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42个微单倍型复合检测体系的构建及法医学应用
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作者 云鹏 陈安琪 +1 位作者 陈丽琴 李成涛 《法医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期50-58,共9页
目的 基于二代测序平台(next-generation sequencing,NGS)对42个微单倍型(microhaplotype,MH)遗传标记进行复合检测体系构建与法医学验证,探讨该体系在法医物证学实践中的应用价值。方法从前期研究中筛选42个高多态性MH并构建复合检测体... 目的 基于二代测序平台(next-generation sequencing,NGS)对42个微单倍型(microhaplotype,MH)遗传标记进行复合检测体系构建与法医学验证,探讨该体系在法医物证学实践中的应用价值。方法从前期研究中筛选42个高多态性MH并构建复合检测体系(42-plexMHs),通过MiSeqFGxTM平台进行测序,对该检测体系的重复性、灵敏度、特异性、稳定性、混合样本解析能力进行验证。通过对102例中国江苏省溧阳市汉族无关个体进行群体遗传学调查,评估该体系的法医学应用价值。结果 该复合检测体系(42-plexMHs)的测序结果重复性可达100%,灵敏度低至0.062 5 ng,可耐受靛蓝(≤2 500 ng/μL)、腐殖酸(≤9 ng/μL)、血红素(≤20μmol)、尿素(≤200 ng/μL)的干扰,并可鉴定2人(1∶19)、3人(1∶1∶9)和4人(1∶1∶1∶9)的混合样本。基于102例个体数据,42-plexMHs的累积个体识别率为1-3.45×10^(-30)、累积非父排除率为1-3.77×10^(-11),平均有效等位基因数值为2.899。结论 本研究成功构建了42-plexMHs复合检测体系,该体系具有高度的重复性与灵敏度,良好的抗干扰物能力与混合物解析能力,所含MH遗传标记具有较高的多态性,兼顾族源推断同时在个体识别和亲子鉴定相关案件中具有良好应用价值。 展开更多
关键词 法医遗传学 微单倍型 二代测序 混合样本 个体识别
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华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒的法医学应用评估 被引量:9
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作者 王亚丽 盛翔 +3 位作者 李敏 陈玉玲 林源 陈丽琴 《法医学杂志》 CAS CSCD 2017年第2期129-135,共7页
目的调查华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒所包含的23个常染色体STR基因座在中国汉族人群中的遗传多态性,评估其在法医遗传学中的应用价值。方法应用华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒对500名汉族无关健康个体进行分型检测,统计分析所含STR基因座... 目的调查华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒所包含的23个常染色体STR基因座在中国汉族人群中的遗传多态性,评估其在法医遗传学中的应用价值。方法应用华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒对500名汉族无关健康个体进行分型检测,统计分析所含STR基因座的频率分布及群体遗传学参数,与目前国内外常用的7种商品化试剂盒在STR基因座个数、内标、荧光标记、Ladder中等位基因总数以及系统效能上进行比较。结果 23个常染色体STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),个体识别率为0.791 5~0.986 2,多态信息含量为0.559 0~0.914 0。系统累积个体识别率高达1-4.1×10-28,三联体累积非父排除率为1-4.1×10^(-10),二联体累积非父排除率为1-8.4×10^(-7)。通过与7种试剂盒比较,华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒含有的等位基因分型标准品(Ladder)中的等位基因数最多。结论 23个常染色体STR基因座在汉族人群中有良好的遗传多态性,可用于法医遗传学亲权鉴定及个体识别。通过与其他常见的7种商业化STR检测试剂盒比较,华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒可进一步提供更为丰富的遗传信息。 展开更多
