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一个非综合征性耳聋家系的遗传学分析
1
作者
周虹
张建庭
+2 位作者
高建军
郭刚
段宏
《中华耳科学杂志》
北大核心
2025年第5期625-629,共5页
目的对1个非综合征性耳聋家系进行遗传学分析并寻找病因。方法通过家系收集、构建家系图、二代测序、Sanger验证等方法,共分离分析家系中疑似致病位点。结果该家系8例患者均为非综合征性耳聋,其中先证者TRIOBP基因存在c.A4484T/c.A4510...
目的对1个非综合征性耳聋家系进行遗传学分析并寻找病因。方法通过家系收集、构建家系图、二代测序、Sanger验证等方法,共分离分析家系中疑似致病位点。结果该家系8例患者均为非综合征性耳聋,其中先证者TRIOBP基因存在c.A4484T/c.A4510G复合杂合突变,患者Ⅱ-6携带TRIOBP基因c.A4484T杂合突变,Ⅱ-7存在TRIOBP基因c.A4510G/c.G59T复合杂合突变,查阅相关文献及数据库未发现以上变异的致病性报道。此外,患者Ⅱ-6、Ⅲ-4、Ⅲ-6存在CHD7基因c.T2615C和c.3202-5T>C杂合突变,患者Ⅱ-6、Ⅲ-4还存在CHD23基因c.G5312A和c.C6250T杂合突变。结论文章首次在该家系中发现了新的可疑耳聋致病位点,为该家系的遗传变异提供了新的线索,但该家系其他成员耳聋原因需进一步研究。
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关键词
遗传性耳聋
耳聋基因
TRIOBP基因
致病性变异
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职称材料
CRISPR／Cas靶向编辑技术系统与耳聋动物模型的建立
被引量：
3
2
作者
段宏
袁慧军
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2015年第1期171-175,共5页
CRISPR(Clustered regularly interspaced short palindromicrepeats)/Cas(CRISPR-associated)系统是新一代的靶向基因组编辑技术系统,其突出特征是Cas蛋白,其通过g RNA(guide RNA)的引导下对外源性的DNA进行靶向切割,从而为细菌入侵核...
CRISPR(Clustered regularly interspaced short palindromicrepeats)/Cas(CRISPR-associated)系统是新一代的靶向基因组编辑技术系统,其突出特征是Cas蛋白,其通过g RNA(guide RNA)的引导下对外源性的DNA进行靶向切割,从而为细菌入侵核酸提供了免疫力。由CRISPR/Cas系统介导的基因靶向修饰技术成功地应用于多种细菌及多种生物的基因组靶向修饰,对人类基因组DNA的靶向修饰也已经得到了证实,并且CRISPR/Cas系统与以往技术相比在很多方面显示出了的优点。CRISPR/Cas系统在遗传缺陷疾病动物模型的建立技术中已经占有重要地位,而各种类型基因修饰动物模型是目前内耳基因功能、聋病分子机制研究的最理想方法和必备条件。随着耳聋的遗传学研究不断深入,诊断水平的不断提高,对遗传性耳聋动物模型的需求也不断增多,CRISPR/Cas系统介导的基因组靶向修饰技术也会不断完善,该技术将在耳聋的遗传学研究和诊断治疗等多领域发挥更大作用。
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关键词
CRISPR/Cas系统
耳聋
动物模型
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职称材料
题名
一个非综合征性耳聋家系的遗传学分析
1
作者
周虹
张建庭
高建军
郭刚
段宏
机构
内蒙古医科大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科
出处
《中华耳科学杂志》
北大核心
2025年第5期625-629,共5页
基金
内蒙古自治区科技计划项目(2021GG0190),内蒙古自治区科技计划项目(2022YFSH0037)
内蒙古自治区自然科学基金项目(2023LHMS08063)
公立医院科研联合基金科技项目(2024GLLH0333)。
文摘
目的对1个非综合征性耳聋家系进行遗传学分析并寻找病因。方法通过家系收集、构建家系图、二代测序、Sanger验证等方法,共分离分析家系中疑似致病位点。结果该家系8例患者均为非综合征性耳聋,其中先证者TRIOBP基因存在c.A4484T/c.A4510G复合杂合突变,患者Ⅱ-6携带TRIOBP基因c.A4484T杂合突变,Ⅱ-7存在TRIOBP基因c.A4510G/c.G59T复合杂合突变,查阅相关文献及数据库未发现以上变异的致病性报道。此外,患者Ⅱ-6、Ⅲ-4、Ⅲ-6存在CHD7基因c.T2615C和c.3202-5T>C杂合突变,患者Ⅱ-6、Ⅲ-4还存在CHD23基因c.G5312A和c.C6250T杂合突变。结论文章首次在该家系中发现了新的可疑耳聋致病位点,为该家系的遗传变异提供了新的线索,但该家系其他成员耳聋原因需进一步研究。
关键词
遗传性耳聋
耳聋基因
TRIOBP基因
致病性变异
Keywords
hereditary deafness
deafness genes
TRIOBP gene
pathogenic variants
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
CRISPR／Cas靶向编辑技术系统与耳聋动物模型的建立
被引量：
3
2
作者
段宏
袁慧军
机构
解放军总
医院
耳
鼻
咽喉
头颈
外科
内蒙古医科大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2015年第1期171-175,共5页
基金
新致聋基因的发现、功能研究及临床应用转化”批准号:81125008
文摘
CRISPR(Clustered regularly interspaced short palindromicrepeats)/Cas(CRISPR-associated)系统是新一代的靶向基因组编辑技术系统,其突出特征是Cas蛋白,其通过g RNA(guide RNA)的引导下对外源性的DNA进行靶向切割,从而为细菌入侵核酸提供了免疫力。由CRISPR/Cas系统介导的基因靶向修饰技术成功地应用于多种细菌及多种生物的基因组靶向修饰,对人类基因组DNA的靶向修饰也已经得到了证实,并且CRISPR/Cas系统与以往技术相比在很多方面显示出了的优点。CRISPR/Cas系统在遗传缺陷疾病动物模型的建立技术中已经占有重要地位,而各种类型基因修饰动物模型是目前内耳基因功能、聋病分子机制研究的最理想方法和必备条件。随着耳聋的遗传学研究不断深入,诊断水平的不断提高,对遗传性耳聋动物模型的需求也不断增多,CRISPR/Cas系统介导的基因组靶向修饰技术也会不断完善,该技术将在耳聋的遗传学研究和诊断治疗等多领域发挥更大作用。
关键词
CRISPR/Cas系统
耳聋
动物模型
Keywords
CRISPR/Cas system
Deafness
Animal model
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一个非综合征性耳聋家系的遗传学分析
周虹
张建庭
高建军
郭刚
段宏
《中华耳科学杂志》
北大核心
2025
0
在线阅读
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职称材料
2
CRISPR／Cas靶向编辑技术系统与耳聋动物模型的建立
段宏
袁慧军
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2015
3
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