目的:探讨少肌症主要表型瘦体重(Lean body mass,LBM)和初潮年龄(Age at menarche,AAM)潜在的多微效基因。方法:随机选择白种人女性1 692作为研究样本,随机选择中国女性801名作为验证样本。采用Affymetrix公司的Genome-Wide Human SNP A...目的:探讨少肌症主要表型瘦体重(Lean body mass,LBM)和初潮年龄(Age at menarche,AAM)潜在的多微效基因。方法:随机选择白种人女性1 692作为研究样本,随机选择中国女性801名作为验证样本。采用Affymetrix公司的Genome-Wide Human SNP Array 6.0芯片套装,对研究样本和验证样本的909、622 SNP进行基因分型,然后对四肢LBM和AAM进行双变量全基因组关联分析。结果:研究发现双变量GWAS鉴定的SNP rs1860547和rs11030746在双变量GWA分析中全基因组水平非常显著,经过验证P<0.05,在SNP rs1860547上游发现对LBM和AAM具有重要影响的KCNA1和KCNA5基因,在SNP rs11030746下游发现KCNA4基因。单变量GWAS鉴定的SNP rs1860547和rs11030746全基因组水平非常显著,经过验证P<0.05,在SNP rs1860547上游发现对LBM具有重要影响的KCNA1和KCNA5基因,在SNP rs11030746下游发现KCNA4基因。结论:白种人女性中KCNA1、KCNA4、KCNA5基因可能是LBM和AAM密切相关的多微效基因。展开更多
文摘目的:探讨少肌症主要表型瘦体重(Lean body mass,LBM)和初潮年龄(Age at menarche,AAM)潜在的多微效基因。方法:随机选择白种人女性1 692作为研究样本,随机选择中国女性801名作为验证样本。采用Affymetrix公司的Genome-Wide Human SNP Array 6.0芯片套装,对研究样本和验证样本的909、622 SNP进行基因分型,然后对四肢LBM和AAM进行双变量全基因组关联分析。结果:研究发现双变量GWAS鉴定的SNP rs1860547和rs11030746在双变量GWA分析中全基因组水平非常显著,经过验证P<0.05,在SNP rs1860547上游发现对LBM和AAM具有重要影响的KCNA1和KCNA5基因,在SNP rs11030746下游发现KCNA4基因。单变量GWAS鉴定的SNP rs1860547和rs11030746全基因组水平非常显著,经过验证P<0.05,在SNP rs1860547上游发现对LBM具有重要影响的KCNA1和KCNA5基因,在SNP rs11030746下游发现KCNA4基因。结论:白种人女性中KCNA1、KCNA4、KCNA5基因可能是LBM和AAM密切相关的多微效基因。