关键词 法医遗传学 短串联重复序列 多态现象 遗传 华夏TM白金PCR扩增试剂盒 汉族
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24个Y-STR基因座的法医学应用评估 被引量:5
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作者 李敏 黄磊 +10 位作者 王新杰 陈玉玲 盛翔 李亚男 包云 姜磊 朱如心 徐倩南 张家硕 李成涛 边英男 《法医学杂志》 CAS CSCD 2018年第3期236-241,共6页
目的甄选单倍型识别力较强、突变率适当和兼容性较好的Y-STR标记系统,并对其进行法医学应用评估。方法采用自建荧光标记复合扩增体系对甄选得到的24个Y-STR基因座进行检验,并通过在山东济南采集的139对父-子样本对其进行法医学评估。结... 目的甄选单倍型识别力较强、突变率适当和兼容性较好的Y-STR标记系统,并对其进行法医学应用评估。方法采用自建荧光标记复合扩增体系对甄选得到的24个Y-STR基因座进行检验,并通过在山东济南采集的139对父-子样本对其进行法医学评估。结果 24个基因座在139个标记为"父"的无关个体样本中共检测出176个等位基因,基因多样性(gene diversity,GD)分布在0.083 7(DYS645)~0.966 9(DYS385a/b)。通过24个Y-STR基因座在139名标记为"父"的山东汉族男性无关个体中共检测出139种单倍型,无共享单倍型现象出现。总的单倍型多样性(haplotype diversity,HD)值为1,识别能力(discriminative capacity,DC)值为1。24个Y-STR基因座,在139对父-子间共观察到5次一步突变,平均突变率为0.001 5,95%置信区间为(0.000 5,0.003 5)。结论 24个Y-STR基因座组成的位点系统在山东济南人群中表现出较强个体识别能力和较低突变率,具有较好的法医学应用价值。 展开更多
关键词 法医遗传学 Y-STR 单倍型 突变率 山东
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二代测序技术在Y染色体遗传标记分型中的法医学应用 被引量:1
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作者 杨越 陶瑞旸 +4 位作者 李敏 于欢 陈丽琴 王亚丽 李成涛 《法医学杂志》 CAS CSCD 2021年第1期91-98,共8页
法医遗传学领域常利用Y染色体的父系遗传特点,对非重组区遗传标记进行检测并用于亲缘关系鉴定、混合斑检测、家系排查以及种族推断等研究。目前毛细管电泳仍是应用最为广泛的检测技术,基于该技术的商业化检测试剂盒及数据分析处理系统... 法医遗传学领域常利用Y染色体的父系遗传特点,对非重组区遗传标记进行检测并用于亲缘关系鉴定、混合斑检测、家系排查以及种族推断等研究。目前毛细管电泳仍是应用最为广泛的检测技术,基于该技术的商业化检测试剂盒及数据分析处理系统十分成熟。随着生物信息量的增长,传统检测技术通量低的弊端逐渐显现,推动了法医DNA分型技术的革新。近年来,二代测序(next generation sequencing,NGS)技术发展迅速,其应用已被推广到包括法医遗传学在内的各领域,为Y染色体遗传标记的检测提供了新的技术手段。本文就NGS技术应用于法医学Y染色体遗传标记检测的研究现况和应用前景进行阐述,以期为后续司法实务提供新思路。 展开更多
关键词 法医遗传学 二代测序 Y染色体遗传标记 综述
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拷贝数变异及其在法医学中的研究进展
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作者 徐倩南 张佳怡 +1 位作者 李成涛 刘希玲 《法医学杂志》 CAS CSCD 2020年第2期256-262,共7页
