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胎儿多发畸形与染色体异常的相关性分析被引量：17: 1; 作者谢英俊方群 +4 位作者吴坚柱陈宝江陈健生陈筠虹陈争《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期232-236,共5页; 【目的】探讨多发畸形胎儿的产前诊断特征及其与染色体异常的关系。【方法】对853例产前诊断胎儿进行研究,根据超声检测检出多发畸形与否,分为多发畸形组(n=103)及非畸形组(对照组,n=750),行常规染色体核型分析;收集相关临床资料:分析... 展开更多; 关键词染色体异常多发畸形胎儿超声检查; 在线阅读下载PDF 职称材料

15例双胎反向动脉灌注序列症的自然病程及围生儿预后探讨被引量：12: 2; 作者周祎万俐 +4 位作者陈涌珍鲁云涯何志明杨永忠方群《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期351-354,共4页; 目的:了解双胎反向动脉灌注序列症(TRAP序列症)的自然病程,分析其围生儿预后。方法:回顾性分析我院2008年7月至2011年12月收治的TRAP序列症15例患者的临床资料,对足月产、早产、流产及平均分娩孕周等资料进行统计,分析无心畸胎/供血儿... 展开更多; 关键词双胎反向动脉灌注序列症自然病程围生儿预后; 在线阅读下载PDF 职称材料

单绒毛膜双羊膜囊双胎之间隔膜破裂致羊膜带综合征2例被引量：4: 3; 作者勾晨雨黄林环 +4 位作者黄轩周祎陈筠虹陈涌珍方群《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第11期875-877,共3页; 1病例报告例1，患者，26岁，因孕25周，发现双胎之一畸形3＋月于2013年10月11日收入中山大学附属第一医院。患者为自然受孕，G1P0，早孕期无放射性物质、; 关键词双胎之一羊膜带综合征双羊膜囊单绒毛膜中山大学附属第一医院破裂隔膜放射性物质; 在线阅读下载PDF 职称材料

双胎染色体非整倍体的产前筛查被引量：4: 4; 作者周祎《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期328-330,共3页; 妊娠物染色体中，不少于8％是非整倍体。常见的染色体非整倍体包括21-三体、18-三体、13-三体等。; 关键词染色体非整倍体产前筛查 21-三体双胎妊娠物; 在线阅读下载PDF 职称材料

羊水中外切体的鉴定与其RNA浓度测定: 5; 作者谢钧韬周祎 +2 位作者高文宗商梅娇周李《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期446-450,共5页; 【目的】分离鉴定羊水中的外切体,并测定羊水外切体中RNA的浓度,探讨从羊水外切体中提取RNA的可行性,从而进一步为胎儿肾脏疾病产前诊断和胎儿肾功能监测寻找生物指标提供研究基础。【方法】对8例妊娠22～30周并有产前诊断指征的孕妇分... 展开更多; 关键词外切体羊水胎儿肾产前诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

三个石骨症致病基因内的新突变及其基因型-表型被引量：4: 6; 作者曾好蒋丹华 +5 位作者陈明晖黄轩刘瑞虹郭鹏王一鸣方群《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期657-665,共9页; 【目的】对2例恶性石骨症以及1例ADOⅡ型石骨症患者的致病基因TCIRG1及CLCN7进行致病性突变的研究,以扩展突变谱,为开发针对突变类型的产前诊断性芯片的设计提供数据支持。【方法】收集3名石骨症患者及其父母的外周血,提取DNA,PCR扩增TC... 展开更多; 关键词石骨症 TCIRG1基因 CLCN7基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

5p缺失综合征家系临床和细胞遗传学研究及产前诊断被引量：2: 7; 作者董兴盛张亚男 +4 位作者方群李洵桦杨凌云宋新明陈争《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期581-584,共4页; 目的探讨5p缺失综合征家系患者的临床特点和异常染色体的来源,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断的方法和意义。方法对1例5p缺失家系的患儿及父母进行细胞遗传学检查,并对先证者母亲妊娠后进行了3次产前诊断。结果先证者核型为46,XY... 