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贝林妥欧单抗在儿童急性B淋巴细胞白血病中的疗效评价: 1; 作者王健张亚停 +2 位作者王开美方建培周敦华《中国实验血液学杂志》北大核心 2025年第3期698-705,共8页; 目的:回顾性分析15例使用贝林妥欧单抗治疗的急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿的临床特点,总结贝林妥欧单抗治疗儿童B-ALL的疗效及安全性。方法:2022年2月至2023年1月期间接受贝林妥欧单抗治疗的15例患儿纳入本研究。除2例为衔接仓位行... 展开更多; 关键词儿童复发/难治急性淋巴细胞白血病贝林妥欧单抗鞘内化疗不良事件; 在线阅读下载PDF 职称材料

48例原因不明矮身材儿童临床特征和致病基因分析被引量：1: 2; 作者侯乐乐林少汾 +5 位作者李晓娟刘祖霖欧辉张丽娜孟哲梁立阳《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期127-135,共9页; 【目的】总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因,为临床精准诊疗提供依据。【方法】收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序(WES)结果进行回顾性... 展开更多; 关键词矮身材儿童临床特征全外显子组测序基因变异致病基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

NSD2基因突变致Rauch-Steindl综合征1例及生长激素治疗随访: 3; 作者曾群黄思琪 +2 位作者欧辉李晓娟梁立阳《中山大学学报(医学科学版)》北大核心 2025年第4期714-720,共7页; 【目的】分析1例NSD2基因突变所致Rauch-Steindl综合征(RAUST)患儿的临床特征、生长激素治疗效果及随访情况,提升儿科医生对该病的认识。【方法】总结2017年4月中山大学孙逸仙纪念医院儿童内分泌专科收治的1例NSD2基因突变所致RAUST综... 展开更多; 关键词 Rauch-Steindl综合征矮小症 NSD2基因生长激素治疗发育迟缓; 在线阅读下载PDF 职称材料

小剂量重组人白细胞介素-2维持治疗对肿瘤患儿免疫细胞亚群的影响: 4; 作者雷嘉颖黎阳 +6 位作者李春谋熊稀霖冯楚础翁文骏彭晓敏周敦华黄科《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期445-449,共5页; 目的:探讨小剂量重组人白介素-2(r IL-2)维持治疗对恶性实体肿瘤患儿免疫细胞亚群的影响及相关副反应。方法:选取2012年12月-2017年11月在本科治疗的22例肿瘤患儿,男女各11例,开始IL-2治疗的中位年龄9(3-16)岁,给予小剂量r IL-2免疫治... 展开更多; 关键词重组人白介素2 儿童实体瘤免疫细胞调节性T细胞; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名贝林妥欧单抗在儿童急性B淋巴细胞白血病中的疗效评价: 1; 作者王健张亚停王开美方建培周敦华; 机构中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心; 出处《中国实验血液学杂志》北大核心 2025年第3期698-705,共8页; 文摘目的:回顾性分析15例使用贝林妥欧单抗治疗的急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿的临床特点,总结贝林妥欧单抗治疗儿童B-ALL的疗效及安全性。方法:2022年2月至2023年1月期间接受贝林妥欧单抗治疗的15例患儿纳入本研究。除2例为衔接仓位行造血干细胞移植术且未联合鞘内化疗,1例因经济问题而缩短疗程,其余患儿均按照标准方案予1个疗程(28d)的贝林妥欧单抗同步鞘内化疗,对疗效和安全性进行评估。结果:从疗效来看,对于治疗前骨髓已达完全分子学缓解(CMR)的患儿,贝林妥欧单抗治疗可全部有效维持CMR状态;对于未达CMR的患儿,1个标准疗程贝林妥欧治疗后的CMR率可达66.7%(4/6);对于有微小残留病(MRD)的复发/难治ALL(R/RALL)患儿,MRD清除率可达75.0%(3/4)。对不良事件发生率的统计结果显示,13.3%(2/15)的患儿未发生任何不良事件;最常见的不良事件为细胞因子释放综合征(73.3%,11/15)及转氨酶升高(26.7%,4/15);33.3%(5/15)的患儿出现3级及以上不良事件;所有不良事件均在对症治疗后痊愈。