目的分析脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)儿童的临床资料以探讨利于尽早进行实验室确诊的临床线索。方法对26例2～14岁首次确诊FXS的儿童详细临床资料进行回顾分析。结果首诊主诉主要为语言障碍和行为问题;症状行为发生率较高的有&...目的分析脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)儿童的临床资料以探讨利于尽早进行实验室确诊的临床线索。方法对26例2～14岁首次确诊FXS的儿童详细临床资料进行回顾分析。结果首诊主诉主要为语言障碍和行为问题;症状行为发生率较高的有"语言障碍"、"智力差"、"孤独症样行为";12例(46.2%)有特殊面容和(或)体征;15例(57.7%)和11例(42.3%)首诊诊断分别为精神发育迟缓、孤独症;总智商从重度智力低下至边缘智力,平均(45.1±17.1),男女智商无统计学差异(t=1.16,P>0.05);均无癫痫发作,1例脑电图显示痫性放电。结论临床中应重视行为问题等病史询问及重视特殊体征的发现以减少漏诊,孤独症儿童可考虑常规进行FXS筛查。展开更多
文摘目的分析脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)儿童的临床资料以探讨利于尽早进行实验室确诊的临床线索。方法对26例2～14岁首次确诊FXS的儿童详细临床资料进行回顾分析。结果首诊主诉主要为语言障碍和行为问题;症状行为发生率较高的有"语言障碍"、"智力差"、"孤独症样行为";12例(46.2%)有特殊面容和(或)体征;15例(57.7%)和11例(42.3%)首诊诊断分别为精神发育迟缓、孤独症;总智商从重度智力低下至边缘智力,平均(45.1±17.1),男女智商无统计学差异(t=1.16,P>0.05);均无癫痫发作,1例脑电图显示痫性放电。结论临床中应重视行为问题等病史询问及重视特殊体征的发现以减少漏诊,孤独症儿童可考虑常规进行FXS筛查。