展开更多; 关键词 5p缺失综合征细胞遗传学产前诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名胎儿多发畸形与染色体异常的相关性分析被引量：17: 1; 作者谢英俊方群吴坚柱陈宝江陈健生陈筠虹陈争; 机构中山大学附属第一医院胎儿医学中心中山大学中山医学院医学遗传学研究室; 出处《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期232-236,共5页; 基金国家自然科学基金(30971601) 广东省自然科学基金(9151008901000089); 文摘【目的】探讨多发畸形胎儿的产前诊断特征及其与染色体异常的关系。【方法】对853例产前诊断胎儿进行研究,根据超声检测检出多发畸形与否,分为多发畸形组(n=103)及非畸形组(对照组,n=750),行常规染色体核型分析;收集相关临床资料:分析胎儿畸形超声发现时期、畸形类别、畸形数目、染色体异常率和异常类型以及染色体异常与多发畸形的相关性。【结果】两组胎儿比较,染色体异常率(多发畸形组43.69%,对照组0.93%),性别比(多发畸形组1.94,对照组0.97),产前诊断孕周[多发畸形组(25±5)周,对照组(21±4)周],差异均有统计学意义(P<0.05)。超声发现胎儿畸形数目越多,胎儿染色体异常的风险越大(r=0.792,P=0.017)。多变量统计学分析的结果提示超声检出胎儿的面颈部异常(OR=7.748,P=0.000)、心血管系统异常(OR=5.064,P=0.002)、泌尿系统畸形(OR=0.195,P=0.005)、单脐动脉(OR=4.608,P=0.020)与多发畸形胎儿的染色体异常相关。【结论】多发畸形胎儿染色体异常率高;在超声对多发畸形胎儿检测中,胎儿的面颈部异常、心血管系统异常、单脐动脉可能可以作为胎儿染色体异常的预测指标。; 关键词染色体异常多发畸形胎儿超声检查; Keywords chromosomal abnormalities multiple malformations fetus ultrasound examination; 分类号 R714.53 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名15例双胎反向动脉灌注序列症的自然病程及围生儿预后探讨被引量：12: 2; 作者周祎万俐陈涌珍鲁云涯何志明杨永忠方群; 机构中山大学附属第一医院胎儿医学中心; 出处《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期351-354,共4页; 基金广东省国际合作项目(编号:2010B050700006) 广东省科技基础条件建设项目(编号:2011B060300011); 文摘目的:了解双胎反向动脉灌注序列症(TRAP序列症)的自然病程,分析其围生儿预后。方法:回顾性分析我院2008年7月至2011年12月收治的TRAP序列症15例患者的临床资料,对足月产、早产、流产及平均分娩孕周等资料进行统计,分析无心畸胎/供血儿的腹围比(AC比值)、脐动脉搏动指数(UA-PI)比、供血儿心脏情况等,并追踪供血儿出生后1年的健康状况。结果:15例TRAP序列症患者无心无头型11例,无心无脑型4例。10例孕早期超声检查误诊为双胎之一死亡(3例)、胎儿水肿(2例)和颈部淋巴水囊瘤(5例)。供血儿情况:羊水过多2例(1例引产,1例自然流产);心功能不全2例(1例因合并先天性心脏病引产,1例早产);羊水过多合并心功能不全1例(自然流产)。无心畸胎情况:无心畸胎血流自然阻断2例(13.3%),其中1例孕37周突发宫内死胎,1例继续妊娠(情况稳定);无心畸胎血流微弱(UA-PI比值<0.7)8例(53.3%),其中自然流产2例,引产1例,分娩活胎3例(追踪1年,3例新生儿均健康),继续妊娠2例(情况稳定);无心畸胎血流丰富5例(33.3%)(均引产)。另外无心畸胎出现迅速增长(AC比值>50%)共10例(66.7%),其中引产7例,自然流产1例,仅2例剖宫产分娩存活。结论:无心畸胎较小、血流不丰富者,自然病程良好。出现无心畸胎迅速生长、供血儿心力衰竭或水肿,提示胎儿死亡风险高或预后不良。; 关键词双胎反向动脉灌注序列症自然病程围生儿预后; Keywords Twin reversed arterial perfusion syndrome Natural history Perinatal outcome; 分类号 R714.23 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名单绒毛膜双羊膜囊双胎之间隔膜破裂致羊膜带综合征2例被引量：4: 3; 作者勾晨雨黄林环黄轩周祎陈筠虹陈涌珍方群; 机构广州医科大学附属第二医院中山大学附属第一医院胎儿医学中心; 出处《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第11期875-877,共3页; 基金广州市科技计划项目(编号:1563000549); 文摘 1病例报告例1，患者，26岁，因孕25周，发现双胎之一畸形3＋月于2013年10月11日收入中山大学附属第一医院。