对IgG水平进行检测发现,其于贝林妥欧用药起4-7周明显下降,8周起逐渐恢复。结论:贝林妥欧单抗可作为诱导R/R-ALL患儿达深度缓解及化疗不耐受患儿的过渡治疗方案,安全有效。; 关键词儿童复发/难治急性淋巴细胞白血病贝林妥欧单抗鞘内化疗不良事件; Keywords children relapsed/refractory acute lymphoblastic leukemia blinatumomab intrathecal chemotherapy adverse event; 分类号 R733.71 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名48例原因不明矮身材儿童临床特征和致病基因分析被引量：1: 2; 作者侯乐乐林少汾李晓娟刘祖霖欧辉张丽娜孟哲梁立阳; 机构中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心; 出处《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期127-135,共9页; 基金中华国际医学交流基金会儿科内分泌中青年医师成长科研基金(Z-2019-41-2201)。; 文摘【目的】总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因,为临床精准诊疗提供依据。【方法】收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序(WES)结果进行回顾性分析,根据不同作用机制对致病基因进行归纳总结。【结果】纳入患儿48例(男性30例,女性18例),年龄(7.73±3.97)岁,身高标准差分值为-3.63±1.67;临床表现:特殊面容33例(68.8%),体型或骨骼系统异常31例(64.6%),围产期异常26例(54.2%,其中61.5%为小于胎龄儿),内分泌系统异常24例(50.0%,其中87.5%生长激素(GH)峰值低于正常),矮身材家族史21例(43.8%);实验室检查:GH激发试验峰值(9.72±7.25)ng/mL,IGF-1标准差分值为-0.82±1.42,骨龄与年龄差值(-0.93±1.39)岁;WES共发现相关基因变异者25例,其中14例(56.0%)为致病变异,6例(24.0%)为可能致病变异,5例(20.0%)为意义未明变异;评价为致病及可能致病变异的基因共14个,其中影响细胞内信号通路10个(PTPN11、RAF1、RIT1、ARID1B、ANKRD11、CSNK2A1、SRCAP、CUL7、SMAD4和FAM111A),影响细胞外基质(ECM)4个(ACAN、FBN1、COL10A1和COMP)。【结论】临床上表现为严重矮身材伴特殊面容、非匀称体型、骨骼系统异常、小于胎龄儿、GH峰值低于正常和矮身材家族史等特征的儿童,其病因需考虑罕见单基因疾病的可能,WES是提高单基因性矮小症诊断效能的重要手段。本组患儿致病基因中,主要致病机制是影响细胞内信号通路和ECM组分或功能,进一步研究有助于发现和研究新的矮小症致病变异和基因功能。; 关键词矮身材儿童临床特征全外显子组测序基因变异致病基因; Keywords short stature children clinical feature whole exome sequencing(WES) gene mutation causative gene; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名NSD2基因突变致Rauch-Steindl综合征1例及生长激素治疗随访: 3; 作者曾群黄思琪欧辉李晓娟梁立阳; 机构深圳市宝安区妇幼保健院儿科内分泌中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心; 出处《中山大学学报(医学科学版)》北大核心 2025年第4期714-720,共7页; 基金广州市校(院)联合资助(登峰医院)基础研究项目(202201020298)。; 文摘【目的】分析1例NSD2基因突变所致Rauch-Steindl综合征(RAUST)患儿的临床特征、生长激素治疗效果及随访情况,提升儿科医生对该病的认识。【方法】总结2017年4月中山大学孙逸仙纪念医院儿童内分泌专科收治的1例NSD2基因突变所致RAUST综合征患儿的临床特征、基因检测结果、生长激素治疗效果及随访情况并与国内外相关文献对比分析。【结果】患儿,男,初诊年龄2.9岁,孕36周早产,出生体质量1.7 kg,身长42.0 cm。其临床表现包括宫内生长发育迟缓、语言和运动发育迟缓、极端矮小(82.0 cm,-3.7 SD)、消瘦及特殊面容(三角脸、窄下颌、前额突出、拱形眉、眉毛稀疏、前发际线高、牙列拥挤),伴双侧隐睾。