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单中心232例非免疫性胎儿水肿超声特征及病因学分析 被引量：1
1
作者 刘权瑞 徐琦 +3 位作者 赵婧雅 李丹伦 刘婧宇 周祎 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期757-763,共7页
【目的】探讨非免疫性胎儿水肿(NIHF)的超声特征及病因学分布情况。【方法】纳入2012年12月至2019年1月就诊于中山大学附属第一医院产前超声诊断为NIHF病例232例,回顾性分析其超声特征及病因学分布情况。【结果】①NIHF最常见于TTTSⅣ期... 【目的】探讨非免疫性胎儿水肿(NIHF)的超声特征及病因学分布情况。【方法】纳入2012年12月至2019年1月就诊于中山大学附属第一医院产前超声诊断为NIHF病例232例,回顾性分析其超声特征及病因学分布情况。【结果】①NIHF最常见于TTTSⅣ期(50/232,21.55%);最常见超声水肿的部位为皮肤水肿(159/232,68.53%);最常合并的畸形为心血管系统异常(15/232,6.47%)。NIHF的活产率为31.47%。②185例行产前遗传学检测的病例中,异常检出率40.54%(75/185),行染色体检查(包括染色体核型分析、染色体微阵列分析)的异常检出率26.49%(49/185),孤立性NIHF的异常检出率低于非孤立性NIHF的异常检出率(32.64%vs.68.29%,P<0.05)。仅行染色体核型分析的异常检出率24.56%(14/57);仅行染色体微阵列分析(CMA)的异常检出率41.94%(13/31);同时行染色体核型分析及CMA的异常检出率25%(22/88),其中染色体核型分析检出异常3例(3.41%),CMA检出异常6例(6.82%),CMA较染色体核型分析额外检出3例(3.41%),染色体核型分析及CMA均检出变异13例(14.77%)。本研究中染色体核型分析异常检出率20.69%(30/145),最常见的染色体异常是45,X(19/145,占13.10%),其次是47,XX,+21/47,XY,+21(3/145,2.07%),染色体微阵列分析异常检出率26.89%(32/119),其中拷贝数变异(CNVs)占10.08%(12/119),包括致病性CNVs 4例(3.36%,4/119)。行基因检测病例中最常见异常是α地中海贫血--^(SEA)/--^(SEA)21例(21/26,80.77%),其次是PTPN11基因突变2例(2/26,7.69%)。③遗传学未检出异常的NIHF病因有胎母输血、感染及不明原因的贫血。【结论】本中心NIHF最常见于TTTSⅣ期,最常合并的畸形为心血管系统异常,最常见的异常染色体核型是45,X;CMA较染色体核型分析额外检出率3.41%;最常见的单基因病是α地中海贫血--^(SEA)/--^(SEA)。非孤立性NIHF的遗传学异常检出率更高。 展开更多
关键词 非免疫性胎儿水肿 超声检查 染色体核型 染色体微阵列
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颈项透明层增厚胎儿的产前诊断及预后分析 被引量：63
2
作者 周祎 鲁云涯 +5 位作者 陈涌珍 黄林环 黄轩 商梅娇 陈宝江 方群 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期888-893,共6页
