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浙江省非综合征型耳聋患者12SrRNA突变频谱分析
被引量：
7
1
作者
郑斌娇
彭光华
+9 位作者
陈波蓓
方芳
郑静
伍越
梁玲芝
南奔宇
唐霄雯
朱翌
吕建新
管敏鑫
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第6期695-704,共10页
线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是引起耳聋的重要原因之一。尤其是12S rRNA基因是药物性耳聋与非综合征型耳聋相关的突变热点区域。文章收集了浙江省各地区非综合征型及药物性耳聋患者标本318例,对其进行临床和分子遗传学评估...
线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是引起耳聋的重要原因之一。尤其是12S rRNA基因是药物性耳聋与非综合征型耳聋相关的突变热点区域。文章收集了浙江省各地区非综合征型及药物性耳聋患者标本318例,对其进行临床和分子遗传学评估。12S rRNA基因突变分析发现34个变异位点,已知的1555A>G、1494C>T和1095T>C突变分别占9.1%、0.6%和1.25%。结构和种系发生分析显示,839A>G和1452T>C突变位于12S rRNA基因的高度保守区域且未在449例正常对照组中发现,可能增加了耳毒性药物的敏感性。其他变异位点为多态性位点。文章数据支持了12S rRNA基因是耳毒性药物的作用靶点之一这一理论,为预测个体耳毒性的发生风险,提高氨基糖甙类药物治疗安全性提供了有价值的信息,以期降低耳聋的发生。
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关键词
线粒体12SrRNA基因
非综合征型耳聋
氨基糖甙类药物
突变频谱
听力损失
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职称材料
25个携带线粒体12S rRNA A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系
被引量：
7
2
作者
彭光华
郑斌娇
+10 位作者
方芳
伍越
梁玲芝
郑静
南奔宇
余啸
唐霄雯
朱翌
吕建新
陈波蓓
管敏鑫
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第1期62-72,共11页
线粒体12S rRNA A1555G突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一。文章对收集的25个携带A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估。结果表明,这25个家系的母系成员在耳聋外显率、听力损...
线粒体12S rRNA A1555G突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一。文章对收集的25个携带A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估。结果表明,这25个家系的母系成员在耳聋外显率、听力损失严重程度和发病年龄上存在较大差异。当包括和不包括氨基糖甙类药物使用史时,耳聋的平均外显率分别为28.1%和21.5%,排除氨基糖甙类药物时,耳聋的平均发病年龄从1~15岁不等。线粒体全序列分析发现了16个新变异,不同的线粒体DNA多态性位点显示这25个家系分别属于东亚人群A、B、D、F、G、M、N和R单倍型,其中线粒体单倍型B的家系耳聋外显率和表现度较其他单倍型高。此外,7个继发突变位点和21个高保守性位点突变可能增加了这些家系的耳聋外显率。GJB2基因上未检测到与耳聋相关的突变,表明在本研究的耳聋家系中,GJB2基因可能没有参与A1555G突变的表型表达。以上各方面提示,线粒体单倍型和其他因素可能参与了这25个家系耳聋患者的表型修饰。
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关键词
线粒体12S
rRNA
A1555G突变
非综合征型耳聋
氨基糖甙类抗生素
单倍型
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职称材料
题名
浙江省非综合征型耳聋患者12SrRNA突变频谱分析
被引量：
7
1
作者
郑斌娇
彭光华
陈波蓓
方芳
郑静
伍越
梁玲芝
南奔宇
唐霄雯
朱翌
吕建新
管敏鑫
机构
温州医学院
余姚市人民医院耳鼻咽喉科
温州医学院附属第二
医院
附属育英儿童
医院
耳
鼻
喉
科
温州医学院附属第一
医院
耳
鼻
喉
科
浙江大学生命
科
学学院
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第6期695-704,共10页
基金
国家重点基础研究发展规划(973计划)项目(编号:2004CCA02200)
国家自然科学基金项目(编号:81070794)
+3 种基金
浙江省重大科技专项社会发展项目(编号:2007C13021)
浙江省卫生厅项目(编号:2009A135)
浙江省研究生创新科研项目(编号:YK2010084)
