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PCR-ACRS方法筛查CYP21基因P459H的突变位点
1
作者
王甲莉
蒋玲
+1 位作者
宋璐璐
王慧
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第1期168-171,共4页
目的:研究21-羟化酶基因(CYP21)第10外显子P459H突变(CCC→CAC)在正常人群中的发生率,分析P459H是点突变还是基因多态。方法:设计特异性引物扩增CYP21基因3-10外显子,PstⅠ限制性内切酶消化验证PCR产物为特异性扩增,在此基础上,应用PCR...
目的:研究21-羟化酶基因(CYP21)第10外显子P459H突变(CCC→CAC)在正常人群中的发生率,分析P459H是点突变还是基因多态。方法:设计特异性引物扩增CYP21基因3-10外显子,PstⅠ限制性内切酶消化验证PCR产物为特异性扩增,在此基础上,应用PCR结合扩增引进限制性酶切位点方法(PCR-ACRS)扩增首次PCR产物,FspⅠ限制性内切酶酶切后用10%聚丙烯酰胺凝胶电泳筛查第10外显子P459H的发生率。结果:100例正常人CYP21基因第10外显子密码子459均为CCC,即均未出现P459H变异。结论:CYP21基因P459H为点突变,排除基因多态的可能;另外,PCR-ACRS是一种快速、可靠的检测基因点突变的有效途径。
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关键词
基因
CYP21
点突变
肾上腺增生
先天性
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职称材料
题名
PCR-ACRS方法筛查CYP21基因P459H的突变位点
1
作者
王甲莉
蒋玲
宋璐璐
王慧
机构
山东大学齐鲁
医院
内分泌
科
北京中日友好医院内分泌科
出处
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第1期168-171,共4页
基金
山东省科技攻关基金资助项目(No.2006GG2302023)
山东省自然科学基金资助项目(No.Y2007C105)
文摘
目的:研究21-羟化酶基因(CYP21)第10外显子P459H突变(CCC→CAC)在正常人群中的发生率,分析P459H是点突变还是基因多态。方法:设计特异性引物扩增CYP21基因3-10外显子,PstⅠ限制性内切酶消化验证PCR产物为特异性扩增,在此基础上,应用PCR结合扩增引进限制性酶切位点方法(PCR-ACRS)扩增首次PCR产物,FspⅠ限制性内切酶酶切后用10%聚丙烯酰胺凝胶电泳筛查第10外显子P459H的发生率。结果:100例正常人CYP21基因第10外显子密码子459均为CCC,即均未出现P459H变异。结论:CYP21基因P459H为点突变,排除基因多态的可能;另外,PCR-ACRS是一种快速、可靠的检测基因点突变的有效途径。
关键词
基因
CYP21
点突变
肾上腺增生
先天性
Keywords
Genes, CYP21
Point mutation
Adrenal hyperplasia,congenital
分类号
R586 [医药卫生—内分泌]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
PCR-ACRS方法筛查CYP21基因P459H的突变位点
王甲莉
蒋玲
宋璐璐
王慧
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009
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