遗传性运动感觉性周围神经病Ⅰ型的临床及电生理特点 被引量：4

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作者 梁银杏 葛辉 +1 位作者 廖松洁 姚晓黎 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期217-219,共3页

目的研究遗传性运动感觉性周围神经病I型(CMT1型)患者的临床特征、肌电生理特点及二者的相关性。方法观察临床确诊的36例CMT1型患者的临床特征,检测双侧上肢远端及下肢常规肌电图及周围神经传导速度及波幅改变情况,并探讨CMT1的肌无力... 目的研究遗传性运动感觉性周围神经病I型(CMT1型)患者的临床特征、肌电生理特点及二者的相关性。方法观察临床确诊的36例CMT1型患者的临床特征,检测双侧上肢远端及下肢常规肌电图及周围神经传导速度及波幅改变情况,并探讨CMT1的肌无力、萎缩程度与胫神经、正中神经及尺神经CMAPs及MCV的关系。结果36例临床确诊的CMT1型患者,男性多于女性,均在青少年期起病,主要临床症状为进行性双下肢或四肢对称性远端肌无力和/或肌萎缩,本组患者症状局限于双下肢者20例(55.56%)。肌电图检查示所有患者均表现为神经源性损害,胫神经、腓神经、正中神经和尺神经均有不同程度的传导速度下降甚至不能引出,波幅降低。随起病年龄增大、病程延长,正中神经、尺神经及胫神经的MCV有下降的趋势并可能测不出(r=0.39,P<0.05),CMAPs也出现类似的变化趋势(r=0.28,P<0.05)。且肌肉萎缩、无力程度与CMAPs正相关而与MCV无相关关系。结论CMT1多为青少年起病,以慢性进行性双下肢或四肢远端肌无力和肌萎缩为主要特征,肌电图和周围神经传导速度是诊断CMT1的可靠方法,并能预测疾病的进展程度。 展开更多

关键词 CMT1 肌萎缩 肌电生理 运动传导速度 混合肌肉动作电位

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网络成瘾青少年心理健康状况及个性特征的研究 被引量：5

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作者 汪玲华 范海虹 +3 位作者 静进 欧婉杏 查彩慧 王蓓 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期476-477,480,共3页

【目的】探讨网络成瘾青少年的心理健康状况及个性特征。【方法】采用焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)及艾森克个性问卷(EPQ)为工具对试验组30例网络成瘾青少年和正常对照组38例学生进行评估。【结果】试验组的焦虑自评量表(SAS)... 【目的】探讨网络成瘾青少年的心理健康状况及个性特征。【方法】采用焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)及艾森克个性问卷(EPQ)为工具对试验组30例网络成瘾青少年和正常对照组38例学生进行评估。【结果】试验组的焦虑自评量表(SAS)得分均值明显高于正常对照组,两组比较有统计学意义(P﹤0.01)。试验组与正常对照组的抑郁自评量表(SDS)得分均值比较无统计学意义(P>0.05)。艾森克个性问卷(EPQ)4个分量表中精神质、神经质、掩饰虚假分值明显高于正常对照组,两组比较有统计学意义(P<0.01)。【结论】网络成瘾青少年的心理健康状况明显存在问题。 展开更多

关键词 网络成瘾 心理健康 个性特征

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家族性低钾型周期性麻痹基因型和表型分析 被引量：5

3

作者 张惠丽 孙毅明 +6 位作者 郑民缨 朱瑜龄 操基清 张誉 李亚勤 邓琅辉 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第6期490-495,共6页

