目的探讨经内镜逆行胰胆管造影术(endoscopic retrograde cholangiopancreatography,ERCP)治疗胰胆管合流异常(pancreaticobiliary maljunction,PBM)的临床效果及预后。方法回顾性分析2014年1月至2020年12月解放军总医院第七医学中心收...目的探讨经内镜逆行胰胆管造影术(endoscopic retrograde cholangiopancreatography,ERCP)治疗胰胆管合流异常(pancreaticobiliary maljunction,PBM)的临床效果及预后。方法回顾性分析2014年1月至2020年12月解放军总医院第七医学中心收治的60例PBM患儿的临床资料,根据治疗方法分为ERCP组(n=30)和外科手术组(n=30)。分析患儿的临床资料、辅助检查和预后情况。统计学方法采用Wilcoxon秩和检验、Mann-Whitney检验、χ^(2)检验或Fisher确切概率法。结果ERCP依据日本胰胆功能障碍研究小组(Japanese study group on pancreaticobiliary maljunction,JSGPM)-PBM分型标准,以A型(10例,33.3%)、B型(10例,33.3%)为主,而外科手术组以C型(11例,36.7%)、D型(14例,46.7%)为主,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者的手术成功率均为100%。ERCP组与外科手术组的恢复进食时间[5.0(2.6,6.4)与9.0(8.0,12.0)d,Z=3.489,P<0.001],术后住院时长[8.0(5.3,13.5)与17.0(14.0,20.8)d,Z=6.408,P<0.001],住院总费用[2.8(2.2,4.1)与7.3(5.4,9.8)万元,Z=5.562,P<0.001],ERCP组均低于外科手术组。术后两组患儿的肝胆功能实验室检查指标呈下降趋势。随访6个月,ERCP组的术后疾病缓解率为86.2%(25/29),外科手术组的术后疾病缓解率为63.0%(17/27);随访12个月,ERCP组的术后疾病缓解率为96.0%(24/25),外科手术组的术后疾病缓解率为88.5%(23/26),两组比较差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论对JSGPM-PBM分型中的A型及B型且病情急性变化的PBM患儿进行ERCP治疗,可有效缓解症状,改善预后。展开更多
自1983年国内第l批儿童重症监护室（pediatric intensive care unit，PICU）成立至今，日前PICU的数量、规模、硬件设施及从业人员均发展迅速。随着PICU临床实践基地的发展成熟和具有学科特色的理论和技术体系形成．已清晰地标志着儿童...自1983年国内第l批儿童重症监护室（pediatric intensive care unit，PICU）成立至今，日前PICU的数量、规模、硬件设施及从业人员均发展迅速。随着PICU临床实践基地的发展成熟和具有学科特色的理论和技术体系形成．已清晰地标志着儿童重症医学已经成为独立的临床新学科，且因其具有“高技术依赖性”而明显区别于其他临床学科.展开更多
目的探讨串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)联合气相质谱(gas phase mass spectrometry,GC-MS)在新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)筛查诊断中的应用价值...目的探讨串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)联合气相质谱(gas phase mass spectrometry,GC-MS)在新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)筛查诊断中的应用价值。方法选取2020年1月至2021年12月解放军总医院第七医学中心NICU收治的3682例新生儿(其中足月儿1794例,早产儿1888例)为观察对象,采集干血斑行MS/MS遗传代谢病筛查。