[目的]研究颈项透明层（NT）增厚与胎儿染色体异常、宫内TORCH感染、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值.[方法]对135例妊娠早期（11～13＋6周）NT≥2.5 mm且行产前诊断的单胎病例进行回顾性分析,统计胎儿... [目的]研究颈项透明层（NT）增厚与胎儿染色体异常、宫内TORCH感染、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值.[方法]对135例妊娠早期（11～13＋6周）NT≥2.5 mm且行产前诊断的单胎病例进行回顾性分析,统计胎儿染色体核型、TORCH-DNA/RNA、地中海贫血基因检测结果,随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局.按NT厚度将其依次分为5组,2.5～2.9、3.0～3.4、3.5～4.4、≥4.5 mm为第1～4组,颈部水囊瘤为第5组.采用Fisher确切概率法分析率的差异,采用Kruskal-Wallis检验比较几种常见染色体异常胎儿的NT值是否有差异.[结果]①135例NT增厚胎儿中,染色体核型异常36例（26.7％）;结构异常32例（23.7％）,其中严重心脏畸形11例（8.1％）,重型α地中海贫血7例（5.2％）,未发现TORCH宫内感染.妊娠结局：随访率97％（131/135）,产前诊断术后无自然流产及宫内感染,死胎3例,引产51例,活产77例.②五组NT增厚胎儿中,染色体异常发生率分别为10.3％（4/39）、13.9％（5/36）、28％（7/25）、56％（14/25）及60％（6/10）,严重心脏畸形发生率分别为0％（0/39）、5.6％（2/36）、8％（2/25）、20％ （5/25）及20％（2/10）,结构异常的发生率分别为7.7％（3/39）、19.4％（7/36）、24％（6/25）、44％（11/25）和50％（5/10）,检出重型α地中海贫血例数分别为1例、4例、1例、1例和0例.五组胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率差异均有统计学意义（分别P＜ 0.001、P=0.003及P=0.014）,而且发生率均随NT增厚而升高.③39例NT临界增厚组（即第一组）进行早孕期染色体非整倍体联合筛查后高风险17例,低风险22例,经产前诊断确诊后高风险组发现4例染色体异常,低风险组未发现染色体异常.统计学分析发现NT临界增厚组染色体非整倍体联合筛查高风险和低风险组染色体异常发生率差异有统计学意义（23.5％ vs 0％,P=0.029）.④检出的主要染色体异常包括21三体综合征11例、18三体综合征8例和Turner综合征7例,其NT值中位数值分别为4.0（2.6 ～ 8.0）mm、8.0（2.6 ～ 8.8）mm和12（6.0 ～ 26）mm,差异有统计学意义（P=0.003）.[结论]NT增厚与胎儿染色体异常、严重心脏畸形和重型α地中海贫血等多种异常有关.随着NT值的增加,胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率升高.在常见的21三体综合征、18三体综合征及Tumer综合征的染色体异常胎儿中,其NT值厚度不同且呈增厚趋势.对NT增厚（NT≥3.0 mm）胎儿可直接行产前诊断;对NT临界增厚（2.5～3.0 mm）胎儿,建议行妊娠早期染色体非整倍体联合筛查后根据风险值决定是否行侵入性产前诊断. 展开更多
关键词 颈项透明层 非整倍体 心脏畸形 产前诊断 超声
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遗传学超声检查胎儿常见的染色体三体的探讨 被引量：11
3
作者 陈敏玲 方群 +4 位作者 谢红宁 陈宝江 杨永忠 陈筠虹 陈涌珍 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2006年第4期600-602,共3页
目的探讨遗传学超声检查对染色体三体胎儿的诊断价值。分析胎儿各种染色体三体超声波常见的异常。方法经产前诊断确诊为染色体三体的胎儿52例,其中遗传学超声检查组34例,普通超声检查组18例,比较两组超声检查结果。结果遗传学超声检查... 目的探讨遗传学超声检查对染色体三体胎儿的诊断价值。分析胎儿各种染色体三体超声波常见的异常。方法经产前诊断确诊为染色体三体的胎儿52例,其中遗传学超声检查组34例,普通超声检查组18例,比较两组超声检查结果。结果遗传学超声检查组的异常征象的检出率显著高于普通超声检查组(91.18%比44.44%,P<0.05);对21三体胎儿超声异常征象检出率亦显著高于普通超声检查组(86.67%比30.77%,P<0.05)。多发异常的检出率依次为13三体(100%)、18三体(94.12%)、21三体(70.5%)。结论遗传学超声检查可提高常见染色体三体胎儿的检出率,尤其对于21三体。 展开更多
