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单中心232例非免疫性胎儿水肿超声特征及病因学分析 被引量:1
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作者 刘权瑞 徐琦 +3 位作者 赵婧雅 李丹伦 刘婧宇 周祎 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期757-763,共7页
【目的】探讨非免疫性胎儿水肿(NIHF)的超声特征及病因学分布情况。【方法】纳入2012年12月至2019年1月就诊于中山大学附属第一医院产前超声诊断为NIHF病例232例,回顾性分析其超声特征及病因学分布情况。【结果】①NIHF最常见于TTTSⅣ期... 【目的】探讨非免疫性胎儿水肿(NIHF)的超声特征及病因学分布情况。【方法】纳入2012年12月至2019年1月就诊于中山大学附属第一医院产前超声诊断为NIHF病例232例,回顾性分析其超声特征及病因学分布情况。【结果】①NIHF最常见于TTTSⅣ期(50/232,21.55%);最常见超声水肿的部位为皮肤水肿(159/232,68.53%);最常合并的畸形为心血管系统异常(15/232,6.47%)。NIHF的活产率为31.47%。②185例行产前遗传学检测的病例中,异常检出率40.54%(75/185),行染色体检查(包括染色体核型分析、染色体微阵列分析)的异常检出率26.49%(49/185),孤立性NIHF的异常检出率低于非孤立性NIHF的异常检出率(32.64%vs.68.29%,P<0.05)。仅行染色体核型分析的异常检出率24.56%(14/57);仅行染色体微阵列分析(CMA)的异常检出率41.94%(13/31);同时行染色体核型分析及CMA的异常检出率25%(22/88),其中染色体核型分析检出异常3例(3.41%),CMA检出异常6例(6.82%),CMA较染色体核型分析额外检出3例(3.41%),染色体核型分析及CMA均检出变异13例(14.77%)。本研究中染色体核型分析异常检出率20.69%(30/145),最常见的染色体异常是45,X(19/145,占13.10%),其次是47,XX,+21/47,XY,+21(3/145,2.07%),染色体微阵列分析异常检出率26.89%(32/119),其中拷贝数变异(CNVs)占10.08%(12/119),包括致病性CNVs 4例(3.36%,4/119)。行基因检测病例中最常见异常是α地中海贫血--^(SEA)/--^(SEA)21例(21/26,80.77%),其次是PTPN11基因突变2例(2/26,7.69%)。③遗传学未检出异常的NIHF病因有胎母输血、感染及不明原因的贫血。【结论】本中心NIHF最常见于TTTSⅣ期,最常合并的畸形为心血管系统异常,最常见的异常染色体核型是45,X;CMA较染色体核型分析额外检出率3.41%;最常见的单基因病是α地中海贫血--^(SEA)/--^(SEA)。非孤立性NIHF的遗传学异常检出率更高。 展开更多
关键词 非免疫性胎儿水肿 超声检查 染色体核型 染色体微阵列
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胎儿多发畸形与染色体异常的相关性分析 被引量:17
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作者 谢英俊 方群 +4 位作者 吴坚柱 陈宝江 陈健生 陈筠虹 陈争 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期232-236,共5页
【目的】探讨多发畸形胎儿的产前诊断特征及其与染色体异常的关系。【方法】对853例产前诊断胎儿进行研究,根据超声检测检出多发畸形与否,分为多发畸形组(n=103)及非畸形组(对照组,n=750),行常规染色体核型分析;收集相关临床资料:分析... 【目的】探讨多发畸形胎儿的产前诊断特征及其与染色体异常的关系。【方法】对853例产前诊断胎儿进行研究,根据超声检测检出多发畸形与否,分为多发畸形组(n=103)及非畸形组(对照组,n=750),行常规染色体核型分析;收集相关临床资料:分析胎儿畸形超声发现时期、畸形类别、畸形数目、染色体异常率和异常类型以及染色体异常与多发畸形的相关性。【结果】两组胎儿比较,染色体异常率(多发畸形组43.69%,对照组0.93%),性别比(多发畸形组1.94,对照组0.97),产前诊断孕周[多发畸形组(25±5)周,对照组(21±4)周],差异均有统计学意义(P<0.05)。超声发现胎儿畸形数目越多,胎儿染色体异常的风险越大(r=0.792,P=0.017)。多变量统计学分析的结果提示超声检出胎儿的面颈部异常(OR=7.748,P=0.000)、心血管系统异常(OR=5.064,P=0.002)、泌尿系统畸形(OR=0.195,P=0.005)、单脐动脉(OR=4.608,P=0.020)与多发畸形胎儿的染色体异常相关。【结论】多发畸形胎儿染色体异常率高;在超声对多发畸形胎儿检测中,胎儿的面颈部异常、心血管系统异常、单脐动脉可能可以作为胎儿染色体异常的预测指标。 展开更多
