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三重实时荧光PCR相对定量法快速诊断21和X染色体数目异常
1
作者
刘彦慧
吴亚敏
+2 位作者
黎丽芬
李超强
周万军
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第13期1479-1481,共3页
目的建立三重TaqMan实时荧光定量PCR体系,快速诊断21、X染色体数目异常。方法选取21号染色体唐氏综合征特异区域(DSCR3)和X染色体1113KDNA序列范围分别作为21号和X染色体目的基因,同时选择12号染色体上磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参...
目的建立三重TaqMan实时荧光定量PCR体系,快速诊断21、X染色体数目异常。方法选取21号染色体唐氏综合征特异区域(DSCR3)和X染色体1113KDNA序列范围分别作为21号和X染色体目的基因,同时选择12号染色体上磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参比基因,分别设计引物和TaqMan探针,经PCR反应体系优化,采用单管三重及2-ΔΔCt相对定量数据分析,根据基因拷贝数变化诊断21号和X染色体数目异常,并进行方法学应用评价。结果通过优化,模板量在5～30ng/μl时3个基因都可以得到有效扩增,目的基因和参照基因扩增效率基本一致,均接近100%。采用上述体系检测24例正常标本和20例异常标本(包括血液和羊水标本),正常标本的21号2-ΔΔCt值均为2,而唐氏综合征患者均为3;正常男性的X染色体2-ΔΔCt值均为1,而正常女性均为2。其临床标本检测结果的敏感性、特异性均达100%。结论建立的三重TaqMan实时荧光PCR相对定量法快速诊断21和X染色体数目异常方法 ,稳定性、可靠性和实用性均较好。
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关键词
荧光定量PCR
拷贝数
染色体数目异常
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职称材料
题名
三重实时荧光PCR相对定量法快速诊断21和X染色体数目异常
1
作者
刘彦慧
吴亚敏
黎丽芬
李超强
周万军
机构
中山大学附属东莞东华医院医学遗传学实验室
南方医科
大学
基础
医学
院
医学
遗传学
教研室
出处
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第13期1479-1481,共3页
基金
广东省医学科研课题(A2008782)
广东省东莞市科研课题(2008105150054)
文摘
目的建立三重TaqMan实时荧光定量PCR体系,快速诊断21、X染色体数目异常。方法选取21号染色体唐氏综合征特异区域(DSCR3)和X染色体1113KDNA序列范围分别作为21号和X染色体目的基因,同时选择12号染色体上磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参比基因,分别设计引物和TaqMan探针,经PCR反应体系优化,采用单管三重及2-ΔΔCt相对定量数据分析,根据基因拷贝数变化诊断21号和X染色体数目异常,并进行方法学应用评价。结果通过优化,模板量在5～30ng/μl时3个基因都可以得到有效扩增,目的基因和参照基因扩增效率基本一致,均接近100%。采用上述体系检测24例正常标本和20例异常标本(包括血液和羊水标本),正常标本的21号2-ΔΔCt值均为2,而唐氏综合征患者均为3;正常男性的X染色体2-ΔΔCt值均为1,而正常女性均为2。其临床标本检测结果的敏感性、特异性均达100%。结论建立的三重TaqMan实时荧光PCR相对定量法快速诊断21和X染色体数目异常方法 ,稳定性、可靠性和实用性均较好。
关键词
荧光定量PCR
拷贝数
染色体数目异常
分类号
R394-33 [医药卫生—医学遗传学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
三重实时荧光PCR相对定量法快速诊断21和X染色体数目异常
刘彦慧
吴亚敏
黎丽芬
李超强
周万军
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2010
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