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多重置换扩增结合短串联重复序列在植入前遗传学诊断中的应用 被引量:13
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作者 沈晓婷 徐艳文 +5 位作者 钟依平 曾艳红 王静 丁晨晖 邢卫杰 周灿权 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期852-858,共7页
目的:探讨多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)结合短串联重复序列多态性在植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中的应用。方法:采用多重置换扩增对单细胞进行全基因组扩增,针对单基... 目的:探讨多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)结合短串联重复序列多态性在植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中的应用。方法:采用多重置换扩增对单细胞进行全基因组扩增,针对单基因疾病和人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)配型选择位于致病基因内部或两侧的短串联重复序列位点进行单体型分析,同时对致病基因进行直接检测;针对染色体数量及结构异常或非整倍体筛查,选择位于相关染色体上的短串联重复序列位点进行等位基因数分析。结果:进行了以下5类12种类型植入前遗传学诊断的临床应用:(1)单基因疾病:脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良、X-连锁慢性肉芽肿、石骨症、骨软骨发育不全、X-连锁免疫缺陷综合征;(2)同时合并两种单基因疾病:α-和β-双重地中海贫血;(3)染色体罗氏易位;(4)单基因疾病结合HLA配型:β-地中海贫血、杜氏肌营养不良;(5)单基因疾病合并染色体异常:α-地中海贫血合并染色体罗氏易位、α-地中海贫血合并性染色体数目异常。对35个家系共进行了44个周期的PGD,共47个移植周期。MDA扩增成功率为96.4%(374/388),后续PCR扩增效率为97.1%,等位基因脱扣(allele drop out,ADO)率为12.6%(波动于0~47.5%),总体诊断效率为94.6%(367/388)。47个移植周期共移植91个胚胎,种植率为30.7%(28/91)。临床妊娠率为47.7%/PGD周期(21/44),共诞生了20个健康婴儿(12例单胎,4例双胎),5例继续妊娠。结论:采用多重置换扩增结合短串联重复序列多态性可建立一个通用的植入前遗传学诊断平台,其很大程度上缩短了新病种植入前遗传学诊断体系的研发时间,而且可同时进行两种或两种以上遗传学状态的诊断,也提高了诊断效率,有利于进一步拓宽植入前遗传学诊断的适应征。 展开更多
关键词 植入前诊断 基因扩增 微卫星重复
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短时受精后提早剥离颗粒细胞对体外受精的影响 被引量:6
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作者 丁晨晖 王静 +2 位作者 魏思达 徐艳文 周灿权 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期71-76,共6页
【目的】研究在人体外受精过程中提早剥除颗粒细胞对受精和发育的影响。【方法】对本中心行短时受精(5 h)的53对夫妇纳入研究,当其精卵孵育5 h之后,将所用卵子平均分为2组(5 h组和19 h组),分别于受精5 h和19 h时剥除颗粒细胞。观察... 【目的】研究在人体外受精过程中提早剥除颗粒细胞对受精和发育的影响。【方法】对本中心行短时受精(5 h)的53对夫妇纳入研究,当其精卵孵育5 h之后,将所用卵子平均分为2组(5 h组和19 h组),分别于受精5 h和19 h时剥除颗粒细胞。观察两组中同一批卵子受精情况并用荧光原位杂交(FISH)技术分析多原核胚胎中原核(PN)来源。【结果】5 h组和19 h组两组之间的正常受精率(两原核率)、单原核率和未成熟卵率相似,差异均无统计学意义,然而多原核率在5 h组明显高于19 h组﹝(10.9±12.4)%vs.(4.5±7.6)%,P=0.001﹞。同时在5 h组中正常受精卵子原核的直径在受精后19 h时明显大于19 h组的正常受精卵子原核的直径[(24.27±2.20)μm vs.(20.90±3.14)μm,P=0.0001﹞。培养至第3天时两组的可利用胚胎率和优质胚胎率相似,差异无统计学意义。FISH的结果显示,两组多原核胚胎中原核的Y染色体/X染色体的比例为0.533~0.547,理论上更接近于多精受精。【结论】提早剥除颗粒细胞不影响人胚胎的体外发育,但是可能会影响原核的发育并导致体外受精过程中多精受精比例的增加。 展开更多
关键词 体外受精 颗粒细胞 多精受精
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传统的荧光原位杂交与单核苷酸多态性微阵列技术在植入前遗传学诊断中的比较 被引量:4
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作者 王静 丁晨晖 +3 位作者 徐艳文 曾艳红 李荣 周灿权 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期251-256,共6页