关键词 染色体异常 多发畸形 胎儿 超声检查
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胎儿骨骼发育异常的诊断和处理 被引量:4
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作者 赵婧雅 周祎 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期185-188,共4页
胎儿骨骼发育异常(skeletal dysplasias)是胎儿常见的出生缺陷,产前常经超声波检查发现,产后X线检查对胎儿骨骼发育异常的分类有重要指导意义。在形态学上,胎儿骨骼发育异常包括胎儿骨骼发育不良性先天畸形和胎儿肢体局部畸形。其中胎... 胎儿骨骼发育异常(skeletal dysplasias)是胎儿常见的出生缺陷,产前常经超声波检查发现,产后X线检查对胎儿骨骼发育异常的分类有重要指导意义。在形态学上,胎儿骨骼发育异常包括胎儿骨骼发育不良性先天畸形和胎儿肢体局部畸形。其中胎儿骨骼发育不良性先天畸形又分为致死性骨骼发育不良和非致死性骨骼发育不良两大类,致死性骨骼发育不良的发生率是非致死性骨骼发育不良的2~4倍。 展开更多
关键词 骨骼发育不良 非致死性 骨骼发育异常 超声波检查 先天畸形 出生缺陷 诊断和处理 X线检查
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胎儿同种免疫性溶血性疾病
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作者 刘权瑞 周祎 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期573-576,共4页
胎儿同种免疫性溶血性疾病(hemolytic disease of fetus,HDF),通常是由于母胎血型不合,来自母体的致病性抗体通过胎盘屏障作用于表达相应抗原胎儿红细胞引起的溶血性疾病,临床常表现为胎儿贫血、水肿,甚至是胎死宫内,也可表现为新生儿... 胎儿同种免疫性溶血性疾病(hemolytic disease of fetus,HDF),通常是由于母胎血型不合,来自母体的致病性抗体通过胎盘屏障作用于表达相应抗原胎儿红细胞引起的溶血性疾病,临床常表现为胎儿贫血、水肿,甚至是胎死宫内,也可表现为新生儿核黄疸、脑损伤等并发症。妊娠早期识别、严密监测并及时干预对改善此类胎儿的预后至关重要。本文拟从病因、妊娠期监护、临床诊治等角度对胎儿同种免疫性溶血性贫血的临床重点及难点问题进行梳理。 展开更多
关键词 溶血性疾病 同种免疫 胎儿红细胞 胎死宫内 血型不合 脑损伤 胎盘屏障 妊娠早期
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15例双胎反向动脉灌注序列症的自然病程及围生儿预后探讨 被引量:12
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作者 周祎 万俐 +4 位作者 陈涌珍 鲁云涯 何志明 杨永忠 方群 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期351-354,共4页
目的:了解双胎反向动脉灌注序列症(TRAP序列症)的自然病程,分析其围生儿预后。方法:回顾性分析我院2008年7月至2011年12月收治的TRAP序列症15例患者的临床资料,对足月产、早产、流产及平均分娩孕周等资料进行统计,分析无心畸胎/供血儿... 目的:了解双胎反向动脉灌注序列症(TRAP序列症)的自然病程,分析其围生儿预后。方法:回顾性分析我院2008年7月至2011年12月收治的TRAP序列症15例患者的临床资料,对足月产、早产、流产及平均分娩孕周等资料进行统计,分析无心畸胎/供血儿的腹围比(AC比值)、脐动脉搏动指数(UA-PI)比、供血儿心脏情况等,并追踪供血儿出生后1年的健康状况。结果:15例TRAP序列症患者无心无头型11例,无心无脑型4例。10例孕早期超声检查误诊为双胎之一死亡(3例)、胎儿水肿(2例)和颈部淋巴水囊瘤(5例)。供血儿情况:羊水过多2例(1例引产,1例自然流产);心功能不全2例(1例因合并先天性心脏病引产,1例早产);羊水过多合并心功能不全1例(自然流产)。无心畸胎情况:无心畸胎血流自然阻断2例(13.3%),其中1例孕37周突发宫内死胎,1例继续妊娠(情况稳定);无心畸胎血流微弱(UA-PI比值<0.7)8例(53.3%),其中自然流产2例,引产1例,分娩活胎3例(追踪1年,3例新生儿均健康),继续妊娠2例(情况稳定);无心畸胎血流丰富5例(33.3%)(均引产)。另外无心畸胎出现迅速增长(AC比值>50%)共10例(66.7%),其中引产7例,自然流产1例,仅2例剖宫产分娩存活。结论:无心畸胎较小、血流不丰富者,自然病程良好。出现无心畸胎迅速生长、供血儿心力衰竭或水肿,提示胎儿死亡风险高或预后不良。 展开更多
关键词 双胎反向动脉灌注序列症 自然病程 围生儿预后
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单绒毛膜双羊膜囊双胎之间隔膜破裂致羊膜带综合征2例 被引量:4