关键词 遗传学超声 三体性 胎儿 超声检查 产前
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染色体异常胎儿的畸形形态学特征与产前诊断 被引量：6
4
作者 石慧娟 方群 +2 位作者 王连唐 陈宝江 董愉 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第A04期252-256,共5页
【目的】研究染色体异常胎儿的畸形病理特征,为提高染色体异常胎儿的产前检出率提供形态学依据。【方法】行脐带穿刺术取脐血进行胎儿染色体核型分析,对终止妊娠后娩出胎儿进行病理解剖,并结合临床资料分析及与产前超声筛查结果进行对... 【目的】研究染色体异常胎儿的畸形病理特征,为提高染色体异常胎儿的产前检出率提供形态学依据。【方法】行脐带穿刺术取脐血进行胎儿染色体核型分析,对终止妊娠后娩出胎儿进行病理解剖,并结合临床资料分析及与产前超声筛查结果进行对比。【结果】检出的25例染色体异常胎儿均表现为多发畸形,涉及各个系统。其中17例有心血管系统畸形(68%),最多见为室间隔缺损,其与染色体异常关系最密切。小下颌、叠指畸形也是较常见的畸形,见于18三体。18三体和13三体的畸形在超声筛查中检出率较高。【结论】18三体和13三体的畸形形态学特征较明显,21三体畸形特征相对不典型。在产前超声筛查中若发现胎儿畸形,应行详细地遗传学超声检查,重点检查心血管系统,并注意伴发的提示染色体异常的其他畸形,以免漏诊。 展开更多
关键词 染色体异常 畸形 产前诊断 尸体解剖
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胎儿脐血染色体异常核型58例分析 被引量：5
5
作者 陈健生 方群 +2 位作者 王彩玲 张旭昀 游泽山 《中山医科大学学报》 CSCD 北大核心 2002年第4期262-264,共3页
【目的】分析胎儿染色体异常的类型以及与产前诊断指征的关系。【方法】有产前诊断指征的 12 0 0例孕妇 ,在妊娠 17～ 38周时取脐血做染色体核型分析。【结果】检出染色体异常核型 5 8例 (4 8% )。 5 8例异常核型主要为染色体三体32例 (... 【目的】分析胎儿染色体异常的类型以及与产前诊断指征的关系。【方法】有产前诊断指征的 12 0 0例孕妇 ,在妊娠 17～ 38周时取脐血做染色体核型分析。【结果】检出染色体异常核型 5 8例 (4 8% )。 5 8例异常核型主要为染色体三体32例 (5 5 % ) ,2 1三体 19例 (33 % ) ;另检出染色体易位 10例 (17% ) ,染色体倒位 8例 (14% )。在各种产前诊断指征中 ,高龄孕妇检出胎儿异常核型 18例 (31% ) ,父或母为染色体平衡易位携带者检出胎儿核型与其相同 15例 (2 6 % )。B超发现异常而检出异常核型 11例 (19% ) ,胎儿宫内发育迟缓检出染色体异常 7例 (12 % ) ,妊娠血浆相关蛋白异常值检出染色体异常 8例(14% )。【结论】染色体三体 ,特别是 2 1三体是最主要的胎儿异常核型。在各类产前诊断指征中 ,依次为高龄、父或母为染色体结构异常携带者、B超异常、胎儿宫内发育迟缓、妊娠血浆相关蛋白异常值。 展开更多
关键词 妊娠 产前诊断 染色体异常
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胎儿骨骼发育异常的诊断和处理 被引量：4
6
作者 赵婧雅 周祎 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期185-188,共4页
