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题名Usher综合征表型及发病机制研究进展
被引量：1
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作者
徐晨阳
刘晓雯
郭玉芬
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机构
兰州大学第二医院耳鼻咽喉科兰州大学第二医院
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出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2021年第5期850-854,共5页
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基金
国家自然基金面上项目(No.81570926)
兰州大学第二医院博士导师基金项目(No.bdkyjj-02)
+1 种基金
兰州大学第二医院萃英科技创新项目(Nos.CY2017-MS18,CY2017-QN14)
甘肃省卫生行业计划项目(No.GSWSKY2017-11)。
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文摘
Usher综合征(Usher Syndrome,USH)是临床上最常见的视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa,RP)合并感音神经性听力损失(Sensorineural Hearing Loss,SNHL)的疾病。该病是常染色体隐性遗传病,共分USH1、USH2、USH3及USH4四种亚型。以往认为USH相关基因座位有18个,与USH1相关的有10个,USH2有4个,USH3有2个,未分类基因2个。此外,近年来有观点认为应将部分与ARSG有关的的非典型USH归纳为一个新亚型,即USH4。USH的发病大多与内耳毛细胞及视网膜感光细胞的共同结构纤毛束(hair bundles)有关,但具体机制仍有待研究。
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关键词
USHER综合征
表型
基因
发病机制
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Keywords
Usher syndrome
Phenotype
Gene
Pathogenesis
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分类号
R764
[医药卫生—耳鼻咽喉科]
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