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GATA3+Treg细胞在变应性鼻炎中的表达及意义 被引量:3
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作者 孙柳 焦沃尔 +4 位作者 孔勇刚 杨长亮 续珊 谯月龙 陈始明 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期280-286,共7页
目的 研究GATA3+Treg细胞在变应性鼻炎(AR)患者和小鼠中的表达和意义。方法 收集6例对照组患者(Control组)和6例变应性鼻炎患者(AR组)的鼻黏膜,检测其鼻黏膜炎症反应。同期收集12例Control组和12例AR组患者外周血单个核细胞(PBMC),检测... 目的 研究GATA3+Treg细胞在变应性鼻炎(AR)患者和小鼠中的表达和意义。方法 收集6例对照组患者(Control组)和6例变应性鼻炎患者(AR组)的鼻黏膜,检测其鼻黏膜炎症反应。同期收集12例Control组和12例AR组患者外周血单个核细胞(PBMC),检测其Treg细胞和GATA3+Treg细胞比例。将C57BL/6小鼠分为正常对照组(Control组)和变应性鼻炎组(AR组)。比较两组小鼠AR症状学评分、外周血OVA-sIgE水平、鼻黏膜炎症反应。收集小鼠脾脏,检测两组小鼠体内Treg细胞和GATA3+Treg细胞比例以及Th2细胞因子表达。结果 与Control组相比,AR组患者鼻黏膜中嗜酸性粒细胞浸润和杯状细胞增生明显增多(P<0.01),PBMC中Treg细胞和GATA3+Treg细胞表达下降(P<0.05)。动物实验发现:与Control组相比,AR组小鼠过敏症状评分、外周血OVA-sIgE水平、鼻黏膜嗜酸性粒细胞浸润和杯状细胞增生均明显增加(P<0.01)。与Control组相比,AR小鼠Treg细胞和GATA3+Treg细胞表达下调(P<0.01),并且Th2细胞因子IL-4、IL-6、IL-10表达上升(P<0.05)。结论GATA3+Treg细胞在AR患者和小鼠中表达下降,并可能与Th2细胞免疫应答相关,两者共同参与了AR的发生发展。GATA3+Treg细胞有望成为AR免疫调控的新靶点。 展开更多
关键词 变应性鼻炎 TREG细胞 GATA3+Treg细胞 免疫调控
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《饮食与耳鸣及听力障碍的关系》摘译 被引量:1
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作者 孙柳 祁承林(摘译) +1 位作者 杨蕊 陈始明(审校) 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期741-741,共1页
耳鸣是指没有外部声源的情况下对声音的主观感知。听力障碍则定义为较好听力耳在500~4 000Hz平均听阈>25dB HL。据估计40~69岁英国人耳鸣患病率为16.9%,而61~70岁的英国人中有36.7%患听力障碍。有证据表明,耳鸣及听力障碍与可改进的... 耳鸣是指没有外部声源的情况下对声音的主观感知。听力障碍则定义为较好听力耳在500~4 000Hz平均听阈>25dB HL。据估计40~69岁英国人耳鸣患病率为16.9%,而61~70岁的英国人中有36.7%患听力障碍。有证据表明,耳鸣及听力障碍与可改进的生活方式,如:噪声暴露、吸烟、饮酒、运动和饮食等因素有关,这为其预防提供了可能。 展开更多
关键词 平均听阈 噪声暴露 耳鸣 听力障碍 患病率 饮食 主观感知
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湖北481例耳聋患者GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因突变分析 被引量:6
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作者 陈睿尧 卢宇 +6 位作者 程静 曹婧媛 张钊 王丽 杨长亮 阳光 孙艺 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第5期761-765,共5页
目的研究湖北省耳聋患者GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因的突变谱。方法采集湖北省多个地区共481例耳聋患者血液样本,应用SNPscan技术进行GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因突变检测,明确三个常见耳聋基因突变诊断率及突变形式。结果481例患者中... 目的研究湖北省耳聋患者GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因的突变谱。方法采集湖北省多个地区共481例耳聋患者血液样本,应用SNPscan技术进行GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因突变检测,明确三个常见耳聋基因突变诊断率及突变形式。结果481例患者中,共165例(165/481,34.3%)明确了遗传病因,其中18.9%(91/481)诊断为GJB2基因突变致聋,12.9%(62/481)诊断为SLC26A4基因突变致聋,2.5%(12/481)检测出12S rRNA基因突变。32例少数民族患者总体诊断率为43.8%(14/32),18.8%(6/32)为GJB2基因突变,21.9%(7/32)为SLC26A4基因突变,3.1%(1/32)为12S rRNA基因突变。结论GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因为湖北省耳聋患者群体中常见的致病基因,GJB2基因c.235delC,SLC26A4基因c.919-2A>G,12S rRNA基因m.1555A>G为三个基因最常见致病突变形式。湖北省少数民族与汉族三个基因最常见突变形式一致。 展开更多