研究背景分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料。方法采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查,针对检测到的变异进一步检测家系中其他患者和无症状家系成员是否存在相同基因... 研究背景分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料。方法采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查,针对检测到的变异进一步检测家系中其他患者和无症状家系成员是否存在相同基因突变,经对临床资料分析以确定相关基因突变是否为致病性突变基因。结果先证者(Ⅲ3)及家系中其他患者(Ⅱ1、Ⅲ4、Ⅳ3)均检测到CACNA1S基因IVS25-194C/T突变,而无症状家系成员(Ⅲ1)未检测到该突变;该家系成员(除Ⅰ1)均检测到SCN4A基因IVS18-130G/A突变,该位点位于内含子区域且有症状和无症状家系成员同时出现;先证者(Ⅲ3)和无症状家系成员(Ⅲ1)同时检测到SCN4A基因外显子12区域c.1984G>A突变,系错义突变(V662I),但家系中其他患者(Ⅱ1、Ⅲ4、Ⅳ3)均未发现该位点突变。结论结合临床资料和生物信息学预测,推测CACNA1S、SCN4A、KCNE3基因突变均非该家系致病性突变基因。但该家系资料丰富了我国原发性低钾型周期性麻痹家系的临床和基因数据库。除KCNE3、CACNA1S和SCN4A基因外,中国低钾型周期性麻痹家系可能存在新的致病基因突变,尚待进一步研究。 展开更多

关键词 低钾性周期性麻痹 基因 突变 系谱

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Myozyme对一例依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者疗效研究 被引量：4

4

作者 杨娟 冯伟勋 +8 位作者 操基清 王艳云 李亚勤 黄石标 罗燕君 刘焯霖 孙毅明 刘振华 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第5期411-415,共5页

目的观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果。方法参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗,剂量20 mg/kg(1次/2～4周),连续治疗6次,末次给药距首次给药间隔4个月;首次给... 目的观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果。方法参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗,剂量20 mg/kg(1次/2～4周),连续治疗6次,末次给药距首次给药间隔4个月;首次给药前须经静脉注射地塞米松5 mg预处理。随访16个月,记录每日运动功能、脱机时间和呼吸机参数变化。结果患者对Myozyme耐受良好,治疗期间未发生药物不良反应。首次给药第2天肩部压痛感即减轻,随着治疗时间的延长和给药次数的增加,脱机时间延长,原地踏步速度增快和时间延长、双上肢上举力量增加、自主呼吸下行走距离增加和时间延长。疗效评价显示,以治疗7个月时(停药后3个月)疗效最佳,至8个月时(停药后4个月)降至治疗前水平;肩部压痛感最先改善,也最快回复至治疗前水平。结论 Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者有一定疗效。 展开更多

关键词 α葡糖苷酶类 糖原贮积病Ⅱ型 通气机 机械

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先天性心脏病合并肺高压患者血循环中vWF相关抗原的表达 被引量：4

5

作者 庄梅 韩国栋 +4 位作者 罗红鹤 魏民新 伍联近 孙培吾 张希 《中山医科大学学报》 CSCD 北大核心 2002年第6期455-457,共3页

【目的】观察先天性心脏病 (先心病 )合并肺高压患者血浆vonWillebrand(vWF)相关抗原的表达水平及其与肺动脉压力的相关性。【方法】连续观察左向右分流型先心病 32例 ,按肺动脉收缩压 /体循环动脉收缩压比值 (pp/ ps)分肺高压组(PH ,... 【目的】观察先天性心脏病 (先心病 )合并肺高压患者血浆vonWillebrand(vWF)相关抗原的表达水平及其与肺动脉压力的相关性。【方法】连续观察左向右分流型先心病 32例 ,按肺动脉收缩压 /体循环动脉收缩压比值 (pp/ ps)分肺高压组(PH ,再依轻、中、重分为PH1和PH2组 )和非肺高压组 (NPH) ,分别为 19例和 13例。男 18例 ,女 14例 ,年龄 (13± 12 )岁。选择同期良性胸部疾病手术 13例为对照组。心内矫治术前采外周静脉、肺动脉和肺静脉血 ,以双抗体夹心酶联免疫吸附法检测血浆vWF水平。对照组只检测外周静脉血。【结果】①PH组血浆vWF表达水平 (PH1组 119%± 2 2 % ,PH2组 14 8%±2 9 % )明显高于NPH组 (96 %± 2 2 % )和对照组 (87%± 17% ) (P <0 0 1)。外周静脉血浆vWF表达水平的增高与pp/ps 呈正相关关系 (r =0 75 4 )。②血循环不同部位的血浆vWF表达水平有显著性差异 ,其强度沿肺静脉、外周静脉和肺动脉的位置顺序从高而低。【结论】①在无其它干扰因素影响下 ,左向右分流型先心病患者的术前外周静脉血浆vWF表达与 pp/ ps 呈正相关关系。②先心病合并肺高压患者血浆vWF表达在肺循环明显高于体循环。 展开更多