胎儿骨骼发育异常(skeletal dysplasias)是胎儿常见的出生缺陷,产前常经超声波检查发现,产后X线检查对胎儿骨骼发育异常的分类有重要指导意义。在形态学上,胎儿骨骼发育异常包括胎儿骨骼发育不良性先天畸形和胎儿肢体局部畸形。其中胎... 胎儿骨骼发育异常(skeletal dysplasias)是胎儿常见的出生缺陷,产前常经超声波检查发现,产后X线检查对胎儿骨骼发育异常的分类有重要指导意义。在形态学上,胎儿骨骼发育异常包括胎儿骨骼发育不良性先天畸形和胎儿肢体局部畸形。其中胎儿骨骼发育不良性先天畸形又分为致死性骨骼发育不良和非致死性骨骼发育不良两大类,致死性骨骼发育不良的发生率是非致死性骨骼发育不良的2~4倍。 展开更多
关键词 骨骼发育不良 非致死性 骨骼发育异常 超声波检查 先天畸形 出生缺陷 诊断和处理 X线检查
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胎儿同种免疫性溶血性疾病
7
作者 刘权瑞 周祎 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期573-576,共4页
胎儿同种免疫性溶血性疾病(hemolytic disease of fetus,HDF),通常是由于母胎血型不合,来自母体的致病性抗体通过胎盘屏障作用于表达相应抗原胎儿红细胞引起的溶血性疾病,临床常表现为胎儿贫血、水肿,甚至是胎死宫内,也可表现为新生儿... 胎儿同种免疫性溶血性疾病(hemolytic disease of fetus,HDF),通常是由于母胎血型不合,来自母体的致病性抗体通过胎盘屏障作用于表达相应抗原胎儿红细胞引起的溶血性疾病,临床常表现为胎儿贫血、水肿,甚至是胎死宫内,也可表现为新生儿核黄疸、脑损伤等并发症。妊娠早期识别、严密监测并及时干预对改善此类胎儿的预后至关重要。本文拟从病因、妊娠期监护、临床诊治等角度对胎儿同种免疫性溶血性贫血的临床重点及难点问题进行梳理。 展开更多
关键词 溶血性疾病 同种免疫 胎儿红细胞 胎死宫内 血型不合 脑损伤 胎盘屏障 妊娠早期
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STR-PCR分析诊断常见染色体三体及其亲源性、染色体不分离时期 被引量：6
8
作者 安娜 方群 +3 位作者 伍新尧 刘秋玲 陈建生 陈筠虹 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期214-218,222,共6页
【目的】通过采用短串联重复序列结合聚合酶链反应(STR-PCR)技术对胎儿进行产前诊断以及对已知染色体21三体的病例进行检测,探讨STR-PCR技术诊断常见三体综合征。同时判断额外染色体的双亲来源以及染色体不分离发生时期。【方法】收集... 【目的】通过采用短串联重复序列结合聚合酶链反应(STR-PCR)技术对胎儿进行产前诊断以及对已知染色体21三体的病例进行检测,探讨STR-PCR技术诊断常见三体综合征。同时判断额外染色体的双亲来源以及染色体不分离发生时期。【方法】收集了51个家系的174例样本,其中产前诊断组35个家系,包括18例单胎妊娠和17例多胎妊娠家系;已知为染色体21三体患者16个家系。采用STR-PCR技术,扩增21号染色体4个位点;18、13号染色体各3个位点,诊断这些染色体三体综合征,与染色体核型对照:并判断额外染色体双亲来源和染色体不分离发生时期。【结果】检出18例完全型染色体三体综合征,包括21三体16例; 18三体和13三体各1例,其中4例为产前诊断的胎儿。1例罗氏易位型和1例嵌合型21三体未能检出。14 例21三体及1例18三体、1例13三体可确定额外染色体的亲代来源和不分离时期。【结论】STR-PCR技术在诊断多种完全型染色体三体的同时,可判断额外染色体的亲源性及分析染色体不分离时期。但对嵌合型和易位型染色体异常的诊断有待改进。 展开更多
关键词 短串联重复序列 非整倍体 产前诊断 双亲来源 染色体异常
