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NR3C2基因变异致新生儿假性醛固酮减少症1例报道
1
作者
李俊鹤
张瑞
+1 位作者
刘庆旭
随素敏
《上海交通大学学报(医学版)》
北大核心
2025年第7期934-938,共5页
假性醛固酮减少症Ⅰ型(pseudohypoaldosteronism typeⅠ,PHAⅠ)是一种罕见的遗传性疾病,主要由醛固酮受体缺乏、醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合而引起,表现为新生儿时期出现低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒,伴有脱水、呕吐、...
假性醛固酮减少症Ⅰ型(pseudohypoaldosteronism typeⅠ,PHAⅠ)是一种罕见的遗传性疾病,主要由醛固酮受体缺乏、醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合而引起,表现为新生儿时期出现低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒,伴有脱水、呕吐、体质量下降,甚至休克等。该病分为盐皮质激素受体突变的肾型PHAⅠ和上皮钠通道3个亚单位(α、β或γ)中任何一个突变的多脏器型PHAⅠ。肾型PHAⅠ是常染色体显性遗传,由醛固酮受体突变引起,伴有孤立的肾性失盐综合征,与多脏器型相比,临床症状较轻,且随着年龄增加,症状可改善。但不同患儿根据其失盐程度,症状有所差异,如未及时治疗,可能因反复脱水导致休克,甚至因高钾导致心脏骤停。目前研究发现人类盐皮质激素受体由NR3C2基因编码,位于4q31.1与4q31.2区域之间。该文报告1例新发NR3C2基因(4q31.22)变异所致的肾型PHAⅠ患儿,胎儿期检测出染色体异常,且在生后表现出高血压、高血钾和低钠血症,伴随血浆醛固酮水平显著升高(>2 000 pg/mL)。全基因染色体检测显示患儿存在NR3C2基因4q31.22区域微缺失,确诊为肾型PHAⅠ。口服浓氯化钠后电解质紊乱得以纠正,1个月后病情平稳。
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关键词
新生儿
假性醛固酮减少症Ⅰ型
NR3C2基因
高钾血症
低钠血症
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职称材料
影像组学联合CT特征鉴别儿童支原体与非支原体肺炎
被引量：
9
2
作者
王超
徐鹏
+2 位作者
黄国强
邱晓晖
刘艺超
《中国介入影像与治疗学》
北大核心
2024年第3期155-159,共5页
目的观察影像组学联合CT特征鉴别儿童支原体肺炎(MP)与非MP的价值。方法回顾性收集153例肺炎患儿,根据支原体RNA检测结果分为MP组(n=101)与非MP组(n=52);按7∶3比例分为训练集(n=107,含71例MP、36例非MP)和验证集(n=46,含30例MP、16例非...
目的观察影像组学联合CT特征鉴别儿童支原体肺炎(MP)与非MP的价值。方法回顾性收集153例肺炎患儿,根据支原体RNA检测结果分为MP组(n=101)与非MP组(n=52);按7∶3比例分为训练集(n=107,含71例MP、36例非MP)和验证集(n=46,含30例MP、16例非MP)。比较2组CT表现,以F test算法基于训练集数据筛选6个最佳CT征象,以逻辑回归(LR)方法构建CT模型。基于训练集提取及筛选最佳影像组学特征,分别以LR、支持向量机(SVM)、随机森林(RF)、线性判别分析(LDA)及随机梯度下降法(SGD)分类器构建机器学习(ML)模型;基于最佳CT征象及影像组学特征构建CT-ML模型。绘制受试者工作特征曲线,计算曲线下面积(AUC)评估各模型鉴别MP与非MP的效能。结果病变累及右肺上、中、下叶,支气管壁增厚、树芽征及边缘回缩征为最佳CT征象,以之构建的CTLR在验证集的AUC为0.710。验证集中,ML_(LR)、ML_(SVM)、ML_(RF)、ML_(LDA)及ML_(SGD)的AUC分别为0.715、0.663、0.623、0.706及0.494,ML_(LR)为效能最优影像组学模型。CT-ML_(LR)、CT-ML_(SVM)、CT-ML_(RF)、CT-ML_(LDA)及CT-ML_(SGD)在验证集的AUC分别为0.813、0.823、0.649、0.796及0.665,CT-ML_(SVM)为效能最优CT-ML模型。训练集中,CT-ML_(SVM)的AUC(0.840)高于CTLR及ML_(LR)(AUC=0.713、0.740,P均<0.05);验证集中CTLR、ML_(LR)及CT-ML_(SVM)的AUC差异均无统计学意义(AUC=0.710、0.715及0.823,P均>0.05)。结论影像组学联合CT特征能有效鉴别儿童MP与非MP。
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关键词
儿童
支原体肺炎
体层摄影术
X线计算机
影像组学
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职称材料
