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GP1BA基因双重杂合突变导致的巨大血小板综合征1例临床分析
被引量：
1
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作者
肖生平
李小琳
+3 位作者
孔宪玲
刘玉玲
黄道连
邓坤仪
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2018年第2期102-104,107,共4页
巨大血小板综合征（Bernard-Soulier syndrome,BSS）是一种罕见的常染色体隐性遗传出血性疾病,典型表现为血小板巨大、血小板减少、出血时间延长及瑞斯托霉素不能诱导血小板聚集。在临床上出现自发出血,或者轻微外伤后出现流血不止,这...
巨大血小板综合征（Bernard-Soulier syndrome,BSS）是一种罕见的常染色体隐性遗传出血性疾病,典型表现为血小板巨大、血小板减少、出血时间延长及瑞斯托霉素不能诱导血小板聚集。在临床上出现自发出血,或者轻微外伤后出现流血不止,这是极罕见疾病,发病率大概百万分之一。近日,本院发现1例临床表现与初步检查与BSS相符的患者,经对患者及其父母进行分子生物学检测,
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关键词
巨大血小板综合征
临床分析
A基因
常染色体隐性遗传
分子生物学检测
突变
出血时间延长
出血性疾病
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题名
GP1BA基因双重杂合突变导致的巨大血小板综合征1例临床分析
被引量：
1
1
作者
肖生平
李小琳
孔宪玲
刘玉玲
黄道连
邓坤仪
机构
中山市妇幼保健院-博爱医院
出处
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2018年第2期102-104,107,共4页
文摘
巨大血小板综合征（Bernard-Soulier syndrome,BSS）是一种罕见的常染色体隐性遗传出血性疾病,典型表现为血小板巨大、血小板减少、出血时间延长及瑞斯托霉素不能诱导血小板聚集。在临床上出现自发出血,或者轻微外伤后出现流血不止,这是极罕见疾病,发病率大概百万分之一。近日,本院发现1例临床表现与初步检查与BSS相符的患者,经对患者及其父母进行分子生物学检测,
关键词
巨大血小板综合征
临床分析
A基因
常染色体隐性遗传
分子生物学检测
突变
出血时间延长
出血性疾病
分类号
R725.5 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
GP1BA基因双重杂合突变导致的巨大血小板综合征1例临床分析
肖生平
李小琳
孔宪玲
刘玉玲
黄道连
邓坤仪
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2018
1
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