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作者 勾晨雨 黄林环 +4 位作者 黄轩 周祎 陈筠虹 陈涌珍 方群 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第11期875-877,共3页
1病例报告例1,患者,26岁,因孕25周,发现双胎之一畸形3+月于2013年10月11日收入中山大学附属第一医院。患者为自然受孕,G1P0,早孕期无放射性物质、
关键词 双胎之一 羊膜带综合征 双羊膜囊 单绒毛膜 中山大学附属第一医院 破裂 隔膜 放射性物质
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双胎染色体非整倍体的产前筛查 被引量:4
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作者 周祎 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期328-330,共3页
妊娠物染色体中,不少于8%是非整倍体。常见的染色体非整倍体包括21-三体、18-三体、13-三体等。
关键词 染色体非整倍体 产前筛查 21-三体 双胎 妊娠物
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羊水中外切体的鉴定与其RNA浓度测定
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作者 谢钧韬 周祎 +2 位作者 高文宗 商梅娇 周李 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期446-450,共5页
【目的】分离鉴定羊水中的外切体,并测定羊水外切体中RNA的浓度,探讨从羊水外切体中提取RNA的可行性,从而进一步为胎儿肾脏疾病产前诊断和胎儿肾功能监测寻找生物指标提供研究基础。【方法】对8例妊娠22~30周并有产前诊断指征的孕妇分... 【目的】分离鉴定羊水中的外切体,并测定羊水外切体中RNA的浓度,探讨从羊水外切体中提取RNA的可行性,从而进一步为胎儿肾脏疾病产前诊断和胎儿肾功能监测寻找生物指标提供研究基础。【方法】对8例妊娠22~30周并有产前诊断指征的孕妇分别采用常规羊膜腔穿刺术收集到羊水10 mL进行检测分析,通过多步离心法及蔗糖密度梯度离心法提取羊水中的外切体,采用透射电镜、流式细胞术及激光共聚焦对其进行鉴定,trizol法对分离到的外切体进行RNA提取,紫外分光光度计测定其RNA浓度。【结果】透射电镜结果示微囊小体形态均一、大小相近,直径范围40~100 nm,呈外切体典型的杯状结构,由脂质双层膜包裹的扁平球体,其外周及内含物均可见负染效应;流式细胞仪上可见CD24阳性率为(92.23±3.8)%;共聚焦显微镜下进行检测,于胶珠表面可见到荧光带;紫外分光光度计测得的RNA浓度分别为28.67、30.02、37.57、21.08、49.41、24.57、24.24、26.77 ng/μL,平均浓度为30.29 ng/μL。【结论】羊水中含有外切体,且其表面CD24分子阳性,说明其来源于胎儿肾脏。羊水中外切体含有RNA,由羊水中分离外切体并提取RNA可为进一步对胎儿肾脏疾病的产前诊断和胎儿肾功能的监测寻找生物指标提供基础材料。 展开更多
关键词 外切体 羊水 胎儿 产前诊断
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5p缺失综合征家系临床和细胞遗传学研究及产前诊断 被引量:2
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作者 董兴盛 张亚男 +4 位作者 方群 李洵桦 杨凌云 宋新明 陈争 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期581-584,共4页
目的探讨5p缺失综合征家系患者的临床特点和异常染色体的来源,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断的方法和意义。方法对1例5p缺失家系的患儿及父母进行细胞遗传学检查,并对先证者母亲妊娠后进行了3次产前诊断。结果先证者核型为46,XY... 目的探讨5p缺失综合征家系患者的临床特点和异常染色体的来源,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断的方法和意义。方法对1例5p缺失家系的患儿及父母进行细胞遗传学检查,并对先证者母亲妊娠后进行了3次产前诊断。结果先证者核型为46,XY,del(5)(p13p15),母亲为新发生的染色体异常携带者,对其3次产前诊断准确地诊断出患病胎儿和插入携带者胎儿。结论本家系中患儿为5p缺失综合征,其5p缺失来源于母亲染色体的平衡插入,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断能有效地避免新患者出生。 展开更多
关键词 5p缺失综合征 细胞遗传学 产前诊断
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