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Klippel-Trenaunay综合征的研究进展
1
作者
刘纪兰
刘海燕
《临床小儿外科杂志》
北大核心
2025年第3期292-295,共4页
Klippel-Trenaunay综合征(Klippel-Trenaunay syndrome,KTS)是一种以毛细血管畸形、静脉畸形、肢体肥大为主要表现的过度生长综合征,大多数于新生儿期、婴儿早期、儿童期被发现。目前其病因及发病机制正在进一步研究中,多与体细胞PIK3C...
Klippel-Trenaunay综合征(Klippel-Trenaunay syndrome,KTS)是一种以毛细血管畸形、静脉畸形、肢体肥大为主要表现的过度生长综合征,大多数于新生儿期、婴儿早期、儿童期被发现。目前其病因及发病机制正在进一步研究中,多与体细胞PIK3CA基因突变相关。患儿临床表现多样,不同脏器系统受累可引起相应的并发症。目前本病尚无法根治,以保守治疗为主,主要的管理目标是早期诊断,尽早干预,减少并发症,促进患儿健康发育,提高生活质量。
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关键词
KLIPPEL-TRENAUNAY综合征
静脉畸形
管理
淋巴管畸形
PIK3CA基因
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题名
Klippel-Trenaunay综合征的研究进展
1
作者
刘纪兰
刘海燕
机构
临沂市妇幼保健院、上海交通大学附属上海儿童医学中心临沂医院小儿消化内科
山东第一医科
大学
附属
省立
医院
儿科
出处
《临床小儿外科杂志》
北大核心
2025年第3期292-295,共4页
基金
山东省自然科学基金面上项目(ZR2020MH144)。
文摘
Klippel-Trenaunay综合征(Klippel-Trenaunay syndrome,KTS)是一种以毛细血管畸形、静脉畸形、肢体肥大为主要表现的过度生长综合征,大多数于新生儿期、婴儿早期、儿童期被发现。目前其病因及发病机制正在进一步研究中,多与体细胞PIK3CA基因突变相关。患儿临床表现多样,不同脏器系统受累可引起相应的并发症。目前本病尚无法根治,以保守治疗为主,主要的管理目标是早期诊断,尽早干预,减少并发症,促进患儿健康发育,提高生活质量。
关键词
KLIPPEL-TRENAUNAY综合征
静脉畸形
管理
淋巴管畸形
PIK3CA基因
Keywords
Klippel-Trenaunay Syndrome
Venous Malformations
Management
Lymphatic Malformations
PIK3CA Gene
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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作者
出处
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1
Klippel-Trenaunay综合征的研究进展
刘纪兰
刘海燕
《临床小儿外科杂志》
北大核心
2025
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