近年来拷贝数变异的研究已逐渐延伸至各个领域,如复杂疾病病因探索、精准治疗以及遗传育种和进化等。拷贝数变异独有的遗传学特点使得人们逐渐相信其可以成为解决相关问题的生物学遗传标记。随着检测技术的发展,拷贝数变异在法医学方面... 近年来拷贝数变异的研究已逐渐延伸至各个领域,如复杂疾病病因探索、精准治疗以及遗传育种和进化等。拷贝数变异独有的遗传学特点使得人们逐渐相信其可以成为解决相关问题的生物学遗传标记。随着检测技术的发展,拷贝数变异在法医学方面的应用也将逐渐增多。本文就拷贝数变异概念与发展以及在法医学中的应用进行阐述,为今后拷贝数变异的实际应用提供新的思路。 展开更多
关键词 法医遗传学 拷贝数变异 同卵双生子 综述
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1991—2022年法医人类学遗骸识别文献计量学分析
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作者 马继伟 黄平 +8 位作者 张吉 余海星 曹永杰 杨孝通 熊剪 张怀瀚 仓勇 史格非 陈丽琴 《法医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期245-253,共9页
目的对法医人类学遗骸识别研究领域的文献进行计量学分析,描述当前的研究现状并预测未来的研究热点。方法基于Web of Science信息服务平台(以下简称“WoS”)中核心数据库(Web of Science Core Collection,WoSCC)检索和提取的数据,分析1... 目的对法医人类学遗骸识别研究领域的文献进行计量学分析,描述当前的研究现状并预测未来的研究热点。方法基于Web of Science信息服务平台(以下简称“WoS”)中核心数据库(Web of Science Core Collection,WoSCC)检索和提取的数据,分析1991—2022年遗骸识别研究的发展趋势和主题变化。运用python3.9.2和Gephi0.10对法医人类学遗骸识别相关研究的发文趋势、国家(地区)、机构、作者和主题进行网络可视化分析。结果获得法医人类学遗骸识别相关英文文献873篇。发表文献数量最多的期刊是Forensic Science International(164篇),发文最多的国家(地区)是中国(90篇),Katholieke Univ Leuven(荷兰,21篇)是发表英文文献最多的机构。主题分析结果显示,人类遗骸研究的热点是遗骸的性别鉴定和年龄推断,并且常用的遗骸是牙齿。结论法医人类学遗骸识别研究领域的发文量具有明显的阶段性,然而,国际合作与国内合作的范围尚显局限。传统的遗骸识别主要依赖于骨盆、颅骨和牙齿等关键部位。未来的研究热点将聚焦于利用机器学习和深度学习技术,对多种骨骼遗骸进行更为精准和高效的鉴定。 展开更多
关键词 法医人类学 文献计量学 遗骸 Gephi Web of Science 网络可视化 中介中心性 特征向量中心性
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SifaInDel 45plex体系在我国汉族和蒙古族人群中的应用
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作者 杨光远 袁春艳 +10 位作者 陶瑞旸 夏若成 王亚丽 董新宇 柴思雨 吴黎明 蒋志伟 蒋婷婷 陈开琴 李成涛 陈丽琴 《法医学杂志》 CAS CSCD 2022年第6期733-738,746,共7页
目的 调查SifaInDel 45plex体系所含InDel位点在我国江苏汉族和内蒙古蒙古族人群中的遗传多态性,并评估该体系的法医学应用效能。方法 应用SifaInDel 45plex体系对上述2个民族共398名无关个体血样进行等位基因分型检测,分别计算2个研究... 目的 调查SifaInDel 45plex体系所含InDel位点在我国江苏汉族和内蒙古蒙古族人群中的遗传多态性,并评估该体系的法医学应用效能。方法 应用SifaInDel 45plex体系对上述2个民族共398名无关个体血样进行等位基因分型检测,分别计算2个研究人群的等位基因频率和群体遗传学参数;以gnomAD数据库中8个不同洲际人群为参考群体,基于27个常染色体InDel位点的等位基因频率,计算2个研究人群与8个参考人群间的遗传距离,并构建系统发育树和多维尺度分析图。