期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者线粒体tRNA Ser(UCN)基因突变分析
被引量：
1
1
作者
袁永一
刘新
+3 位作者
朱秀辉
戴朴
黄德亮
韩东一
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
2008年第4期267-270,共4页
目的应用基因诊断的方法调查内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者的分子学病因,着重进行线粒体tRNASer(UCN)基因序列突变分析。方法调查对象来自赤峰市特教学校耳聋患者134例,对照组为中国北方听力正常者75例。所有受检患者均采集外周血并提取...
目的应用基因诊断的方法调查内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者的分子学病因,着重进行线粒体tRNASer(UCN)基因序列突变分析。方法调查对象来自赤峰市特教学校耳聋患者134例,对照组为中国北方听力正常者75例。所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行线粒体tRNASer(UCN)基因测序,对发现携带线粒体tRNASer(UCN)基因突变的患者行详细的病史调查、家系分析及线粒体全序列测序。结果134例耳聋患者中检测到2例携带线粒体tRNASer(UCN)基因7 444G>A突变,该2例患者线粒体全序列测序均显示独特的多态性,但所有位点对应的氨基酸在进化上不保守。其中1例携带7 444G>A突变的患者同时携带SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合突变,颞骨CT显示为前庭水管扩大。对照组中未发现携带线粒体tRNASer(UCN)基因突变者。结论线粒体tRNASer(UCN)基因在内蒙古赤峰地区散发耳聋人群中突变比例不高,线粒体tRNASer(UCN)基因突变并非赤峰地区聋哑人群的主要致病病因。
展开更多
关键词
聋
线粒体DNA
序列分析
在线阅读
下载PDF
职称材料
耳聋-掌跖皮肤角化综合征的连接蛋白基因型和表型分析
被引量：
2
2
作者
袁永一
戴朴
+2 位作者
朱秀辉
于飞
黄德亮
《中华耳科学杂志》
CSCD
2007年第1期71-74,共4页
目的GJB2、GJB6、GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关,以GJB2、GJB6、GJB3基因为候选基因,研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先证者的分子病因,探讨其表型及遗传特征。方法采集先证者及其父母外周血并提取DNA,对GJB2、GJB6、GJB3基因...
目的GJB2、GJB6、GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关,以GJB2、GJB6、GJB3基因为候选基因,研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先证者的分子病因,探讨其表型及遗传特征。方法采集先证者及其父母外周血并提取DNA,对GJB2、GJB6、GJB3基因编码区进行PCR扩增,以直接测序的方法进行突变分析。结果先证者及其父母GJB3、GJB6基因测序未发现突变。先证者携带GJB2基因R75W单等位基因突变,其父母未携带此突变,在证实先证者与其父亲的亲子关系后明确先证者携带的R75W为新生突变。301名中国正常对照中未发现GJB2基因R75W突变。结论在中国首次发现了GJB2基因新生突变R75W,此突变可能以显性方式遗传,导致耳聋-掌跖皮肤角化综合征。在不同种族R75W导致的耳聋多为双侧重度到极重度感音神经性聋,而皮肤表型的严重程度有所不同。
展开更多
关键词
综合征型耳聋
掌跖角化病
GJB2基因
GJB6基因
GJB3基因
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者线粒体tRNA Ser(UCN)基因突变分析
被引量：
1
1
作者
袁永一
刘新
朱秀辉
戴朴
黄德亮
韩东一
机构
解放军总
医院
耳
鼻
咽喉
头颈外
科
新疆阿勒泰解放军第十六
医院
耳
鼻
咽喉
科
内蒙古自治区赤峰市第二医院耳鼻咽喉科
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
2008年第4期267-270,共4页
基金
国家自然科学基金面上项目(No.30572015)
北京市自然科学基金面上项目(7062062)联合资助
文摘
目的应用基因诊断的方法调查内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者的分子学病因,着重进行线粒体tRNASer(UCN)基因序列突变分析。方法调查对象来自赤峰市特教学校耳聋患者134例,对照组为中国北方听力正常者75例。所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行线粒体tRNASer(UCN)基因测序,对发现携带线粒体tRNASer(UCN)基因突变的患者行详细的病史调查、家系分析及线粒体全序列测序。结果134例耳聋患者中检测到2例携带线粒体tRNASer(UCN)基因7 444G>A突变,该2例患者线粒体全序列测序均显示独特的多态性,但所有位点对应的氨基酸在进化上不保守。其中1例携带7 444G>A突变的患者同时携带SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合突变,颞骨CT显示为前庭水管扩大。对照组中未发现携带线粒体tRNASer(UCN)基因突变者。结论线粒体tRNASer(UCN)基因在内蒙古赤峰地区散发耳聋人群中突变比例不高,线粒体tRNASer(UCN)基因突变并非赤峰地区聋哑人群的主要致病病因。
关键词
聋
线粒体DNA
序列分析
Keywords
Hearing loss
Mitochondria DNA
Sequence analysis
分类号
R764.5 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
耳聋-掌跖皮肤角化综合征的连接蛋白基因型和表型分析
被引量：
2
2
作者
袁永一
戴朴
朱秀辉
于飞
黄德亮
机构
解放军总
医院
耳
鼻
咽喉
头颈外
科
内蒙古自治区赤峰市第二医院耳鼻咽喉科
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
2007年第1期71-74,共4页
基金
国家自然科学基金面上项目(NO.30572015)
文摘
目的GJB2、GJB6、GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关,以GJB2、GJB6、GJB3基因为候选基因,研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先证者的分子病因,探讨其表型及遗传特征。方法采集先证者及其父母外周血并提取DNA,对GJB2、GJB6、GJB3基因编码区进行PCR扩增,以直接测序的方法进行突变分析。结果先证者及其父母GJB3、GJB6基因测序未发现突变。先证者携带GJB2基因R75W单等位基因突变,其父母未携带此突变,在证实先证者与其父亲的亲子关系后明确先证者携带的R75W为新生突变。301名中国正常对照中未发现GJB2基因R75W突变。结论在中国首次发现了GJB2基因新生突变R75W,此突变可能以显性方式遗传,导致耳聋-掌跖皮肤角化综合征。在不同种族R75W导致的耳聋多为双侧重度到极重度感音神经性聋,而皮肤表型的严重程度有所不同。
关键词
综合征型耳聋
掌跖角化病
GJB2基因
GJB6基因
GJB3基因
Keywords
Syndromic deafness
Palmoplantar keratoderrna
GJB2 gene
GJB6 gene
GJB3 gene
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
R758.53 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者线粒体tRNA Ser(UCN)基因突变分析
袁永一
刘新
朱秀辉
戴朴
黄德亮
韩东一
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
2008
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
耳聋-掌跖皮肤角化综合征的连接蛋白基因型和表型分析
袁永一
戴朴
朱秀辉
于飞
黄德亮
《中华耳科学杂志》
CSCD
2007
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
