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先天性晶状体脱位家系的基因突变分析与产前诊断
1
作者
潘桂贤
李思涛
+4 位作者
郝虎
刘维
杨秋萍
肖昕
蔡尧
《实用医学杂志》
北大核心
2025年第6期824-828,共5页
目的针对一例产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的临床特征,探讨一个产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的基因突变与其临床表现间的关系,分析产前诊断的重要性,为后续随访和干预治疗提供依据。方法通过采集孕母羊水及父母外周血标本,提取...
目的针对一例产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的临床特征,探讨一个产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的基因突变与其临床表现间的关系,分析产前诊断的重要性,为后续随访和干预治疗提供依据。方法通过采集孕母羊水及父母外周血标本,提取基因组DNA,行全外显子高通量测序,对候选变异进行Sanger测序验证及生物学信息分析。结果该家系成员共有4代9人,有症状者4例,骨骼表现均为四肢指趾修长,3例眼部受累表现为先天性晶体脱位或晶状体半脱位,无心血管系统临床表现。有症状者基因检测均提示FBN 1基因c.6158 G>T杂合突变。结论FBN 1基因c.6158 G>T杂合突变为该家系的致病突变,为常染色体显性遗传,该位点突变导致第2053号氨基酸由胱氨酸变异为苯丙氨酸,为我国人群中的首次报道。产前诊断有助于早期明确诊断,为后续干预治疗及随访提供依据。
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关键词
FBN
1基因
先天性晶状体脱位
产前诊断
家系
新生儿
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职称材料
全羧化酶合成酶缺乏症临床特点和基因突变分析
被引量：
6
2
作者
古霞
郝虎
+3 位作者
蔡尧
肖昕
石聪聪
李思涛
《中山大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第5期682-686,共5页
【目的】探讨全羧化酶合成酶缺乏症(HCSD)的临床及基因突变特点。【方法】回顾性分析2014至2017年经我院遗传代谢病实验室基因检测确诊的6例HCSD患儿的基因检测结果及其临床资料。【结果】共有6例患儿(3女3男),发病年龄7月~7岁3月。临...
【目的】探讨全羧化酶合成酶缺乏症(HCSD)的临床及基因突变特点。【方法】回顾性分析2014至2017年经我院遗传代谢病实验室基因检测确诊的6例HCSD患儿的基因检测结果及其临床资料。【结果】共有6例患儿(3女3男),发病年龄7月~7岁3月。临床表现以反复顽固性皮疹为主,部分合并有生长发育落后、神经系统症状。实验室检查3例有高乳酸血症,尿GC-MS检测:均有3-羟基异戊酸(3HIV)、3-甲基巴豆酰甘氨酸(3HMG)、3-羟基丙酸(3HP)和甲基枸橼酸(Me-citrate)增高。血串联质谱检测:均有3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)增高。患儿入院后予口服生物素及对症治疗,1周后皮疹明显消退。例1~4患儿均为HLCS基因第11外显子发生c.1522C>T纯合子突变。例5患儿HLCS基因第8外显子发生c.1088T>A纯合子突变。例6患儿HLCS基因第11外显子发生c.1544G>A与c.1558G>A复合杂合突变。其中,c.1558G>A未见报道。【结论】全羧化酶合成酶缺乏症的临床表现缺乏特异性,对临床疑诊的病人可进行尿GC-MS和血MS-MS检测。基因检测有助于HCSD的诊断,c.1522C>T纯合子突变可能与早发型HCSD有关;c.1558G>A为新生突变。
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关键词
全羧化酶合成酶缺乏症
HLCS基因
基因检测
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职称材料
尿素循环障碍所致新生儿高氨血症基因筛查和早期干预
被引量：
2
3
作者
张银纯
莫文辉
+5 位作者
白波
陈进勉
石聪聪
古霞
肖昕
郝虎
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第4期259-265,共7页
目的探讨广东地区新生儿尿素循环障碍(UCD)的发病率,以实现UCD相关新生儿高氨血症(NHA)早期识别与干预。方法收集2019年至2022年广东地区多中心38159个新生儿基因筛查数据,统计UCD新生儿基因阳性率,分析基因筛查中确诊的9例与UCD相关NH...
