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赤峰市特教学校重度感音性聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告
1
作者
朱秀辉
刘新
+6 位作者
戴朴
于飞
孙勍
孙捍军
袁永一
朱庆文
李梅
《中华耳科学杂志》
CSCD
2006年第1期6-8,共3页
目的调查内蒙古赤峰市聋哑学校重度感音性耳聋病因学情况。方法对赤峰市聋哑学校140名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。所有受检学生均采集外周血并提取DNA,进行线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变检测、GJB2基因突变检测。结果 1...
目的调查内蒙古赤峰市聋哑学校重度感音性耳聋病因学情况。方法对赤峰市聋哑学校140名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。所有受检学生均采集外周血并提取DNA,进行线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变检测、GJB2基因突变检测。结果 1例(0．71％)存在线粒体DNA A1555G点突变;16例(11．43％)存在GJB2 235delC纯合突变,19例(13．57％)存在GJB2 235delC杂合突变。结论赤峰市耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,并呈现明显的地域特点。通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。
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关键词
耳聋
病因
线粒体DNA
GJB2基因
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题名
赤峰市特教学校重度感音性聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告
1
作者
朱秀辉
刘新
戴朴
于飞
孙勍
孙捍军
袁永一
朱庆文
李梅
机构
内蒙古赤峰市第二医院耳鼻咽喉科
解放军总
医院
耳
鼻
咽喉
-头颈外
科
山东省威海市威海澳麦尔基因
科
技有限公司
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
2006年第1期6-8,共3页
基金
国家自然科学基金(30572015)国家教育部归国人员启动基金中国人民解放军总医院院长基金(03YZJJ007)
文摘
目的调查内蒙古赤峰市聋哑学校重度感音性耳聋病因学情况。方法对赤峰市聋哑学校140名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。所有受检学生均采集外周血并提取DNA,进行线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变检测、GJB2基因突变检测。结果 1例(0．71％)存在线粒体DNA A1555G点突变;16例(11．43％)存在GJB2 235delC纯合突变,19例(13．57％)存在GJB2 235delC杂合突变。结论赤峰市耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,并呈现明显的地域特点。通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。
关键词
耳聋
病因
线粒体DNA
GJB2基因
Keywords
Deafness
Etiology
Mitochondrial DNA
GJB2
分类号
R764.44 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
R181.26 [医药卫生—流行病学]
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作者
出处
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1
赤峰市特教学校重度感音性聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告
朱秀辉
刘新
戴朴
于飞
孙勍
孙捍军
袁永一
朱庆文
李梅
《中华耳科学杂志》
CSCD
2006
0
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