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我国汉族人群HLAⅠ类经典基因单倍型及连锁分析 被引量：11
1
作者 袁方 孙玉英 +6 位作者 骆媛 梁飞 刘楠 金荔 刘金锋 刘曙光 奚永志 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2007年第5期1084-1089,共6页
本研究旨在探讨我国汉族人群HLAⅠ类经典基因座位HLA-A、HLA-B、HLA-Cw位点的基因频率,单倍型频率及连锁特征。采用序列特异性引物(SSP)PCR低分辨基因分型技术对1014例随机选择的无关个体的经典HLAⅠ类位点进行基因分型,并对其相关遗传... 本研究旨在探讨我国汉族人群HLAⅠ类经典基因座位HLA-A、HLA-B、HLA-Cw位点的基因频率,单倍型频率及连锁特征。采用序列特异性引物(SSP)PCR低分辨基因分型技术对1014例随机选择的无关个体的经典HLAⅠ类位点进行基因分型,并对其相关遗传学参数进行统计学分析。结果发现汉族人群中较为常见的HLA-Ⅰ类基因是A*02(0.33)、A*11(0.24)、B*15(0.14)、B*13(0.13)、Cw*03(0.25)、Cw*07(0.18);较为常见的单倍型是A*02-B*46(0.071)、A*11-B*15(0.051)、A*02-Cw*01(0.084)、A*11-Cw*03(0.079)、B*46-Cw*01(0.095)和B*13-Cw*03(0.071)等,其中A*02-B*46、A*30-B*13、A*30-Cw*06、A*02-Cw*01、B*46-Cw*01和B*58-Cw*03等单倍型呈现出显著的连锁不平衡;而A*02-B*15、A*02-B*40、A*24-Cw*03、A*02-Cw*03、A*31-Cw*03等连锁不平衡性相对较低,其中A*24-Cw*03在重组事件中较常出现。此外,A*02-B*46-Cw*01(0.075)、A*30-B*13-Cw*06(0.046)、A*11-B*13-Cw*03(0.045)、A*33-B*58-Cw*03(0.044)、A*11-B*15-Cw*08(0.027)、A*02-B*38-Cw*07(0.023)、A*11-B*40-Cw*07(0.022)等为常见扩展单倍型。结论:本研究较系统地分析了我国汉族人群的HLA遗传学分布特点,为群体进化、临床移植及疾病相关研究等提供了有价值的遗传学资料。 展开更多
关键词 HIA Ⅰ类基因 遗传多态性 基因频率 单倍型频率 连锁不平衡
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编码人B7-2胞外区cDNA的克隆、表达及生物活性鉴定 被引量：2
2
作者 袁志宏 奚永志 +3 位作者 孔繁华 张惠丽 刘楠 梁飞 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2002年第6期508-511,共4页
B7 2分子是共刺激信号系统B7/CD2 8/CTLA 4中的重要成员之一 ,为了更深入地探讨B7 2分子在调控T细胞增殖、分化及相关信号传导过程中的作用 ,本研究通过聚合酶链式反应 (PCR)扩增编码人B7 2分子胞外区的cDNA ,测序后定向插入多个原核表... B7 2分子是共刺激信号系统B7/CD2 8/CTLA 4中的重要成员之一 ,为了更深入地探讨B7 2分子在调控T细胞增殖、分化及相关信号传导过程中的作用 ,本研究通过聚合酶链式反应 (PCR)扩增编码人B7 2分子胞外区的cDNA ,测序后定向插入多个原核表达载体并诱导目的蛋白表达 ,用Western印迹和MTT鉴定生物活性。结果表明 :通过pGEX 4T 2载体实现了在宿主菌BL 2 1 (DE3) codenplus RIL中较高水平的表达 ,蛋白表达量为 2 0 %。经Western印迹和MTT鉴定 ,所表达及初步纯化的B7 2胞外区重组蛋白能与抗人B7 2单抗发生特异性结合 ;在抗人CD3单抗的协同下 ,B7 2胞外区重组蛋白能有效地促进外周血单核细胞的增殖。结论 :B7 2胞外区重组蛋白的获得为进一步研究B7 展开更多
关键词 编码 人B7-2胞外区 CDNA 生物活性 鉴定 共刺激信号系统 原核表达 基因克隆
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