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下一代测序技术在罕见肾脏病中的应用
被引量：
1
1
作者
蔡泽宇
赵建荣
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第3期484-490,共7页
罕见病是对具有极低患病率疾病的统称,其中150余种可累及肾脏。罕见肾脏病大多具有遗传背景,但由于其病因复杂、临床表型多样等原因,多数患者在未得到明确诊断时就已进展至疾病终末阶段。基因检测是罕见肾脏病诊断的有力工具,而下一代测...
罕见病是对具有极低患病率疾病的统称,其中150余种可累及肾脏。罕见肾脏病大多具有遗传背景,但由于其病因复杂、临床表型多样等原因,多数患者在未得到明确诊断时就已进展至疾病终末阶段。基因检测是罕见肾脏病诊断的有力工具,而下一代测序(NGS)技术的出现则显著提升了罕见肾脏疾病的诊断效率和质量,为我们了解罕见肾脏病的分子遗传学基础、选择或研发具有针对性的治疗方式等提供了新的方法。本文就NGS在罕见肾脏病中的应用进展、现存挑战及发展前景进行综述。
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关键词
罕见病
罕见肾脏病
下一代测序
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题名
下一代测序技术在罕见肾脏病中的应用
被引量：
1
1
作者
蔡泽宇
赵建荣
机构
内蒙古医科大学附属医院肾脏内科
出处
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第3期484-490,共7页
基金
国家自然科学基金(81960130)。
文摘
罕见病是对具有极低患病率疾病的统称,其中150余种可累及肾脏。罕见肾脏病大多具有遗传背景,但由于其病因复杂、临床表型多样等原因,多数患者在未得到明确诊断时就已进展至疾病终末阶段。基因检测是罕见肾脏病诊断的有力工具,而下一代测序(NGS)技术的出现则显著提升了罕见肾脏疾病的诊断效率和质量,为我们了解罕见肾脏病的分子遗传学基础、选择或研发具有针对性的治疗方式等提供了新的方法。本文就NGS在罕见肾脏病中的应用进展、现存挑战及发展前景进行综述。
关键词
罕见病
罕见肾脏病
下一代测序
Keywords
rare disease
rare renal disease
next-generation sequencing
分类号
R5 [医药卫生—内科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
下一代测序技术在罕见肾脏病中的应用
蔡泽宇
赵建荣
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2022
1
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