结果 2个研究人群中,27个常染色体InDel、16个X染色体InDel位点间均不存在连锁不平衡,等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。27个常染色体InDel位点在2个研究人群中的CDP均高于0.999 999 999 9,CPE_(trio)均小于0.999 9。16个X染色体InDel位点在江苏汉族和内蒙古蒙古族女性群体和男性群体中的CDP分别为0.999 997 962、0.999 998 389和0.999 818 940、0.999 856 063,CMEC_(trio)均小于0.999 9。群体遗传学研究结果表明,江苏汉族、内蒙古蒙古族与东亚人群间遗传关系较近,聚为一支;其他7个洲际人群聚为另一支;上述3个人群与其他7个洲际人群间遗传关系较远。结论 SifaInDel 45plex体系中的遗传标记在本研究2个民族人群中具有良好的遗传多态性,可用于法医学个体识别或作为亲权鉴定的有效补充,并可用于区分不同洲际人群。 展开更多
关键词 法医遗传学 遗传多态性 插入/缺失 遗传距离 系统发育树 多维尺度分析
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CT三维重建技术结合深度学习算法推断成人坐骨年龄
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作者 张怀瀚 曹永杰 +5 位作者 张吉 熊剪 马继伟 杨孝通 黄平 马永刚 《法医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期154-163,共10页
目的探索适用于中国西部汉族人群的CT三维重建图像年龄自动推断深度学习模型,评估其可行性与可靠性。方法收集20.0~80.0岁中国西部汉族人群骨盆CT回顾性影像学数据1200例(男性600例,女性600例),重建为三维虚拟骨骼模型,区分性别、左右... 目的探索适用于中国西部汉族人群的CT三维重建图像年龄自动推断深度学习模型,评估其可行性与可靠性。方法收集20.0~80.0岁中国西部汉族人群骨盆CT回顾性影像学数据1200例(男性600例,女性600例),重建为三维虚拟骨骼模型,区分性别、左右截取坐骨结节特征区域图像建立样本库。使用ResNet34模型,随机抽取不同性别各500例样本作为训练及验证集,剩余样本作为测试集,使用初始学习及迁移学习对区分性别、左右的图像进行训练,以平均绝对误差(mean absolute error,MAE)、均方根误差(root mean square error,RMSE)作为主要指标评价模型。结果不同性别组成中预测结果存在差异,双侧模型预测结果优于左、右单侧模型,迁移模型预测结果优于初始模型。不同性别组成的双侧迁移模型预测结果中,男性MAE为7.74岁、RMSE为9.73岁,女性MAE为6.27岁、RMSE为7.82岁,混合性别MAE为6.64岁,RMSE为8.43岁。结论基于中国西部汉族人群坐骨结节图像应用ResNet34结合迁移学习算法构建的骨龄推断模型可以有效推断成人坐骨骨龄。 展开更多
关键词 法医人类学 年龄推断 深度学习 三维重建 骨盆 坐骨结节 迁移学习 汉族
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基于人工智能硅藻自动化识别系统的实际案例应用 被引量:15
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作者 周圆圆 曹永杰 +9 位作者 杨越 王亚丽 邓恺飞 马开军 陈忆九 秦志强 张建华 黄平 张吉 陈丽琴 《法医学杂志》 CAS CSCD 2020年第2期239-242,共4页
目的探讨人工智能硅藻自动化识别系统在实际案例中的应用,为应用该系统进行硅藻定量分析提供参考,并对该系统所搭载的深度学习模型进行验证。方法收集10例水中尸体的器官进行硅藻硝酸消解,利用数字化切片扫描仪将涂片数字化扫描后,使用... 目的探讨人工智能硅藻自动化识别系统在实际案例中的应用,为应用该系统进行硅藻定量分析提供参考,并对该系统所搭载的深度学习模型进行验证。方法收集10例水中尸体的器官进行硅藻硝酸消解,利用数字化切片扫描仪将涂片数字化扫描后,使用人工智能硅藻自动化识别系统进行硅藻的定性定量检测。结果该人工智能硅藻自动化识别系统所搭载的深度学习模型的受试者操作特征(receiver opera⁃tor characteristic,ROC)曲线的曲线下面积(area under the curve,AUC)达到98.22%,硅藻识别的查准率达到92.45%。结论该人工智能硅藻自动化识别系统实现了硅藻的自动化识别,可用于实际案例中硅藻的辅助检验,并为水中尸体的死因鉴定提供参考依据。 展开更多
