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1例X连锁型视网膜色素变性家系的分子遗传学研究被引量：2: 1; 作者朱静张晓莉 +4 位作者府伟灵赵红霞张峰贾若愚李新《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期980-982,共3页; 目的对1例来自云南省的X连锁型视网膜色素变性家系进行相关分子遗传学研究。方法在本研究小组前期工作中对该家系已初步确定的X连锁型遗传位点——RP2和RF3处选取具有高信息量的9个微卫星位标进行精细单倍型分析。在定位的候选基因RF3... 展开更多; 关键词视网膜色素变性微卫星DNA 单倍型 RPGR基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

一种新型贻贝抗菌肽的分离纯化及鉴定被引量：12: 2; 作者孙敬敬刘慧慧 +4 位作者周世权王信超范美华申望廖智《水生生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期563-570,共8页; 厚壳贻贝(Mytilus coruscus)广泛分布于我国东部海域,其体内富含各种抗菌肽分子,是研究软体动物免疫防御机制以及开发抗菌肽来源的新型生物抗生素的重要对象。采用多步反相高效液相色谱对厚壳贻贝血清进行分离纯化,获得一种分子量为6261... 展开更多; 关键词厚壳贻贝抗菌肽几丁质结合结构域荧光定量PCR; 在线阅读下载PDF 职称材料

Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变检测被引量：2: 3; 作者金学民王珮 +3 位作者胡宏阁刘斌李晓文姜枫《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2005年第4期680-683,共4页; 目的:探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的线粒体DNA(mtDNA)突变。方法:运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和DNA序列测定方法,设计4对引物,扩增出含11778、14484、3460三个已知原发突变位点和3394、4136、4160、4216、1... 展开更多; 关键词 LEBER遗传性视神经病变线粒体DNA 单链构象多态性 DNA序列测定; 在线阅读下载PDF 职称材料

