目的:探索骨髓增生异常综合征(MDS)基因突变与临床特征的相关性及预后分析。方法:收集兰州大学第一医院2015年6月至2023年2月期间131例MDS患者的临床资料,随访期间其中19例进展为继发性急性髓系白血病(sAML)。利用二代测序技术检测MDS...目的:探索骨髓增生异常综合征(MDS)基因突变与临床特征的相关性及预后分析。方法:收集兰州大学第一医院2015年6月至2023年2月期间131例MDS患者的临床资料,随访期间其中19例进展为继发性急性髓系白血病(sAML)。利用二代测序技术检测MDS疾病相关基因突变类型并绘制突变谱,结合患者临床资料分析其之间相关性及预后。结果:131例MDS患者中位年龄58(17-86)岁,男女比例约为1.3∶1。131例中共检测出148个基因突变、25种突变类型,其中U2AF1、ASXL1常与其它基因发生共突变,且分别与20q-和正常核型伴随出现。SETBP1和SRSF2多见于60岁以上患者,NPM1和WT1常见于60岁以下患者,老年患者的基因突变数目多于年轻患者。男性SF3B1和RUNX1基因突变发生率高于女性,女性DNMT3A基因突变发生率高于男性。MDS进展为sAML患者组的基因突变数目高于MDS组(1.8 vs 1.0个,P=0.006)。单因素、多因素分析结果显示,IPSS-R预后评分≥3.5分和TP53是MDS患者预后不良的危险因素。单等位基因TP53突变和野生型TP53患者OS优于双等位基因突变型(P=0.003);未转白患者OS优于sAML患者(P=0.01);移植患者OS明显优于未移植患者(P=0.036)。结论:基因突变与细胞遗传学指标和临床特征(外周血细胞数、性别、年龄)密切相关。IPSS-R预后评分、TP53是影响MDS患者OS的危险因素。展开更多
丙型肝炎病毒(hepatitis C virus,HCV)是全球慢性肝病的主要病因之一,它不仅与肝脏恶性肿瘤相关,而且可能促进淋巴增殖性疾病的发生和发展。目前已证实与HCV有关的淋巴系统增殖性疾病包括边缘区淋巴瘤、淋巴浆细胞性淋巴瘤、滤泡淋巴瘤...丙型肝炎病毒(hepatitis C virus,HCV)是全球慢性肝病的主要病因之一,它不仅与肝脏恶性肿瘤相关,而且可能促进淋巴增殖性疾病的发生和发展。目前已证实与HCV有关的淋巴系统增殖性疾病包括边缘区淋巴瘤、淋巴浆细胞性淋巴瘤、滤泡淋巴瘤、弥漫性大B细胞淋巴瘤和Burkits淋巴瘤。许多研究表明,抗病毒治疗后,这些HCV相关的淋巴瘤会随着HCV的消除而减轻甚至缓解。随着NS5A蛋白酶抑制剂、NS4/4A蛋白酶抑制剂和病毒聚合酶抑制剂的出现,它们在HCV相关淋巴瘤中表现出高疗效、低副作用的临床优势,可能使特定的丙肝相关淋巴瘤患者免于免疫化疗。本文对抗病毒治疗在HCV相关淋巴瘤治疗中的研究进展和发展方向作一综述。展开更多
文摘目的:探索骨髓增生异常综合征(MDS)基因突变与临床特征的相关性及预后分析。方法:收集兰州大学第一医院2015年6月至2023年2月期间131例MDS患者的临床资料,随访期间其中19例进展为继发性急性髓系白血病(sAML)。利用二代测序技术检测MDS疾病相关基因突变类型并绘制突变谱,结合患者临床资料分析其之间相关性及预后。结果:131例MDS患者中位年龄58(17-86)岁,男女比例约为1.3∶1。131例中共检测出148个基因突变、25种突变类型,其中U2AF1、ASXL1常与其它基因发生共突变,且分别与20q-和正常核型伴随出现。SETBP1和SRSF2多见于60岁以上患者,NPM1和WT1常见于60岁以下患者,老年患者的基因突变数目多于年轻患者。男性SF3B1和RUNX1基因突变发生率高于女性,女性DNMT3A基因突变发生率高于男性。MDS进展为sAML患者组的基因突变数目高于MDS组(1.8 vs 1.0个,P=0.006)。单因素、多因素分析结果显示,IPSS-R预后评分≥3.5分和TP53是MDS患者预后不良的危险因素。单等位基因TP53突变和野生型TP53患者OS优于双等位基因突变型(P=0.003);未转白患者OS优于sAML患者(P=0.01);移植患者OS明显优于未移植患者(P=0.036)。结论:基因突变与细胞遗传学指标和临床特征(外周血细胞数、性别、年龄)密切相关。IPSS-R预后评分、TP53是影响MDS患者OS的危险因素。
文摘丙型肝炎病毒(hepatitis C virus,HCV)是全球慢性肝病的主要病因之一,它不仅与肝脏恶性肿瘤相关,而且可能促进淋巴增殖性疾病的发生和发展。目前已证实与HCV有关的淋巴系统增殖性疾病包括边缘区淋巴瘤、淋巴浆细胞性淋巴瘤、滤泡淋巴瘤、弥漫性大B细胞淋巴瘤和Burkits淋巴瘤。许多研究表明,抗病毒治疗后,这些HCV相关的淋巴瘤会随着HCV的消除而减轻甚至缓解。随着NS5A蛋白酶抑制剂、NS4/4A蛋白酶抑制剂和病毒聚合酶抑制剂的出现,它们在HCV相关淋巴瘤中表现出高疗效、低副作用的临床优势,可能使特定的丙肝相关淋巴瘤患者免于免疫化疗。本文对抗病毒治疗在HCV相关淋巴瘤治疗中的研究进展和发展方向作一综述。