患者为自然受孕，G1P0，早孕期无放射性物质、; 关键词双胎之一羊膜带综合征双羊膜囊单绒毛膜中山大学附属第一医院破裂隔膜放射性物质; 分类号 R714.56 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名双胎染色体非整倍体的产前筛查被引量：4: 4; 作者周祎; 机构中山大学附属第一医院胎儿医学中心; 出处《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期328-330,共3页; 文摘妊娠物染色体中，不少于8％是非整倍体。常见的染色体非整倍体包括21-三体、18-三体、13-三体等。; 关键词染色体非整倍体产前筛查 21-三体双胎妊娠物; 分类号 R992 [医药卫生—毒理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名羊水中外切体的鉴定与其RNA浓度测定: 5; 作者谢钧韬周祎高文宗商梅娇周李; 机构中山大学附属第一医院小儿外科中山大学附属第一医院胎儿医学中心; 出处《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期446-450,共5页; 基金广东省科技计划项目(2012B031800297); 文摘【目的】分离鉴定羊水中的外切体,并测定羊水外切体中RNA的浓度,探讨从羊水外切体中提取RNA的可行性,从而进一步为胎儿肾脏疾病产前诊断和胎儿肾功能监测寻找生物指标提供研究基础。【方法】对8例妊娠22～30周并有产前诊断指征的孕妇分别采用常规羊膜腔穿刺术收集到羊水10 mL进行检测分析,通过多步离心法及蔗糖密度梯度离心法提取羊水中的外切体,采用透射电镜、流式细胞术及激光共聚焦对其进行鉴定,trizol法对分离到的外切体进行RNA提取,紫外分光光度计测定其RNA浓度。【结果】透射电镜结果示微囊小体形态均一、大小相近,直径范围40～100 nm,呈外切体典型的杯状结构,由脂质双层膜包裹的扁平球体,其外周及内含物均可见负染效应;流式细胞仪上可见CD24阳性率为(92.23±3.8)%;共聚焦显微镜下进行检测,于胶珠表面可见到荧光带;紫外分光光度计测得的RNA浓度分别为28.67、30.02、37.57、21.08、49.41、24.57、24.24、26.77 ng/μL,平均浓度为30.29 ng/μL。【结论】羊水中含有外切体,且其表面CD24分子阳性,说明其来源于胎儿肾脏。羊水中外切体含有RNA,由羊水中分离外切体并提取RNA可为进一步对胎儿肾脏疾病的产前诊断和胎儿肾功能的监测寻找生物指标提供基础材料。; 关键词外切体羊水胎儿肾产前诊断; Keywords exosome amniotic fluid fetus kidney prenatal diagnosis; 分类号 R726.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名三个石骨症致病基因内的新突变及其基因型-表型被引量：4: 6; 作者曾好蒋丹华陈明晖黄轩刘瑞虹郭鹏王一鸣方群; 机构中山大学中山医学院遗传学教研室中山大学附属第一医院生殖医学中心中山大学附属第一医院胎儿中心中山大学附属第一医院东院下肢骨科新华学院; 出处《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期657-665,共9页; 基金国家自然科学基金(31471193); 文摘【目的】对2例恶性石骨症以及1例ADOⅡ型石骨症患者的致病基因TCIRG1及CLCN7进行致病性突变的研究,以扩展突变谱,为开发针对突变类型的产前诊断性芯片的设计提供数据支持。【方法】收集3名石骨症患者及其父母的外周血,提取DNA,PCR扩增TCIRG1及CLCN7基因的所有外显子及剪切位点序列,对PCR产物进行Sanger测序并进行生物信息学分析,同时对新发现的突变在50名正常对照中进行测序,以排除良性多态性。【结果】在患者1的TCIRG1基因第4外显子发现缺失突变c.242del C(p.Pro81Argfs X85),在第9外显子检测到缺失突变c.965del C(p.Arg323Glyfs X23);在患者2的TCIRG1基因第11外显子发现错义突变c.1213G>A(p.Gly405Arg),第18外显子检测到无义突变c.2181C>A(p.Cys727X);在家系3先证者的CLCN7基因发现无义突变c.1641C>A(p.Trp547X)。