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先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的孕前及孕产期管理
被引量：
1
1
作者
黄佳
李予
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第6期406-408,共3页
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。新生儿筛查的重视、分子遗传学的发展以及规范化的治疗...
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。新生儿筛查的重视、分子遗传学的发展以及规范化的治疗,极大地改善了CAH的诊断和治疗现状。大多数经典型CAH婴幼儿成功过渡到成年期。成年后生殖、生育能力等成为了患者面对的新问题。
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关键词
先天性肾上腺皮质增生症
新生儿筛查
皮质类固醇
CAH
分子遗传学
生育能力
孕前
规范化
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题名
先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的孕前及孕产期管理
被引量：
1
1
作者
黄佳
李予
机构
中山大学孙逸仙纪念医院生殖内分泌
出处
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第6期406-408,共3页
基金
国家重点研发计划(编号:2016YFC1000205)
广州市科技项目(编号:201704020046)
文摘
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。新生儿筛查的重视、分子遗传学的发展以及规范化的治疗,极大地改善了CAH的诊断和治疗现状。大多数经典型CAH婴幼儿成功过渡到成年期。成年后生殖、生育能力等成为了患者面对的新问题。
关键词
先天性肾上腺皮质增生症
新生儿筛查
皮质类固醇
CAH
分子遗传学
生育能力
孕前
规范化
分类号
R586 [医药卫生—内分泌]
R714 [医药卫生—妇产科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的孕前及孕产期管理
黄佳
李予
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
1
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