期刊文献+
共找到8篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
先天性晶状体脱位家系的基因突变分析与产前诊断
1
作者 潘桂贤 李思涛 +4 位作者 郝虎 刘维 杨秋萍 肖昕 蔡尧 《实用医学杂志》 北大核心 2025年第6期824-828,共5页
目的针对一例产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的临床特征,探讨一个产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的基因突变与其临床表现间的关系,分析产前诊断的重要性,为后续随访和干预治疗提供依据。方法通过采集孕母羊水及父母外周血标本,提取... 目的针对一例产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的临床特征,探讨一个产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的基因突变与其临床表现间的关系,分析产前诊断的重要性,为后续随访和干预治疗提供依据。方法通过采集孕母羊水及父母外周血标本,提取基因组DNA,行全外显子高通量测序,对候选变异进行Sanger测序验证及生物学信息分析。结果该家系成员共有4代9人,有症状者4例,骨骼表现均为四肢指趾修长,3例眼部受累表现为先天性晶体脱位或晶状体半脱位,无心血管系统临床表现。有症状者基因检测均提示FBN 1基因c.6158 G>T杂合突变。结论FBN 1基因c.6158 G>T杂合突变为该家系的致病突变,为常染色体显性遗传,该位点突变导致第2053号氨基酸由胱氨酸变异为苯丙氨酸,为我国人群中的首次报道。产前诊断有助于早期明确诊断,为后续干预治疗及随访提供依据。 展开更多
关键词 FBN 1基因 先天性晶状体脱位 产前诊断 家系 新生儿
在线阅读 下载PDF
口咽初乳对坏死性小肠结肠炎发生率影响的系统评价和Meta分析
2
作者 游森保 杨秋萍 +1 位作者 蔡尧 李思涛 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2025年第3期211-216,共6页
背景既往关于口咽初乳对坏死性小肠结肠炎(NEC)发生率影响的文献结论不一。目的系统检索文献,更新Meta分析,探讨口咽初乳能否有效降低NEC发生率。设计系统评价/Meta分析。方法检索英文数据库(PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane ... 背景既往关于口咽初乳对坏死性小肠结肠炎(NEC)发生率影响的文献结论不一。目的系统检索文献,更新Meta分析,探讨口咽初乳能否有效降低NEC发生率。设计系统评价/Meta分析。方法检索英文数据库(PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library)和中文数据库(中国知网、万方、维普、中华医学期刊全文数据库),检索时间为建库至2025年1月8日。纳入研究对象为胎龄<37周的新生儿(不限制出生体重),试验组采用口咽初乳、初乳涂抹或初乳滴注,对照组采用等量无菌水、生理盐水进行相同操作或常规护理,结局指标包含NEC的中英文RCT文献。由2名研究者独立筛选文献、提取数据,并根据Cochrane系统评价手册6.1提供的偏倚风险评估工具对文献进行偏倚风险评估。主要结局指标NEC(Ⅱ期或以上)发生率。结果27篇RCT(英文18篇,中文9篇)共纳入2950例早产儿,干预组1462例,对照组1488例。口咽初乳的剂量以0.2 mL为主(89%),间隔时间以2~4 h为主(85%),持续时间以3~7 d为主(70%)。Meta分析显示,干预组NECⅡ期或以上的发生率(65/1462)与对照组(147/1488)差异有统计学意义(OR=0.44,95%CI:0.32~0.61,P<0.01),漏斗图分析显示文献发表偏倚不明显。次要结局指标:口咽初乳可降低新生儿败血症(OR=0.55,95%CI:0.42~0.72)、喂养不耐受(OR=0.46,95%CI:0.27~0.78)、新生儿呼吸机相关性肺炎(VAP,OR=0.51,95%CI:0.29~0.92)发生率,缩短达到完全肠内营养时间[-2.50(-4.08~-0.91)d]、住院时间[-4.43(-6.32~-2.54)d]、抗生素使用时间[-2.56(-4.12~-1.01)d]。干预组和对照组的全因死亡率以及脑室内出血(IVH)、慢性肺病(CLD)、早产儿视网膜病变(ROP)发生率差异均无统计学意义。结论口咽初乳可以降低早产儿NEC、新生儿败血症、喂养不耐受、VAP的发生率,缩短早产儿完全肠内营养时间、住院时间及抗生素使用时间。 展开更多
关键词 口咽初乳 坏死性小肠结肠炎 新生儿败血症 早产儿 META分析
在线阅读 下载PDF
GNPTAB基因新变异致黏脂贮积症Ⅲα/β型的临床表现和遗传学分析
