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赤峰市特教学校重度感音性聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告
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作者 朱秀辉 刘新 +6 位作者 戴朴 于飞 孙勍 孙捍军 袁永一 朱庆文 李梅 《中华耳科学杂志》 CSCD 2006年第1期6-8,共3页
目的调查内蒙古赤峰市聋哑学校重度感音性耳聋病因学情况。方法对赤峰市聋哑学校140名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。所有受检学生均采集外周血并提取DNA,进行线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变检测、GJB2基因突变检测。结果 1... 目的调查内蒙古赤峰市聋哑学校重度感音性耳聋病因学情况。方法对赤峰市聋哑学校140名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。所有受检学生均采集外周血并提取DNA,进行线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变检测、GJB2基因突变检测。结果 1例(0.71%)存在线粒体DNA A1555G点突变;16例(11.43%)存在GJB2 235delC纯合突变,19例(13.57%)存在GJB2 235delC杂合突变。结论赤峰市耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,并呈现明显的地域特点。通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。 展开更多
关键词 耳聋 病因 线粒体DNA GJB2基因
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1999年阜外心血管病医院冠心病介入治疗——单中心经验分析 被引量:1
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作者 乔树宾 高润霖 +12 位作者 陈纪林 杨跃进 徐波 祁宏 秦学文 姚民 刘海波 吴永健 姚康宝 袁晋青 陈珏 吴元 尤士杰 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2000年第5期274-276,共3页
目的 :总结分析我院 1999年全年冠心病介入治疗的效果和并发症。  方法 :回顾性分析 1999年 1月 1日至 1999年 12月 31日我院连续进行的冠心病介入治疗 6 18例 ,其中单支病变437例 ,双支病变 15 4例 ,3支病变 2 7例 ,包括 1例单纯左... 目的 :总结分析我院 1999年全年冠心病介入治疗的效果和并发症。  方法 :回顾性分析 1999年 1月 1日至 1999年 12月 31日我院连续进行的冠心病介入治疗 6 18例 ,其中单支病变437例 ,双支病变 15 4例 ,3支病变 2 7例 ,包括 1例单纯左冠状动脉主干 (左主干 )和 7例合并左主干病变。 12 1例患者为慢性完全闭塞性病变。 5 38例患者置入了冠状动脉支架。  结果 :5 4.3%的患者为复杂病变 (B2或 C型 ) ,共有 997处病变。全部病例的成功率为 95 .0 % ,支架置入成功率为99.4%。院内并发症 :2例死亡 ,3例发生心肌梗塞 ,6例发生急性闭塞 ,4例冠状动脉穿孔 ,9例发生支架内血栓形成。1例患者于术后 14天发生支架内亚急性血栓形成。  结论 :1999年阜外心血管病医院冠心病介入治疗数量明显增加 ,并发症发生率保持在低水平。 展开更多
关键词 冠心病 介入治疗 支架置入术 血管成形术
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子宫动脉栓塞治疗子宫平滑肌瘤 被引量:5
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作者 王仲朴 王茂强 +2 位作者 高众 包俊杰 谢春明 《中国医学影像学杂志》 CSCD 2002年第2期88-89,92,共3页
目的 :评价经导管子宫动脉栓塞 (UAE)对子宫平滑肌瘤 (UF)的疗效及影响疗效的有关因素。资料和方法 :5 1例患者年龄 2 0~ 5 1岁 (平均 39 9岁 ) ,主要症状包括阴道出血 (月经过多 ) ,盆腔压迫症状 ,盆区疼痛。子宫平滑肌瘤的诊断经影... 目的 :评价经导管子宫动脉栓塞 (UAE)对子宫平滑肌瘤 (UF)的疗效及影响疗效的有关因素。资料和方法 :5 1例患者年龄 2 0~ 5 1岁 (平均 39 9岁 ) ,主要症状包括阴道出血 (月经过多 ) ,盆腔压迫症状 ,盆区疼痛。子宫平滑肌瘤的诊断经影像学检查和专科医师检查确定 ,并排除与症状有关的其它妇科疾病。 5 1例患者行 5 2例次子宫动脉栓塞 ,其中双侧者 49例次 ,单侧者 3例次。栓塞剂为直径 5 0 0~ 710 μ的PVA微球。 结果 :栓塞技术成功率为 94 2 % ( 49 5 2 ) ,无严重并发症。随访 44例 ,时间 2~ 19个月 ,术后症状有明显改善者 43例 ,无改善者 1例 ,与仅行单侧栓塞有关。术后 4个月肿瘤体积平均缩小 47%。结论 :UAE是一治疗UF的安全方法 ,近期疗效优良 ,远期疗效尚有待观察。 展开更多
