期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
SRP72基因突变致骨髓衰竭综合征1型1例
1
作者
王向文
郝文靖
+1 位作者
耿安阳
牡丹
《中国医药导报》
CAS
2024年第14期176-178,共3页
骨髓衰竭综合征1型(BMFS1)是一种罕见的骨髓衰竭性疾病,由SRP72(NM_006947.4)基因突变所致,需要进行造血干细胞移植(HSCT)治疗。基因检测对该病的诊断和治疗方法选择至关重要。本文报道1例由SRP72基因c.1502+1G>A自发突变致BMFS1的患...
骨髓衰竭综合征1型(BMFS1)是一种罕见的骨髓衰竭性疾病,由SRP72(NM_006947.4)基因突变所致,需要进行造血干细胞移植(HSCT)治疗。基因检测对该病的诊断和治疗方法选择至关重要。本文报道1例由SRP72基因c.1502+1G>A自发突变致BMFS1的患儿,并顺利实施HSCT治疗,患儿最终痊愈。本研究发现的c.1502+1G>A变异,未检索到与BMFS1相关的文献报道。本例患儿的发现扩展了SRP72基因致病性变异谱和表型谱,为BMSF1的早期诊断和正确治疗的选择提供了典型案例。
展开更多
关键词
SRP72基因
基因突变
骨髓衰竭综合征1型
造血干细胞移植
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
SRP72基因突变致骨髓衰竭综合征1型1例
1
作者
王向文
郝文靖
耿安阳
牡丹
机构
内蒙古自治区
人民
医院
小儿血液
科
内蒙古自治区赤峰市医院科教科
出处
《中国医药导报》
CAS
2024年第14期176-178,共3页
基金
内蒙古自治区卫生健康委员会卫生健康科技计划项目(202201063)。
文摘
骨髓衰竭综合征1型(BMFS1)是一种罕见的骨髓衰竭性疾病,由SRP72(NM_006947.4)基因突变所致,需要进行造血干细胞移植(HSCT)治疗。基因检测对该病的诊断和治疗方法选择至关重要。本文报道1例由SRP72基因c.1502+1G>A自发突变致BMFS1的患儿,并顺利实施HSCT治疗,患儿最终痊愈。本研究发现的c.1502+1G>A变异,未检索到与BMFS1相关的文献报道。本例患儿的发现扩展了SRP72基因致病性变异谱和表型谱,为BMSF1的早期诊断和正确治疗的选择提供了典型案例。
关键词
SRP72基因
基因突变
骨髓衰竭综合征1型
造血干细胞移植
Keywords
SRP72 gene
Gene mutation
Bone marrow failure syndrome type l
Hematopoietic stem cell transplantation
分类号
R725.5 [医药卫生—儿科]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
SRP72基因突变致骨髓衰竭综合征1型1例
王向文
郝文靖
耿安阳
牡丹
《中国医药导报》
CAS
2024
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