关键词 先天性心脏病 肺高压 血循环 vWF相关抗原

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Duchenne型肌营养不良症心脏损害与基因型相关分析 被引量：4

6

作者 张瑶 张成 +6 位作者 汤颖 姚凤娟 孙毅明 王友明 王静 王银龙 袁长明 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2015年第6期453-457,共5页

目的探讨Duchenne型肌营养不良症患者心脏损害演变规律。方法回顾分析144例经基因检测明确诊断的Duchenne型肌营养不良症患者的临床资料,根据超声心动图分为Duchenne型肌营养不良症伴心脏损害组(50例)和不伴心脏损害组(94例),分析基因... 目的探讨Duchenne型肌营养不良症患者心脏损害演变规律。方法回顾分析144例经基因检测明确诊断的Duchenne型肌营养不良症患者的临床资料,根据超声心动图分为Duchenne型肌营养不良症伴心脏损害组(50例)和不伴心脏损害组(94例),分析基因型与心脏损害的相关性。结果与无心脏损害组相比,心脏损害组患者心房和心室各腔均扩大(P<0.01),左心室后壁和室间隔增厚(P=0.031,0.001),左心室射血分数降低(P=0.034);DMD基因第3(P=0.047)、4(P=0.047)、21(P=0.047)、22(P=0.040)和53(P=0.033)号外显子突变率增加,提示上述外显子突变与心脏损害相关。结论Duchenne型肌营养不良症患者心脏损害呈现扩张型心肌病表现,突变外显子越靠近5’端,心脏损害程度越严重。 展开更多

关键词 肌营养不良 杜氏 心脏病 突变

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ELF4通过激活Akt通路促进胰岛素瘤细胞增殖并抑制细胞凋亡 被引量：3

7

作者 卫国红 王利 +1 位作者 万学思 谭泳谣 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期1329-1333,共5页

目的探索ELF4促进胰岛素瘤细胞增殖与抗凋亡的作用及其机理。方法利用逆转录病毒载体系统,构建稳定高表达ELF4的胰岛素瘤细胞BON-ELF4,以及载体对照组细胞BON-Vector。采用MTT法检测胰岛素瘤细胞BON-ELF4和BONVector各组细胞的生长情况... 目的探索ELF4促进胰岛素瘤细胞增殖与抗凋亡的作用及其机理。方法利用逆转录病毒载体系统,构建稳定高表达ELF4的胰岛素瘤细胞BON-ELF4,以及载体对照组细胞BON-Vector。采用MTT法检测胰岛素瘤细胞BON-ELF4和BONVector各组细胞的生长情况。采用0.1μmol/L化疗药物表阿霉素处理BON-ELF4和BON-Vector细胞24 h后,检测细胞凋亡相关指标,采用免疫印迹法检测各组肿瘤细胞中凋亡通路关键因子caspase-9,caspase-8和PARP切割带的表达水平;采用Annexin V-FITC/PI双染色结合流式细胞术分析各组细胞凋亡情况。采用免疫印迹法检测胰岛素瘤细胞BON-ELF4和BONVector细胞中Akt磷酸化水平。结果免疫印迹法检测结果显示,BON-ELF4细胞中ELF4蛋白表达量高于对照组细胞BONVector(P=0.013),稳定高表达外源性ELF4蛋白的细胞系BON-ELF4构建成功。稳定高表达ELF4的细胞系BON-ELF4生长明显较快(P<0.05)。相比较于载体对照组BON-Vector,BON-ELF4细胞在0.1μmol/L表阿霉素处理24 h后caspase-8,caspase-9的蛋白前体降低,而caspase-8,caspase-9切割成熟体升高(P<0.05);同时,相应的PARP切割带随着ELF4的高表达而降低(P<0.05);流式细胞术检测结果显示,22.90%的载体对照组BON-Vector细胞呈现出Annexin V阳性、PI阴性的早期凋亡结果,6.03%的BON-ELF4细胞组呈现出Annexin V阳性、PI阴性的早期凋亡结果。外源高表达ELF4的肿瘤细胞中Akt的磷酸化显著升高(P<0.05),而Akt总蛋白的水平基本未受影响(P>0.05)。结论ELF4能通过激活Akt通路而促进胰岛素瘤细胞增殖和抗凋亡。 展开更多