关键词 子宫平滑肌瘤 动脉栓塞 介入治疗 经导管子宫动脉栓塞
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花冠状常染色体显性遗传性先天性白内障致病基因初步定位 被引量:1
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作者 谷静芝 阮燕飞 +3 位作者 李响 金怡轩 阎伟刚 曹文萍 《眼科新进展》 CAS 2008年第8期565-568,共4页
目的初步定位具有花冠状表型的常染色体显性遗传性先天性白内障一家系的致病基因。方法收集家系成员的资料,提取基因组DNA,据文献报道在已知先天性白内障致病基因和位点附近,选择合适的短串联重复序列多态性标记,使用LINKAGE5.1软件计... 目的初步定位具有花冠状表型的常染色体显性遗传性先天性白内障一家系的致病基因。方法收集家系成员的资料,提取基因组DNA,据文献报道在已知先天性白内障致病基因和位点附近,选择合适的短串联重复序列多态性标记,使用LINKAGE5.1软件计算标准LOD值,对此家系进行连锁分析。结果此表型先天性白内障的致病基因定位在3q22.3-q25.2,即D3S3612至D3S1594之间15.2 cM范围内。在D3S1569和D3S3599处,得到与致病基因位点连锁的最大LOD值均为3.01(重组率=0.00)。结论该花冠状常染色体显性遗传性先天性白内障致病基因初步定位在第3对染色体上3q22.3-q25.2。 展开更多
关键词 花冠状表型 先天性白内障 连锁分析 染色体
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学龄期儿童寰枢椎数字化三维形态测量研究 被引量:8
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作者 于永涛 张少杰 +2 位作者 刘颖 王星 李志军 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期69-74,共6页
目的:通过CT三维影像观测学龄期儿童(7~12岁)寰、枢椎形态结构,探索学龄期儿童寰、枢椎形态特征和增龄变化规律,为学龄期儿童寰、枢椎疾病的早期诊治和预防提供理论依据。方法:收集内蒙古医科大学附属医院及赤峰市第二医院2013~2014年... 目的:通过CT三维影像观测学龄期儿童(7~12岁)寰、枢椎形态结构,探索学龄期儿童寰、枢椎形态特征和增龄变化规律,为学龄期儿童寰、枢椎疾病的早期诊治和预防提供理论依据。方法:收集内蒙古医科大学附属医院及赤峰市第二医院2013~2014年行颈椎CT扫描的学龄期儿童影像资料,排除寰枢椎骨折、畸形、结核等疾病。将收集到的原始DICOM数据导入Mimics 16.0进行三维重建,运用软件的三维测量工具在重建的三维模型上对其寰、枢椎侧块及椎弓根相关指标进行测量,包括寰椎的侧块横径(LMD)、侧块内倾角(d角)、侧块前后径(LMB)、侧块上倾角(e角)、椎弓根宽度(AW)、椎弓根全长(AL)、椎弓根外偏角(b角)、椎弓根高度(AH)及椎弓根尾偏角(c角);枢椎的椎弓根全长(APL)、椎弓根宽度(APW)、椎弓根外偏角(f角)、椎弓根高度(APH)及椎弓根尾偏角(g角)。将观测对象按年龄每两岁为一组共分三组,即A组(7~8岁)、B组(9~10岁)、C组(11~12岁),并行统计分析。结果:LMD随年龄递增呈递增趋势,A组左侧为13.91±1.95mm,右侧为14.11±1.95mm;B组左侧为14.31±2.24mm,右侧为14.36±2.39mm;C组左侧为17.18±2.32mm,右侧为17.10±2.41mm;LMD左侧C组与A、B组间有统计学差异(P<0.05);LMD在各组左、右侧间比较有差异(P<0.05)。其他指标也随年龄呈递增趋势,同侧C组与A组比较除f角外均有显著差异(P<0.05);同侧C组与B组比较仅AH、APW及APH间存在显著差异(P<0.05);同侧A组与B组比较仅AL、AW、APL、APH及g角间存在显著差异(P<0.05);同组左、右侧间比较仅LMB和d角间有显著性差异(P<0.05)。结论:学龄期儿童寰枢椎椎弓根及侧块形态结构复杂,且发育未完全,对各骨性结构发育规律的三维结构形态进行观测,可为临床及进一步研究其周围毗邻结构提供参考依据。 展开更多
关键词 寰枢椎 数字化测量 三维形态 学龄期儿童
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两种罗比卡因输注方式用于腰-硬联合阻滞分娩镇痛的比较 被引量:7
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作者 金国庆 李秀军 +5 位作者 陈铁奇 丛滋宏 丁海燕 姜志文 郑晔 齐海峰 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 2004年第5期294-295,共2页
关键词 罗比卡因 输注方式 腰-硬联合阻滞 分娩镇痛 安全性
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