-
题名子宫SMARCA4缺失的未分化肉瘤1例并文献复习
- 1
-
-
作者
郑桂华
金晓霞
毛咪咪
陈旭东
卫颖泽
-
机构
南通大学附属肿瘤医院/南通市肿瘤医院病理科
伊犁州伊宁县人民医院病理科
-
出处
《临床与实验病理学杂志》
北大核心
2025年第4期534-539,共6页
-
文摘
目的探讨子宫SMARCA4缺失的未分化肉瘤的临床病理特征、免疫表型、分子特征、治疗及与预后。方法收集1例子宫SMARCA4缺失的未分化肉瘤诊刮及手术切除标本,行HE和免疫组化EnVision两步法染色、二代测序,并复习相关文献。结果患者女性,48岁,肿瘤位于子宫腔,肿块大小13.5 cm×2.5 cm×2.0 cm。镜下见肿瘤细胞弥漫成片分布,黏附性差,免疫表型:ARID1A、SMARCB1(INI1)、MSH6、MSH2、MLH1和PMS2均阳性,p53斑驳阳性,p16部分阳性,CK(AE1/AE3)、CK8/18和CK7均阴性,SMARCA4(BRG1)和SMARCA2(BRM)表达缺失,Ki67增殖指数约70%。二代测序显示:SMARCA4和ASXL2突变。结论子宫SMARCA4缺失的未分化肉瘤罕见,诊断困难,需结合免疫组化和(或)分子检测,预后差。
-
关键词
子宫肿瘤
SMARCA4缺失
未分化
肉瘤
-
Keywords
uterine neoplasms
SMARCA4-deficient
undifferentiated
sarcoma
-
分类号
R737.33
[医药卫生—肿瘤]
-