骨龄落后1.4年。染色体核型分析及染色体微阵列结果正常。于3.8岁开始GH治疗,治疗期间年生长速率为4.9~6.6 cm/年。至8.0岁停药时,患儿身高113.7 cm(-3.0 SD),停药后生长速率有所下降。2024年7月全外显子基因检测发现NSD2基因移码变异c.4028del(p.Pro1343Glnfs*49),经父母外周血一代验证,为新发致病性变异。【结论】:本研究报道了1例NSD2突变所致RAUST综合征的临床特征,并探讨了GH长期治疗的疗效。本研究有助于加深对这一罕见综合征的认识,进一步优化其诊疗策略。; 关键词 Rauch-Steindl综合征矮小症 NSD2基因生长激素治疗发育迟缓; Keywords Rauch-Steindl syndrome short stature NSD 2 gene growth hormone therapy delayed development; 分类号 R758.2 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名小剂量重组人白细胞介素-2维持治疗对肿瘤患儿免疫细胞亚群的影响: 4; 作者雷嘉颖黎阳李春谋熊稀霖冯楚础翁文骏彭晓敏周敦华黄科; 机构中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心肿瘤科; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期445-449,共5页; 文摘目的:探讨小剂量重组人白介素-2(r IL-2)维持治疗对恶性实体肿瘤患儿免疫细胞亚群的影响及相关副反应。方法:选取2012年12月-2017年11月在本科治疗的22例肿瘤患儿,男女各11例,开始IL-2治疗的中位年龄9(3-16)岁,给予小剂量r IL-2免疫治疗前均完成全部手术及放化疗,其中完全缓解17例,部分缓解5例。化疗结束1个月后开始使用rIL-2小剂量维持治疗:4×10^(5)IU/(m^(2)·d),隔日皮下注射,每周3次,共1年。每3个月行免疫细胞亚群检测至治疗终止,同时随访患儿病情转归及治疗相关副反应。结果:22例患儿经r IL-2治疗后外周血T淋巴细胞(CD3^(+))、自然杀伤细胞(CD3-CD56^(+))、辅助性T细胞(CD3^(+)CD4^(+))、杀伤性T细胞(CD3^(+)CD8^(+))的绝对值及辅助T细胞/抑制T细胞比例均显著升高(均P<0.05),而调节性T细胞(CD4^(+)CD25^(+)CD127^(-))治疗前后的绝对值及比例无显著性差异(P>0.05)。在治疗前获得完全缓解的17例患儿中,14例在治疗后继续保持完全缓解,3例复发,其中2例放弃治疗后死亡;治疗前获得部分缓解的5例患儿经治疗后行PET/CT扫描后评估为完全缓解。在小剂量r IL-2免疫治疗初期,出现注射部位皮疹1例,注射后低至中度一过性发热2例,均给予对症处理后消失,未见治疗相关器官功能损害。结论:小剂量r IL-2维持治疗耐受性良好,可显著改善肿瘤患儿外周血部分抗肿瘤免疫细胞亚群的分布,且不会导致调节性T细胞绝对值及比例的升高。; 关键词重组人白介素2 儿童实体瘤免疫细胞调节性T细胞; Keywords recombinant interleukin-2 children solid tumor immune cell Treg; 分类号 R730.51 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	贝林妥欧单抗在儿童急性B淋巴细胞白血病中的疗效评价	王健张亚停王开美方建培周敦华	《中国实验血液学杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	48例原因不明矮身材儿童临床特征和致病基因分析	侯乐乐林少汾李晓娟刘祖霖欧辉张丽娜孟哲梁立阳	《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2024	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	NSD2基因突变致Rauch-Steindl综合征1例及生长激素治疗随访	曾群黄思琪欧辉李晓娟梁立阳	《中山大学学报(医学科学版)》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	小剂量重组人白细胞介素-2维持治疗对肿瘤患儿免疫细胞亚群的影响	雷嘉颖黎阳李春谋熊稀霖冯楚础翁文骏彭晓敏周敦华黄科	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料