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超广角眼底自发荧光在Stargardt病中的特征和应用价值
被引量：
1
1
作者
郑志坤
张娟
+1 位作者
黎铧
李娟娟
《国际眼科杂志》
CAS
北大核心
2021年第12期2191-2194,共4页
目的:探讨超广角眼底自发荧光在Stargardt病中的特征和应用价值。方法:回顾分析2016-05/2020-08在云南省第二人民医院眼科门诊经过多种影像检查及基因测序而确诊的Stargardt病患者38例76眼。使用超广角眼底自发荧光成像检查,并对比传统...
目的:探讨超广角眼底自发荧光在Stargardt病中的特征和应用价值。方法:回顾分析2016-05/2020-08在云南省第二人民医院眼科门诊经过多种影像检查及基因测序而确诊的Stargardt病患者38例76眼。使用超广角眼底自发荧光成像检查,并对比传统眼底彩照、眼底55°自发荧光、光相干断层扫描的影像特征,评估超广角眼底自发荧光在Stargardt病中的影像特征及其临床应用优势。结果:超广角眼底自发荧光检查中76眼(100%)均发生了后极部的高自发荧光,而传统55°自发荧光检查仅有42眼(55%)可见明显的后极部高自发荧光。76眼中66眼(87%)可见不同数量的斑点,从后极部向周边视网膜分布,超广角眼底自发荧光较眼底彩照能显示更为清晰和更多数量的视网膜斑点,更为完整地显示斑点的分布数量和面积。76眼(100%)均可见黄斑中心处RPE萎缩所呈现的卵圆形低自发荧光区域,随病变进展,萎缩区扩大、低荧光区域相应扩大,超广角眼底自发荧光能完整显示萎缩范围和面积,但无法从萎缩深度上进行显示。48眼(63%)超广角眼底自发荧光中可见强背景自发荧光从黄斑处向视盘鼻侧和颞下方扩展,在视盘下方形成一明显的近似垂直的分界线。结论:Stargardt病中的自发荧光变化不仅局限于后极,而且可能在周围延伸得更多,超广角眼底自发荧光成像是评估Stargardt病患者的有用工具。
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关键词
自发荧光
眼底黄色斑点
STARGARDT病
超广角成像
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职称材料
结晶样视网膜色素变性中与CYP4V2基因相关的致病突变
被引量：
1
2
作者
杨极
韦春玲
+2 位作者
张娟
胡竹林
焦康为
《国际眼科杂志》
CAS
北大核心
2021年第6期1125-1129,共5页
目的:使用Sanger测序法鉴定2个中国结晶样视网膜色素变性(BCD)家系中CYP4V2基因的突变位点。方法:收集2019-01/09临床诊断为BCD患者的临床相关资料。采集患者、患者家系成员的外周血,提取DNA,利用Sanger测序法鉴定突变位点。结果:共收集...
目的:使用Sanger测序法鉴定2个中国结晶样视网膜色素变性(BCD)家系中CYP4V2基因的突变位点。方法:收集2019-01/09临床诊断为BCD患者的临床相关资料。采集患者、患者家系成员的外周血,提取DNA,利用Sanger测序法鉴定突变位点。结果:共收集2个BCD先证者,先证者均表现为渐进性视力下降,眼底均可见典型的结晶样物质沉积。测序发现先证者1及其患病的哥哥,妹妹均在CYP4V2基因上存在c.802-8_810del17insGC的纯合突变。而先证者2则在CYP4V2基因上存在c.219T>A(p.F73L)、c.802-8_810del17insGC杂合突变。结论:中国BCD患者中最常见的c.802-8_810del17insGC突变在先证者1家系中为纯合突变,是其家系的致病突变。而先证者2则携带了中国BCD患者最常见的c.802-8_810del17insGC杂合突变,同时先证者2还携带c.219T>A(p.F73L)错义突变,突变均影响了CYP4V2基因的正常编码,进而导致疾病。
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关键词
结晶样视网膜色素变性
Sanger测序
CYP4V2
突变位点
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职称材料
家族性渗出性玻璃体视网膜病变致病基因的研究进展
被引量：
2
3
作者
江华维
张利伟
《国际眼科杂志》
CAS
北大核心
2022年第4期574-578,共5页
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是一种严重的临床和遗传异质性视网膜疾病,以周边视网膜血管发育异常为特征。FEVR的临床表型较多,典型的特征是视网膜皱褶;FEVR的遗传方式也较多,具有很高的遗传异质性,包含常染色体隐性遗传,X染色...
