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H3F3A基因突变及H3.3 G34W蛋白表达在骨巨细胞瘤中的诊断意义 被引量:1
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作者 杨宣涛 徐艳琼 +3 位作者 杨慧 王晚璞 郑青青 刘涛 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期1197-1201,1206,共6页
目的探讨H3F3A基因突变及H3.3 G34W蛋白表达在骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)中的情况及其诊断意义。方法收集34例GCTB和40例富含破骨样巨细胞的肿瘤(软骨母细胞瘤10例,富于巨细胞骨肉瘤3例,甲状旁腺功能亢进2例,动脉瘤样... 目的探讨H3F3A基因突变及H3.3 G34W蛋白表达在骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)中的情况及其诊断意义。方法收集34例GCTB和40例富含破骨样巨细胞的肿瘤(软骨母细胞瘤10例,富于巨细胞骨肉瘤3例,甲状旁腺功能亢进2例,动脉瘤样骨囊肿10例,非骨化性纤维瘤15例)。采用免疫组化EnVision两步法检测H3.3 G34W蛋白表达,采用荧光PCR-毛细管电泳测序法检测H3F3A基因突变。并对两种方法的特异性和敏感性进行对比分析。结果34例GCTB中32例(94.1%)表达H3.3 G34W,40例非GCTB中仅1例(2.5%)软骨母细胞瘤部分表达H3.3 G34W。34例GCTB中33例检出H3F3A突变(97.1%),其中31例(91.2%)为p.G34W,1例为p.G34V,1例为p.G34L突变。40例非GCTB均未检出H3F3A突变。结论H3F3A基因突变及H3.3 G34W蛋白在GCTB的诊断中均具有较高的特异性和敏感性。基因突变检测可以检出GCTB某些罕见突变类型。 展开更多
关键词 骨巨细胞瘤 H3F3A H3.3 G34W 基因突变 诊断
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肺胎盘样变形1例
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作者 杨宣涛 李文佳 胡淼 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第3期383-384,共2页
患者女性,29岁,2018年10月17日因“发现肺部阴影3年”入院。患者于2015年3月在当地医院体检时CT发现右上肺叶团块影,无胸部外伤史或碰撞史,考虑肺结核,予抗痨治疗1年余,复查胸部CT无明显变化。2018年9月患者因咳嗽、咳痰,再次复查胸部C... 患者女性,29岁,2018年10月17日因“发现肺部阴影3年”入院。患者于2015年3月在当地医院体检时CT发现右上肺叶团块影,无胸部外伤史或碰撞史,考虑肺结核,予抗痨治疗1年余,复查胸部CT无明显变化。2018年9月患者因咳嗽、咳痰,再次复查胸部CT示右上肺团块影无明显变化。患者于2018年10月转至云南省第一人民医院就诊。 展开更多
关键词 肺部病变 胎盘样变形 误诊 病例报道
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