9)mm、(16.4±3.6)mm,与术前相比差异均有统计学意义(P=0.028,P<0.001)。随访间期1~11年,平均随访(63.8±28.5)个月,失访26例,死亡2例(1例猝死,1例脑出血死亡),纽约心脏病协会(NYHA)心功能分级II^III级7例(17.5%),患者偶有胸闷、气短症状。存活38例患者均无心脏移植,频发室性期前收缩、短阵室性心动过速及其它恶性心律失常。结论:PTSMA能显著降低LVOTG及IVS厚度,改善临床症状,未出现严重并发症,随着术后时间延长,PTSMA效果逐年显著,远期疗效可靠。
