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全身性癫癎伴热性惊厥附加症2个家系致病基因GABRG2测序分析
被引量：
4
1
作者
魏建科
魏华
+11 位作者
黄希顺
尹景岗
卢宏
黄素娟
顾仁骏
贾福军
李冲
霍卫红
Lemuel Racacho
王家勤
郭学鹏
Dennis Bulman
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2006年第6期1049-1052,共4页
目的对全身癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)2个家系候选基因GABRG2进行测序研究。方法设计GABRG2外显子-内含子交界处全部9对内含子引物,采用Sanger双脱氧链终止法,对GABRG2PCR测序。结果2个家系未发现GABRG2基因突变,GABRG2基因测序显示...
目的对全身癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)2个家系候选基因GABRG2进行测序研究。方法设计GABRG2外显子-内含子交界处全部9对内含子引物,采用Sanger双脱氧链终止法,对GABRG2PCR测序。结果2个家系未发现GABRG2基因突变,GABRG2基因测序显示外显子5的第13密码子有一C/T多态性。结论本研究结果所显示的单个碱基多态性对其他癫癎家系的连锁分析及其他癫癎综合征分子遗传机制的研究有重要意义。
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关键词
癫癎
热性惊厥
连锁分析
GABRG2基因
单个碱基多态性
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职称材料
全身性癫痫伴高热惊厥附加症2个家系致病基因连锁定位分析
被引量：
2
2
作者
魏建科
黄希顺
+11 位作者
尹景岗
卢宏
魏华
黄素娟
顾仁骏
贾福军
李冲
霍卫
Lemuel Racacho
王家勤
郭学鹏
Dennis Bulman
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2005年第1期32-34,共3页
目的:研究全身性癫痫伴高热惊厥附加症致病基因连锁定位分析.方法:分析2个家系患者的临床表现特征,并进行基因连锁分析.结果:患者的发作类型、频率及持续时间均不相同.在D5S1480及D5S1471的微卫星标记处,在不同重组率时LOD值在0～2.0....
目的:研究全身性癫痫伴高热惊厥附加症致病基因连锁定位分析.方法:分析2个家系患者的临床表现特征,并进行基因连锁分析.结果:患者的发作类型、频率及持续时间均不相同.在D5S1480及D5S1471的微卫星标记处,在不同重组率时LOD值在0～2.0.在两个微卫星标记之间新增加了5对微卫星标记(D5S1500,D5S820,D5S1403,D5S1476,D5S1386),进一步进行连锁分析.结果在D5S1500、D5S820处LOD值均大于3.0(θ=0.00);提示有肯定连锁关系.结论:患者存在着表型异质性;全身性癫痫伴高热惊厥附加症致病基因在5q34区域.
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关键词
癫痫
高热惊厥
基因
连锁分析
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职称材料
题名
全身性癫癎伴热性惊厥附加症2个家系致病基因GABRG2测序分析
被引量：
4
1
作者
魏建科
魏华
黄希顺
尹景岗
卢宏
黄素娟
顾仁骏
贾福军
李冲
霍卫红
Lemuel Racacho
王家勤
郭学鹏
Dennis Bulman
机构
郑州
大学
第一附属医院神经内科
郑州
大学
第一附属医院眼外伤
研究所
加拿大渥太华大学渥太华健康研究所
美国新奥尔良图兰
大学
公共卫生与热带病医学院
新乡医学院第三附属医院神经内科
出处
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2006年第6期1049-1052,共4页
基金
国家自然科学基金资助项目30370502
文摘
目的对全身癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)2个家系候选基因GABRG2进行测序研究。方法设计GABRG2外显子-内含子交界处全部9对内含子引物,采用Sanger双脱氧链终止法,对GABRG2PCR测序。结果2个家系未发现GABRG2基因突变,GABRG2基因测序显示外显子5的第13密码子有一C/T多态性。结论本研究结果所显示的单个碱基多态性对其他癫癎家系的连锁分析及其他癫癎综合征分子遗传机制的研究有重要意义。
关键词
癫癎
热性惊厥
连锁分析
GABRG2基因
单个碱基多态性
Keywords
epilepsy
febrile seizure
linkage analysis
GABRG2 gene
single nucleotide polymorphism
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
全身性癫痫伴高热惊厥附加症2个家系致病基因连锁定位分析
被引量：
2
2
作者
魏建科
黄希顺
尹景岗
卢宏
魏华
黄素娟
顾仁骏
贾福军
李冲
霍卫
Lemuel Racacho
王家勤
郭学鹏
Dennis Bulman
机构
郑州
大学
第一附属医院神经内科
加拿大渥太华大学渥太华健康研究所
郑州
大学
眼外伤
研究所
美国路易斯安娜州纽奥尔良图兰(土伦)
大学
公共卫生与热带病医学院
新乡医学院第三附属医院
出处
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2005年第1期32-34,共3页
基金
国家自然科学基金资助项目 30370502
文摘
目的:研究全身性癫痫伴高热惊厥附加症致病基因连锁定位分析.方法:分析2个家系患者的临床表现特征,并进行基因连锁分析.结果:患者的发作类型、频率及持续时间均不相同.在D5S1480及D5S1471的微卫星标记处,在不同重组率时LOD值在0～2.0.在两个微卫星标记之间新增加了5对微卫星标记(D5S1500,D5S820,D5S1403,D5S1476,D5S1386),进一步进行连锁分析.结果在D5S1500、D5S820处LOD值均大于3.0(θ=0.00);提示有肯定连锁关系.结论:患者存在着表型异质性;全身性癫痫伴高热惊厥附加症致病基因在5q34区域.
关键词
癫痫
高热惊厥
基因
连锁分析
Keywords
epilepsy
febrile seizure
gene
linkage analysis
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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作者
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1
全身性癫癎伴热性惊厥附加症2个家系致病基因GABRG2测序分析
魏建科
魏华
黄希顺
尹景岗
卢宏
黄素娟
顾仁骏
贾福军
李冲
霍卫红
Lemuel Racacho
王家勤
郭学鹏
Dennis Bulman
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2006
4
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职称材料
2
全身性癫痫伴高热惊厥附加症2个家系致病基因连锁定位分析
魏建科
黄希顺
尹景岗
卢宏
魏华
黄素娟
顾仁骏
贾福军
李冲
霍卫
Lemuel Racacho
王家勤
郭学鹏
Dennis Bulman
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CAS
北大核心
2005
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