关键词 ELF4 胰岛素瘤细胞 AKT信号通路

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Duchenne型肌营养不良症模型小鼠神经肌肉接头特征研究 被引量：1

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作者 朱瑜龄 孙毅明 +5 位作者 张惠丽 张誉 李亚勤 陈孟龙 王倞 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2015年第5期374-379,共6页

目的观察Duchenne型肌营养不良症模型小鼠骨骼肌肌膜抗肌萎缩蛋白(dystrophin)表达变化和神经肌肉接头形态,分析其可能机制。方法 C57BL/6和mdx小鼠各8只,HE染色观察肌细胞组织学形态,免疫荧光染色检测腓肠肌肌膜dystrophin蛋白表达变... 目的观察Duchenne型肌营养不良症模型小鼠骨骼肌肌膜抗肌萎缩蛋白(dystrophin)表达变化和神经肌肉接头形态,分析其可能机制。方法 C57BL/6和mdx小鼠各8只,HE染色观察肌细胞组织学形态,免疫荧光染色检测腓肠肌肌膜dystrophin蛋白表达变化和神经肌肉接头形态。结果C57BL/6小鼠腓肠肌肌细胞大小基本一致,呈多角形,胞核位于细胞周边、极少数位于肌纤维中心;肌膜均匀表达dystrophin蛋白;神经肌肉接头形态完好。Mdx小鼠腓肠肌肌细胞大小不一致,呈圆形,部分胞核趋中心化;仅少量或个别肌细胞表达dystrophin蛋白;mdx种鼠突触后膜乙酰胆碱受体断裂成小片段,突触前膜神经末梢突起增多、变细,而mdx幼鼠神经肌肉接头形态与C57BL/6小鼠基本一致;mdx小鼠神经肌肉接头数目明显减少,突触前膜和突触后膜横截面积明显减小,肌细胞间神经轴突明显变细。结论Mdx小鼠骨骼肌肌膜dystrophin蛋白缺失并非导致神经肌肉接头改变的直接因素,可能与病情进展有关。 展开更多

关键词 肌营养不良 杜氏 肌营养不良蛋白 神经肌肉接头 疾病模型 动物

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缺血预处理对心瓣膜置换术中心肌细胞Bcl-2及线粒体的影响 被引量：1

9

作者 雷艺炎 陈振光 +4 位作者 鲁建军 刘晓冰 庄梅 苏春华 罗红鹤 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期686-689,共4页

目的:研究体外循环下(CPB)心瓣膜置换术中缺血预处理(IP)对心肌细胞Bcl-2及线粒体的影响。方法:取2004年4月-2004年12月我院接受心脏瓣膜置换手术治疗的患者54例,随机分成2组,IP组(n=22):主动脉阻断前实行单次缺血2min和开放3min的IP方... 目的:研究体外循环下(CPB)心瓣膜置换术中缺血预处理(IP)对心肌细胞Bcl-2及线粒体的影响。方法:取2004年4月-2004年12月我院接受心脏瓣膜置换手术治疗的患者54例,随机分成2组,IP组(n=22):主动脉阻断前实行单次缺血2min和开放3min的IP方案,阻断主动脉后采用冷晶体心脏停搏液心肌保护进行手术;对照组(n=32):未进行IP方案,余步骤同IP组。比较2组术前和术后射血分数(EF)、短轴缩短百分率(FS)及每搏心输出量(SV)变化,观察肌钙蛋白T(c-TnT)、Bcl-2蛋白表达以及电镜下心肌细胞线粒体的改变。结果:对照组术后EF、FS及SV均较术前降低,P<0.05;IP组术前后EF、FS及SV变化不明显,IP组术后6h、24h、48h、72h及第5dc-TnT水平均低于对照组,且随时间呈下降趋势;2组术前Bcl-2表达无显著差异(P>0.05),术后IP组为19.85±5.88,较术前显著上升(P<0.05);对照组为14.17±3.39,与术前无明显差别(P>0.05)。术后2组Bcl-2表达具有显著差异(P<0.05)。电镜观察:对照组心肌细胞线粒体肿胀,线粒体膜模糊不清,部分线粒体膜破裂;线粒体嵴明显疏松溶解,大量空泡形成;IP组心肌细胞线粒体膜基本完整,线粒体嵴密集,电子密度增高,无空泡形成。结论:IP可能上调心肌抗凋亡蛋白Bcl-2的表达,对心肌细胞线粒体起保护作用,减轻缺血再灌注对心肌细胞的损伤作用,一定程度上维护心脏功能。 展开更多