【目的】对染色体易位携带者的植入前遗传学诊断(PGD),随机的采用传统荧光原位杂交技术结合卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,或单核苷酸多态性微阵列技术结合滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,对两种策略的诊断结果及妊娠结局进行比... 【目的】对染色体易位携带者的植入前遗传学诊断(PGD),随机的采用传统荧光原位杂交技术结合卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,或单核苷酸多态性微阵列技术结合滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,对两种策略的诊断结果及妊娠结局进行比较,以选择最佳的诊断策略。【方法】回顾性的分析了2012年4月至2014年6月,染色体易位携带者行PGD的183个周期资料,其中91个FISH-PGD周期采用D3卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,记为FISH组、92个SNPPGD周期采用滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,记为SNP组。将两组方法的诊断结果及妊娠结局进行比较。【结果】SNP组的无胚胎移植周期低于FISH组,差异有统计学意义;诊断正常率SNP组为33.8%,高于FISH组,两者间差异有统计学意义;移植周期临床妊娠率方面,SNP组高于FISH组而早期流产/胎停率则低于FISH组。【结论】SNP-PGD的滋养外胚层活检结合冷冻周期移植的策略有助于获得更好的临床妊娠结局。 展开更多
关键词 染色体易位 植入前遗传学诊断 荧光原位杂交 单核苷酸多态性微阵列技术
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非强效卵巢刺激的地中海贫血患者胚胎种植前遗传学诊断助孕治疗结局 被引量:3
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作者 袁媛 袁茜 +1 位作者 徐艳文 周灿权 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期753-757,共5页
【目的】观察非强效卵巢刺激的地中海盆血(地贫)患者胚胎种植前遗传学诊断助孕治疗结局,探讨特殊助孕目的下地贫患者卵巢反应性及合适的刺激强度。【方法】收集70名因地中海贫血行胚胎种植前遗传学诊断治疗(实验组)及57名因男方因素行... 【目的】观察非强效卵巢刺激的地中海盆血(地贫)患者胚胎种植前遗传学诊断助孕治疗结局,探讨特殊助孕目的下地贫患者卵巢反应性及合适的刺激强度。【方法】收集70名因地中海贫血行胚胎种植前遗传学诊断治疗(实验组)及57名因男方因素行单精子卵胞浆内注射患者(对照组),比较其在同等强度刺激下的卵巢反应及临床结局。【结果】在基础内分泌水平及卵巢刺激强度可比情况下,实验组可移植胚胎数显著少于对照组,差异具有统计学意义(P=0.021);两组患者的获卵数、临床妊娠率、每移植周期活产率均没有统计学差异。【结论】地贫状态不影响患者卵巢反应性,在非强效卵巢刺激下,行胚胎种植前遗传学诊断助孕治疗的地贫患者也可获得满意的临床结局。 展开更多
关键词 地中海贫血 胚胎种植前遗传学诊断 卵巢刺激 临床结局
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array CGH和SNP array技术在胚胎植入前遗传学诊断中的应用比较 被引量:8
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作者 王静 丁晨晖 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第17期2822-2826,共5页
目的:比较两种微阵列技术在不同时期活检及移植时机对染色体易位携带者行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)对诊断结果及妊娠结局的影响。方法:对染色体易位携带者行PGD的152个活检周期资料进行回顾性分析,其中60个a CGH-PGD周期采用D3卵裂球... 目的:比较两种微阵列技术在不同时期活检及移植时机对染色体易位携带者行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)对诊断结果及妊娠结局的影响。方法:对染色体易位携带者行PGD的152个活检周期资料进行回顾性分析,其中60个a CGH-PGD周期采用D3卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,92个SNP-PGD周期采用滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,将两组的诊断结果及妊娠结局进行比较。结果:SNP-PGD与a CGH-PGD在无胚胎移植周期方面无明显差异;在诊断正常率上,SNP-PGD高于a CGH-PGD,两者间差异有统计学意义;移植周期临床妊娠率方面,SNP-PGD高于a CGH-PGD,而早期流产及胎停率则低于后者。结论:采用滋养外胚层活检并冷冻周期移植可能有助于获得较好的妊娠结局。 展开更多
关键词 易位 遗传 植入前遗传学诊断 微阵列技术
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超排卵全程应用225U促黄体生成素对取卵及胚胎移植日血清血管内皮生长因子水平的影响 被引量:2
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作者 袁媛 苗本郁 +2 位作者 麦庆云 徐艳文 周灿权 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期227-230,共4页
【目的】探讨促黄体生成素在控制性超排卵中降低血清血管内皮生长因子水平的有效性。【方法】20例在超排卵全程添加225 U促黄体生成素(实验组)同50例未添加患者(对照组)比较超排卵启动日血清血管内皮生长因子水平,人绒毛膜激素注射日、... 【目的】探讨促黄体生成素在控制性超排卵中降低血清血管内皮生长因子水平的有效性。【方法】20例在超排卵全程添加225 U促黄体生成素(实验组)同50例未添加患者(对照组)比较超排卵启动日血清血管内皮生长因子水平,人绒毛膜激素注射日、取卵日及胚胎移植日血清血管内皮生长因子较启动日的升高水平。【结果】试验组及对照组启动日血清血管内皮生长因子水平及人绒毛膜激素注射日血清血管内皮生长因子较启动日的升高水平差异不具有统计学意义;试验组取卵日(P=0.017)及胚胎移植日血清血管内皮生长因子较启动日的升高水平(P=0.009)同对照组相比,差异具有统计学意义。【结论】225 U促黄体生成素在超排卵全程应用可有效降低取卵及胚胎移植日血清血管内皮生长因子水平。 展开更多
关键词 超排卵 促黄体生成素 血管内皮生长因子
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