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内蒙古呼和浩特地区耳聋家庭基因检测结果分析
1
作者 王艳 朱博 +5 位作者 王玲 张美玲 康文光 侯东霞 王晓华 冀小平 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第5期793-800,共8页
目的分析内蒙古呼和浩特地区遗传性耳聋分子流行病学特征,为临床遗传耳聋咨询与诊断提供依据。方法采用联合探针锚定聚合测序法(cPAS),对本地区73例非遗传综合征型耳聋(NSHL)患者及其125例直系亲属进行24个遗传性耳聋基因208个位点的检... 目的分析内蒙古呼和浩特地区遗传性耳聋分子流行病学特征,为临床遗传耳聋咨询与诊断提供依据。方法采用联合探针锚定聚合测序法(cPAS),对本地区73例非遗传综合征型耳聋(NSHL)患者及其125例直系亲属进行24个遗传性耳聋基因208个位点的检测。结果198例受检者中测出78例基因突变,携带率为39.39%。其中62例GJB2基因突变,突变频率为31.31%;18例SLC26A4基因突变,突变频率为9.09%。其中,2例同时拥有两个基因位点的突变。79例患者及听力表型异常家属中有26例是因为基因突变引起的,突变率为32.91%。由GJB2突变引起耳聋的比例为25.31%(20/79),由SLC26A4突变引起耳聋的比例为7.59%(6/79)。在耳聋表型人群中,GJB2为突变类型最多和突变频率最高的基因。结论内蒙古呼和浩特地区耳聋基因突变多发生在GJB2的c.235delC位点和SLC26A4的c.919-2A>G位点,存在显著民族差异,具有统计学意义。GJB2的c.109G>A所导致的听力损伤程度不尽相同。SLC26A4基因突变是引起前庭导水管扩大的主要原因。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 基因突变 GJB2 SLC26A4
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妊娠中期鼻骨发育异常胎儿的染色体检测结果及相关因素分析 被引量：10
2
作者 侯东霞 侯丽青 +3 位作者 乌云塔娜 冀云鹏 王晓华 冀小平 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第6期696-700,711,共6页
背景胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目,是胎儿染色体检查的重要指标,近几年染色体微阵列分析技术(CMA)的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高,在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性... 背景胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目,是胎儿染色体检查的重要指标,近几年染色体微阵列分析技术(CMA)的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高,在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性重新进行总结,为临床提供参考。目的探讨胎儿鼻骨发育异常或与其他产前筛查高危因素结合在预测胎儿染色体异常中的价值,以及CMA在胎儿鼻骨发育异常遗传学检测中的应用价值。方法选取2016年12月—2020年1月于内蒙古自治区妇幼保健院进行产前超声检查并提示胎儿鼻骨缺失或发育不良的92例孕妇及胎儿为研究对象。收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括染色体核型分析和CMA。结果染色体核型分析检出染色体异常19例(20.7%),均为21-三体;CMA检出染色体异常25例(27.2%),包括21-三体19例,染色体微缺失微重复6例。孤立性与非孤立性鼻骨发育异常胎儿染色体异常发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。与单纯孤立性鼻骨发育异常胎儿相比,孤立性鼻骨发育异常+颈项透明层(NT)增厚、孤立性鼻骨发育异常+血清学筛查(MSS)高风险、孤立性鼻骨发育异常+无创产前筛查(NIPT)高风险、孤立性鼻骨发育异常+2种及以上产前筛查高危因素胎儿染色体异常发生率均升高(P<0.05)。结论鼻骨缺失或发育不良的胎儿染色体异常发生率较高,且与基因组变异有关;染色体核型分析、CMA结合其他产前筛查高危因素将有效提高染色体异常的检出率。CMA的应用为产前诊断提供了更多的染色体变异信息,建议所有类型的胎儿鼻骨缺失或发育不良进行染色体核型分析与CMA结合的遗传学检测。 展开更多
关键词 鼻骨 鼻骨缺失/发育不良 染色体微阵列分析技术 染色体畸变 DNA拷贝数变异 产前诊断
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苯丙氨酸羟化酶基因c.158G>A(p.Arg53His)突变患儿随访及突变位点功能评估 被引量：5
3
作者 王杰 朱博 +3 位作者 张丽春 赵一桐 王晓华 贾跃旗 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期444-453,共10页
目的:评价苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因c.158G>A(p.Arg53His)突变的临床意义。方法:持续监测2例携带PAH基因p.Arg53His突变的疑似高苯丙氨酸血症患儿血液中苯丙氨酸(Phe)浓度,分析患儿的临床生化特征,应用T-Coffee系统分析PAH蛋白的跨种... 目的:评价苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因c.158G>A(p.Arg53His)突变的临床意义。方法:持续监测2例携带PAH基因p.Arg53His突变的疑似高苯丙氨酸血症患儿血液中苯丙氨酸(Phe)浓度,分析患儿的临床生化特征,应用T-Coffee系统分析PAH蛋白的跨种属保守性,应用Swiss-Model对正常结构及变异结构的PAH进行蛋白质三维结构建模及比对分析突变所致蛋白质空间结构的改变。检索现有数据库及文献统计p.Arg53His突变的人群携带率,应用等位基因表型值(APV)与基因型表型值(GPV)预测系统对该突变相关表型进行预测。结果:2例新生儿在PAH基因上分别检出两个突变:c.611A>G(p.Tyr204Cys)、c.158G>A(p.Arg53His)和c.1238G>C(p.Arg413Pro)、c.158G>A(p.Arg53His)。2例新生儿能耐受正常饮食,在随访期间血Phe水平在正常范围内。例2的母亲为p.Arg53His纯合突变,长期未进行低蛋白质、低Phe饮食干预,血Phe浓度、Phe/酪氨酸比值均在正常范围。突变的氨基酸在13个不同物种间并非高度保守。三维结构建模结果显示,p.Arg53His突变使得PAH第53位和第49位氨基酸之间的氢键由2个减少为1个,降低了二聚体的稳定性。p.Arg53His在高苯丙氨酸血症患者中的等位基因频率为0.01508,在健康人群中的等位基因频率为0.001621,其中东亚人群中的携带率最高,为0.01373。APV与GPV系统预测结果显示,该突变与轻度高苯丙氨酸血症型别相关。结论:PAH基因p.Arg53His突变与不同突变组合为复合杂合状态可引起临床表型差异。p.Arg53His突变引起体内酶活性的降低不足以出现苯丙酮尿症临床症状,分类为“可能良性”。 展开更多
关键词 高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 p.Arg53His突变 表型 苯丙氨酸 随访研究
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