初次筛查阳性者重新采样复查并行尿液GC-MS检测。根据患儿代谢谱结合临床表现进行生化诊断。统计学方法采用χ^(2)检验。结果3682例NICU患儿中初筛阳性率为5.65%(208/3682),复筛阳性率为1.33%(49/3682),共生化诊断IMD患儿14例,总检出率为0.38%(14/3682),其中足月儿检出率高于早产儿[0.67%(12/1794)与0.11%(2/1888),χ^(2)=7.697,P=0.006]。14例IMD中,有机酸代谢异常11例,包括甲基丙二酸血症8例(57.1%)、戊二酸血症2例(14.3%)、3-甲基戊二烯酸尿症1例(7.1%);氨基酸代谢异常3例,包括尿素循环障碍2例(14.3%)、高苯丙氨酸血症1例(7.1%)。MS/MS初筛假阳性率为5.29%(194/3668),阳性预测值为6.73%(14/208)。召回复查后,二次MS/MS复测,假阳性率为0.95%(35/3668),阳性预测值为28.57%(14/49)。在各类MS/MS指标异常中,丙酰肉碱及其比值增高、戊二酰肉碱增高的阳性预测值高于氨基酸类代谢异常。结论NICU人群IMD发病率较高,且存在早产、感染等多种非遗传因素,干扰MS/MS代谢筛查结果。及时进行MS/MS复查及尿GC-MS分析可以提高诊断效率,明确生化诊断。展开更多
目的分析新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)遗传性耳聋基因检测结果,探讨遗传性耳聋基因芯片在NICU新生儿耳聋基因筛查中的应用价值。方法选择NICU中的3728例新生儿,采用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)...目的分析新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)遗传性耳聋基因检测结果,探讨遗传性耳聋基因芯片在NICU新生儿耳聋基因筛查中的应用价值。方法选择NICU中的3728例新生儿,采用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对新生儿进行中国人群常见4种耳聋基因突变筛查。结果在3728例NICU新生儿中,共检测到180例新生儿携带耳聋基因突变,总突变携带率为4.82%。其中GJB2基因突变103例(2.76%),GJB3538 C>T位点突变8例(0.21%),SLC26A4基因突变58例(1.55%),线粒体12SrRNA基因突变7例(0.19%),GJB2基因176_191 del 16和235 del C位点复合杂合突变、GJB2基因235 del C位点和SLC26A4基因IVS7-2A>G位点双杂合突变各1例,GJB2基因235 del C位点和线粒体12SrRNA基因1555A>G位点双杂合突变2例。结论NICU新生儿为耳聋高危群体,耳聋基因筛查对预防耳聋尤其是药物敏感性耳聋具有重要价值。展开更多
目的初步了解西北地区新生儿常见耳聋基因突变类型和携带率,探讨耳聋基因突变筛查对于辅助诊断和防治新生儿遗传性耳聋的临床价值。方法采集西北地区751例新生儿的足跟血,采用15项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对中国人群常见...目的初步了解西北地区新生儿常见耳聋基因突变类型和携带率,探讨耳聋基因突变筛查对于辅助诊断和防治新生儿遗传性耳聋的临床价值。方法采集西北地区751例新生儿的足跟血,采用15项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对中国人群常见4种耳聋基因15个突变位点进行筛查。结果在751例新生儿中,检测到39例新生儿携带耳聋基因突变,总突变携带率为5.18%。其中GJB2基因突变19例,突变携带率为2.53%;SLC26A4基因突变16例,突变携带率为2.12%;线粒体12SrRNA 1555A>G均质突变4例,突变携带率为0.53%。新疆出生的新生儿279例中,检测到耳聋基因突变11例,突变携带率3.95%;甘肃省出生的新生儿277例中,检测到耳聋基因突变12例,突变携带率4.32%;陕西省出生的新生儿178例中,检测到耳聋基因突变12例,突变携带率6.74%;青海省出生的新生儿17例中,检测到耳聋基因突变4例,突变携带率23.52%。结论西北地区新生儿耳聋基因突变携带率偏高,但是GJB2基因235 del C位点的突变携带率偏低,可能与西北地区的地域特征和人口遗传学特点有关。新生儿耳聋基因筛查对于听力筛查具有很好的互补作用,可以从基因水平发现可能出现迟发性耳聋和药物敏感性耳聋的高危新生儿。展开更多
