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中枢神经系统伴BCOR基因改变的高级别神经上皮性肿瘤临床病理与分子遗传学特征
1
作者
韩铭
胡婉明
+5 位作者
张红娟
王映梅
赵丹珲
克祯彧
王哲
徐玉乔
《临床与实验病理学杂志》
北大核心
2025年第9期1156-1162,共7页
目的探讨中枢神经系统(central nervous system,CNS)伴BCOR基因改变的高级别神经上皮肿瘤的临床病理特征、诊断及分子遗传学特征。方法收集5例CNS伴BCOR改变的高级别神经上皮肿瘤患者的临床资料,采用免疫组化、分子检测分析其临床特点...
目的探讨中枢神经系统(central nervous system,CNS)伴BCOR基因改变的高级别神经上皮肿瘤的临床病理特征、诊断及分子遗传学特征。方法收集5例CNS伴BCOR改变的高级别神经上皮肿瘤患者的临床资料,采用免疫组化、分子检测分析其临床特点、组织学特征,并复习相关文献。结果5例患者中伴EP300∷BCOR融合的CNS肿瘤3例,男女比为2∶1;肿瘤分别位于右颞叶、右额颞叶及右额叶等幕上区域,2例伴BCOR-ITD患者年龄较小,肿瘤均位于左侧小脑。影像学均表现为界清巨大占位;组织学显示5例均呈室管膜瘤样或少突胶质细胞样形态,细胞呈大小一致的卵圆形或圆形,部分区域肿瘤细胞表现为密度增加、核体积增大、核分裂象易见等间变性特征;间质常可见丰富的毛细血管网。3例可见栅栏状坏死、微囊及微钙化灶。免疫表型:vimentin、CD56均表达,Olig-2灶性表达,S-100表达具有可变性,GFAP均不表达。BCOR染色在1例伴EP300∷BCOR融合的肿瘤中弱表达,在2例伴BCOR-ITD肿瘤中强表达。NGS检测显示3例均检测到EP300∷BCOR融合,Sanger测序检测BCOR基因15号外显子内部串联重复。随访8~77个月,1例伴BCOR-ITD肿瘤的患儿死亡,其余4例均存活,未见复发及转移。结论BCOR-ITD与EP300∷BCOR融合的肿瘤两者在形态学与免疫表型有相似性,且BCOR融合的肿瘤发病率可能被低估,基于DNA和RNA的NGS测序以及DNA甲基化谱分析有助于该类肿瘤的精准诊断。
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关键词
神经上皮肿瘤
中枢神经系统
BCOR变异
分子病理学
DNA甲基化分析
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题名
中枢神经系统伴BCOR基因改变的高级别神经上皮性肿瘤临床病理与分子遗传学特征
1
作者
韩铭
胡婉明
张红娟
王映梅
赵丹珲
克祯彧
王哲
徐玉乔
机构
空军军医
大学
基础
医学
院
病理
学
教研室暨第一附属医院
病理科
中山大学肿瘤防治中心病理科/华南肿瘤学国家重点实验室/癌症医学协同创新中心
出处
《临床与实验病理学杂志》
北大核心
2025年第9期1156-1162,共7页
文摘
目的探讨中枢神经系统(central nervous system,CNS)伴BCOR基因改变的高级别神经上皮肿瘤的临床病理特征、诊断及分子遗传学特征。方法收集5例CNS伴BCOR改变的高级别神经上皮肿瘤患者的临床资料,采用免疫组化、分子检测分析其临床特点、组织学特征,并复习相关文献。结果5例患者中伴EP300∷BCOR融合的CNS肿瘤3例,男女比为2∶1;肿瘤分别位于右颞叶、右额颞叶及右额叶等幕上区域,2例伴BCOR-ITD患者年龄较小,肿瘤均位于左侧小脑。影像学均表现为界清巨大占位;组织学显示5例均呈室管膜瘤样或少突胶质细胞样形态,细胞呈大小一致的卵圆形或圆形,部分区域肿瘤细胞表现为密度增加、核体积增大、核分裂象易见等间变性特征;间质常可见丰富的毛细血管网。3例可见栅栏状坏死、微囊及微钙化灶。免疫表型:vimentin、CD56均表达,Olig-2灶性表达,S-100表达具有可变性,GFAP均不表达。BCOR染色在1例伴EP300∷BCOR融合的肿瘤中弱表达,在2例伴BCOR-ITD肿瘤中强表达。NGS检测显示3例均检测到EP300∷BCOR融合,Sanger测序检测BCOR基因15号外显子内部串联重复。随访8~77个月,1例伴BCOR-ITD肿瘤的患儿死亡,其余4例均存活,未见复发及转移。结论BCOR-ITD与EP300∷BCOR融合的肿瘤两者在形态学与免疫表型有相似性,且BCOR融合的肿瘤发病率可能被低估,基于DNA和RNA的NGS测序以及DNA甲基化谱分析有助于该类肿瘤的精准诊断。
关键词
神经上皮肿瘤
中枢神经系统
BCOR变异
分子病理学
DNA甲基化分析
Keywords
neuroepithelial tumors
central nervous system
BCOR alterations
molecular pathology
DNA methylation profiling
分类号
R739.4 [医药卫生—肿瘤]
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题名
作者
出处
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1
中枢神经系统伴BCOR基因改变的高级别神经上皮性肿瘤临床病理与分子遗传学特征
韩铭
胡婉明
张红娟
王映梅
赵丹珲
克祯彧
王哲
徐玉乔
《临床与实验病理学杂志》
北大核心
2025
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