题名
NR3C2基因变异致新生儿假性醛固酮减少症1例报道
1
作者
李俊鹤
张瑞
刘庆旭
随素敏
机构
蚌埠医科大学
安徽省
亳州市人民医院儿科
上海市儿童
医院
出处
《上海交通大学学报(医学版)》
北大核心
2025年第7期934-938,共5页
文摘
假性醛固酮减少症Ⅰ型(pseudohypoaldosteronism typeⅠ,PHAⅠ)是一种罕见的遗传性疾病,主要由醛固酮受体缺乏、醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合而引起,表现为新生儿时期出现低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒,伴有脱水、呕吐、体质量下降,甚至休克等。该病分为盐皮质激素受体突变的肾型PHAⅠ和上皮钠通道3个亚单位(α、β或γ)中任何一个突变的多脏器型PHAⅠ。肾型PHAⅠ是常染色体显性遗传,由醛固酮受体突变引起,伴有孤立的肾性失盐综合征,与多脏器型相比,临床症状较轻,且随着年龄增加,症状可改善。但不同患儿根据其失盐程度,症状有所差异,如未及时治疗,可能因反复脱水导致休克,甚至因高钾导致心脏骤停。目前研究发现人类盐皮质激素受体由NR3C2基因编码,位于4q31.1与4q31.2区域之间。该文报告1例新发NR3C2基因(4q31.22)变异所致的肾型PHAⅠ患儿,胎儿期检测出染色体异常,且在生后表现出高血压、高血钾和低钠血症,伴随血浆醛固酮水平显著升高(>2 000 pg/mL)。全基因染色体检测显示患儿存在NR3C2基因4q31.22区域微缺失,确诊为肾型PHAⅠ。口服浓氯化钠后电解质紊乱得以纠正,1个月后病情平稳。
关键词
新生儿
假性醛固酮减少症Ⅰ型
NR3C2基因
高钾血症
低钠血症
Keywords
neonate
pseudohypoaldosteronism typeⅠ(PHAⅠ)
NR3C2 gene
hyperkalemia
hyponatremia
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
影像组学联合CT特征鉴别儿童支原体与非支原体肺炎
被引量：
9
2
作者
王超
徐鹏
黄国强
邱晓晖
刘艺超
机构
亳州市人民医院
影像中心
亳州市人民医院儿科
出处
《中国介入影像与治疗学》
北大核心
2024年第3期155-159,共5页
文摘
目的观察影像组学联合CT特征鉴别儿童支原体肺炎(MP)与非MP的价值。方法回顾性收集153例肺炎患儿,根据支原体RNA检测结果分为MP组(n=101)与非MP组(n=52);按7∶3比例分为训练集(n=107,含71例MP、36例非MP)和验证集(n=46,含30例MP、16例非MP)。比较2组CT表现,以F test算法基于训练集数据筛选6个最佳CT征象,以逻辑回归(LR)方法构建CT模型。基于训练集提取及筛选最佳影像组学特征,分别以LR、支持向量机(SVM)、随机森林(RF)、线性判别分析(LDA)及随机梯度下降法(SGD)分类器构建机器学习(ML)模型;基于最佳CT征象及影像组学特征构建CT-ML模型。绘制受试者工作特征曲线,计算曲线下面积(AUC)评估各模型鉴别MP与非MP的效能。结果病变累及右肺上、中、下叶,支气管壁增厚、树芽征及边缘回缩征为最佳CT征象,以之构建的CTLR在验证集的AUC为0.710。验证集中,ML_(LR)、ML_(SVM)、ML_(RF)、ML_(LDA)及ML_(SGD)的AUC分别为0.715、0.663、0.623、0.706及0.494,ML_(LR)为效能最优影像组学模型。CT-ML_(LR)、CT-ML_(SVM)、CT-ML_(RF)、CT-ML_(LDA)及CT-ML_(SGD)在验证集的AUC分别为0.813、0.823、0.649、0.796及0.665,CT-ML_(SVM)为效能最优CT-ML模型。训练集中,CT-ML_(SVM)的AUC(0.840)高于CTLR及ML_(LR)(AUC=0.713、0.740,P均<0.05);验证集中CTLR、ML_(LR)及CT-ML_(SVM)的AUC差异均无统计学意义(AUC=0.710、0.715及0.823,P均>0.05)。结论影像组学联合CT特征能有效鉴别儿童MP与非MP。
关键词
儿童
支原体肺炎
体层摄影术
X线计算机
影像组学
Keywords
child
mycoplasma pneumonia
tomography,X-ray computed
radiomics
分类号
R375 [医药卫生—病原生物学]
R814.42 [医药卫生—影像医学与核医学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
NR3C2基因变异致新生儿假性醛固酮减少症1例报道
李俊鹤
张瑞
刘庆旭
随素敏
《上海交通大学学报(医学版)》
北大核心
2025
0
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职称材料
2
影像组学联合CT特征鉴别儿童支原体与非支原体肺炎
王超
徐鹏
黄国强
邱晓晖
刘艺超
《中国介入影像与治疗学》
北大核心
2024
9
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