关键词 缺血预处理 蛋白质BCL-2 线粒体 心脏手术

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早期类风湿关节炎患者血管超声评估与内皮功能的相关性研究 被引量：3

10

作者 王利 陈伟玲 王兵 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第27期3112-3115,共4页

目的通过超声检查评估早期类风湿关节炎(RA)患者的血管舒张功能,探讨其与内皮功能相关生物指标的关系。方法选取85例早期RA患者(RA组)和60例健康受试者(对照组)进行研究,超声检查肱动脉血流介导的内皮依赖性血管舒张(ED-FMD),采集血液... 目的通过超声检查评估早期类风湿关节炎(RA)患者的血管舒张功能,探讨其与内皮功能相关生物指标的关系。方法选取85例早期RA患者(RA组)和60例健康受试者(对照组)进行研究,超声检查肱动脉血流介导的内皮依赖性血管舒张(ED-FMD),采集血液标本分析血脂、红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)、纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)、组织型纤溶酶原激活物(tPA)、VonWillebrand因子(VWF)、可溶性细胞间黏附分子-1(sICAM-1)、可溶性血管细胞黏附分子-1(sVCAM-1)、sL选择素和单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)。组间变量比较采用Logistic回归分析,ED-FMD和生物指标的分析采用一元直线回归及多元线性回归分析。结果 RA组患者sICAM-1、MCP-1及VWF水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。回归分析显示,RA组患者ED-FMD与sL选择素呈正相关(一元直线回归分析:β=4.961,P=0.004;多元线性回归分析:β=5.452,P=0.005)。结论早期RA患者血管内皮活性较强,ED-FMD与内皮功能相关的生物指标sL选择素有关。 展开更多

关键词 关节炎 类风湿 血流介导的内皮依赖性血管舒张 选择素类 动脉硬化

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七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析 被引量：1

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作者 杨娟 操基清 +8 位作者 刘振华 詹益鑫 梁颖茵 莫桂玲 李亚勤 孙毅明 李敏子 利婧 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第5期405-410,共6页

目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析。结果 7例患者分别来自4个家系,年龄13～31岁、发病年龄6～17岁、初诊年龄12～29岁... 目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析。结果 7例患者分别来自4个家系,年龄13～31岁、发病年龄6～17岁、初诊年龄12～29岁、明确诊断年龄12～30岁;首发症状为肢带肌萎缩、无力,酸性α-葡糖苷酶活性0～5.27 nmol/(mg·h)。GAA基因突变分析共发现14种突变,其中2种为新突变位点(Q81X和c.1355_1356delC)、2种假缺陷等位基因位点(G576S和E689K)、8种多态性位点和2种已知的致病突变位点(W746C和D645E)。结论中国大陆地区对糖原贮积病Ⅱ型之诊断时间存在明显的延误,提高医务人员的认识和理解将有助于改善患者预后。在明确诊断糖原贮积病Ⅱ型或判断预后时,应结合临床病史、酸性α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析。糖原贮积病Ⅱ型之临床表型具有异质性,在GAA基因型相同的情况下,同一家系的不同个体间可存在疾病进程和严重程度的差异。 展开更多

