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题名α-地中海贫血的产前基因诊断
被引量：4
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作者
黎青
李少英
孔舒
丘文君
孙筱放
蒋玮莹
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机构
广州医学院附属市二人民医院妇产科研究所
中山大学基础医学院医学遗传学教研室
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出处
《实用医学杂志》
CAS
2006年第12期1386-1387,共2页
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文摘
目的:对可能生育α-地中海贫血(α-地贫)患儿的高危夫妇进行产前基因诊断,以杜绝重型α-地贫患儿的出生。方法:通过羊膜腔穿刺术或脐带穿刺术获得胎儿样本,提取DNA,进行多重PCR,琼脂糖凝胶电泳以分离PCR产物,根据扩增产物长度判断样本的基因型以得出诊断。结果:我们共对1964例样本进行了α-地贫的基因检测,并对其中263对夫妇α-地贫高风险妊娠进行了产前诊断,检出Bart's水肿胎49例,占18.63%,血红蛋白H病10例,占3.80%,轻型α-地贫117例,占44.49%,静止型α-地贫13例,占4.94%,正常74例,占28.14%。结论:单管多重PCR/琼脂糖凝胶电泳技术简便、快速、准确地同时检测-α3.7,-α4.2及--SEA3种缺失型,大大提高了诊断效率,更适合于广东地区的α-地贫产前诊断。
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关键词
Α地中海贫血
产前诊断
基因
多重聚合酶链反应
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分类号
R714.5
[医药卫生—妇产科学]
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