3
作者 王丽 石聪聪 +4 位作者 严学勤 唐家彦 李思涛 郝虎 肖昕 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2024年第24期3575-3580,共6页
目的探讨GNPTAB基因变异引起的黏脂贮积症Ⅲα/β型患者的临床特征及遗传机制。方法对1例确诊的黏脂贮积症Ⅲα/β型患儿的临床资料及基因检测结果进行回顾性分析,并通过多种蛋白质预测工具,生成GNPTAB蛋白野生型和突变型的蛋白质模型,... 目的探讨GNPTAB基因变异引起的黏脂贮积症Ⅲα/β型患者的临床特征及遗传机制。方法对1例确诊的黏脂贮积症Ⅲα/β型患儿的临床资料及基因检测结果进行回顾性分析,并通过多种蛋白质预测工具,生成GNPTAB蛋白野生型和突变型的蛋白质模型,利用计算机生物学工具阐明野生型和突变型蛋白结构和功能的差异。结果本例患儿主要表现为关节畸形、身材矮小,基因测序结果提示GNPTAB基因发生c.2715+1G>A、c.1582T>C复合杂合变异;其中错义突变c.1582T>C在文献中未见报道。通过对突变体进行三维模型构建和结构分析,发现c.2715+1G>A位点变异会改变蛋白整体结构而导致蛋白功能丧失,c.1582T>C位点变异则会影响N-乙酰氨基葡萄糖-1-磷酸转移酶亚基和配体的相互作用。结论本例黏脂贮积症Ⅲα/β型是由GNPTAB基因变异所致,其中错义突变c.1582T>C未见报道,其增加了该基因的致病突变谱。通过对GNPTAB基因变异的蛋白质变体进行计算机分析,阐释了其结构-功能关系的认知,并初步探索了黏脂贮积症Ⅲα/β型疾病发病的分子机制。 展开更多
关键词 黏脂贮积症 错义突变 GNPTAB基因 计算机生物学
在线阅读 下载PDF
低碱性磷酸酶血症一家系临床与基因分析 被引量:5
4
作者 卢维城 石聪聪 +3 位作者 蔡东 郑旭 郝虎 肖昕 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第9期682-686,共5页
目的探讨组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)基因检测在低碱性磷酸酶血症(HPP)产前诊断中的作用。方法回顾分析1例新生儿HPP患儿的临床资料,以及全外显子组测序检测TNSALP基因结果;采集家系成员外周血,及患儿母亲第2胎孕17周胎儿的羊水细胞... 目的探讨组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)基因检测在低碱性磷酸酶血症(HPP)产前诊断中的作用。方法回顾分析1例新生儿HPP患儿的临床资料,以及全外显子组测序检测TNSALP基因结果;采集家系成员外周血,及患儿母亲第2胎孕17周胎儿的羊水细胞,进行候选基因突变的Sanger测序验证。结果患儿,男性、6日龄,主要表现为多发性骨折,肢体缩短弯曲,呼吸困难,生后9天死于呼吸衰竭;血清碱性磷酸酶下降,血钙轻度下降,血磷正常,血清25羟维生素-D和甲状旁腺激素均正常;X线显示全身骨骼严重矿化不良,长骨干骺端增大呈杯口状,多发性骨折;基因测序结果显示患儿TNSALP基因存在一复合杂合性错义突变,分别为位于第6外显子内的杂合性错义突变c.542C>T导致第181位氨基酸由丝氨酸突变为亮氨酸(p.S181L),第10外显子内杂合性错义突变c.1016G>A导致第339位氨基酸甘氨酸突变为谷氨酸(p.G339E);患儿父母表型均正常,c.542C>T突变遗传自父亲,c.1016G>A突变遗传自母亲。胎儿未检出这两种突变。结论 TNSALP基因分析可应用于HPP的诊断以及产前诊断。 展开更多
关键词 低碱性磷酸酶血症 组织非特异性碱性磷酸酶基因 突变 产前诊断
在线阅读 下载PDF
汉族人免疫球蛋白G效应片段基因特征性分析 被引量:2
5
作者 饶本强 高晓燕 +2 位作者 王磊 黄美近 汪建平 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期1214-1216,共3页
目的:分析汉族人免疫球蛋白G(IgG)效应片段(Fc)基因特征,比较中国汉族人IgGFc基因与西方人(基因库)的差异及其对编码氨基酸的影响。方法:取8名中国汉族人外周血淋巴细胞总RNA,合成cDNA互补第一链,进行RT-PCR反应,PCR产物进行基因测序和... 目的:分析汉族人免疫球蛋白G(IgG)效应片段(Fc)基因特征,比较中国汉族人IgGFc基因与西方人(基因库)的差异及其对编码氨基酸的影响。方法:取8名中国汉族人外周血淋巴细胞总RNA,合成cDNA互补第一链,进行RT-PCR反应,PCR产物进行基因测序和琼脂糖凝胶电泳。结果:与基因库IgGFc基因比较,汉族人IgGFc片段CH2区(CH2)第330个碱基、CH3区(CH3)第321位碱基存在差异,分别为T→G和G→C。包含差异基因在内的密码子编码的氨基酸CH2区均为精氨酸,但CH3区分别为甘氨酸和丙氨酸。结论:中国汉族人IgG-Fc片段基因与基因库IgGFc片段基因比较分别在CH2区和CH3区存在1个碱基差异,其密码子在CH2区编码的氨基酸相同,但CH3区编码不同的氨基酸,可能影响IgG的免疫效应功能。 展开更多