关键词 法医病理学 人工智能 硅藻类 溺死
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增加检测STR和引入参考样本对叔侄关系鉴定的效能分析 被引量:4
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作者 孔倩倩 陈丽琴 +1 位作者 李成涛 刘希玲 《法医学杂志》 CAS CSCD 2022年第3期360-366,共7页
目的 基于模拟数据和真实样本的检测结果,探讨增加STR数量及引入不同参考样本对叔侄关系鉴定模型系统效能的影响,为叔侄关系鉴定选择适宜的STR数量和参考样本提供参考。方法 针对引入不同的参考样本构建5种常见的叔侄关系鉴定模型,每种... 目的 基于模拟数据和真实样本的检测结果,探讨增加STR数量及引入不同参考样本对叔侄关系鉴定模型系统效能的影响,为叔侄关系鉴定选择适宜的STR数量和参考样本提供参考。方法 针对引入不同的参考样本构建5种常见的叔侄关系鉴定模型,每种模型分别模拟10 000对叔侄关系与10 000对对应的无关个体在检测19、39、55个STR时的似然比及不同阈值下的系统效能。收集浙江汉族家系样本,使用SiFaSTR23plex身份鉴定系统、Goldeneye~?DNA身份鉴定系统22NC和AGCU 21+1 STR荧光检测试剂盒进行55个常染色体STR分型,计算每种模型在检测19、39、55个STR时的似然比及不同阈值下的系统效能,并与模拟结果进行比较。结果 在同一检测系统下,模拟数据与对应的真实样本的计算结果基本一致。在同一模型中,叔侄关系鉴定的系统效能与检测STR数量呈正相关关系,且引入亲属时的系统效能均较仅对叔侄两个体进行鉴定时有不同程度的提高。引入亲属的优先顺序为叔的全同胞(或母亲)、侄的全同胞(或母亲)。结论 增加检测STR数量和引入已知亲属均可提高叔侄关系鉴定的系统效能,为实际案件选择最适宜的检测系统及参考个体提供依据。 展开更多
关键词 法医遗传学 叔侄关系鉴定 STR 常染色体 系统效能
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大鼠死后皮肤傅里叶变换红外光谱变化与死亡时间的关系 被引量:4
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作者 黄娇 周圆圆 +6 位作者 邓恺飞 罗仪文 孙其然 李周儒 黄平 张吉 蔡红星 《法医学杂志》 CAS CSCD 2020年第2期187-191,共5页
目的运用傅里叶变换红外(Fourier transform infrared,FTIR)光谱技术分析大鼠死后15d内背部皮肤的光谱变化,以此推断死亡时间。方法大鼠麻醉后颈椎脱臼处死,置于温度为25℃、湿度为50%的环境中,分别于不同时间点提取其背部皮肤,收集红... 目的运用傅里叶变换红外(Fourier transform infrared,FTIR)光谱技术分析大鼠死后15d内背部皮肤的光谱变化,以此推断死亡时间。方法大鼠麻醉后颈椎脱臼处死,置于温度为25℃、湿度为50%的环境中,分别于不同时间点提取其背部皮肤,收集红外光谱数据,并利用机器学习技术对数据进行分析。结果大鼠死后背部皮肤组织光谱吸收峰的峰位未发生明显改变,其强度随死亡时间延长而发生变化;偏最小二乘(partial least squares,PLS)回归构建的死亡时间推断模型决定系数(R2)为0.92,预测均方根误差为1.30 d。根据模型中的变量投影重要性(variable importance for projection,VIP)指标确定推断死亡时间的贡献波段为1760~1700cm-1、1660~1640cm-1、1580~1540cm-1和1460~1420cm-1。结论应用FTIR技术检测大鼠死后皮肤组织的光谱学改变,为死亡时间推断提供了一种新的思路。 展开更多
关键词 法医病理学 谱学 傅里叶变换红外 机器学习 死亡时间 皮肤 大鼠
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新疆维吾尔族人群16个X-STR基因座的遗传多态性
