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胞质异质性——人类肿瘤组织线粒体基因突变的普遍现象 被引量:5
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作者 谭端军 刘玲玲 +4 位作者 文毅 刘鹏 Julia Chang Kun-Tu Yeh Lee Jun C Wong 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期44-48,共5页
为了探讨不同肿瘤组织中线粒体基因体细胞性突变的胞质异质性和同质性状态,利用32对重叠引物对149例肿瘤组织和匹配正常组织的全线粒体基因进行PCR扩增,并同时进行时相温度梯度凝胶电泳扫描突变筛选,基因测序确定突变类型与异质状况。... 为了探讨不同肿瘤组织中线粒体基因体细胞性突变的胞质异质性和同质性状态,利用32对重叠引物对149例肿瘤组织和匹配正常组织的全线粒体基因进行PCR扩增,并同时进行时相温度梯度凝胶电泳扫描突变筛选,基因测序确定突变类型与异质状况。结果表明,不同肿瘤组织中线粒体基因体细胞性突变的异质率不同,口腔癌(65%)和食道癌(64%)具有较高的异质率,其次为乳腺癌(45 9%)。4种转换形式的发生频率以Hm→Hm>Hm→Ht>Ht→Hm>Ht→Ht为主。碱基转换的主要转换形式为Hm→Hm,碱基颠换则以Hm→Ht为主。认为胞质异质性是人类肿瘤组织线粒体基因突变的普遍现象。 展开更多
关键词 线粒体基因 突变 异质性 同质性 肿瘤
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人类肿瘤组织线粒体基因D310区域的单核苷酸重复序列变异 被引量:4
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作者 谭端军 刘玲玲 +4 位作者 卢才义 刘鹏 Julia Chang Kun-Tu Yeh LeeJun C Wong 《实用医学杂志》 CAS 2003年第11期1187-1190,共4页
目的 :拟对线粒体基因D环区的一个特异和高度多态性的D3 10多聚C区域的变异情况进行评估。方法 :对 14 9例肿瘤组织和匹配的正常组织的线粒体基因D环区进行PCR扩增 ,并同时进行时相温度梯度凝胶电泳扫描和D3 10区域的序列测定。结果 :43... 目的 :拟对线粒体基因D环区的一个特异和高度多态性的D3 10多聚C区域的变异情况进行评估。方法 :对 14 9例肿瘤组织和匹配的正常组织的线粒体基因D环区进行PCR扩增 ,并同时进行时相温度梯度凝胶电泳扫描和D3 10区域的序列测定。结果 :43个 (2 8 86% )肿瘤具有D3 10单核苷酸重复区的体细胞性插入或缺失突变 ,其中绝大部分为 1 2bp插入或缺失 ,与以前报道的该区域多态性变化一致。约 3 4 9%肿瘤组织中的突变为同质状态 ,65 1%处于异质状态。结论 :线粒体基因D3 10单核苷酸重复区变异在人类肿瘤组织中是一个常见的现象。 展开更多
关键词 肿瘤组织 线粒体 基因 D310区域 单核苷酸重复序列 变异
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肺癌患者全线粒体DNA体细胞性突变检测 被引量:3
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作者 刘玲玲 谭端军 Lee-Jun C.Wong 《中国肺癌杂志》 CAS 2004年第2期125-129,共5页
目的 检测肺癌患者线粒体DNA体细胞性突变并探讨它在肿瘤发生中的作用。方法 利用时相温度梯度凝胶电泳对 16例肺癌患者的肿瘤及相应癌旁组织全线粒体DNA进行突变筛查 ,然后直接测序明确突变并进行分析。结果 在 10例 ( 62 .5 % )患... 目的 检测肺癌患者线粒体DNA体细胞性突变并探讨它在肿瘤发生中的作用。方法 利用时相温度梯度凝胶电泳对 16例肺癌患者的肿瘤及相应癌旁组织全线粒体DNA进行突变筛查 ,然后直接测序明确突变并进行分析。结果 在 10例 ( 62 .5 % )患者中发现 2 9个体细胞性突变 ,其中 2个位于rRNA区( 6.90 % ) ,10个位于mRNA区 ( 3 4.48% ) ,17个位于高变D环区 ( 5 8.62 % )。检测到 2例肿瘤和 3例癌旁组织具有常见的 4977bp缺失突变。除np3 0 3~ 3 0 9位点具有长度不稳定外 ,未发现其它微卫星区域不稳定。结论 肺癌患者的线粒体DNA存在高频率的体细胞性突变。 展开更多
关键词 肺癌 线粒体 DNA突变 体细胞 检测 时相温度梯度凝胶电泳
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肿瘤相关ACTR基因多聚谷氨酰胺通道的编码序列多态性分析
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作者 戴朴 张茜 黄张丽君 《实用医学杂志》 CAS 2004年第1期1-5,共5页
