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全面性癫痫伴热性惊厥附加症10例患者的临床特点及SCN1A基因突变筛查
被引量：
4
1
作者
陶德双
王萌萌
+2 位作者
曹洪涛
陶英贤
王菊莉
《山西医科大学学报》
CAS
2019年第10期1471-1476,共6页
目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)临床表型特征并筛查SCN1A基因突变情况。方法选取2015-11~2018-11佳木斯市中心医院癫痫科收治的10例GEFS+患者临床资料,分析临床表型特点,采集外周静脉血样,检测基因。结果10例GEFS+患者中临...
目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)临床表型特征并筛查SCN1A基因突变情况。方法选取2015-11~2018-11佳木斯市中心医院癫痫科收治的10例GEFS+患者临床资料,分析临床表型特点,采集外周静脉血样,检测基因。结果10例GEFS+患者中临床表型包括6例热性惊厥,2例热性惊厥附加症,2例婴儿严重肌阵挛性癫痫(DS)。2例SCN1A基因突变,SCN1A基因突变检出率为20%,其中1例受检者SCN1A基因发现c.2491C>T(编码区第2491号核苷酸由C变为T)的杂合核苷酸突变,该突变为错义突变,另一例受检者SCN1A基因hB-409nt、hB-265nt、第1-26号外显子杂合缺失变异;结合病史及家系综合分析2例患儿均确诊为DS。结论GEFS+最常见的临床表型是热性惊厥以及热性惊厥附加症,需结合病史、临床表现、家系、基因检测等情况确诊及治疗。GEFS+与SCN1A基因突变情况存在一定相关性,可以由错义突变和缺失突变引起。
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关键词
全面性癫痫伴热性惊厥附加症
SCN1A
基因突变
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职称材料
视频脑电在非惊厥性癫痫持续状态中的应用
被引量：
4
2
作者
陶德双
陶英贤
+2 位作者
曹洪涛
王菊莉
李鑫
《山西医科大学学报》
CAS
2019年第8期1165-1169,共5页
目的探讨视频脑电监测在鉴别诊断非惊厥性癫痫持续状态中的应用价值。方法选取佳木斯市中心医院癫痫科2011-11~2018-11以意识状态改变、行为及认知改变、反应迟钝等表现来就诊的患者进行视频脑电监测,对确诊为非惊厥性癫痫持续状态的患...
目的探讨视频脑电监测在鉴别诊断非惊厥性癫痫持续状态中的应用价值。方法选取佳木斯市中心医院癫痫科2011-11~2018-11以意识状态改变、行为及认知改变、反应迟钝等表现来就诊的患者进行视频脑电监测,对确诊为非惊厥性癫痫持续状态的患者给予抗癫痫治疗。结果癫痫科共接诊259例符合入组标准的患者,进行视频脑电监测的226例,120例患者符合非惊厥性癫痫持续状态诊断。视频脑电的放电形式以局灶性放电为主;患者的临床表现主要以行为异常、意识状态改变为主;治疗控制有效率96.7%(116/120);诱发因素主要为感染及停服抗癫痫药物。结论以意识障碍、反应迟钝、行为异常为主要临床表现的就诊患者,应及时完善视频脑电图检查明确患者是否处于非惊厥性癫痫持续状态,对确诊患者应给予抗癫痫药物治疗。
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关键词
视频脑电
非惊厥性癫痫持续状态
抗癫痫治疗
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职称材料
题名
全面性癫痫伴热性惊厥附加症10例患者的临床特点及SCN1A基因突变筛查
被引量：
4
1
作者
陶德双
王萌萌
曹洪涛
陶英贤
王菊莉
机构
佳木斯市中心医院癫痫科
佳木斯市
中心医院
儿外
科
出处
《山西医科大学学报》
CAS
2019年第10期1471-1476,共6页
基金
黑龙江省卫生厅科研立项课题(2006-452)
文摘
目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)临床表型特征并筛查SCN1A基因突变情况。方法选取2015-11~2018-11佳木斯市中心医院癫痫科收治的10例GEFS+患者临床资料,分析临床表型特点,采集外周静脉血样,检测基因。结果10例GEFS+患者中临床表型包括6例热性惊厥,2例热性惊厥附加症,2例婴儿严重肌阵挛性癫痫(DS)。2例SCN1A基因突变,SCN1A基因突变检出率为20%,其中1例受检者SCN1A基因发现c.2491C>T(编码区第2491号核苷酸由C变为T)的杂合核苷酸突变,该突变为错义突变,另一例受检者SCN1A基因hB-409nt、hB-265nt、第1-26号外显子杂合缺失变异;结合病史及家系综合分析2例患儿均确诊为DS。结论GEFS+最常见的临床表型是热性惊厥以及热性惊厥附加症,需结合病史、临床表现、家系、基因检测等情况确诊及治疗。GEFS+与SCN1A基因突变情况存在一定相关性,可以由错义突变和缺失突变引起。
关键词
全面性癫痫伴热性惊厥附加症
SCN1A
基因突变
Keywords
generalized epilepsy with febrile seizures plus
SCN1A
gene mutation
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
视频脑电在非惊厥性癫痫持续状态中的应用
被引量：
4
2
作者
陶德双
陶英贤
曹洪涛
王菊莉
李鑫
机构
佳木斯市中心医院癫痫科
佳木斯市
中心医院
儿外
科
出处
《山西医科大学学报》
CAS
2019年第8期1165-1169,共5页
文摘
目的探讨视频脑电监测在鉴别诊断非惊厥性癫痫持续状态中的应用价值。方法选取佳木斯市中心医院癫痫科2011-11~2018-11以意识状态改变、行为及认知改变、反应迟钝等表现来就诊的患者进行视频脑电监测,对确诊为非惊厥性癫痫持续状态的患者给予抗癫痫治疗。结果癫痫科共接诊259例符合入组标准的患者,进行视频脑电监测的226例,120例患者符合非惊厥性癫痫持续状态诊断。视频脑电的放电形式以局灶性放电为主;患者的临床表现主要以行为异常、意识状态改变为主;治疗控制有效率96.7%(116/120);诱发因素主要为感染及停服抗癫痫药物。结论以意识障碍、反应迟钝、行为异常为主要临床表现的就诊患者,应及时完善视频脑电图检查明确患者是否处于非惊厥性癫痫持续状态,对确诊患者应给予抗癫痫药物治疗。
关键词
视频脑电
非惊厥性癫痫持续状态
抗癫痫治疗
Keywords
video EEG
non-convulsive status epilepticus
antiepileptic therapy
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
全面性癫痫伴热性惊厥附加症10例患者的临床特点及SCN1A基因突变筛查
陶德双
王萌萌
曹洪涛
陶英贤
王菊莉
《山西医科大学学报》
CAS
2019
4
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职称材料
2
视频脑电在非惊厥性癫痫持续状态中的应用
陶德双
陶英贤
曹洪涛
王菊莉
李鑫
《山西医科大学学报》
CAS
2019
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