体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)技术用于重症心肺功能衰竭患者,可减轻患者心肺负担、为医疗人员争取更多救治时间,大大提高了危重患者的抢救成功率和存活率。但是ECMO期间的一些常见并发症,对患者近、远期结...体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)技术用于重症心肺功能衰竭患者,可减轻患者心肺负担、为医疗人员争取更多救治时间,大大提高了危重患者的抢救成功率和存活率。但是ECMO期间的一些常见并发症,对患者近、远期结局都存在极大影响,其预防和管理尤为重要,尤其是在液体过负荷、急性肾损伤和电解质紊乱等方面。然而,目前国内尚缺乏这一领域的相关指南、共识,为了方便参与ECMO治疗的医务人员学习和参考,在获得ASAIO Journal授权后,翻译“体外生命支持组织(Extracorporeal Life Support Organization,ELSO):液体过负荷、急性肾损伤和电解质管理指南”如下。展开更多
文摘目的探讨经内镜逆行胰胆管造影术(endoscopic retrograde cholangiopancreatography,ERCP)治疗胰胆管合流异常(pancreaticobiliary maljunction,PBM)的临床效果及预后。方法回顾性分析2014年1月至2020年12月解放军总医院第七医学中心收治的60例PBM患儿的临床资料,根据治疗方法分为ERCP组(n=30)和外科手术组(n=30)。分析患儿的临床资料、辅助检查和预后情况。统计学方法采用Wilcoxon秩和检验、Mann-Whitney检验、χ^(2)检验或Fisher确切概率法。结果ERCP依据日本胰胆功能障碍研究小组(Japanese study group on pancreaticobiliary maljunction,JSGPM)-PBM分型标准,以A型(10例,33.3%)、B型(10例,33.3%)为主,而外科手术组以C型(11例,36.7%)、D型(14例,46.7%)为主,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者的手术成功率均为100%。ERCP组与外科手术组的恢复进食时间[5.0(2.6,6.4)与9.0(8.0,12.0)d,Z=3.489,P<0.001],术后住院时长[8.0(5.3,13.5)与17.0(14.0,20.8)d,Z=6.408,P<0.001],住院总费用[2.8(2.2,4.1)与7.3(5.4,9.8)万元,Z=5.562,P<0.001],ERCP组均低于外科手术组。术后两组患儿的肝胆功能实验室检查指标呈下降趋势。随访6个月,ERCP组的术后疾病缓解率为86.2%(25/29),外科手术组的术后疾病缓解率为63.0%(17/27);随访12个月,ERCP组的术后疾病缓解率为96.0%(24/25),外科手术组的术后疾病缓解率为88.5%(23/26),两组比较差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论对JSGPM-PBM分型中的A型及B型且病情急性变化的PBM患儿进行ERCP治疗,可有效缓解症状,改善预后。
文摘自1983年国内第l批儿童重症监护室（pediatric intensive care unit，PICU）成立至今，日前PICU的数量、规模、硬件设施及从业人员均发展迅速。随着PICU临床实践基地的发展成熟和具有学科特色的理论和技术体系形成．已清晰地标志着儿童重症医学已经成为独立的临床新学科，且因其具有“高技术依赖性”而明显区别于其他临床学科.
