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单基因家族性高胆固醇血症样表型两家系报道
1
作者
何津春
周珊珊
+5 位作者
李燕平
姚立琼
苏娜
陈保锦
李琳
何津祥
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第2期298-300,共3页
目的报道2个单基因家族性高胆固醇血症家系及系谱分析,加深对单基因家族性高胆固醇血症的认识。方法分析2个单基因家族性高胆固醇血症家系、生化结果及临床资料。结果 2个家系共22位健在者,其中患者17例。纯合子患者发病较早,有典型的...
目的报道2个单基因家族性高胆固醇血症家系及系谱分析,加深对单基因家族性高胆固醇血症的认识。方法分析2个单基因家族性高胆固醇血症家系、生化结果及临床资料。结果 2个家系共22位健在者,其中患者17例。纯合子患者发病较早,有典型的黄色瘤,血清总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇均明显升高,三酰甘油均正常;早期均有心肌缺血的心电图改变。结论该病患者发病早且危害大,对患者应早期采取降脂治疗的干预。
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关键词
家族性高胆固醇血症
家系
表型
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题名
单基因家族性高胆固醇血症样表型两家系报道
1
作者
何津春
周珊珊
李燕平
姚立琼
苏娜
陈保锦
李琳
何津祥
机构
兰州大学
第一
医院
医学
检验中心
兰州大学第一临床医学院研究生处
兰州大学
第一
医院放疗科
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第2期298-300,共3页
基金
国家"十五"重大科技专项(2002BA711A08-17)
教育部科技基础平台建设(505015)
+3 种基金
甘肃省自然科学研究基金(1308RJZA218
2011y0217)
国家留学基金委
横向课题基金(2012620111000212)资助~~
文摘
目的报道2个单基因家族性高胆固醇血症家系及系谱分析,加深对单基因家族性高胆固醇血症的认识。方法分析2个单基因家族性高胆固醇血症家系、生化结果及临床资料。结果 2个家系共22位健在者,其中患者17例。纯合子患者发病较早,有典型的黄色瘤,血清总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇均明显升高,三酰甘油均正常;早期均有心肌缺血的心电图改变。结论该病患者发病早且危害大,对患者应早期采取降脂治疗的干预。
关键词
家族性高胆固醇血症
家系
表型
Keywords
familial hypercholesterolemia
family
phenotype
分类号
R589.2 [医药卫生—内分泌]
R446.1 [医药卫生—诊断学]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
单基因家族性高胆固醇血症样表型两家系报道
何津春
周珊珊
李燕平
姚立琼
苏娜
陈保锦
李琳
何津祥
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2015
0
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