关键词 糖原贮积病Ⅱ型 α葡糖苷酶类 基因 突变

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绝经后医务人员骨密度与椎体骨折的横向研究 被引量：1

12

作者 王利 王建儒 +2 位作者 张伟 吴利秋 葛辉 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期1136-1141,共6页

目的通过横向研究探讨绝经后医务人员骨密度与椎体骨折的相互关系。方法从单中心医务人员中,随机抽取216名绝经后女性,通过双能X线吸光测定仪检测其骨密度,运用Genant半定量法评估椎体骨折,分析骨密度与骨质疏松性骨折、椎体骨折的畸形... 目的通过横向研究探讨绝经后医务人员骨密度与椎体骨折的相互关系。方法从单中心医务人员中,随机抽取216名绝经后女性,通过双能X线吸光测定仪检测其骨密度,运用Genant半定量法评估椎体骨折,分析骨密度与骨质疏松性骨折、椎体骨折的畸形程度以及EQ-5D评分的关系。结果绝经后医务人员椎体骨密度的正常组、骨量减少组及骨质疏松组分别占27%、35%、38%;随着骨密度T值的降低,正常组(T≥-1.0)、骨量减少组(-2.5<T<-1.0)和骨质疏松组(T≤-2.5)的椎体骨质疏松性骨折患病率明显升高(P<0.05),分别为28%、42%和53%;椎体骨折组(无论有/无临床症状)的骨密度明显低于无骨折组(P<0.01);椎体骨折畸形程度越重,其骨密度越低(P<0.01),躯体伸展程度、日常活动、疼痛或舒适度的EQ-5D评分亦越低(P<0.05)。结论绝经后医务人员随着骨密度的降低,骨质疏松和椎体骨折的患病率增加,生活质量亦降低。 展开更多

关键词 医务人员 绝经后女性 骨密度 椎体骨折

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维生素B_(12)依赖型甲基丙二酸血症一家系临床表型和基因突变分析及疗效评价

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作者 利婧 孙毅明 +4 位作者 欧俐羽 朱瑜龄 王倞 李欢 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第7期526-533,共8页

目的探讨维生素B_(12)依赖型甲基丙二酸血症家系临床特点、基因突变和维生素B_(12)治疗效果。方法采集一维生素B_(12)依赖型甲基丙二酸血症家系共4名成员临床资料,抽取外周静脉血行血浆氨基酸和酰基肉碱谱分析及基因检测,评价维生素B_(... 目的探讨维生素B_(12)依赖型甲基丙二酸血症家系临床特点、基因突变和维生素B_(12)治疗效果。方法采集一维生素B_(12)依赖型甲基丙二酸血症家系共4名成员临床资料,抽取外周静脉血行血浆氨基酸和酰基肉碱谱分析及基因检测,评价维生素B_(12)治疗效果。结果家系中先证者12岁发病,以学习成绩下降、性格改变为首发症状,病程中出现幻觉、双下肢无力;先证者之弟主要表现为易怒、学习成绩较差。经血浆氨基酸和酰基肉碱谱分析,先证者及其弟血浆丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值升高,尿液甲基丙二酸水平升高。基因检测显示,先证者及其弟均存在MMACHC基因复合杂合突变c.482G>A(p.Arg161Gln)和c.609G>A(p.Trp203X),其父携带MMACHC基因错义突变c.482G>A(p.Arg161Gln),其母携带MMACHC基因无义突变c.609G>A(p.Trp203X)。经维生素B_(12)治疗后均症状好转。结论晚发型维生素B_(12)依赖型甲基丙二酸血症系MMACHC基因复合杂合突变所致,维生素B_(12)治疗反应良好,早期诊断、及时治疗对患者预后意义重大。 展开更多

关键词 甲基丙二酸 代谢缺陷 先天性 维生素B12 表型 基因 突变 系谱

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家族性肌萎缩侧索硬化症10型的临床特征和基因突变分析

14

作者 孙毅明 朱瑜龄 +5 位作者 利婧 李欢 何若洁 王倞 陈孟龙 张成 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期545-550,共6页

