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题名成年Bardet-Biedl综合征1例并文献复习
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作者
谢宏波
王艳
赵豫梅
张皓炜
付佳
毛玉熠
韩睿
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机构
云南省普洱市人民医院内分泌代谢科
云南省宣威市第一人民医院内分泌科
云南省昆明医科大学第一附属医院内分泌二科
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出处
《罕少疾病杂志》
2021年第2期4-5,共2页
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文摘
Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,为探讨BBS的临床特点、发病机制及诊治,回顾性分析1例男性BBS患者的病史资料和辅助检查报告,并复习相关文献。本研究中,患者27岁男性,临床表现有多指(趾)畸形、视网膜色素变性(严重者失明)、肥胖、智力发育迟缓、性腺发育不全、糖耐量异常。应提高对BBS的认识,注意鉴别诊断,避免漏诊误诊。
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关键词
BARDET-BIEDL综合征
成人
染色体病
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Keywords
Bardet-Biedl Syndrome
Adult
Chromosome Disease
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分类号
R596.1
[医药卫生—内科学]
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题名甲状腺机能亢进性肌病24例临床分析
被引量：2
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作者
陈蜀敏
吕睿
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机构
云南省普洱市人民医院内分泌代谢科
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出处
《罕少疾病杂志》
2013年第2期26-27,共2页
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文摘
目的通过分析甲状腺机能亢进性肌病的临床表现,予以减少及减轻其发病率。方法 24例甲状腺机能亢进症的患者,经行甲状腺功能,肌电图等检查确诊为甲状腺机能亢进性肌病,予改善循环,营养神经,抑制免疫等治疗后观察其临床症状缓解情况。结果所有患者临床症状均明显缓解。结论甲状腺机能亢进症患者在合并明显甲状腺机能亢进性肌病时,可适当加用糖皮质激素抑制免疫反应,缓解临床症状。
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关键词
甲状腺机能亢进症
肌病
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Keywords
hyperthyroidism
thyrotoxic myopathy
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分类号
R581.1
[医药卫生—内分泌]
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