目的 :研究ACTR基因 (甲状腺激素受体和视黄醛激活因子activatorofretinoidandthyroidreceptors ,或称乳腺癌扩增基因 )中多聚谷氨酰胺通道编码序列多态性与乳腺癌之间的关系。方法 :10 7个DNA样本来自乳腺癌细胞系、原发性乳腺癌、BRCA... 目的 :研究ACTR基因 (甲状腺激素受体和视黄醛激活因子activatorofretinoidandthyroidreceptors ,或称乳腺癌扩增基因 )中多聚谷氨酰胺通道编码序列多态性与乳腺癌之间的关系。方法 :10 7个DNA样本来自乳腺癌细胞系、原发性乳腺癌、BRCA1/BRCA2突变携带者外周血和正常对照人群外周血 ,应用PCR克隆 /测序方法鉴别个体的每一种特异polyQ编码序列。结果 :共发现 2 3种特异的polyQ编码序列 ,肿瘤细胞系和原发性肿瘤组中拥有超过两个特异polyQ编码序列的个体比例明显高于正常对照组人群 ;肿瘤细胞系和原发性肿瘤组中拥有罕见polyQ编码序列的个体比例亦明显高于正常对照组人群 ,原发性肿瘤组中拥有至少一个小于 2 7个polyQ重复序列的个体比例明显高于BRCA1/BRCA2突变携带者组。结论 :本结果提示ACTR基因的polyQ编码序列的在体不稳定性可能作用于乳腺癌的致病过程。 展开更多
关键词 ACTR基因 多聚谷氨酰胺通道 基因编码 基因序列 基因多态性 乳腺肿瘤 基因扩增
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双相电震诱发的心脏易损区与其高效除颤的关系
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作者 李翠兰 《北京大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 1997年第4期514-521,共8页
兔离体心脏用Langendorf方法灌流,500ms周长起搏。通过两只方形钢板电极对每只心脏平均施加(84±11)个电震强度(SS)和偶联间期(CI)随机组合的双相电震。心脏对电震的反应用单相动作电位(MAP)来... 兔离体心脏用Langendorf方法灌流,500ms周长起搏。通过两只方形钢板电极对每只心脏平均施加(84±11)个电震强度(SS)和偶联间期(CI)随机组合的双相电震。心脏对电震的反应用单相动作电位(MAP)来记录。易损区(AOV)由诱发室性纤颤(VF)的数据点组成,为SS和CI的二维函数。由易损性上下限(ULV,LLV)和易损区左右边界(LBV,RBV)4个点所限定的AOV是均一的。ULV和LLV发生的SS分别为(373±62)和(213±39)V;发生时间分别为(187±9)和(175±12)ms,p<0.01,这导致ULV的复极水平(84%±9%)比LLV(73%±7%)更完全(p<0.01)。易损区左右边界分别为(170±13)和(194±5)ms;且右边界的SS比左边界抬高了(64±51)V(p<0.01)。ULV发生时间较LLV的右移以及右边界比左边界SS的抬高导致双相电震AOV呈现向右倾斜。 展开更多
关键词 双相电震 易损区 单相动作电位 心脏除颤
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容量负荷对腹膜透析患者残余肾功能的影响 被引量:5
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作者 李田 陈芸 +3 位作者 马宇驰 葛霄琳 朱彤莹 郝传明 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期862-867,共6页
目的探讨容量状态及其他因素对腹膜透析患者残余肾功能(residual kidney function,RKF)下降的影响。方法分析复旦大学附属华山医院腹膜透析中心自2010年6月至2017年8月期间进行腹膜透析(peritoneal dialysis,PD)并且规律随访患者的临床... 目的探讨容量状态及其他因素对腹膜透析患者残余肾功能(residual kidney function,RKF)下降的影响。方法分析复旦大学附属华山医院腹膜透析中心自2010年6月至2017年8月期间进行腹膜透析(peritoneal dialysis,PD)并且规律随访患者的临床资料,筛除有腹膜炎病史、临床资料不全、中途由外院转入的患者。以患者开始规律PD第3个月的估算肾小球滤过率(estimated glomerular filtration rate,eGFR)作为基础值,记录腹膜透析患者在≤36个月间内所有基本临床特征、透析相关变量和主要生化指标。终点事件定义为在开始PD 24个月内的eGFR下降为0。采用单因素及多因素线性回归和Cox回归模型法分析影响PD患者eGFR下降的影响因素。结果本研究纳入96名患者,基线eGFR为(4.20±3.00)mL·min^-1·1.73 m^-2,单因素和多因素线性回归结果显示体重指数(body mass index,BMI)和时间平均后的终末段脑钠肽前体(NT-proB-type natriuretic peptide,BNP)为共同影响PD患者RKF下降的危险因素。单因素Cox回归分析结果显示BMI、标准化蛋白分解率(normalized protein catabolic rate,nPCR)、平均动脉压(mean arterial pressure,MAP)和时间平均后的BNP为影响PD患者进入终点事件的共同危险因素。多因素Cox回归分析结果显示时间平均后的BNP为影响PD患者进入终点事件的独立影响因素。结论容量过剩与新开始PD患者RKF下降可能相关。 展开更多
关键词 肾小球滤过率(eGFR) 残余肾功能(RKF) 容量过剩 腹膜透析(PD) 终末期肾脏病
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