关键词 汉族 免疫球蛋白G 效应片段 基因多态性
在线阅读 下载PDF
宫内感染与胎儿肺发育异常关系的研究进展 被引量:1
6
作者 高晓燕 肖昕 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第9期887-890,共4页
肺的发育是一个复杂的过程,受精确的时间和空间调控。宫内感染又称先天性感染,是指孕妇在妊娠期间受到感染而引起胎儿的感染。宫内感染时,胎儿暴露于炎性环境中,导致影响肺发育的细胞因子发生变化。文章就宫内感染与胎儿肺发育关系作一... 肺的发育是一个复杂的过程,受精确的时间和空间调控。宫内感染又称先天性感染,是指孕妇在妊娠期间受到感染而引起胎儿的感染。宫内感染时,胎儿暴露于炎性环境中,导致影响肺发育的细胞因子发生变化。文章就宫内感染与胎儿肺发育关系作一综述。 展开更多
关键词 宫内感染 胎儿 肺发育
在线阅读 下载PDF
全羧化酶合成酶缺乏症临床特点和基因突变分析 被引量:6
7
作者 古霞 郝虎 +3 位作者 蔡尧 肖昕 石聪聪 李思涛 《中山大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期682-686,共5页
【目的】探讨全羧化酶合成酶缺乏症(HCSD)的临床及基因突变特点。【方法】回顾性分析2014至2017年经我院遗传代谢病实验室基因检测确诊的6例HCSD患儿的基因检测结果及其临床资料。【结果】共有6例患儿(3女3男),发病年龄7月~7岁3月。临... 【目的】探讨全羧化酶合成酶缺乏症(HCSD)的临床及基因突变特点。【方法】回顾性分析2014至2017年经我院遗传代谢病实验室基因检测确诊的6例HCSD患儿的基因检测结果及其临床资料。【结果】共有6例患儿(3女3男),发病年龄7月~7岁3月。临床表现以反复顽固性皮疹为主,部分合并有生长发育落后、神经系统症状。实验室检查3例有高乳酸血症,尿GC-MS检测:均有3-羟基异戊酸(3HIV)、3-甲基巴豆酰甘氨酸(3HMG)、3-羟基丙酸(3HP)和甲基枸橼酸(Me-citrate)增高。血串联质谱检测:均有3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)增高。患儿入院后予口服生物素及对症治疗,1周后皮疹明显消退。例1~4患儿均为HLCS基因第11外显子发生c.1522C>T纯合子突变。例5患儿HLCS基因第8外显子发生c.1088T>A纯合子突变。例6患儿HLCS基因第11外显子发生c.1544G>A与c.1558G>A复合杂合突变。其中,c.1558G>A未见报道。【结论】全羧化酶合成酶缺乏症的临床表现缺乏特异性,对临床疑诊的病人可进行尿GC-MS和血MS-MS检测。基因检测有助于HCSD的诊断,c.1522C>T纯合子突变可能与早发型HCSD有关;c.1558G>A为新生突变。 展开更多
关键词 全羧化酶合成酶缺乏症 HLCS基因 基因检测
在线阅读 下载PDF
尿素循环障碍所致新生儿高氨血症基因筛查和早期干预 被引量:2
8
作者 张银纯 莫文辉 +5 位作者 白波 陈进勉 石聪聪 古霞 肖昕 郝虎 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期259-265,共7页
目的探讨广东地区新生儿尿素循环障碍(UCD)的发病率,以实现UCD相关新生儿高氨血症(NHA)早期识别与干预。方法收集2019年至2022年广东地区多中心38159个新生儿基因筛查数据,统计UCD新生儿基因阳性率,分析基因筛查中确诊的9例与UCD相关NH... 目的探讨广东地区新生儿尿素循环障碍(UCD)的发病率,以实现UCD相关新生儿高氨血症(NHA)早期识别与干预。方法收集2019年至2022年广东地区多中心38159个新生儿基因筛查数据,统计UCD新生儿基因阳性率,分析基因筛查中确诊的9例与UCD相关NHA患儿临床干预和疗效。结果UCD基因阳性率0.472%,Citrin缺陷病最常见(基因阳性率0.314%)。其中3例Citrin缺陷病均为SLC 25A13基因c.852_855delTATG纯合致病性变异,不同的确诊和临床干预时期,预后不同。另外6例UCD相关NHA患儿起病早,病情进展快,经积极早期对症治疗后,2例瓜氨酸血症I型患儿好转,4例患儿死亡和1例失访。结论NHA的病因复杂多样,以UCD最为常见,临床表现缺乏特异性,容易漏诊、误诊,早期血、尿代谢筛查联合UCD相关基因筛查可实现UCD相关NHA的早期识别和诊疗,可指导遗传咨询和再次妊娠的产前诊断。 展开更多
关键词 高氨血症 遗传代谢病 尿素循环障碍 早期诊疗 新生儿
在线阅读 下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部