【目的】探讨家族性肌萎缩侧索硬化症10型患者的临床特点、分子遗传学特征。【方法】对2013年中山大学附属第一医院神经科门诊就诊发现的该病家系行高通量测序法检测其TARDBP基因外显子突变类型。【结果】该家系中3代共5例患者,每代均... 【目的】探讨家族性肌萎缩侧索硬化症10型患者的临床特点、分子遗传学特征。【方法】对2013年中山大学附属第一医院神经科门诊就诊发现的该病家系行高通量测序法检测其TARDBP基因外显子突变类型。【结果】该家系中3代共5例患者,每代均有患者且男女都有发病,符合常染色体显性遗传特征。该家系患者于50岁左右起病,病情进展迅速,从出现临床症状到最终死亡仅为8~18个月左右。TARDBP基因检测结果显示,先证者的exon6发生了c.892 G>A的杂合突变,另在第3代家系其他成员中,检测发现了3人携带与先证者相同的突变类型,但目前尚未发病。【结论】家族性肌萎缩侧索硬化症10型是一类病情进展迅速、生存时期短暂的运动神经元疾病。目前无有效治疗方法,对患者进行遗传咨询并对其下一代的出生进行产前诊断,遗传咨询和中断遗传链是防治该病的关键措施。 展开更多

关键词 家族性肌萎缩侧索硬化症 TARDBP基因 TDP-43 点突变

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肢带型肌营养不良症2D型一家系临床表型及基因突变分析 被引量：2

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作者 欧俐羽 孙毅明 +5 位作者 利婧 王倞 李欢 曾缨 梁颖茵 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第8期609-615,共7页

目的总结肢带型肌营养不良症2D型(LGMD2D型)临床表型和基因突变特点。方法报道一家系2例女性LGMD2D型患儿临床表现、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理学和基因检测结果,并结合相关文献进行分析。结果先证者及其妹均于3岁发病,以进行性四肢近... 目的总结肢带型肌营养不良症2D型(LGMD2D型)临床表型和基因突变特点。方法报道一家系2例女性LGMD2D型患儿临床表现、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理学和基因检测结果,并结合相关文献进行分析。结果先证者及其妹均于3岁发病,以进行性四肢近端无力为主要临床表现;血清肌酸激酶水平显著升高;肌电图呈肌源性损害;肌肉MRI显示部分肌肉萎缩、脂肪化或纤维水肿;其妹肌肉病理学显示局灶性骨骼肌坏死、再生,部分横纹肌消失,肌纤维大小不等。基因检测显示,先证者及其妹存在相同基因突变,即SGCA基因第3外显子移码突变c.262del T(p.Phe88SerfsX123)和第5外显子错义突变c.409G>A(p.Glu137Lys),其母为SGCA基因c.409G>A(p.Glu137Lys)突变携带者,其中,c.409G>A(p.Glu137Lys)为已知突变,c.262del T(p.Phe88SerfxX123)为新发突变。结论对于临床类似Duchenne型肌营养不良症的女性患者,排除DMD基因携带者后,还应行家系分析和肢带型肌营养不良症相关基因检测,以明确具体亚型。 展开更多

关键词 肌营养不良 肢带型 表型 基因 突变 系谱

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以眩晕为首发症状的脑卒中26例分析 被引量：2

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作者 史团平 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期413-413,共1页

中山大学附属第一医院神经内科 黎锦如报道　总结我院近5年住院以眩晕为首发症状的脑血管病患者26例,其中男17例,女9例,年龄47-81岁,平均年龄64岁。脑梗死24例(男15例,女9例);脑出血2例,均为男性。糖尿病史7例,冠心病5例,高血压病14例,... 中山大学附属第一医院神经内科 黎锦如报道　总结我院近5年住院以眩晕为首发症状的脑血管病患者26例,其中男17例,女9例,年龄47-81岁,平均年龄64岁。脑梗死24例(男15例,女9例);脑出血2例,均为男性。糖尿病史7例,冠心病5例,高血压病14例,高脂血症6例。临床表现:突然眩晕2-3 h.伴轻度头痛恶心、呕吐,走路不稳,3-4 展开更多

关键词 眩晕 首发症状 脑卒中

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