其中,TCIRG1基因中的c.965del C(p.Arg323Glyfs X23)和c.2181C>A(p.Cys727X),CLCN7基因中的c.1641C>A(p.Trp547X)均为新突变。【结论】发现TCIRG1基因中2个新突变c.965del C(p.Arg323Glyfs X23)和c.2181C>A(p.Cys727X),2个已报道的突变c.242del C(p.Pro81Argfs X85)及c.1213G>A(p.Gly405Arg),发现CLCN7基因的1个新突变c.1641C>A(p.Trp547X),丰富了TCIRG1及CLCN7基因突变谱,为阐明石骨症的发病机制以及针对本病的诊断性芯片的设计提供了新数据。; 关键词石骨症 TCIRG1基因 CLCN7基因突变; Keywords osteopetrosis TCIRG1 gene CLCN7gene mutation; 分类号 R394.3 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名5p缺失综合征家系临床和细胞遗传学研究及产前诊断被引量：2: 7; 作者董兴盛张亚男方群李洵桦杨凌云宋新明陈争; 机构中山大学中山医学院医学遗传教研室中山大学附属第三医院不育与性医学科中山大学附属第一医院胎儿医学中心中山大学附属第一医院神经内科浙江大学医学院附属邵逸夫医院妇产科生殖中心; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期581-584,共4页; 基金国家自然科学基金主任基金(编号:30640028) 国家自然科学基金(编号:30971601) 广东省自然科学基金(编号:9151008901000089)资助; 文摘目的探讨5p缺失综合征家系患者的临床特点和异常染色体的来源,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断的方法和意义。方法对1例5p缺失家系的患儿及父母进行细胞遗传学检查,并对先证者母亲妊娠后进行了3次产前诊断。结果先证者核型为46,XY,del(5)(p13p15),母亲为新发生的染色体异常携带者,对其3次产前诊断准确地诊断出患病胎儿和插入携带者胎儿。结论本家系中患儿为5p缺失综合征,其5p缺失来源于母亲染色体的平衡插入,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断能有效地避免新患者出生。; 关键词 5p缺失综合征细胞遗传学产前诊断; Keywords 5p deletion syndrome cytogenetic analysis prenatal diagnosis; 分类号 R596.1 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	胎儿多发畸形与染色体异常的相关性分析	谢英俊方群吴坚柱陈宝江陈健生陈筠虹陈争	《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2011	17	在线阅读下载PDF 职称材料
2	15例双胎反向动脉灌注序列症的自然病程及围生儿预后探讨	周祎万俐陈涌珍鲁云涯何志明杨永忠方群	《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2012	12	在线阅读下载PDF 职称材料
3	单绒毛膜双羊膜囊双胎之间隔膜破裂致羊膜带综合征2例	勾晨雨黄林环黄轩周祎陈筠虹陈涌珍方群	《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2017	4	在线阅读下载PDF 职称材料
4	双胎染色体非整倍体的产前筛查	周祎	《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2012	4	在线阅读下载PDF 职称材料
5	羊水中外切体的鉴定与其RNA浓度测定	谢钧韬周祎高文宗商梅娇周李	《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2013	0	在线阅读下载PDF 职称材料
6	三个石骨症致病基因内的新突变及其基因型-表型	曾好蒋丹华陈明晖黄轩刘瑞虹郭鹏王一鸣方群	《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2016	4	在线阅读下载PDF 职称材料
7	5p缺失综合征家系临床和细胞遗传学研究及产前诊断	董兴盛张亚男方群李洵桦杨凌云宋新明陈争	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2010	2	在线阅读下载PDF 职称材料