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中国西北地区部分语前聋患者GJB2基因突变的分子流行病学研究
被引量：
17
1
作者
关静
郭玉芬
+3 位作者
徐百成
赵亚丽
李庆忠
王秋菊
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第4期303-305,共3页
目的在中国西北地区部分语前聋患者中进行GJB2基因突变检测和分子流行病学研究,以初步掌握GJB2基因在该地区语前聋患者中的分布。方法知情同意的前提下对274例聋哑学生进行临床资料的采集,抽取外周静脉血,血样经基因组DNA提取,进行GJB2...
目的在中国西北地区部分语前聋患者中进行GJB2基因突变检测和分子流行病学研究,以初步掌握GJB2基因在该地区语前聋患者中的分布。方法知情同意的前提下对274例聋哑学生进行临床资料的采集,抽取外周静脉血,血样经基因组DNA提取,进行GJB2基因的PCR扩增,PCR产物行双向直接测序,检测GJB2基因突变。结果274例聋哑学生均为非综合征型耳聋,语前聋。GJB2基因检测发现了10种序列改变方式,包括2种多态性改变(79G→A、341A→G)、7种文献中已有报道的致病突变(30delG、94C→T、109G→A、139G→A、176→191del16、235delC、299-300delAT)和一种新的序列改变方式(257C→G)。结论GJB2基因突变在中国西北部语前聋人中的比例很高,占10·95%,开展GJB2基因筛查工作对该地区聋病的早期诊断、遗传咨询具有重要的意义。
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关键词
基因
CJB2
语前聋
遗传筛查
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职称材料
题名
中国西北地区部分语前聋患者GJB2基因突变的分子流行病学研究
被引量：
17
1
作者
关静
郭玉芬
徐百成
赵亚丽
李庆忠
王秋菊
机构
兰州兰州大学第二医院耳鼻咽喉-头颈外科
解放军总
医院
耳
鼻
咽喉
-
头颈
外科
解放军
耳
鼻
咽喉
科研究所
出处
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第4期303-305,共3页
基金
国家"863"面上项目(2004AA221080)
国家自然科学基金面上项目(30370782
+2 种基金
30470956)
北京市重大科技项目(H020220020610)
全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(200463)
文摘
目的在中国西北地区部分语前聋患者中进行GJB2基因突变检测和分子流行病学研究,以初步掌握GJB2基因在该地区语前聋患者中的分布。方法知情同意的前提下对274例聋哑学生进行临床资料的采集,抽取外周静脉血,血样经基因组DNA提取,进行GJB2基因的PCR扩增,PCR产物行双向直接测序,检测GJB2基因突变。结果274例聋哑学生均为非综合征型耳聋,语前聋。GJB2基因检测发现了10种序列改变方式,包括2种多态性改变(79G→A、341A→G)、7种文献中已有报道的致病突变(30delG、94C→T、109G→A、139G→A、176→191del16、235delC、299-300delAT)和一种新的序列改变方式(257C→G)。结论GJB2基因突变在中国西北部语前聋人中的比例很高,占10·95%,开展GJB2基因筛查工作对该地区聋病的早期诊断、遗传咨询具有重要的意义。
关键词
基因
CJB2
语前聋
遗传筛查
Keywords
genes, GJB2
prelingual deafness
genetic screening
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国西北地区部分语前聋患者GJB2基因突变的分子流行病学研究
关静
郭玉芬
徐百成
赵亚丽
李庆忠
王秋菊
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006
17
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