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是一种严重的临床和遗传异质性视网膜疾病,以周边视网膜血管发育异常为特征。FEVR的临床表型较多,典型的特征是视网膜皱褶;FEVR的遗传方式也较多,具有很高的遗传异质性,包含常染色体隐性遗传,X染色体隐性遗传,常染色体显性遗传以及其他的散在遗传方式。迄今为止已经证实9个FEVR致病基因:NDP、FZD4、LRP5、CTNNA1、TSPAN12、ZNF408、KIF11、CTNNB1、JAG1基因。这些基因主要参与Wnt、Notch和Norrin-β-catenin等信号通路。本文从上述9个FEVR致病基因及其信号通路等方面进行综述。
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关键词
家族性渗出性玻璃体视网膜病变
遗传
致病基因
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职称材料
题名
超广角眼底自发荧光在Stargardt病中的特征和应用价值
被引量：
1
1
作者
郑志坤
张娟
黎铧
李娟娟
机构
云南大学附属医院云南省第二人民医院云南省眼科医院
出处
《国际眼科杂志》
CAS
北大核心
2021年第12期2191-2194,共4页
基金
云南省医学学科带头人培养计划(No.D-2019021)
云南省卫生科技计划项目(No.2018NS0011)。
文摘
目的:探讨超广角眼底自发荧光在Stargardt病中的特征和应用价值。方法:回顾分析2016-05/2020-08在云南省第二人民医院眼科门诊经过多种影像检查及基因测序而确诊的Stargardt病患者38例76眼。使用超广角眼底自发荧光成像检查,并对比传统眼底彩照、眼底55°自发荧光、光相干断层扫描的影像特征,评估超广角眼底自发荧光在Stargardt病中的影像特征及其临床应用优势。结果:超广角眼底自发荧光检查中76眼(100%)均发生了后极部的高自发荧光,而传统55°自发荧光检查仅有42眼(55%)可见明显的后极部高自发荧光。76眼中66眼(87%)可见不同数量的斑点,从后极部向周边视网膜分布,超广角眼底自发荧光较眼底彩照能显示更为清晰和更多数量的视网膜斑点,更为完整地显示斑点的分布数量和面积。76眼(100%)均可见黄斑中心处RPE萎缩所呈现的卵圆形低自发荧光区域,随病变进展,萎缩区扩大、低荧光区域相应扩大,超广角眼底自发荧光能完整显示萎缩范围和面积,但无法从萎缩深度上进行显示。48眼(63%)超广角眼底自发荧光中可见强背景自发荧光从黄斑处向视盘鼻侧和颞下方扩展,在视盘下方形成一明显的近似垂直的分界线。结论:Stargardt病中的自发荧光变化不仅局限于后极,而且可能在周围延伸得更多,超广角眼底自发荧光成像是评估Stargardt病患者的有用工具。
关键词
自发荧光
眼底黄色斑点
STARGARDT病
超广角成像
Keywords
auto-fluorescence
fundus flavimaculatus
Stargardt disease
ultra-wide field
分类号
R774.5 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
结晶样视网膜色素变性中与CYP4V2基因相关的致病突变
被引量：
1
2
作者
杨极
韦春玲
张娟
胡竹林
焦康为
机构
云南大学附属医院云南省第二人民医院云南省眼科医院
云南省
眼部疾病临床医学研究中心
云南省
眼病临床医学中心
出处
《国际眼科杂志》
CAS
北大核心
2021年第6期1125-1129,共5页
基金
国家自然科学基金资助项目(No.81960180)
云南省科技厅科技计划项目[No.2019FB093,2018FB123,2018FE001(-008)]
云南省卫生科技计划项目(No.2017NS130)。
文摘
目的:使用Sanger测序法鉴定2个中国结晶样视网膜色素变性(BCD)家系中CYP4V2基因的突变位点。方法:收集2019-01/09临床诊断为BCD患者的临床相关资料。采集患者、患者家系成员的外周血,提取DNA,利用Sanger测序法鉴定突变位点。结果:共收集2个BCD先证者,先证者均表现为渐进性视力下降,眼底均可见典型的结晶样物质沉积。测序发现先证者1及其患病的哥哥,妹妹均在CYP4V2基因上存在c.802-8_810del17insGC的纯合突变。而先证者2则在CYP4V2基因上存在c.219T>A(p.F73L)、c.802-8_810del17insGC杂合突变。结论:中国BCD患者中最常见的c.802-8_810del17insGC突变在先证者1家系中为纯合突变,是其家系的致病突变。而先证者2则携带了中国BCD患者最常见的c.802-8_810del17insGC杂合突变,同时先证者2还携带c.219T>A(p.F73L)错义突变,突变均影响了CYP4V2基因的正常编码,进而导致疾病。
关键词
结晶样视网膜色素变性
Sanger测序
CYP4V2
突变位点
Keywords
Bietti crystalline corneoretinal dystrophy
Sanger sequencing
CYP4V2
mutation site
分类号
R774.1 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
家族性渗出性玻璃体视网膜病变致病基因的研究进展
被引量：
2
3
作者
江华维
张利伟
机构
云南大学附属医院云南省第二人民医院云南省眼科医院
昆明医科
大学
第四
附属
医院
出处
《国际眼科杂志》
CAS
北大核心
2022年第4期574-578,共5页
基金
国家自然科学基金资助项目(No.81860171)
云南省卫生健康委员会医学后备人才培养计划项目(No.H-2018020)。
文摘
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是一种严重的临床和遗传异质性视网膜疾病,以周边视网膜血管发育异常为特征。FEVR的临床表型较多,典型的特征是视网膜皱褶;FEVR的遗传方式也较多,具有很高的遗传异质性,包含常染色体隐性遗传,X染色体隐性遗传,常染色体显性遗传以及其他的散在遗传方式。迄今为止已经证实9个FEVR致病基因:NDP、FZD4、LRP5、CTNNA1、TSPAN12、ZNF408、KIF11、CTNNB1、JAG1基因。这些基因主要参与Wnt、Notch和Norrin-β-catenin等信号通路。本文从上述9个FEVR致病基因及其信号通路等方面进行综述。
关键词
家族性渗出性玻璃体视网膜病变
遗传
致病基因
Keywords
familial exudative vitreoretinopathy
genetics
pathogenic genes
分类号
R73 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
超广角眼底自发荧光在Stargardt病中的特征和应用价值
郑志坤
张娟
黎铧
李娟娟
《国际眼科杂志》
CAS
北大核心
2021
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
结晶样视网膜色素变性中与CYP4V2基因相关的致病突变
杨极
韦春玲
张娟
胡竹林
焦康为
《国际眼科杂志》
CAS
北大核心
2021
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
家族性渗出性玻璃体视网膜病变致病基因的研究进展
江华维
张利伟
《国际眼科杂志》
CAS
北大核心
2022
2
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