温州市科技局项目(编号:Y20080122)资助
文摘
线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是引起耳聋的重要原因之一。尤其是12S rRNA基因是药物性耳聋与非综合征型耳聋相关的突变热点区域。文章收集了浙江省各地区非综合征型及药物性耳聋患者标本318例,对其进行临床和分子遗传学评估。12S rRNA基因突变分析发现34个变异位点,已知的1555A>G、1494C>T和1095T>C突变分别占9.1%、0.6%和1.25%。结构和种系发生分析显示,839A>G和1452T>C突变位于12S rRNA基因的高度保守区域且未在449例正常对照组中发现,可能增加了耳毒性药物的敏感性。其他变异位点为多态性位点。文章数据支持了12S rRNA基因是耳毒性药物的作用靶点之一这一理论,为预测个体耳毒性的发生风险,提高氨基糖甙类药物治疗安全性提供了有价值的信息,以期降低耳聋的发生。
关键词
线粒体12SrRNA基因
非综合征型耳聋
氨基糖甙类药物
突变频谱
听力损失
Keywords
mitochondrial 12S rRNA gene
non-syndromic deafness
aminoglycoside antibiotics
mutation spectrum
hearing loss
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
25个携带线粒体12S rRNA A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系
被引量：
7
2
作者
彭光华
郑斌娇
方芳
伍越
梁玲芝
郑静
南奔宇
余啸
唐霄雯
朱翌
吕建新
陈波蓓
管敏鑫
机构
温州医学院附属第二
医院
附属育英儿童
医院
耳
鼻
喉
科
余姚市人民医院耳鼻咽喉科
温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室
浙江大学生命
科
学学院
温州医学院附属第一
医院
耳
鼻
喉
科
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第1期62-72,共11页
基金
国家重点基础研究发展计划项目(973计划)(编号:2004CCA02200)
国家自然科学基金项目(编号:81070794)
+5 种基金
国家青年科学基金项目(编号:31100903)
浙江省重大科技专项社会发展项目(编号:2007C13021)
浙江省自然基金项目(编号:Y2110399),浙江省自然基金项目(编号:Y12H130007)
浙江省卫生厅项目(编号:2009A135)
浙江省研究生创新科研项目(编号:YK2010084)
温州市瓯海区科技计划项目(编号:2011XM047)资助
文摘
线粒体12S rRNA A1555G突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一。文章对收集的25个携带A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估。结果表明,这25个家系的母系成员在耳聋外显率、听力损失严重程度和发病年龄上存在较大差异。当包括和不包括氨基糖甙类药物使用史时,耳聋的平均外显率分别为28.1%和21.5%,排除氨基糖甙类药物时,耳聋的平均发病年龄从1~15岁不等。线粒体全序列分析发现了16个新变异,不同的线粒体DNA多态性位点显示这25个家系分别属于东亚人群A、B、D、F、G、M、N和R单倍型,其中线粒体单倍型B的家系耳聋外显率和表现度较其他单倍型高。此外,7个继发突变位点和21个高保守性位点突变可能增加了这些家系的耳聋外显率。GJB2基因上未检测到与耳聋相关的突变,表明在本研究的耳聋家系中,GJB2基因可能没有参与A1555G突变的表型表达。以上各方面提示,线粒体单倍型和其他因素可能参与了这25个家系耳聋患者的表型修饰。
关键词
线粒体12S
rRNA
A1555G突变
非综合征型耳聋
氨基糖甙类抗生素
单倍型
Keywords
mitochondrial 12S rRNA
A1555G mutation
nonsyndromic hearing loss
aminoglycoside antibiotics
haplogroup
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
浙江省非综合征型耳聋患者12SrRNA突变频谱分析
郑斌娇
彭光华
陈波蓓
方芳
郑静
伍越
梁玲芝
南奔宇
唐霄雯
朱翌
吕建新
管敏鑫
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2012
7
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
25个携带线粒体12S rRNA A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系
彭光华
郑斌娇
方芳
伍越
梁玲芝
郑静
南奔宇
余啸
唐霄雯
朱翌
吕建新
陈波蓓
管敏鑫
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2013
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