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H3F3A基因突变及H3.3 G34W蛋白表达在骨巨细胞瘤中的诊断意义
被引量：
1
1
作者
杨宣涛
徐艳琼
+3 位作者
杨慧
王晚璞
郑青青
刘涛
《临床与实验病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第10期1197-1201,1206,共6页
目的探讨H3F3A基因突变及H3.3 G34W蛋白表达在骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)中的情况及其诊断意义。方法收集34例GCTB和40例富含破骨样巨细胞的肿瘤(软骨母细胞瘤10例,富于巨细胞骨肉瘤3例,甲状旁腺功能亢进2例,动脉瘤样...
目的探讨H3F3A基因突变及H3.3 G34W蛋白表达在骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)中的情况及其诊断意义。方法收集34例GCTB和40例富含破骨样巨细胞的肿瘤(软骨母细胞瘤10例,富于巨细胞骨肉瘤3例,甲状旁腺功能亢进2例,动脉瘤样骨囊肿10例,非骨化性纤维瘤15例)。采用免疫组化EnVision两步法检测H3.3 G34W蛋白表达,采用荧光PCR-毛细管电泳测序法检测H3F3A基因突变。并对两种方法的特异性和敏感性进行对比分析。结果34例GCTB中32例(94.1%)表达H3.3 G34W,40例非GCTB中仅1例(2.5%)软骨母细胞瘤部分表达H3.3 G34W。34例GCTB中33例检出H3F3A突变(97.1%),其中31例(91.2%)为p.G34W,1例为p.G34V,1例为p.G34L突变。40例非GCTB均未检出H3F3A突变。结论H3F3A基因突变及H3.3 G34W蛋白在GCTB的诊断中均具有较高的特异性和敏感性。基因突变检测可以检出GCTB某些罕见突变类型。
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关键词
骨巨细胞瘤
H3F3A
H3.3
G34W
基因突变
诊断
在线阅读
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职称材料
题名
H3F3A基因突变及H3.3 G34W蛋白表达在骨巨细胞瘤中的诊断意义
被引量：
1
1
作者
杨宣涛
徐艳琼
杨慧
王晚璞
郑青青
刘涛
机构
云南省
第一人民
医院/
昆明理工
大学
附属
医院
病理科
云南省中医医院/云南省中医药大学附属医院病理科
出处
《临床与实验病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第10期1197-1201,1206,共6页
文摘
目的探讨H3F3A基因突变及H3.3 G34W蛋白表达在骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)中的情况及其诊断意义。方法收集34例GCTB和40例富含破骨样巨细胞的肿瘤(软骨母细胞瘤10例,富于巨细胞骨肉瘤3例,甲状旁腺功能亢进2例,动脉瘤样骨囊肿10例,非骨化性纤维瘤15例)。采用免疫组化EnVision两步法检测H3.3 G34W蛋白表达,采用荧光PCR-毛细管电泳测序法检测H3F3A基因突变。并对两种方法的特异性和敏感性进行对比分析。结果34例GCTB中32例(94.1%)表达H3.3 G34W,40例非GCTB中仅1例(2.5%)软骨母细胞瘤部分表达H3.3 G34W。34例GCTB中33例检出H3F3A突变(97.1%),其中31例(91.2%)为p.G34W,1例为p.G34V,1例为p.G34L突变。40例非GCTB均未检出H3F3A突变。结论H3F3A基因突变及H3.3 G34W蛋白在GCTB的诊断中均具有较高的特异性和敏感性。基因突变检测可以检出GCTB某些罕见突变类型。
关键词
骨巨细胞瘤
H3F3A
H3.3
G34W
基因突变
诊断
Keywords
giant cell tumor of bone
H3F3A
H3.3 G34W
gene mutation
diagnosis
分类号
R738.1 [医药卫生—肿瘤]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
H3F3A基因突变及H3.3 G34W蛋白表达在骨巨细胞瘤中的诊断意义
杨宣涛
徐艳琼
杨慧
王晚璞
郑青青
刘涛
《临床与实验病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
1
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