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作者 袁春艳 夏若成 +8 位作者 张素华 陈丽琴 王亚丽 屈轶龄 杨光远 董新宇 柴思雨 李成涛 陶瑞旸 《法医学杂志》 CAS CSCD 2022年第4期500-506,共7页
目的研究新疆维吾尔族人群16个X-STR基因座的遗传多态性和群体遗传学参数。方法应用Goldeneye®DNA身份鉴定系统17X对502例(女性251例,男性251例)新疆维吾尔族无关个体进行16个X-STR基因座的复合扩增,应用3130xl基因分析仪对扩增产... 目的研究新疆维吾尔族人群16个X-STR基因座的遗传多态性和群体遗传学参数。方法应用Goldeneye®DNA身份鉴定系统17X对502例(女性251例,男性251例)新疆维吾尔族无关个体进行16个X-STR基因座的复合扩增,应用3130xl基因分析仪对扩增产物进行检测,并统计等位基因频率及群体遗传学参数,计算维吾尔族与其他8个人群间的遗传距离,并根据遗传距离进行多维尺度分析以及系统发育树的构建。结果在502例新疆维吾尔族无关个体中,所检测的16个X-STR基因座共观察到67个等位基因,等位基因频率为0.0013~0.5724,PIC为0.5688~0.8553,女性CDP为0.999999999999999,男性CDP为0.999999999743071,三联体累积平均非父排除率为0.999999997791859,二联体累积平均非父排除率为0.999998989000730。维吾尔族人群与哈萨克族人群遗传距离较近,与汉族人群遗传距离较远。结论该16个X-STR基因座在维吾尔族人群中具有高度的多态性和较好的鉴别能力,可为该人群的法医学个体识别、亲权鉴定和群体遗传学研究提供有力的补充。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 X染色体 短串联重复序列 遗传距离 系统发育树 维吾尔族 新疆
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外周血不同预处理方法及储存时长对RNA质量的影响 被引量:4
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作者 张佳怡 徐倩南 +1 位作者 刘希玲 李成涛 《法医学杂志》 CAS CSCD 2021年第6期825-831,共7页
目的评估外周血不同预处理方法以及储存时长对RNA质量的影响,优化外周血的保存方法。方法选取8种预处理方法对3名健康无关个体的外周血进行预处理并保存在-80℃条件下,使用Quick-RNA^(TM) Miniprep Plus试剂盒提取样本总RNA。采用外周... 目的评估外周血不同预处理方法以及储存时长对RNA质量的影响,优化外周血的保存方法。方法选取8种预处理方法对3名健康无关个体的外周血进行预处理并保存在-80℃条件下,使用Quick-RNA^(TM) Miniprep Plus试剂盒提取样本总RNA。采用外周血添加DNA/RNA Shield^(TM)的方法对外周血样本进行处理后于-80℃条件下分别保存0、5、10、15、30和60 d后抽提总RNA并测定RNA的浓度、纯度以及完整性。采用SPSS 22.0软件对RNA的产量、纯度以及完整性进行比较。结果纯度方面,白细胞加RNAlater^(TM)法和直接冻存法最差,其余6种方法纯度较好;产量方面,血细胞加DNA/RNA Shield^(TM)法产量最高,外周血加DNA/RNA Shield^(TM)法次之;完整性方面,PAXgene全血RNA管法最好,除外周血加DNA/RNA Shield^(TM)法和血细胞加DNA/RNA Shield^(TM)法外,其余5种与PAXgene全血RNA管法比较差异均具有统计学意义。6个储存时长的RNA纯度均在1.815~1.952,随着储存时长的增加,RNA产量和完整性均下降,其中产量从4.516ng降至1.039ng,完整性由8.533降至7.150。结论综合RNA产量、纯度及完整性等因素,加DNA/RNA Shield^(TM)是一种较为理想的外周血预处理方法。在此基础上,样本可在低温条件下储存最多60 d。 展开更多
关键词 法医遗传学 核糖核酸 预处理 储存时长 外周血