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双胎妊娠血清AFP和β-hCG的变化 被引量：3
9
作者 罗艳敏 方群 +2 位作者 林绮文 梁润彩 陈涌珍 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期337-340,共4页
【目的】探讨双胎妊娠孕母血清甲胎蛋白(AFP)和β鄄人绒毛膜促性腺激素(β鄄hCG)的特点、随孕周变化规律和可能的影响因素,为双胎妊娠的产前筛查提供依据。【方法】回顾性分析14～40周182例双胎妊娠孕妇血清AFP值和91例β鄄hCG值,与同期... 【目的】探讨双胎妊娠孕母血清甲胎蛋白(AFP)和β鄄人绒毛膜促性腺激素(β鄄hCG)的特点、随孕周变化规律和可能的影响因素,为双胎妊娠的产前筛查提供依据。【方法】回顾性分析14～40周182例双胎妊娠孕妇血清AFP值和91例β鄄hCG值,与同期2173例单胎妊娠孕妇血清AFP值和2108例β鄄hCG值比较,分析两组间的差别及双胎血清AFP和β鄄hCG与绒毛膜性质、受孕方式、胎儿性别的关系。【结果】双胎妊娠血清AFP和β鄄hCG与单胎妊娠的变化趋势是一致的。孕14周后,AFP随孕周的增加而升高,β鄄hCG则随孕周的增加而下降。双胎妊娠的血清AFP和β鄄hCG比相同孕周的单胎妊娠高,双胎组AFP水平与单胎组的2倍差异有显著性意义,双胎组β鄄hCG水平与单胎组的2倍无显著性差异。双绒毛膜双胎和单绒毛膜双胎之间、人工受孕和自然受孕双胎之间或不同胎儿性别之间的孕母血清AFP和β鄄hCG水平没有差别。【结论】用AFP进行双胎血清学筛查不宜根据单胎妊娠数值的2倍建立正常值。绒毛膜性质、受孕方式或胎儿性别对双胎血清AFP和β鄄hCG水平无影响。 展开更多
关键词 双胎妊娠 甲胎蛋白 绒毛膜促性腺激素 辅助生育
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胎盘人白细胞抗原G蛋白的表达与第8外显子多态性的相关性 被引量：2
10
作者 陈敏玲 方群 +2 位作者 罗艳敏 何志明 谭金凤 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2009年第11期1787-1789,共3页
目的:研究人类白细胞抗原G(HLA-G)在足月胎盘组织中的表达,以及第8外显子14bp插入/删除位点(14+bp/14-bp)多态性的分布,探讨两者的关系。方法:应用免疫组化标记法,检测44例足月胎盘组织中HLA-G的表达情况,聚合酶链反应扩增第8外显子,确... 目的:研究人类白细胞抗原G(HLA-G)在足月胎盘组织中的表达,以及第8外显子14bp插入/删除位点(14+bp/14-bp)多态性的分布,探讨两者的关系。方法:应用免疫组化标记法,检测44例足月胎盘组织中HLA-G的表达情况,聚合酶链反应扩增第8外显子,确定14bp是否缺失的三种基因型的分布多态性,比较不同基因型的蛋白表达情况。结果:足月胎盘HLA-G蛋白在绒毛外细胞滋养层细胞特异表达,阴性占18.2%(8/44),弱阳性占25.0%(11/44),阳性占31.8%(14/44),强阳性占25.0%(11/44)。三种基因型分布为14-bp/14-bp纯合子占52.3%(23/44)、14+bp/14-bp杂合子占43.2%(19/44)、14+bp/14+bp纯合子占4.5%(2/44);14+bp/14-bp杂合子组及14+bp/14+bp组HLA-G蛋白表达阳性率为71.4%(15/21),14-bp/14-bp纯合子组为91.3%(21/23),两组比较差异有统计学意义(χ2=6.99,P<0.05)。结论:足月胎盘绒毛外滋养层细胞表达HLA-G蛋白,HLA-G第8外显子多态性与HLA-G蛋白表达有关,14-bp/14-bp纯合子的HLA-G蛋白表达阳性率较高。 展开更多
关键词 HLA抗原 免疫组织化学 多态性 胎盘
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