焦磷酸测序和MassARRAY定量检测DNA甲基化在年龄推断中的差异被引量：4: 4; 作者王玲彭付端 +4 位作者赵慧李姗飞孙晓萌刘天资丰蕾《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期1831-1837,共7页; 目的利用MassARRAY和焦磷酸测序两种方法检测的DNA甲基化数据在年龄推断中的差异,探讨两种检测方法的年龄推断计算方法。方法应用MassARRAY和焦磷酸测序,分别对65份和62份外周血样本的9个CpG位点的甲基化水平进行测定,运用多元线性回归... 展开更多; 关键词年龄推断 DNA甲基化 MassARRAY 焦磷酸测序逐步多元线性回归模型 Z-SCORE; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1例X连锁型视网膜色素变性家系的分子遗传学研究被引量：2: 1; 作者朱静张晓莉府伟灵赵红霞张峰贾若愚李新; 机构第三军医大学西南医院基因诊断治疗中心云南省红十字会医院眼科中科院北京基因组研究所; 出处《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期980-982,共3页; 基金国家自然科学基金(30400491)~~; 文摘目的对1例来自云南省的X连锁型视网膜色素变性家系进行相关分子遗传学研究。方法在本研究小组前期工作中对该家系已初步确定的X连锁型遗传位点——RP2和RF3处选取具有高信息量的9个微卫星位标进行精细单倍型分析。在定位的候选基因RF3基因即RPGR基因上，使用构象敏感凝胶电泳（conformation sensitive gelelectro-phoresis，CSGE）的方法对其1～14号外显子进行突变筛选的同时对已有报道的突变热点区——外显子ORF15进行直接测序以寻找致病突变。结果通过精细定位扫描及相关单倍型分析，将该例家系的致病基因定位在RF3位点。RPGR基因1～14号外显子经CSGE的方法进行突变筛选，未发现有异常电泳条带；通过直接对突变热点区外显子ORF15的测序，在该例家系中检测到1个在国内外均有报道的热点突变：g．ORF15＋483_484delGA。结论g．ORF15＋483_84delGA移码突变导致了该家系产生X连锁型视网膜色素变性。; 关键词视网膜色素变性微卫星DNA 单倍型 RPGR基因突变; Keywords retinitis pigmentosa microsatellite DNA haplotype RPGR mutation; 分类号 R446.9 [医药卫生—诊断学] R596.1 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一种新型贻贝抗菌肽的分离纯化及鉴定被引量：12: 2; 作者孙敬敬刘慧慧周世权王信超范美华申望廖智; 机构浙江海洋学院海洋科学学院海洋生物资源及分子工程实验室舟山医院-中科院北京基因组研究所免疫基因组学联合实验室; 出处《水生生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期563-570,共8页; 基金浙江省科技厅面上科研农业项目(2009C32016)资助; 文摘厚壳贻贝(Mytilus coruscus)广泛分布于我国东部海域,其体内富含各种抗菌肽分子,是研究软体动物免疫防御机制以及开发抗菌肽来源的新型生物抗生素的重要对象。采用多步反相高效液相色谱对厚壳贻贝血清进行分离纯化,获得一种分子量为6261.55 D的具有抗菌活性的多肽成分;经多肽N端测序和基因克隆,结果表明该抗菌肽由55个氨基酸残基构成,含6个半胱氨酸并形成三对二硫键。结构域分析表明该抗菌肽具有几丁质结合结构域(Chitin-biding domain),因此将该抗菌肽命名为mytichitin-A。Mytichitin-A对革兰氏阳性菌具有较强的抑制作用,同时对真菌及革兰氏阴性菌也具有抑制作用。荧光定量PCR检测表明,mytichitin-A主要在厚壳贻贝的性腺组织中表达且在细菌诱导后12h其表达量达到峰值。研究为深入了解厚壳贻贝抗菌肽的分子多样性及免疫机制奠定了基础。; 关键词厚壳贻贝抗菌肽几丁质结合结构域荧光定量PCR; Keywords Mytilus coruscus Antibacterial peptide Chitin-biding domain RT-PCR; 分类号 Q936 [生物学—微生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变检测被引量：2: 3; 作者金学民王珮胡宏阁刘斌李晓文姜枫; 机构郑州大学第一附属医院眼科中科院北京基因组研究所郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2005年第4期680-683,共4页; 文摘目的:探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的线粒体DNA(mtDNA)突变。方法:运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和DNA序列测定方法,设计4对引物,扩增出含11778、14484、3460三个已知原发突变位点和3394、4136、4160、4216、11696、14459、14482、14498八个已知继发突变位点的4对mtDNA片段,对3个LHON家系30位母系成员的血样进行检测。32份无视力障碍的正常人血样作对照。参照mtDNA序列为剑桥标准mtDNA序列。结果:30位母系成员均含11778位点突变,其中1人合并4164位点突变(A→G)。与剑桥标准mtDNA序列对比,30位LHON母系成员和32位正常对照均含有11719位点突变。结论:11778是LHON患者常见的突变位点,4164位点突变可能是新的继发突变或正常人单核苷酸位点多态性。11719位点突变可能是中国人存在的单核苷酸位点多态性。; 关键词 LEBER遗传性视神经病变线粒体DNA 单链构象多态性 DNA序列测定; Keywords Leber hereditary optic neuropathy mitochondrial DNA single strand conformation polymorphism DNA sequencing; 分类号 R774.6 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名焦磷酸测序和MassARRAY定量检测DNA甲基化在年龄推断中的差异被引量：4: 4; 作者王玲彭付端赵慧李姗飞孙晓萌刘天资丰蕾; 机构公安部物证鉴定中心//法医遗传学公安部重点实验室中国政法大学证据科学研究院中科院北京基因组研究所中国科学院大学山西医科大学; 出处《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期1831-1837,共7页; 基金国家重点研发计划资助项目(2017YFC0803501) 基本科研业务费课题(2016JB037) 公安部技术研究计划项目(2016JSYJA04)。; 文摘目的利用MassARRAY和焦磷酸测序两种方法检测的DNA甲基化数据在年龄推断中的差异,探讨两种检测方法的年龄推断计算方法。方法应用MassARRAY和焦磷酸测序,分别对65份和62份外周血样本的9个CpG位点的甲基化水平进行测定,运用多元线性回归模型预测年龄,对比预测年龄与实际年龄之间的差异;对比Z-score转化前后两种方法之间的年龄预测差异。结果MassARRAY法,65样本集数据Z-score转化前,平均绝对误差(MAD)=2.49岁,Z-score转化后,MAD=2.44岁;62样本集数据Z-score转化前,MAD=3.36岁,Z-score转化后,MAD=3.42岁。焦磷酸测序法,65样本集数据Z-score转化前,MAD=4.20岁,Z-score转化后,MAD=2.76岁;62样本集数据Z-score转化前,MAD=3.92岁,Z-score转化后,MAD=3.63岁。结论Zscore转化方法能够有效的消除MassARRAY和焦磷酸测序数据之间的系统性批次效应;MassARRAY数据可以直接使用进行样本的年龄预测;使用焦磷酸测序数据进行年龄预测结果误差较大,但可以通过多样本积累进行Z-score转化之后预测年龄。; 关键词年龄推断 DNA甲基化 MassARRAY 焦磷酸测序逐步多元线性回归模型 Z-SCORE; Keywords age estimation DNA methylation MassARRAY detection Pyrosequencing stepwise multivariate linear regression model Z-score; 分类号 D919.4 [医药卫生—法医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	1例X连锁型视网膜色素变性家系的分子遗传学研究	朱静张晓莉府伟灵赵红霞张峰贾若愚李新	《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2008	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	一种新型贻贝抗菌肽的分离纯化及鉴定	孙敬敬刘慧慧周世权王信超范美华申望廖智	《水生生物学报》 CAS CSCD 北大核心	2014	12	在线阅读下载PDF 职称材料
3	Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变检测	金学民王珮胡宏阁刘斌李晓文姜枫	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2005	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	焦磷酸测序和MassARRAY定量检测DNA甲基化在年龄推断中的差异	王玲彭付端赵慧李姗飞孙晓萌刘天资丰蕾	《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2020	4	在线阅读下载PDF 职称材料