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中国白族、佤族和拉祜族人群MBL基因启动子区SNP的研究 被引量:4
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作者 吕成伟 葛争鸣 +2 位作者 李江川 马丽 陈政良 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期110-113,共4页
 目的:研究中国白族、佤族和拉祜族人群甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因启动子区单核苷酸多态性(SNP)。方法:抽提人外周血白细胞基因组DNA,建立SSP-PCR及PCR-分子灯塔实时分析技术,检测MBL基因启动子区SNP位点-550(G/C,称H/L等位基因)、-2...  目的:研究中国白族、佤族和拉祜族人群甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因启动子区单核苷酸多态性(SNP)。方法:抽提人外周血白细胞基因组DNA,建立SSP-PCR及PCR-分子灯塔实时分析技术,检测MBL基因启动子区SNP位点-550(G/C,称H/L等位基因)、-220(G/C,X/Y等位基因)和 4+4(C/T,P/Q等位基因),分析其单倍型及基因型频率。结果:从 71例白族、73例佤族和 94例拉祜族人中,分别检出等位基因型LYP/LYP4例(5.6% )、4例(5. 5% )和 2例(2. 1% );HYP/LYQ6例 (8. 5% )、11例(15. 1% )和 12例 (12. 8% );LYP/LYQ21例 (29. 6% )、14例 (19.2% )和 51例 (54. 3% );LXP/LXP1例 (1. 4% )、2例 (2. 7% )和 0例;LYQ/LYQ10例(14. 1% )、14例 (19. 2% )、7例 (7. 4% );LXP/LYQ10例(14. 1% )、13例 (17. 8% )和 15例 (16. 0% );HYP/LYP4例(5. 6% )、3例(4. 1% )和 4例(4. 3% );HYP/LXP3例(4. 2% )、1例(1. 4% )和 0例;HYP/HYP12例(16. 9% )、11例(15. 1% )和 3例(3. 2% )。结论:中国白族、佤族、拉祜族普通人群之间,MBL基因启动子区等位基因L/H的分布存在差异(P<0. 01),X/Y和P/Q无统计学意义的差异(P>0. 05);各单倍型和各基因型的分布存在差异(P<0. 01);基因型LYP/LYQ和LXP/LYQ在 3个民族均有较高的分布,其总体频率分别达 36. 1%及 16. 展开更多
关键词 启动子区 甘露聚糖结合凝集素 单核苷酸多态性 序列特异性引物-PCR PCR-分子灯塔实时分析
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中国白族人群MBL基因SNP及其单倍型与基因型的研究 被引量:2
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作者 余新沛 吕成伟 +3 位作者 葛争鸣 李江川 马丽 陈政良 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第8期738-742,共5页
目的:研究中国云南白族人甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因单核苷酸多态性(SNP)及其单倍型与基因型。方法:对MBL基因启动子区SNP位点550G/C(称H/L等位基因)、221C/G(X/Y)、+4C/T(P/Q)已明确的白族DNA样本,采用序列特异性引物多聚酶链反应技... 目的:研究中国云南白族人甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因单核苷酸多态性(SNP)及其单倍型与基因型。方法:对MBL基因启动子区SNP位点550G/C(称H/L等位基因)、221C/G(X/Y)、+4C/T(P/Q)已明确的白族DNA样本,采用序列特异性引物多聚酶链反应技术检测结构基因第一外显子点突变CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA(分别称为D、B、C等位基因,野生型即A),并分析MBL基因的单倍型与基因型。结果:只检出GGC54GAC点突变,其频率为0.100;检出的5种单倍型及其频率是:HYPA0.250、LXPA0.107、LYQA0.407、LYPA0.135、LYPB0.100;各基因型及其频率为:LYPA/LYPA0.043、LXPA/LYQA0.143、LYPA/LYPB0.014、HYPA/LYQA0.086、LYPA/LYQA0.157、HYPA/LYPA0.014、LYPB/LYQA0.143、HYPA/LYPB0.043、LXPA/LXPA0.014、HYPA/LXPA0.043、LYQA/LYQA0.143、HYPA/HYPA0.157。结论:中国白族人群MBL基因存在GGC54GAC点突变,单倍型以LYQA和HYPA为主,基因型则多见LYPA/LYQA、HYPA/HYPA、LXPA/LYQA、LYPB/LYQA和LYQA/LYQA。 展开更多
关键词 甘露聚糖结合凝集素 单核苷酸多态性 单倍型 基因型 序列特异引物-多聚酶链反应
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