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应用SNaPshot技术检测精液特异性cSNP遗传标记 被引量:1
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作者 陶瑞旸 王守宇 +2 位作者 袁春艳 夏若成 李成涛 《法医学杂志》 CAS CSCD 2023年第5期465-470,共6页
目的探讨基于SNaPshot技术的精液特异性编码区单核苷酸多态性(coding region single nucleo⁃tide polymorphism,cSNP)遗传标记检测在精液(斑)溯源及混合体液(斑)鉴定中的可行性。方法制备16例精液斑和11例精液-静脉血混合斑样本,提取其... 目的探讨基于SNaPshot技术的精液特异性编码区单核苷酸多态性(coding region single nucleo⁃tide polymorphism,cSNP)遗传标记检测在精液(斑)溯源及混合体液(斑)鉴定中的可行性。方法制备16例精液斑和11例精液-静脉血混合斑样本,提取其基因组DNA(genomic DNA,gDNA)和总RNA,并将总RNA逆转录为互补DNA(complementary DNA,cDNA)。在已验证的精液特异性mRNA编码基因上筛选cSNP遗传标记。基于SNaPshot技术构建cSNP复合检测体系并通过CE对样本进行基因分型。结果成功构建了包含5个精液特异性cSNP的复合检测体系。在16例精液样本中,除了位于TGM4基因上的cSNP在cDNA的检测结果中出现等位基因丢失外,其余cSNP的gDNA和cDNA分型结果高度一致。检测精液-静脉血混合斑时,检出的cSNP分型结果均与精液提供者的基因型一致,未受到静脉血提供者基因型的干扰。结论应用SNaPshot技术检测精液特异性cSNP的方法可以应用于法医学精液(斑)的基因分型,并为混合体液(斑)中精液来源个体的判定提供信息。 展开更多
关键词 法医遗传学 体液鉴定 混合斑鉴定 编码区单核苷酸多态性 SNapShot技术 精液
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REPLI-g~? Single Cell Kit应用于微量DNA扩增的效率评估
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作者 徐倩南 沈琼 +4 位作者 张佳怡 张轶伦 李莉 刘希玲 李成涛 《法医学杂志》 CAS CSCD 2019年第2期210-215,共6页
目的评估REPLI-g~?Single Cell Kit应用于检材DNA扩增的效率,探讨该试剂盒在法医学微量DNA扩增方面的应用价值。方法选取3种微量DNA提取试剂盒,对来自10名无关个体的外周血进行DNA提取,并对所提DNA的产量和纯度进行比较。根据比较结果选... 目的评估REPLI-g~?Single Cell Kit应用于检材DNA扩增的效率,探讨该试剂盒在法医学微量DNA扩增方面的应用价值。方法选取3种微量DNA提取试剂盒,对来自10名无关个体的外周血进行DNA提取,并对所提DNA的产量和纯度进行比较。根据比较结果选取1例DNA样本进行浓缩稀释作为全基因组扩增起始样本,使用REPLI-g~?Single Cell Kit对起始样本进行全基因组扩增,计算扩增产量及扩增倍数,并进行琼脂糖凝胶电泳检测片段分布情况。使用Goldeneye~? DNA身份鉴定系统20A对起始样本和经全基因组扩增所得DNA进行STR分型。结果经比较后选取由QIAsymphony~? DNA Investigator~? Kit所提取的1例DNA进行浓缩稀释作为全基因组扩增起始样本。经REPLI-g~?Single Cell Kit对一系列起始样本全基因组扩增后,发现扩增产量均值最低可达到8.77×10~3ng,相应的扩增倍数均值为1.40×10~6,DNA片段大且集中。全基因组扩增样本随着起始样本量的减少,STR分型成功率降低,但当起始样本量低于0.5ng时,全基因组扩增后样本的STR分型成功率高于相同起始量未经全基因组扩增样本的STR分型成功率。结论应用REPLI-g~?Single Cell Kit可有效提高模板DNA总量,特别对于微量DNA,可在一定程度上提高STR分型成功率。 展开更多
关键词 法医遗传学 短串联重复 全基因组扩增 多重置换扩增 微量检材
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