关键词 GJB2 SLC26A4 12S rRNA SNPscan 基因检测
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撤除维持生命治疗在ICU安宁疗护中的研究进展 被引量:4
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作者 曾纪丽 王丽 +1 位作者 徐丹丹 刘雯 《医学与哲学》 北大核心 2024年第9期50-53,65,共5页
通过对维持治疗过渡到舒适照护的评估及决策、撤除维持生命治疗的流程以及可能影响撤除维持生命治疗的因素三个方面进行阐述。发现预估工具在一定程度上可以帮助医生判断是否需要进行关于生命终结话题的讨论,撤出维持生命治疗对家属及... 通过对维持治疗过渡到舒适照护的评估及决策、撤除维持生命治疗的流程以及可能影响撤除维持生命治疗的因素三个方面进行阐述。发现预估工具在一定程度上可以帮助医生判断是否需要进行关于生命终结话题的讨论,撤出维持生命治疗对家属及医务人员都是一个艰难的决定,可通过共享决策帮助家属、患者、医生、护士达成一致意见。同时,撤出维持生命治疗也面临着决策冲突、伦理困境等挑战,而且在具体临床实践中仍有很大差异,需要从医学、伦理、法律等多方面进行综合考量。 展开更多
关键词 重症加强护理病房 安宁疗护 维持生命治疗
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线粒体功能障碍在老年性聋中的研究进展 被引量:2
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作者 刘敬 伍行 +6 位作者 邓蔚 邵斯琪 孟林红 曾雨竹 刘菲雨 夏鸿 丁文文 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第3期489-492,共4页
老年性聋又称年龄相关性听力损失(age related hearing loss,ARHL),是随着年龄增长而发生的双侧渐进性、对称性的感音性神经性耳聋。在老年人群中,外周或中枢听觉细胞易受到损伤,一旦损伤将很难再生或修复,进而导致老年性聋的发生。有... 老年性聋又称年龄相关性听力损失(age related hearing loss,ARHL),是随着年龄增长而发生的双侧渐进性、对称性的感音性神经性耳聋。在老年人群中,外周或中枢听觉细胞易受到损伤,一旦损伤将很难再生或修复,进而导致老年性聋的发生。有大量证据表明,在此过程中线粒体功能障碍对听觉细胞的影响是致命的,还可加重氧化应激对其产生的威胁。因此,明确线粒体功能障碍与老年性聋之间的密切关系对老年性聋的防治至关重要,现进行系统的文献综述,以期为老年性聋的研究提供新的思路和有效方法。 展开更多
关键词 老年性聋 氧化应激 线粒体功能障碍 线粒体DNA 治疗
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一个常染色体显性遗传性聋家系致病基因鉴定
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作者 曹婧媛 袁阳 +8 位作者 程静 卢宇 杨长亮 阳光 杨慧 周佳 吴雄英 袁慧军 孙艺 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期19-24,共6页
目的分析常染色体显性遗传性聋家系的听力学及遗传学特征,利用高通量测序和连锁分析技术进行致病基因鉴定。方法采集一个常染色体显性遗传性非综合征型聋家系患者的临床资料,进行耳聋表型和遗传方式的判定并绘制家系图,提取家系成员外周... 目的分析常染色体显性遗传性聋家系的听力学及遗传学特征,利用高通量测序和连锁分析技术进行致病基因鉴定。方法采集一个常染色体显性遗传性非综合征型聋家系患者的临床资料,进行耳聋表型和遗传方式的判定并绘制家系图,提取家系成员外周血DNA,首先利用耳聋相关基因靶向测序,对家系先证者进行162个已知耳聋基因的筛查,然后采用全外显子组测序和连锁分析相结合的方法继续寻找致病基因,筛选出候选基因变异位点在家系中进行验证,以明确该家系致病原因。结果该耳聋家系来自河南省,编号为HBSY-012,现存三代共34人,14人诊断为感音神经性聋,为常染色体显性遗传模式,耳聋者发病年龄5~7岁,早期表现为高频听力下降,随年龄增长迅速发展为全频受累的重度或极重度感音神经性聋。对先证者进行已知162个耳聋基因筛查未发现致病突变,家系连锁分析将致病基因定位于第9号染色体q31.1-q31.3区间内(最大LOD值3.6076)。全外显子组测序数据分析显示在连锁分析定位的区间内未发现候选变异,在区间以外筛选出4个候选基因变异位点,候选变异为ANKMY2基因NM_020319c.822_826del、DDX49基因NM_019070c.341C>T、DEFB129基因NM_080831c.284G>T以及EVI5基因NM_005665c.2399C>T,并对4个候选基因变异位点进行家系验证,结果提示都不是该家系的致病突变。结论该常染色体显性遗传非综合征型聋家系连锁分析将致病基因定位于第9号染色体q31.1-q31.3区间内。耳聋相关基因靶向测序和全外显子组测序均未发现致病突变,考虑该家系致病原因可能为基因的非编码区域的突变或者罕见的CNV/SV所致。 展开更多
关键词 遗传性聋 常染色体显性 家系 全外显子组测序 连锁分析
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