文摘目的探讨串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)联合气相质谱(gas phase mass spectrometry,GC-MS)在新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)筛查诊断中的应用价值。方法选取2020年1月至2021年12月解放军总医院第七医学中心NICU收治的3682例新生儿(其中足月儿1794例,早产儿1888例)为观察对象,采集干血斑行MS/MS遗传代谢病筛查。初次筛查阳性者重新采样复查并行尿液GC-MS检测。根据患儿代谢谱结合临床表现进行生化诊断。统计学方法采用χ^(2)检验。结果3682例NICU患儿中初筛阳性率为5.65%(208/3682),复筛阳性率为1.33%(49/3682),共生化诊断IMD患儿14例,总检出率为0.38%(14/3682),其中足月儿检出率高于早产儿[0.67%(12/1794)与0.11%(2/1888),χ^(2)=7.697,P=0.006]。14例IMD中,有机酸代谢异常11例,包括甲基丙二酸血症8例(57.1%)、戊二酸血症2例(14.3%)、3-甲基戊二烯酸尿症1例(7.1%);氨基酸代谢异常3例,包括尿素循环障碍2例(14.3%)、高苯丙氨酸血症1例(7.1%)。MS/MS初筛假阳性率为5.29%(194/3668),阳性预测值为6.73%(14/208)。召回复查后,二次MS/MS复测,假阳性率为0.95%(35/3668),阳性预测值为28.57%(14/49)。在各类MS/MS指标异常中,丙酰肉碱及其比值增高、戊二酰肉碱增高的阳性预测值高于氨基酸类代谢异常。结论NICU人群IMD发病率较高,且存在早产、感染等多种非遗传因素,干扰MS/MS代谢筛查结果。及时进行MS/MS复查及尿GC-MS分析可以提高诊断效率,明确生化诊断。
文摘目的分析新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)遗传性耳聋基因检测结果,探讨遗传性耳聋基因芯片在NICU新生儿耳聋基因筛查中的应用价值。方法选择NICU中的3728例新生儿,采用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对新生儿进行中国人群常见4种耳聋基因突变筛查。结果在3728例NICU新生儿中,共检测到180例新生儿携带耳聋基因突变,总突变携带率为4.82%。其中GJB2基因突变103例(2.76%),GJB3538 C>T位点突变8例(0.21%),SLC26A4基因突变58例(1.55%),线粒体12SrRNA基因突变7例(0.19%),GJB2基因176_191 del 16和235 del C位点复合杂合突变、GJB2基因235 del C位点和SLC26A4基因IVS7-2A>G位点双杂合突变各1例,GJB2基因235 del C位点和线粒体12SrRNA基因1555A>G位点双杂合突变2例。结论NICU新生儿为耳聋高危群体,耳聋基因筛查对预防耳聋尤其是药物敏感性耳聋具有重要价值。
文摘目的初步了解西北地区新生儿常见耳聋基因突变类型和携带率,探讨耳聋基因突变筛查对于辅助诊断和防治新生儿遗传性耳聋的临床价值。方法采集西北地区751例新生儿的足跟血,采用15项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对中国人群常见4种耳聋基因15个突变位点进行筛查。结果在751例新生儿中,检测到39例新生儿携带耳聋基因突变,总突变携带率为5.18%。其中GJB2基因突变19例,突变携带率为2.53%;SLC26A4基因突变16例,突变携带率为2.12%;线粒体12SrRNA 1555A>G均质突变4例,突变携带率为0.53%。新疆出生的新生儿279例中,检测到耳聋基因突变11例,突变携带率3.95%;甘肃省出生的新生儿277例中,检测到耳聋基因突变12例,突变携带率4.32%;陕西省出生的新生儿178例中,检测到耳聋基因突变12例,突变携带率6.74%;青海省出生的新生儿17例中,检测到耳聋基因突变4例,突变携带率23.52%。结论西北地区新生儿耳聋基因突变携带率偏高,但是GJB2基因235 del C位点的突变携带率偏低,可能与西北地区的地域特征和人口遗传学特点有关。新生儿耳聋基因筛查对于听力筛查具有很好的互补作用,可以从基因水平发现可能出现迟发性耳聋和药物敏感性耳聋的高危新生儿。
文摘体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)技术用于重症心肺功能衰竭患者,可减轻患者心肺负担、为医疗人员争取更多救治时间,大大提高了危重患者的抢救成功率和存活率。但是ECMO期间的一些常见并发症,对患者近、远期结局都存在极大影响,其预防和管理尤为重要,尤其是在液体过负荷、急性肾损伤和电解质紊乱等方面。然而,目前国内尚缺乏这一领域的相关指南、共识,为了方便参与ECMO治疗的医务人员学习和参考,在获得ASAIO Journal授权后,翻译“体外生命支持组织(Extracorporeal Life Support Organization,ELSO):液体过负荷、急性肾损伤和电解质管理指南”如下。