目的探讨广东地区新生儿尿素循环障碍(UCD)的发病率,以实现UCD相关新生儿高氨血症(NHA)早期识别与干预。方法收集2019年至2022年广东地区多中心38159个新生儿基因筛查数据,统计UCD新生儿基因阳性率,分析基因筛查中确诊的9例与UCD相关NHA患儿临床干预和疗效。结果UCD基因阳性率0.472%,Citrin缺陷病最常见(基因阳性率0.314%)。其中3例Citrin缺陷病均为SLC 25A13基因c.852_855delTATG纯合致病性变异,不同的确诊和临床干预时期,预后不同。另外6例UCD相关NHA患儿起病早,病情进展快,经积极早期对症治疗后,2例瓜氨酸血症I型患儿好转,4例患儿死亡和1例失访。结论NHA的病因复杂多样,以UCD最为常见,临床表现缺乏特异性,容易漏诊、误诊,早期血、尿代谢筛查联合UCD相关基因筛查可实现UCD相关NHA的早期识别和诊疗,可指导遗传咨询和再次妊娠的产前诊断。
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关键词
高氨血症
遗传代谢病
尿素循环障碍
早期诊疗
新生儿
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职称材料
题名
先天性晶状体脱位家系的基因突变分析与产前诊断
1
作者
潘桂贤
李思涛
郝虎
刘维
杨秋萍
肖昕
蔡尧
机构
中山大学附属第六医院
儿科
中山大学附属第六医院
小儿
遗传
代谢
病
实验室
广州市黄埔区中六生物医学创新研究院
出处
《实用医学杂志》
北大核心
2025年第6期824-828,共5页
基金
广东省科技计划项目(编号:2020A1414010111)。
文摘
目的针对一例产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的临床特征,探讨一个产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的基因突变与其临床表现间的关系,分析产前诊断的重要性,为后续随访和干预治疗提供依据。方法通过采集孕母羊水及父母外周血标本,提取基因组DNA,行全外显子高通量测序,对候选变异进行Sanger测序验证及生物学信息分析。结果该家系成员共有4代9人,有症状者4例,骨骼表现均为四肢指趾修长,3例眼部受累表现为先天性晶体脱位或晶状体半脱位,无心血管系统临床表现。有症状者基因检测均提示FBN 1基因c.6158 G>T杂合突变。结论FBN 1基因c.6158 G>T杂合突变为该家系的致病突变,为常染色体显性遗传,该位点突变导致第2053号氨基酸由胱氨酸变异为苯丙氨酸,为我国人群中的首次报道。产前诊断有助于早期明确诊断,为后续干预治疗及随访提供依据。
关键词
FBN
1基因
先天性晶状体脱位
产前诊断
家系
新生儿
Keywords
FBN1 gene
congenital isolated ectopia lentis
prenatal diagnosis
pedigree
infant
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
全羧化酶合成酶缺乏症临床特点和基因突变分析
被引量：
6
2
作者
古霞
郝虎
蔡尧
肖昕
石聪聪
李思涛
机构
中山大学附属第六医院
儿科
中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室
出处
《中山大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第5期682-686,共5页
基金
广东省科技计划项目(2014A020212133)
广州市科技计划项目(201604020154)
文摘
【目的】探讨全羧化酶合成酶缺乏症(HCSD)的临床及基因突变特点。【方法】回顾性分析2014至2017年经我院遗传代谢病实验室基因检测确诊的6例HCSD患儿的基因检测结果及其临床资料。【结果】共有6例患儿(3女3男),发病年龄7月~7岁3月。临床表现以反复顽固性皮疹为主,部分合并有生长发育落后、神经系统症状。实验室检查3例有高乳酸血症,尿GC-MS检测:均有3-羟基异戊酸(3HIV)、3-甲基巴豆酰甘氨酸(3HMG)、3-羟基丙酸(3HP)和甲基枸橼酸(Me-citrate)增高。血串联质谱检测:均有3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)增高。患儿入院后予口服生物素及对症治疗,1周后皮疹明显消退。例1~4患儿均为HLCS基因第11外显子发生c.1522C>T纯合子突变。例5患儿HLCS基因第8外显子发生c.1088T>A纯合子突变。例6患儿HLCS基因第11外显子发生c.1544G>A与c.1558G>A复合杂合突变。其中,c.1558G>A未见报道。【结论】全羧化酶合成酶缺乏症的临床表现缺乏特异性,对临床疑诊的病人可进行尿GC-MS和血MS-MS检测。基因检测有助于HCSD的诊断,c.1522C>T纯合子突变可能与早发型HCSD有关;c.1558G>A为新生突变。
关键词
全羧化酶合成酶缺乏症
HLCS基因
基因检测
Keywords
holocarboxylase synthetase deficiency
HLCS gene
gene detection
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
尿素循环障碍所致新生儿高氨血症基因筛查和早期干预
被引量：
2
3
作者
张银纯
莫文辉
白波
陈进勉
石聪聪
古霞
肖昕
郝虎
机构
中山大学附属第六医院
儿科
佛山复星禅诚
医院
南方医科
大学
附属
花都
医院
/广州市花都区人民
医院
新生儿科
湛江市妇幼保健计划生育服务中心
中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第4期259-265,共7页
文摘
目的探讨广东地区新生儿尿素循环障碍(UCD)的发病率,以实现UCD相关新生儿高氨血症(NHA)早期识别与干预。方法收集2019年至2022年广东地区多中心38159个新生儿基因筛查数据,统计UCD新生儿基因阳性率,分析基因筛查中确诊的9例与UCD相关NHA患儿临床干预和疗效。结果UCD基因阳性率0.472%,Citrin缺陷病最常见(基因阳性率0.314%)。其中3例Citrin缺陷病均为SLC 25A13基因c.852_855delTATG纯合致病性变异,不同的确诊和临床干预时期,预后不同。另外6例UCD相关NHA患儿起病早,病情进展快,经积极早期对症治疗后,2例瓜氨酸血症I型患儿好转,4例患儿死亡和1例失访。结论NHA的病因复杂多样,以UCD最为常见,临床表现缺乏特异性,容易漏诊、误诊,早期血、尿代谢筛查联合UCD相关基因筛查可实现UCD相关NHA的早期识别和诊疗,可指导遗传咨询和再次妊娠的产前诊断。
关键词
高氨血症
遗传代谢病
尿素循环障碍
早期诊疗
新生儿
Keywords
hyperammonemia
genetic metabolic disease
urea circulation disorder
early diagnosis and treatment
neonatal
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
先天性晶状体脱位家系的基因突变分析与产前诊断
潘桂贤
李思涛
郝虎
刘维
杨秋萍
肖昕
蔡尧
《实用医学杂志》
北大核心
2025
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
全羧化酶合成酶缺乏症临床特点和基因突变分析
古霞
郝虎
蔡尧
肖昕
石聪聪
李思涛
《中山大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018
6
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下载PDF
职称材料
3
尿素循环障碍所致新生儿高氨血症基因筛查和早期干预
张银纯
莫文辉
白波
陈进勉
石聪聪
古霞
肖昕
郝虎
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
2
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